Kötőszöveti diszplázia gyermekeknél és felnőtteknél

Egy olyan szindróma, mint a kötőszöveti diszplázia, akkor fordul elő, amikor egy személy teste születésétől fogva hajlamos az ízületek és más szövetek porcszövetének képződésének zavaraira. A diszpláziában szenvedő csecsemőt viszonylag könnyű azonosítani: szokatlanul hajlékony, ízületei problémamentesen hajlanak különböző irányokba.

A kötőszöveti dysplasiában szenvedő betegek már fiatal korban korai csontritkulást, látáskárosodást és szívbillentyű-rendellenességeket alakítanak ki. Ennek megfelelően az ilyen emberek gyorsan különféle egészségügyi problémákat tapasztalnak - különösen a mozgásszervi rendszerrel kapcsolatban.

Járványtan

A kötőszöveti diszpláziáról olyan esetekben beszélünk, amikor az embrionális és posztnatális stádiumban károsodott kötőszöveti fejlődés jelei mutatkoznak, és ezek a rendellenességek a homeosztázis felborulását okozzák. A rendellenesség a szövetek, szervek és az egész szervezet szintjén jelentkezik: mindenféle morfofunkcionális patológia megfigyelhető.

A jelentett kötőszöveti betegségek prevalenciája és előfordulása széles skálán mozog, a kutatási módszertan különbségeitől függően. [ 1 ] A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (uCTD) problémája releváns, mivel ez a patológia általában jelentős gyakorisággal fordul elő a felnőtt populációban, és különösen a reproduktív korú nők körében (7-8%). A diszpláziában szenvedő betegek hatszor gyakrabban fordulnak orvoshoz, mint más betegségekben szenvedők.

A betegség előfordulása nem függ a betegek nemétől vagy rasszától.

Okoz kötőszöveti diszpláziák

A kötőszöveti diszplázia egy olyan szindróma, amely számos patológiát foglal magában. Az okok a kötőszöveti kollagénrostok felépítésében bekövetkező genetikai rendellenességekkel összefüggő rendellenességek. A folyamat főként a csontszövetet, a szalagokat és az inakat, valamint a bőrt érinti.

A kötőszöveti rendellenességek alapvető mechanizmusa a génmutációk. Különösen fontosak a kötőszövetet alkotó fő fehérje – a kollagén (néha fibrillin) – termeléséért felelős gének változásai. Amikor a fehérjerostok képződése során fájdalmas változások következnek be, azok kevésbé tartósak lesznek, és nem bírják a terhelést. A szindróma kialakulásában további tényező lehet a magnéziumhiány a szervezetben.

Kockázati tényezők

A tudósok bebizonyították, hogy a következő tényezők járulnak hozzá a kötőszöveti diszplázia kialakulásához egy gyermeknél:

• vérszegénység az anyában terhesség alatt;
• a terhességmegszakítás veszélye;
• krónikus oxigénhiány a magzatban;
• krónikus fetoplacentális elégtelenség;
• súlyos vagy elhúzódó toxikózis, gestosis;
• terhességgel kapcsolatos krónikus patológiák (az endokrin rendszer, a vesék, a gyomor-bél traktus vagy a légzőrendszer betegségei).

Pathogenezis

A II-es típusú kollagén gén (COL2A1) heterozigóta mutációi a II-es típusú kollagénopátia (COL2pathy) néven ismert csontváz-diszpláziák egy csoportját eredményezik.[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Az 1-es típusú kollagén proα1(I) és proα2(I) láncait a COL1A1, illetve a COL1A2 gén kódolja; Az I-es típusú kollagénszintézis mennyiségi vagy minőségi hibái jellemzően I-es típusú kollagénopátiaként és osteogenesis imperfectaként jelentkeznek. A klinikailag osteogenesis imperfecta diagnózissal rendelkező betegek többségénél (körülbelül 90%-ánál) a COL1A1 vagy COL1A2 génben van mutáció, autoszomális domináns öröklődési mintázattal. Hat másik gén, a CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) és SERPINH1, autoszomális recesszív formákhoz kapcsolódik. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

