A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Kombinált T- és B-sejtes immunhiányos állapotok kezelése
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A súlyos kombinált immunhiány kezelésének alapelvei
A súlyos kombinált immunhiány gyermekgyógyászati sürgősségi állapot. Ha az SCID-t az élet első hónapjában diagnosztizálják, a megfelelő terápia és az allogén HLA-azonos vagy haploidentikus csontvelő-transzplantáció (BMT) vagy a hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) a betegek több mint 90%-ának túlélést biztosít, függetlenül az immunhiány formájától. Későbbi diagnózis esetén súlyos, nehezen kezelhető fertőzések alakulnak ki, és a betegek túlélése meredeken csökken.
A súlyos kombinált immunhiány diagnózisa után azonnal a gyermekeket gnotobiológiai körülmények között (steril dobozban) kell tartani, fertőzés esetén intenzív antimikrobiális, antivirális és gombaellenes terápiát, intravénás immunglobulin-pótló terápiát kell végezni. Mivel a BCG-oltást az élet első napjaiban végzik, a SCID-ben szenvedő gyermekek a legtöbb esetben fertőzöttek, és különböző súlyosságú BCG-itisz alakul ki náluk (a lokális fertőzéstől a generalizált fertőzésig). A BCG-fertőzés hosszú távú intenzív tuberkulózisellenes terápiát igényel. A ko-trimoxazolt a Pneumocystis pneumonia megelőzésére írják fel. Különösen fontos megjegyezni, hogy ha vérkomponensek (vörösvérsejt-tömeg, vérlemezke-koncentrátum) transzfúziója szükséges, csak besugárzott és szűrt gyógyszereket szabad használni. Nem besugárzott vörösvértestek és vérlemezkék transzfúziója esetén transzfúzió utáni GVHD alakul ki.
A teljes immunrekonstitúció nem mindig következik be HSCT után. Egyes betegeknél nem történik meg a B-sejtek teljes beágyazódása, és élethosszig tartó intravénás immunglobulin-pótló terápiára van szükségük, de ez az állapot általában nem az élettel összeegyeztethetetlen immunológiai defektus.
Azokban a családokban, ahol SCID előfordult, a prenatális diagnózis különösen fontos. Még ha a szülők úgy is döntenek, hogy folytatják a terhességet, a betegek steril körülményekbe helyezése a születéstől kezdve és a korai transzplantáció jelentősen javítja a prognózist. Ezenkívül számos esetben, amikor a SCID prenatálisan megerősítést nyert, az apától intrauterin csontvelő-transzplantációt végeztek, amelyek többsége sikeres volt.
Génterápia
A HSCT hiányában a SCID letalitása és a végrehajtás során gyakran hiányos rekonstrukció miatt a súlyos kombinált immunhiányos betegek váltak a génterápia első jelöltjeivé. A mai napig 9 betegnél végezték el. Ugyanakkor a csoport két legfiatalabb betegénél egy idő után leukémia-szerű betegségek alakultak ki, amelyek a transzfektált vektor által okozott mutagenezissel járnak. E tekintetben jelenleg hatékonyabb vektorokat keresnek a génterápiában való alkalmazásra.