Spermium diszfunkció

A spermium-diszfunkciók közé tartoznak a spermiumtermelés és -kibocsátás zavarai. A spermium-diszfunkció diagnózisa spermiumelemzésen és genetikai vizsgálatokon alapul. A spermium-diszfunkció leghatékonyabb kezelése a mesterséges megtermékenyítés intracitoplazmatikus spermium-injekcióval.

[ 1 ], [ 2 ]

Okoz spermium diszfunkció

A spermiumtermelés folyamatosan zajlik. Minden csírasejtnek körülbelül 72-74 napra van szüksége a teljes éréshez. A spermiumtermelés 34 °C-os hőmérsékleten a leghatékonyabb. Az ondóvezetékben a Sertoli-sejtek szabályozzák az érést, a Leydig-sejtek pedig a szükséges tesztoszteront. Normális esetben a fruktóz az ondóhólyagokban termelődik, és az ondóvezetéken keresztül választódik ki. A spermium-rendellenességek oka lehet a nem megfelelő spermiummennyiség: túl kevés (oligospermia) vagy túl kevés spermium (azoospermia), illetve a spermiumminőség hibái: rendellenes motilitás vagy rendellenes spermiumszerkezet.

A spermatogenezist károsíthatja a magas hőmérséklet, a húgyúti betegségek, az endokrin rendellenességek vagy a genetikai hibák; gyógyszerek vagy toxinok szedése, ami a spermiumok elégtelen mennyiségéhez vagy minőségi romlásához vezethet. A csökkent spermium-emisszió (obstruktív azoospermia) okai közé tartozik a retrográd ejakuláció a hólyagba cukorbetegség esetén, neurológiai diszfunkció, retroperitoneális disszekció (pl. Hodgkin-limfóma esetén) és prosztatektómia. Egyéb okok közé tartozik az ondóvezeték elzáródása, az ondóvezeték vagy a mellékhere veleszületett kétoldali hiánya. Sok meddő férfinál mutációk mutatkoznak a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozóinak (CFTR, cisztás fibrózis) szintjén lévő génekben, és a tünetekkel járó cisztás fibrózisban szenvedő férfiak többségénél az ondóvezeték veleszületett kétoldali hiánya áll fenn.

Az Y-kromoszóma mikrodeléciójával élő férfiaknál az oligospermia különböző mechanizmusok révén alakulhat ki, az adott deléciótól függően. A meddőség egy másik ritka mechanizmusa a spermiumok pusztulása vagy inaktiválása spermium elleni antitestek által, amelyek általában férfiaknál termelődnek.

A csökkent spermatogenezis okai

A spermium diszfunkciójának okai	Példák
Endokrin rendellenességek	Hipotalamusz-hipofízis-gonadális szabályozási zavarok Mellékvese-rendellenességek Hiperprolaktinémia Hipogonadizmus Pajzsmirigy-alulműködés
Genetikai rendellenességek	Gonadális diszgenezis Klinefelter-szindróma Az Y-kromoszóma szakaszainak mikrodeléciója (a spermatogenezis rendellenességeiben szenvedő férfiak 10-15%-ánál) Mutációk a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozóinak szintjén lévő génekben (CFTR, cisztás fibrózis)
Urogenitális traktus rendellenességei	Kriptoheréjűség Fertőzések Sérülések Mumpsz utáni heregyulladás Hereatrófia Varicocele
A magas hőmérséklet hatása	Extrém hőmérsékletnek való kitettség az elmúlt 3 hónapban Láz
Anyagok	Anabolikus szteroid Dietil-sztilbesztrol Etanol Regionális gyógyszerek, például opioidok (altatók) Toxinok

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnostics spermium diszfunkció

Meddő házasság esetén mindig szükséges a férfi spermium-rendellenességek kimutatására irányuló vizsgálat. Felmérik a betegség kórtörténetét, megvizsgálják a beteget a lehetséges okok (például az urogenitális traktus rendellenességei) azonosítása érdekében. Az egyes herék normális térfogata 20-25 ml. Szükséges spermogramot is készíteni.

Oligospermia vagy azoospermia esetén genetikai vizsgálatot kell végezni, beleértve a standard kariotipizálást, a jelölt kromoszóma-régiók PCR-vizsgálatát (az Y-kromoszóma mikrodelécióinak kimutatására) és a CFTR (cisztás fibrózis) génmutációk vizsgálatát. A CFTR génmutációval rendelkező férfiak női partnerét is tesztelni kell a CF hordozói státusz kizárása érdekében, mielőtt a spermiumot reprodukcióra felhasználnák.