A kötőszöveti diszplázia kialakulásának alapvető mechanizmusát, valamint a betegség differenciálatlan formáját egy génmutáció okozza, amelyben a kötőszövet építőfehérje-komponenseinek termeléséért és disszimilációjáért felelős gének, illetve a fenti folyamatokban részt vevő enzimanyagok vesznek részt. Az extracelluláris mátrix kvalitatív komponenseinek mennyiségi képződése megváltozik, a fibrillogenezis felborul. A genetikai determinánsok külső tényezőktől függően, vagy gyakorlatilag függetlenek tőlük: ez a diszplázia, illetve a differenciálatlan diszplázia esetében figyelhető meg. A kötőszöveti diszpláziát a poligenitás és a multifaktorialitás (genetikai hajlammal járó patológia) jellemzi: egyszerre sok gén mutációjáról beszélünk, és az apai és anyai allélok véletlenszerű újraelosztása folyamatosan a következő egyedi genotípus kialakulását vonja maga után.

A születési tényezők, mint például a vitamin- vagy makro- és mikroelem-hiányok, azok a mögöttes okok, amelyek megteremtik a kötőszöveti dysplasia kialakulásának előfeltételeit. A B-vitaminok stabilizálják a fehérje-anyagcserét, az aszkorbinsav a tokoferollal fokozza a megfelelő kollagéntermelést és antioxidánsként működnek. A mikro- és makroelemek, mint például a réz, bór, cink és szilícium, fluor és kalcium, mangán és magnézium, vanádium, foszfor és szelén, kofaktorként működnek a kollagéntermelést és a csontmineralizációt serkentő enzimek számára. Részvételük az elektrolit-anyagcserében és a sav-bázis egyensúly fenntartásában szintén fontos. A kálium-, magnézium- és cinkionok támogatják a csontnövekedést és növelik a csontszövet ásványianyag-koncentrációját. Ezen tényezők bármelyike elsődleges fontosságú a betegség kialakulásában. [ 8 ]

Tünetek kötőszöveti diszpláziák

A kötőszöveti diszplázia első jelei kora gyermekkorban jelentkeznek. Ez lehet túlzott hajlékonyság és hipermobilitás, vagy korlátozott ízületi mobilitás, például kontraktúrák. Emellett előfordulhatnak fizikai fejlődési rendellenességek (törpeség), szalaggyengeség, törékeny csontszövet, a gerinc különböző görbületei, lúdtalp, deformált bordakosár stb.

A diszplázia jelei más szervekkel kapcsolatban is megfigyelhetők: a betegség befolyásolhatja a szívet, az érrendszert és a szemet.

A gerincoszlop gyakran szenved: a csigolyák annyira elmozdulnak, hogy a legkisebb mozgás is összenyomja az ereket, becsípi az idegvégződéseket, fájdalmat okoz és zavarja a tudatállapotot. [ 9 ]

A betegség klinikai képe feltűnő a sokszínűségében, és ez egy hatalmas "mínusz", mivel nagyon nehéz azonosítani a patológiát. Ezért az orvosok kénytelenek egyszerre több laboratóriumi diagnosztikai módszert, valamint instrumentális kutatási típusokat alkalmazni.

A kötőszöveti diszplázia fenotípusos jelei nem mindig jelen vannak születéstől fogva, és az egész életen át megnyilvánulhatnak. Idővel, az évek során, leggyakrabban bizonyos kedvezőtlen körülmények hatására, a diszpláziás tünetek száma és súlyossága növekszik és fokozódik, mivel az elsődleges homeosztázis zavarai fokozódnak. Ebben az esetben a kedvezőtlen körülmények lehetnek a rossz táplálkozás, a rossz ökológia, a rendszeres interkurrens patológiák, a gyakori stressz stb. Az elsődleges szempont a kollagéntermelés folyamataiban közvetlenül részt vevő mikro- és makroelemek jelenlétének állandósága, valamint a gyors és kiváló minőségű szintézishez szükséges enzimaktivitás szabályozása.

Általánosságban elmondható, hogy a fenti folyamatok főként a szervezet kalcium- és magnéziumegyensúlyától függenek. Például a magnéziumhiány normális vagy túlzott kalciumszint mellett a proteolitikus enzimek fokozott aktivitásához vezet, amelyek kollagénlebontást okoznak. Ennek következtében a kötőszöveti diszplázia súlyos klinikai képe alakul ki.

