Szűkítő kardiomiopátia gyermekeknél: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A restriktív kardiomiopátia gyermekeknél egy ritka szívizombetegség, amelyet a diasztolés funkció károsodása és a megnövekedett kamrai töltőnyomás jellemez normális vagy enyhén megváltozott szisztolés szívizomfunkció és jelentős hipertrófia hiánya mellett. Az ilyen betegeknél a keringési elégtelenség jelensége nem jár a bal kamra térfogatának növekedésével.

ICD 10 kód

• 142.3. Endomiokardiális (eozinofil) betegség.
• 142.5. Egyéb restriktív kardiomiopátia.

Járványtan

A betegség különböző korcsoportokban fordul elő, mind felnőttek, mind gyermekek (4-63 évesek) körében. Azonban a gyermekek, serdülők és fiatal férfiak gyakrabban érintettek, a betegség korábban kezdődik és súlyosabb lefolyású náluk. A restriktív kardiomiopátia az összes kardiomiopátia eset 5%-át teszi ki. A betegség családi esetei is előfordulhatnak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

A restriktív kardiomiopátia okai

A betegség lehet idiopátiás (primer) vagy szekunder, amelyet infiltratív szisztémás betegségek (pl. amiloidózis, hemokromatózis, szarkoidózis stb.) okoznak. A betegséget genetikailag meghatározottnak feltételezik, de a fibroplasztikus folyamat mögött meghúzódó genetikai defektus jellege és lokalizációja még nem tisztázott. A szórványos esetek lehetnek korábbi bakteriális (streptococcus) és vírusos (enterovírusok Coxsackie B vagy A) vagy parazita (filariázis) betegségek által kiváltott autoimmun folyamatok következményei. A restriktív kardiomiopátia egyik azonosított oka a hipereozinofil szindróma.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

A restriktív kardiomiopátia patogenezise

Az endomyocardiális formában a restriktív kardiomiopátia kialakulásában a hipereozinofíliás szindrómával járó immunrendszeri rendellenességek játszanak vezető szerepet, amelyek hátterében az eozinofil granulociták degranulált formáinak endomyocardiumba történő beszűrődése miatt a szív szerkezetének makroszkopikus morfológiai rendellenességei alakulnak ki. A T-szupresszorok hiánya fontos a patogenezisben, ami hipereozinofíliához, az eozinofil granulociták degranulációjához vezet, amelyet kationos fehérjék felszabadulása kísér, amelyek toxikus hatással vannak a sejtmembránokra és a mitokondriális légzésben részt vevő enzimekre, valamint trombogén hatással vannak a sérült szívizomra. Az eozinofil granulocita granulátumok károsító tényezőit részben azonosították; ezek közé tartoznak a neurotoxinok, az eozinofil fehérje, amely jelentős reakciót mutat, látszólag károsítva az epiteliális sejteket. A neutrofil granulociták szintén károsíthatják a szívizomsejteket.

Az endomyocardialis fibrózis vagy infiltratív szívizom-károsodás következtében a kamrai compliance csökken, töltődésük károsodik, ami a végdiasztolés nyomás növekedéséhez, a pitvarok túlterheléséhez és tágulásához, valamint pulmonális hipertónia kialakulásához vezet. A szívizom szisztolés funkciója hosszú ideig nem károsodik, kamrai tágulat nem figyelhető meg. Falaik vastagsága általában nem növekszik (kivéve az amiloidózist és a limfómát).

Ezt követően a progresszív endokardiális fibrózis a szív diasztolés funkciójának károsodásához és kezelésre rezisztens krónikus szívelégtelenség kialakulásához vezet.

