Kataplexia

A kataplexia az izomtónus hirtelen elvesztése, amelyet érzelmi stressz vagy érzelmi állapot okoz - az arc és a nyak izmainak alig észrevehető gyengülésétől a teljes rövid távú atóniáig és a test bizonyos helyzetben tartásának képességének elvesztéséig. A klinikai neurológiában a kataplexiát általában az idegrendszeri betegségek, például a narkolepszia (Gelineau-kór) egyik tüneteként tartják számon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz kataplexiák

Mielőtt a kataplexia legfontosabb okait megvizsgálnánk, szem előtt kell tartani, hogy az Európai Neurológiai Társaságok Szövetsége (EFNS) szerint a narkolepszia és a kataplexia, pontosabban a kataplexia szindróma, a narkolepsziával – fokozott nappali álmossággal – diagnosztizált betegek átlagosan 70-80%-ánál fordul elő. Ennek a szindrómának semmi köze a mozgásszervi rendszer patológiáihoz, hanem közvetlenül kapcsolódik az emberi agyhoz és a központi idegrendszerhez. Ez a primer kataplexia (vagy Levenfeld-Henneberg szindróma).

Az elmúlt 15 év tudományos kutatásai kimutatták, hogy az idegimpulzus-átvitel periodikus gátlása és az izomtónus azonnali csökkenése ebben a patológiában a hipotalamusz problémáinak köszönhető. A narkolepszia és a kataplexia etiológiájának jelenleg elfogadott változata a hipotalamusz azon sejtjeinek elégtelen száma vagy pusztulása, amelyek hipokretint (orexint) termelnek, egy neurotranszmittert, amely az ingerlési és ébrenléti folyamatokat szabályozza. Hogy pontosan mi vezet az ezt a neuropeptidet termelő agysejtek pusztulásához, még nem tisztázott, de a tudósok egyetértenek abban, hogy ez egy genetikailag öröklődő (a DQB1 0602 gén módosított formája) autoimmun jellegű agyalapi mirigy patológia.

A második változat szerint a kataplexiát nem a hipokretin hiánya, hanem az azt érzékelő receptorok hibája okozza. Általánosságban elmondható, hogy a kataplexia kialakulásának neurofiziológiai mechanizmusa jelenleg nem tisztázott, bár bizonyos összefüggést találtak az idegrendszer ezen mediátorának hiánya és az olyan fontos hormonok-neurotranszmitterek szintjének csökkenése között, mint a hisztamin, a dopamin és az adrenalin. Ennek alapján ez az állapot diszhormonális jellegű diencephalikus szindrómának minősíthető.

Másodlagos kataplexia előfordulhat az agy hipotalamusz régiójának károsodása következtében, amelyet emlő-, pajzsmirigy- vagy tüdőrákból származó daganatok vagy áttétek okoznak, az agyi érrendszer veleszületett rendellenességei, szklerózis multiplex, traumás agysérülés vagy fertőzések miatt.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tünetek kataplexiák

A kataplexia tipikus tünetei atóniás izomrohamok formájában jelentkeznek, amelyek néhány másodperctől néhány percig tartanak, és amelyek során a személy - a normális fiziológiai izomfeszültség eltűnése miatt - megereszkedett alsó állkapcsot, a fej lesüllyedését vagy hátravetését, a lábak térdízületi hajlítását ("csavarodás"), a karok a test mentén lógnak. A legtöbb esetben, amikor álló helyzetben kataplexiás roham következik be, a személy nem tud talpon maradni és elesik.

Ebben az esetben a személy nem veszíti el az eszméletét, a légzés nem áll le, de a szívverés lelassulhat; az arc kipirosodik, izzad; a beszéd artikulálatlanná válik (az arcizmok és a rágóizmok ellazulása miatt). A látás is romlik: kettős látás (diplopia) és fókuszálási problémák. A hallás és a megértés azonban nem károsodik.

Ahogy a szakértők megjegyzik, az atónia részleges is lehet, csak az arc és a nyak izmait érintve. A tünetek leggyakrabban serdülőkorban vagy 20-30 éves korban jelentkeznek; gyermekeknél a narkolepsziát és a kataplexiát az esetek kevesebb mint 5%-ában diagnosztizálják, a betegek túlnyomó többsége férfi.