A magnézium szabályozza a kalcium hasznosulását a szervezetben. Magnéziumhiány esetén a kalcium lerakódik a csontokban és a különböző szervek lágy szöveteiben. Magnéziumfelesleg esetén a kalcium rosszul szívódik fel és ürül ki a szervezetből.

A hosszú távú magnéziumhiány angiospasmus, vérnyomás-emelkedés, szívizom-disztrófia, tachycardia, arrhythmia és fokozott trombusképződés tüneteit okozhatja. Pszichoneurológiai rendellenességek is előfordulhatnak: figyelemzavar, depresszió, fóbiák vagy szorongásos állapotok, vegetatív zavarok, fejfájás és szédülés, álmatlanság, végtagok zsibbadása. Viscerális tünetek jelentkezhetnek hörgőgörcs vagy gégegörcs, görcsös székrekedés vagy hiperkinetikus hasmenés, emésztési zavarok, epehólyag-diszkinézia, hasi fájdalom formájában.

A krónikus magnéziumhiány ezenkívül csökkent izomtónusban és alacsony csontsűrűségben is megnyilvánul.

A kötőszöveti dysplasia koponyájának morfometriai jellemzői megváltozhatnak a hemosztázis sajátosságai miatt. A betegeknél gyakran diagnosztizálnak aorta aneurizmát, amelyet krónikus disszeminált intravaszkuláris véralvadás kísér, az aneurizma üregében kialakuló pangás és az aortában kialakuló turbulens áramlás következtében. Lehetséges ischaemiás agyi elváltozások, szubarachnoidális, parenchymás vérzések kialakulása.

A szakemberek a mai napig számos fenotípusos jelet azonosítottak a CT diszplázia esetében. Feltételesen oszthatók vizuálisra (azokra, amelyek kívülről észrevehetők) és azokra, amelyeket csak alapos belső vizsgálat eredményeként észlelnek.

A legtöbb beteg a következőket tapasztalja:

• magas fáradtság, gyakori ok nélküli fáradtság;
• gyakori megfázás, akut légúti vírusfertőzések;
• vérzésre való hajlam (nagy vérveszteség foghúzás, trauma, menstruáció alatt nőknél);
• szédülés és fejfájás.

A betegek több mint 30%-ánál jelentkezik az úgynevezett „gótikus szájpadlás”, a malocclusio, az ízületek hipermobilitása, az arc korai öregedése és a lúdtalp.

A kötőszöveti dysplasiában jelentkező fájdalom attól függ, hogy melyik szerv érintett jobban, mint mások. Így gyakran zavarhat a periodikus és rövid távú fájdalom a szívben, a szegycsont mögött és a hipochondriumban, a belek mentén jelentkező görcsös fájdalom, a fejfájás. Az oszteokondrozis szakaszában kellemetlen fájdalmas ízületi érzések jelentkeznek. Ha a mellkas vagy a gerincoszlop deformitásai vannak, akkor a hát- és mellkasi fájdalom hosszabb állás, járás vagy akár ülő helyzet esetén is jelentkezik.

Kötőszöveti diszpláziában szenvednek-e a fogak? Számos tanulmány készült, mivel a tudósok megpróbálták összekapcsolni a fogzománc minőségének változásait a kötőszöveti diszpláziával, ami lehetővé tenné a betegség pontosabb diagnózisát. Az ilyen vizsgálatok eredményeként a kötőszöveti diszplázia jeleit mutató betegeknél a fogzománc mineralizációjának és képződésének zavarait találták. Ez a zománcprizmák elégtelen sűrűségének köszönhető térfogategységre vetítve. Ezenkívül a prizmák kaotikusan helyezkednek el, és a szerves mátrix rosszul szervezett és mineralizált. A rendellenes fogfejlődésre való hajlamot és a kapcsolódó patológiák valószínűségét egyénileg határozzák meg, mivel nem minden betegnél jelentkezik.