A restriktív kardiomiopátia tünetei gyermekeknél

A betegség hosszú ideig szubklinikai lefolyású. A patológiát a szívelégtelenség kifejezett tüneteinek kialakulása okozza. A klinikai kép a krónikus szívelégtelenség súlyosságától függ, általában a szisztémás keringésben a pangás dominál; a szívelégtelenség gyorsan progrediál. A bal és jobb kamrákba beáramló utakban vénás vérpangás észlelhető. A restriktív kardiomiopátia tipikus panaszai a következők:

• gyengeség, fokozott fáradtság;
• légszomj kisebb fizikai megterheléssel;
• köhögés;
• hasi megnagyobbodás;
• a test felső felének duzzanata.

A restriktív kardiomiopátia osztályozása

Az új osztályozásban (1995) azonosított két restriktív kardiomiopátia formája közül: az első, primer miokardiális károsodással jelentkezik, hasonlóan a dilatatív kardiomiopátiához, a második, endomyocardiális károsodást az endocardium megvastagodása, valamint a szívizom infiltratív, nekrotikus és rostos elváltozásai jellemzik.

Endomyocardialis forma és a szívizom eozinofil infiltrációjának kimutatása esetén a betegséget Löffler-féle fibroplasztikus endocarditisként értékelik. Szívizom eozinofil infiltrációjának hiányában Davis-féle endomyocardialis fibrózisról beszélnek. Létezik egy olyan nézet, hogy az eozinofil endocarditis és az endomyocardialis fibrózis ugyanazon betegség stádiuma, amely főként Dél-Afrika és Latin-Amerika trópusi országaiban fordul elő.

Ugyanakkor más kontinensek országaiban, köztük hazánkban is leírtak primer miokardiális restriktív kardiomiopátiát, amelyre nem jellemzőek az endokardiális elváltozások és a szívizom eozinofil infiltrációja. Ezekben az esetekben a gondos vizsgálat, beleértve a miokardiális biopsziát és a koszorúér-angiográfiát, vagy a boncolás nem mutatott ki semmilyen specifikus elváltozást, nem volt koszorúerek ateroszklerózisa és konstriktív pericarditis. Az ilyen betegek szövettani vizsgálata intersticiális miokardiális fibrózist mutatott ki, amelynek kialakulásának mechanizmusa továbbra sem tisztázott. A restriktív kardiomiopátia ezen formája felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt előfordul.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

A restriktív kardiomiopátia diagnózisa gyermekeknél

A restriktív kardiomiopátia diagnózisa a családi kórtörténeten, a klinikai tüneteken, a fizikális vizsgálaton, az EKG-n, az echokardiográfián, a mellkasröntgenen, a CT-n vagy MRI-n, a szívkatéterezésen és az endomyocardialis biopszián alapul. A laboratóriumi vizsgálatok nem segítenek. Restriktív miokardiális betegségre kell gyanakodni krónikus szívelégtelenségben szenvedő betegeknél, ha nincs bal kamrai tágulat és súlyos kontraktilis funkciókárosodás.

Hosszú ideig a betegség fokozatosan, lassan és mások, valamint a szülők számára észrevétlenül alakul ki. A gyermekek sokáig nem panaszkodnak. A betegség megnyilvánulását a szívműködés dekompenzációja okozza. A betegség hosszú távú fennállását a fizikai fejlődés jelentős elmaradása jelzi.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinikai vizsgálat

A betegség klinikai tüneteit a keringési elégtelenség, főként a jobb kamrai típusú, kialakulása okozza, és mindkét kamrába vezető vénás beáramlási útvonalak zavarai a tüdőkeringésben megnövekedett nyomással járnak. A vizsgálat során a juguláris vénák cianotikus elpirulása és duzzanata figyelhető meg, ami vízszintes helyzetben kifejezettebb. A pulzus gyengén telik, a szisztolés artériás nyomás csökken. Az apikális impulzus lokalizált, a felső határ felfelé tolódik az atriomegalia miatt. Gyakran hallható "gallopritmus", jelentős számú esetben alacsony intenzitású szisztolés zörej mitrális vagy tricuspidalis elégtelenség esetén. A hepatomegalia jelentősen kifejezett, a máj sűrű, a széle éles. Gyakran megfigyelhető perifériás ödéma és ascites. Súlyos keringési elégtelenség esetén az auscultáció finom, buborékoló szörcsöket mutat mindkét tüdő alsó részén.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiográfia

Az EKG a szív érintett részeinek hipertrófiájának jeleit mutatja, különösen a pitvarok kifejezett túlterhelését. Gyakran megfigyelhető az ST-szakasz csökkenése és a T-hullám inverziója. Szívritmuszavarok és ingerületvezetési zavarok is előfordulhatnak. A tachycardia nem jellemző.