Ezenkívül a kataplexiás szindrómában szenvedő betegek kórtörténetében szerepel az izomtónus rövid távú elvesztése közvetlenül az éjszakai alvás után - az úgynevezett ébredési kataplexia, valamint az alvás normális szerkezetének zavarai szorongás, elalvási hallucinációk és az álmok negatív érzelmi színezete formájában (gyakran mindenféle rémálom).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics kataplexiák

A kataplexia diagnózisát neurológus végzi, és a következőkből áll:

• a beteg vizsgálata, panaszainak rögzítése és anamnézis gyűjtése;
• a beteg összes betegségének és az általa szedett gyógyszereknek a felderítése;
• az éjszakai alvás jellemzőinek vizsgálata poliszomnográfia segítségével;
• az alvás biológiai szükségletének szintjének meghatározása MSLT-teszteléssel - többszöri alvási latencia tesztelés (legkésőbb két órával az éjszakai alvásból való felébredés után);
• kóros aluszékonyság (hipersomnia) azonosítása az Epward aluszékonysági skálán történő kérdezéssel;
• elektroencefalográfia (EEG);
• Az agy CT vagy MRI vizsgálata.

A diagnózis felállításakor szigorúan be kell tartani a neurológiában elfogadott diagnosztikai kritériumokat, mivel a kataplexia differenciálást igényel ájulás, epilepsziás rohamok, esésszerű rohamok, átmeneti ischaemiás rohamok, csigolyaartéria szindróma, periodikus hiperkalémiás bénulás, akut intermittáló porfiria, Thomsen-kór, Lambert-Eaton és Guillain-Barré szindrómák, valamint a szervezet iatrogén mérgezései tekintetében.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Kezelés kataplexiák

Napjainkban a kataplexia kezelését – figyelembe véve a betegség etiológiájának klinikai megközelítését – olyan gyógyszerekkel végzik, amelyek szabályozzák a tünetek megnyilvánulását. De ha a kataplexia nem okoz jelentős problémákat a beteg számára, akkor nincs szükség gyógyszeres kezelésre.

Annak ellenére, hogy nincsenek orvosi bizonyítékok az antidepresszánsok hatékonyságára vonatkozóan e patológia kezelésében, az európai EFNS ajánlások kulcsszerepet tulajdonítanak az antidepresszánsoknak a kataplexia terápia taktikájában. A neurológusok előírásai szerint klomipramint kell szedni - napi 10-20 mg-ot. Szelektív szerotonin- és noradrenalin-gátlók, valamint az idegvégződésekben a szerotonin újrafelvételét gátló gyógyszerek (SSRI-k) is alkalmazhatók. Mindegyiknek, különösen az antidepresszánsoknak, azonban sok negatív mellékhatása van.

Az Amerikai Alvásgyógyászati Akadémia a kataplexia kezelésére a gamma-hidroxivajsav nátriumsóján alapuló gyógyszert ajánlja - nátrium-oxibátot vagy nátrium-oxibutirátot (szirup vagy oldat orális alkalmazásra). A gyógyszer fő alkalmazási területe az aneszteziológia (nem inhalációs érzéstelenítéshez), a szemészet (a látás javítására glaukóma esetén), valamint a neurológia - nyugtatóként az éjszakai alvás minőségének javítására. Standard adagolás: egy evőkanál szirup vagy 5%-os oldat lefekvés előtt. A gyógyszer teljes biokémiai átalakuláson megy keresztül, metabolitok formájában víz és szén-dioxid keletkezik, de a hosszan tartó használat a szervezet káliumszintjének emelkedését okozhatja.

Mivel a nátrium-oxibát nappali álmosságot okozhat, stimuláns gyógyszereket írnak fel vele egyidejűleg - különösen a Modafinilt (más kereskedelmi nevek - Modalert Alertek, Provigil), amelynek hatóanyaga a 2-(difenilmetil)-szulfinil-acetamid. A gyógyszert naponta egyszer (reggel) kell bevenni diagnosztizált narkolepszia esetén, gyakori kataplexiás rohamok esetén. Ez a gyógyszer ellenjavallt 18 év alatti betegeknél, pszichózis, depresszió, öngyilkossági gondolatok vagy mánia jelenlétében; a vérnyomást és a pulzusszámot ellenőrizni kell.

Megelőzés

A kataplexia megelőzése inkább általános egészségjavító jellegű, mivel a betegség gyógyíthatatlan. Az orvosok azt tanácsolják, hogy hagyják abba a kávét, az alkoholos és alkoholtartalmú italokat, a dohányzásról való leszokást, valamint végezzenek testmozgást, fogyasszanak kiegyensúlyozott étrendet és kerüljék a túlhajszoltságot.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Előrejelzés

A kataplexia prognózisa: elégtelen éjszakai alvás esetén a memória és a koncentráció jelentősen romolhat; nehézségek (és veszélyes helyzetek) adódhatnak vezetés vagy összetett mechanizmusok kezelése során. Ezenkívül atóniás izomrohamok során bekövetkező váratlan esés esetén a személy súlyos sérülést szenvedhet, elsősorban traumás agysérülést.

A narkolepszia és a kataplexia tünetei jellemzően egész életen át fennállnak. Azonban idővel vagy terápia hatására a kataplexia néha megszűnik.