Szakaszai

A kötőszöveti diszplázia lefolyása a következő szakaszokra vagy fokozatokra oszlik egy 4 pontos skála szerint:

1. pontszám - enyhe diszplázia
2. pontok - mérsékelten súlyos diszplázia
3. pontok – súlyos fokú diszplázia

A patológiai tüneteket egy kétfokú skálán értékelik:

• 0 pont – nincsenek jelek;
• 1 pont – jelek vannak jelen.

A súlyos kötőszöveti diszpláziát nemcsak bizonyos klinikai tünetek kifejeződésének mértéke, hanem azok kombinációinak jellege is meghatározza. Például a hipermobilitás, az ízületek gyakori ficamjai és szubluxációi nem mindig jelentenek jelentősen kifejezett diszplázia jeleit. De a gerinc görbületének kombinációja ízületi ropogással, hipermobilitással, aszimmetriával, mentális zavarokkal és kifejezett kozmetikai szindrómával lehetővé teszi a betegség szélsőséges stádiumának diagnosztizálását.

Forms

A szakemberek között nincs konszenzus a kötőszöveti dysplasia osztályozásában. Úgy döntöttek azonban, hogy a szindrómát több csoportra osztják a kollagénfehérje által érintett kóros folyamatok szerint. A következő rendszerezést jelenleg a legmegbízhatóbbnak tartják:

1. Differenciált kötőszöveti diszplázia, más néven kollagénopátia. [ 10 ] A betegség örökletes, egyértelmű, specifikus tünetekkel jár, így könnyen diagnosztizálható.
2. A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia magában foglalja a hasonló patológiájú egyéb változatokat, amelyek nem tartoznak az első csoportba. A betegség differenciálatlan fajtái sokkal gyakrabban fordulnak elő, kortól függetlenül, de nem mindig igényelnek kezelést.

A CT differenciált dysplasiája Ehlers-Danlos-szindrómaként manifesztálódhat [ 11 ], Stickler [ 12 ], Marfan [ 13 ] szerint.

A differenciálatlan formát olyan klinikai tünetek kísérhetik, amelyek nem tartoznak az örökletes patológiák strukturális sorozatába. A nem szindrómás dysplasia leggyakoribb változatai a marfanoid, az ehlersi és a MASS fenotípusok. [ 14 ]

Marfanoid fenotípus	Generalizált kötőszöveti dysplasia, aszténikus testtartás, arachnodactylia, szívbillentyű-betegség, látáskárosodás, dolichostenomelia tünetei.
Ehlers-féle fenotípus	A generalizált kötőszöveti diszplázia tüneteinek kombinációja, amely hajlamos a bőr túlzott nyújthatóságára és az ízületek fokozott mobilitására.
TÖMEGES fenotípus	Generalizált kötőszöveti diszplázia tünetei, szívbetegségek, mozgásszervi rendellenességek, a bőr elvékonyodása vagy szubatrophiája.

Az osztályozás egyértelműsége ellenére a szakemberek rámutatnak az univerzális jelek hiányára, amelyek egy specifikus fenotípusos hovatartozást alkotnának. Minden betegnek megvannak a saját, egyedi hibái. Ezért az orvosok gyakran a saját tüneti izolálási változatukat alkalmazzák, bizonyos kóros elváltozásokat a kötőszöveti diszpláziával összekapcsolva.

• A szív kötőszöveti diszpláziáját a szívbillentyűk izolált és kombinált prolapsusainak jelenléte, a myxomatous billentyűdegeneráció jellemzi.
• A szisztémás kötőszöveti diszpláziát több szerv károsodása kísérheti, amelyet a következők jellemeznek:

1. csontrendellenességek (deformált bordakosár, megváltozott testszegmensek hossza, arachnodactylia, gerincferdülés, koponyadeformáció, csonttörékenység stb.);
2. szív- és érrendszeri rendellenességek (aorta-tágulat, regurgitáció, mitrális billentyű prolapsus, a mitrális gyűrű korai meszesedése, visszér, varicocele, gyakori vérzések);
3. bőrgyógyászati rendellenességek (bőr nyúlása, sérülékenysége, elvékonyodása, hegek, striák, áldaganatok kialakulása); [ 15 ]
4. izom- és ízületi betegségek (izomhipotrófia, süllyedések, sérvek, spondylosis, ízületi hipermobilitás, elmozdulások és ficamok, lúdtalp);
5. szemészeti rendellenességek (rövidlátás, szaruhártya-, lencse-, enoftalmusz-betegségek stb.);
6. belső szervek rendellenességei (vesék és más szervek süllyedése, rekeszizomsérv, dolichosigma, policisztás vesebetegség stb.);
7. légzési rendellenességek (dyskinesia, pulmonális policisztás betegség vagy magas vérnyomás, spontán pneumothorax).