[ 25 ], [ 26 ]

Mellkasröntgen

A mellkasröntgenen a szív mérete enyhén megnagyobbodott vagy változatlan, megnagyobbodott pitvarokkal és vénás pangással a tüdőben.

Echokardiográfia

Az echokardiográfiai jelek a következők:

• a szisztolés funkció nem károsodott;
• a pitvarok tágulata kifejezett;
• az érintett kamra üregének csökkentése;
• funkcionális mitrális és/vagy tricuspidalis regurgitáció;
• restriktív típusú diasztolés diszfunkció (az izovolumikus relaxációs idő lerövidülése, a korai töltődés csúcsának növekedése, a késői pitvari kamrai töltődés csúcsának csökkenése, a korai és késői töltődés arányának növekedése);
• pulmonális hipertónia jelei;
• A szívfalak vastagsága általában nem növekszik.

Az echoCG lehetővé teszi a dilatatív és hipertrófiás kardiomiopátia kizárását, de nem elég informatív a konstriktív pericarditis kizárásához.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás

Ezek a módszerek fontosak a restriktív kardiomiopátia és a konstriktív pericarditis differenciáldiagnózisában, lehetővé teszik a perikardiális szórólapok állapotának felmérését és a meszesedésük kizárását.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomiokardiális biopszia

Ez a vizsgálat a restriktív kardiomiopátia etiológiájának tisztázása céljából történik. Lehetővé teszi a miokardiális fibrózis azonosítását idiopátiás miokardiális fibrózis esetén, valamint az amiloidózis, a szarkoidózis és a hemokromatózis jellemző változásait.

A technikát ritkán alkalmazzák invazív jellege, magas költsége és speciálisan képzett személyzet szükségessége miatt.

[ 34 ], [ 35 ]

A restriktív kardiomiopátia differenciáldiagnózisa

Az RCM-et elsősorban a konstriktív pericarditistől különböztetik meg. Ehhez a pericardiális vitorlák állapotát vizsgálják, és CT segítségével kizárják azok meszesedését. Differenciáldiagnosztikát is végeznek a különböző okok (tárolási betegségek - hemokromatózis, amiloidózis, szarkoidózis, glikogenózisok, lipidózisok) okozta RCM között.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Restriktív kardiomiopátia kezelése gyermekeknél

A restriktív kardiomiopátia kezelése gyermekeknél hatástalan, átmeneti javulás következik be, ha a terápiás intézkedéseket a betegség kezdetétől fogva korán végrehajtják. A tüneti terápiát a szívelégtelenség kezelésének általános elveivel összhangban végzik, a klinikai tünetek súlyosságától függően, szükség esetén - a szívritmuszavarok megállításával.

Hemokromatózis esetén a szívfunkció javulását az alapbetegség befolyásolásával érik el. A szarkoidózis glükokortikoszteroidokkal történő terápiája nem befolyásolja a szívizom kóros folyamatát. Endokardiális fibrózis esetén az endokardiális reszekció mitrálisbillentyű-pótlással néha javítja a betegek állapotát.

Az idiopátiás restriktív kardiomiopátia egyetlen radikális kezelési módja a szívátültetés. Hazánkban gyermekeken nem végzik.

A restriktív kardiomiopátia prognózisa gyermekeknél

A restriktív kardiomiopátia prognózisa gyermekeknél gyakran kedvezőtlen; a betegek refrakter krónikus szívelégtelenségben, tromboembóliában és egyéb szövődményekben halnak meg.