A spermaelemzés előtt a férfit arra kérik, hogy 2-3 napig tartózkodjon az ejakulációtól. Mivel a spermiumok mennyisége változó, a teljes elemzéshez több mint két, egy hétnél eltérő időközzel vett minta szükséges; minden spermiummintát maszturbációval, üvegedénybe, lehetőleg laboratóriumban vesznek. Ha ez a módszer nehézkes, a férfi otthon is gyűjtheti a spermiumokat óvszerben. Az óvszernek mentesnek kell lennie síkosítóktól és vegyszerektől. Az ejakulátumot 20-30 perces szobahőmérsékleten való tárolás után vizsgálják. A következő paramétereket értékelik: térfogat (általában 2-6 ml), viszkozitás (általában 30 percen belül elkezd folyékonnyá válni; 1 órán belül teljesen folyékonnyá válik), megjelenés és mikroszkópos vizsgálat (általában átlátszatlan, krémes, nagy nagyításnál 1-3 leukocitát tartalmaz a látómezőben).

PH-mérés (normál érték 7–8); spermiumok számlálása (normális érték >20 millió/ml); motilitás meghatározása 1 és 3 óra elteltével (normális motilitás >50%); a normál morfológiájú spermiumok százalékos arányának kiszámítása (normális érték >14%, az 1999 óta alkalmazott szigorú WHO-kritériumok szerint); fruktóz jelenlétének meghatározása (legalább egy ondóvezeték megfelelő működését jelzi). További számítógépes módszerek állnak rendelkezésre a spermiumok motilitásának meghatározására (pl. lineáris spermiumsebesség), de ezek összefüggése a termékenységgel nem egyértelmű.

Ha egy férfinak nincs hipogonadizmusa vagy veleszületett kétoldali ondóvezeték-hiánya, és az ejakulátum térfogata kevesebb, mint 1 ml, akkor vizeletet vesznek a spermiumok meghatározására az ejakuláció után. A vizeletben a spermiumok számához képest aránytalanul nagy számú spermium retrográd ejakulációra utal.

Ha a meddőségi központokban elérhető speciális spermatesztek nem magyarázzák meg a meddőség okát mindkét partnernél, akkor a mesterséges megtermékenyítés és az embrió méhbe történő beültetésének lehetőségét kell eldönteni.

Egy tesztet végeznek a spermium antitestek kimutatására, valamint egy hipoozmotikus duzzadási tesztet a spermium plazmamembránjainak szerkezeti integritásának mérésére. A spermiumok zona pellucidához való kötődési tesztjét és egy spermiumpenetrációs tesztet is végeznek annak meghatározására, hogy a spermiumok képesek-e in vitro megtermékenyíteni a petesejtet.

Szükség esetén herebiopsziát végeznek az obstruktív és a nem obstruktív azoospermia megkülönböztetésére.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Kezelés spermium diszfunkció

A spermium-diszfunkció kezelése magában foglalja az urogenitális traktus rendellenességeinek terápiáját. Azoknál a férfiaknál, akiknek ejakulátumban a spermiumok száma 10-20 millió/ml, és nincs endokrin rendellenességük, klomifén-citrátot adnak (25-50 mg szájon át naponta egyszer, havonta 25 napon keresztül, 3-4 hónapon keresztül). A klomifén (egy antiösztrogén) serkentheti a spermiumtermelést és növelheti a spermiumok számát. Azonban nem világos, hogy javítja-e a spermiumok mozgékonyságát vagy morfológiáját; a fokozott termékenységet nem erősítették meg.

Ha a spermiumszám kevesebb, mint 10 millió/ml, vagy a klomifén hatástalan normális spermiummotilitás mellett, a leghatékonyabb kezelés a mesterséges megtermékenyítés, amelynek során egyetlen spermiumot injektálnak egyetlen petesejtbe (intracitoplazmatikus spermium injekció). Alternatív módszer néha az intrauterin megtermékenyítés mosott spermiumminták felhasználásával, ha ovuláció történik. A terhesség általában a 6. kezelési ciklusban következik be, ha a módszer hatékony.

A csökkent spermiumszám és életképesség nem zárja ki a terhességet. Ilyen esetekben a termékenység fokozható petefészek-hiperstimulációval a nőknél, mesterséges megtermékenyítés vagy más reprodukciós technológiai módszerek (pl. mesterséges megtermékenyítés, intracitoplazmatikus spermium injekció) egyidejű alkalmazásával.

Ha a férfi partner nem termel elegendő termékeny spermiumot, akkor fontolóra vehető a donor spermiummal történő megtermékenyítés. Az AIDS és más szexuális úton terjedő betegségek kialakulásának kockázatát minimalizálják a donor spermiumok több mint 6 hónapos lefagyasztásával, amely után a donorokat az inszeminációs eljárás előtt újra tesztelik fertőzések szempontjából.