• A kötőszövet mesenchymális dysplasiája autoszomális domináns módon öröklődik, és 20-30 éves korban a vastagbél többszörös polipózisaként jelentkezik. Fennáll a folyamat rosszindulatúvá válásának lehetősége. Számos oszteofibróma vagy oszteóma található a koponyacsontokban, a lágy szövetek érintettek, dermoid cisztás képződmények, leiomyómák alakulnak ki, és a fogak idő előtt kihullanak.
• A mitrális billentyű kötőszöveti diszpláziája leggyakrabban a billentyű prolapsusaként jelentkezik, ritkábban az aorta- vagy trikuszpidális billentyű prolapsusa, a megnagyobbodott aortagyök és a tüdőtörzs egészíti ki. A szívizom összehúzódási mutatói és a volumetrikus szívparaméterek megváltoznak. A rendellenesség 4-5 éves korban kezd kialakulni. Az auszkultáció főként serdülőkorban határozza meg az elváltozást. A billentyűváltozások mértéke a diszplázia folyamatának súlyosságától és a kamratérfogattól függ.
• Az erek kötőszöveti diszpláziáját az elasztikus artériák károsodása kíséri, idiopátiás faltágulattal és zsákszerű aneurizma kialakulásával. Az izmos és vegyes artériás erek érintettek: bifurkációs aneurizmák, kóros kanyargósság és hurkok, dolichoektáziák alakulnak ki. A vénák érintettek: kanyargósság, visszér, aranyér, seprűvénák észlelhetők, és endothel diszfunkció figyelhető meg. Az érkárosodás kezdeti szakasza serdülőkorban kezdődik, és az évek során romlik. A vérnyomásmutatók idiopátiás artériás hipotenzió irányába torkollnak.
• A gerinc kötőszövetének diszpláziája fiatalkori osteochondrosisként, csigolyák instabilitásában, csigolyaközi sérvként, vertebrobaziláris elégtelenségként, spondylolisthesisként jelentkezik. A rendellenességek a thoracodiaphragmatikus szindróma és a hipermobilitás állapotának kialakulása során jelentkeznek, és a gerinc kóros elváltozásai jelentősen súlyosbítják a betegség lefolyását.
• A kötőszöveti diszpláziával járó gerincferdülés veszélyes a következményei miatt: ezek lehetnek belső szervek betegségei, rendszeres fejfájás, fokozott fáradtság, mióma és vesesüllyedés. Leggyakrabban a bélmozgás zavart szenved, és a belső szervek süllyednek.
• A kötőszöveti dysplasia és aneurizma a vaszkuláris szindróma alkotóelemei. A zsákszerű aneurizma, a bifurkációs-hemodinamikai aneurizma kialakulása artériás tágulatok, kóros kanyargósság és endothel diszfunkció hátterében figyelhető meg.
• A bél kötőszövetének diszpláziája gyakran összefüggésben áll a vastagbélrák magas kockázatával. A bélrendszeri diszfunkció mellett gyakran észlelhető fekélyes vastagbélgyulladás, Crom-kór, schistosomiasis, polipózis és aranyér. Az adenomatózis kialakulása abszolút indikációvá válik a sebészeti kezeléshez, és az adenomák megjelenése a nyombélben növeli a nyombél- és preampulláris rák kialakulásának kockázatát.

A kötőszöveti dysplasia livedo-ja egy másik tünet, amely az érrendszeri elváltozásokban található. Ez egy spasztikus atóniás típusú érrendszeri neurózis, amely a kapilláris hálózat véráramlásának zavarában nyilvánul meg. A livedót a bőr kékes elszíneződése jellemzi, amelyet a bőrön átvilágító erek sajátos mintázata okoz. A probléma leggyakrabban a sípcsont és a comb területén, néha a csuklón jelentkezik. Előfordulhat önálló patológiaként, vagy valamilyen szindróma részévé válhat - különösen neurohormonális rendellenesség vagy kötőszöveti dysplasia esetén.

