Kombinált T- és B-sejtes immunhiányosságok

Kombinált immundeficiencia - szindrómák hiánya jellemez, vagy számának csökkenése, és / vagy funkcióját T-limfociták, és a jelölt sérülés más komponenseket az adaptív immunitás. Még a normál B-sejteknél a perifériás vérben is, a funkciót általában elnyomják, tekintettel a T-sejtek hiányára. A kombinált immunhiányos állapotok leggyakoribb és súlyosabb formája súlyos kombinált immunhiány (SCID, angol súlyos kombinált immunhiány, SCID). A legújabb besorolása immunhiányos állapotok elfogadott IUIS 2005-ben Budapesten, a csoport együttes immunhiányos állapotok is nevezik Omen-szindróma, CD40-hiány és a CD40L, a hiányt MHC II, ZAP70, CD8, és mások. Ezek a szindrómák heterogén megnyilvánulások, sok beteg puha úton halad. Mindazonáltal mindezen állapotok esetében a immunitás celluláris és humorális egységei és a TSCC károsodása a kombinált immunhiányok kiválasztásának terápiája.

A súlyos kombinált immunhiány gyakori megnyilvánulása

Emberben súlyos kombinált immunhiányt írtak le 1950-ben Svájcban több, lymphopeniás csecsemőnél, akik az élet első évében fertőzésekkel haltak meg. Ezért sok évig a szakirodalomban a "svájci TKIN" kifejezés volt. Az ezt követő években azt találtuk, hogy a súlyos kombinált immunhiányos sokaságát tartalmazza szindrómák különböző genetikai természet és a különböző típusú öröklési (X-kromoszómához kötött 46% -ában és az autoszomális recesszív 54%). A SCID általános gyakorisága 1:50 000 újszülött. Jelenleg ismert genetikai jellegű körülbelül 15 formák SCID, hogy különbségek alapján az immunológiai fenotípus lehet 5 csoportba osztottuk: T-B + NK +, Tb NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

A súlyos kombinált immunhiány fő klinikai megnyilvánulása gyakorlatilag független a genetikai hibától. Olyan betegeknél, akiknél SCID jellemzi elején, az első hetekben és hónapokban az élet, az elején a klinikai tünetek a betegség formájában hypoplasiás limfoid szövet, állandó hasmenés, felszívódási zavar, fertőzések a bőr és a nyálkahártyák, a fokozatos pusztulása a légzőrendszert. A fertőző ágensek baktériumok, vírusok, gombák, opportunista mikroorganizmusok (elsősorban Pneumocyctis carini). A citomegalovírus formájában fordul elő interstitialis pneumonia, hepatitis, enterovírusokat és adenovírusok oka meningoencephalitis. Nagyrészt a nyálkahártya és a bőr, az onokomikózis candidiasisában fordul elő. Jellemző a regionális és / vagy generalizált BCG fertőzés kialakulása vakcinázás után. A súlyos fertőzések hátterében a fizikai és a motoros fejlődés hátrányai vannak. Emlékeztetni kell arra, hogy még a jelenlétében súlyos kombinált immunhiányos csecsemők nem azonnal fejleszteni az összes fenti tünetek, és 2-3 hónapon belül tudnak növekedni és fejlődni szinte normális, különösen akkor, ha a BCG oltás nem történt. Átjutása az anyai limfocita reakció tüneteket okozhat „graft versus host” betegség (GVHD), ebben az esetben az úgynevezett anyai-magzati GVHD. Ez nyilvánul meg elsősorban olyan formában a bőr eritema- -Union vagy kiütéseket és májkárosodást.

Omen szindróma

Omen-szindróma - jellemezhető betegség egy korai (az élet első hete) kezdődő formájában a váladékos kiütés, alopecia, hepatosplenomegalia, generalizált lymphadenopathia, hasmenés, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E és fokozott hajlam a fertőzések jellemző kombinált immunhiányos. A bőrtünetek szteroidokkal való kezelése elhanyagolható hatást fejt ki. Ez a szindróma a limfopénia hiányában különbözik a CIN egyéb formáitól.

A súlyos kombinált immunhiány kezelésének alapelvei

A súlyos kombinált immunhiány sürgető állapot a gyermekgyógyászatban. Ha a SCID diagnosztizált belül az első hónapban az élet, a megfelelő terápia és tartja allogén HLA azonos vagy haploidentikus csontvelő transzplantációval (BMT) vagy hematopoetikus őssejtek (HCT) fennmaradását biztosítja több mint 90% -ánál függetlenül immunhiányos. Abban az esetben, egy későbbi diagnózis a súlyos fertőzés, amit nehéz terápia, és a túlélés zuhan.

[1], [2], [3]