Felnőttkori kötőszöveti diszplázia

Felnőtt betegek már fiatal korban – körülbelül 20-24 éves korban – észrevehetik a fájdalmas tünetek megjelenését. Az elváltozást a következő tünetek kísérik:

• Szemészeti problémák rövidlátás, asztigmatizmus, szemfenéki fejlődési rendellenességek, a szaruhártya és a szklerák patológiája formájában.
• Immunológiai rendellenességek, például allergiás vagy immunológiai reakciók.
• Ízületi rendellenességek ficamok és szubluxációk formájában.
• Az idegrendszer rendellenességei, nevezetesen: fóbiás rendellenességek megjelenése, depressziós állapotok vagy ideges anorexia kialakulása.

Kötőszöveti diszplázia nőknél

A nők és a férfiak egyaránt fogékonyak a betegség kialakulására, de a betegeket különösen aggasztja a teherbe esés, a szülés és az egészséges gyermek születésének lehetősége. A tudósok tanulmányozták ezt a kérdést, és megfigyelték a női test minden változását a dysplasia differenciálatlan formájának hátterében.

Az értékelés eredményei alapján számos egyidejűleg fennálló szomatikus patológiát találtak. Így a kötőszöveti diszplázia és a terhesség a szív- és érrendszeri, valamint neuroendokrin patológiák gyakoriságának növekedésével járt. Vashiányos vérszegénységet is megfigyeltek.

A várandós anyáknál a krónikus extragenitális problémák gyakrabban súlyosbodtak, főként a légzőrendszer és a felső légúti szervek patológiái, valamint a húgyúti betegségek. A kötőszöveti struktúrák kialakulásának zavarainak időben történő azonosításával fontos, hogy a terhes nőknél előzetesen megelőző intézkedéseket tegyenek a krónikus folyamatok súlyosbítása, a méhlepényi elégtelenség kialakulásának megelőzése érdekében.

Kötőszöveti diszplázia gyermekeknél

Ha a kötőszöveti diszplázia diagnózisát gyermekkorban állapítják meg, akkor a következő tüneti megnyilvánulások általában vonzzák a figyelmet:

• A mozgásszervi rendszer rendellenességei, amelyek deformált mellkas, gerincferdülés, például szkoliózis vagy kyphosis, csípőízületi diszplázia, csontszövet törékenysége, túlzott ízületi mobilitás, a csontváz szegmentális aránytalansága, ficamok és szubluxációk, valamint az alsó végtagok különböző görbületei formájában jelentkeznek.
• Izombetegségek, mint például a végtagok csökkent izomtónusa, gyakori rándulások, szakadások és szakadások a szalagrendszerben, valamint az ínkárosodás.
• Idegrendszeri rendellenességek alvászavarok, túlzott fáradtság, időszakos szédülés és fejfájás formájában.
• A maxillofacialis készülék fejlődési hibái, amelyek a fogak növekedésének károsodásában és rendellenes kitörésében, a nyelv rövid frenulumában, a zománc hypoplasiájában és a rendszeres gyulladásos folyamatokban (például ínygyulladás) nyilvánulnak meg.
• Szív- és érrendszeri problémák – leggyakrabban mitrális billentyű prolapsusról, a felszálló aorta szakasz tágulatáról beszélünk.

Veleszületett kötőszöveti diszplázia

A veleszületett szindróma különböző tünetkomplexumokban jelentkezhet. A leggyakoribbak a következők:

• Aszténikus szindróma, amelyet a csökkent teljesítmény, fokozott fáradtság és különféle pszicho-érzelmi kudarcok jellemeznek.
• A billentyűszindróma a szívbillentyű-rendszer myxomás degeneratív változásaiban nyilvánul meg. Gyakran diagnosztizálnak mitrális billentyű prolapsust.
• Az érrendszeri szindrómát a vérerek károsodása kíséri: saccularis aneurizma alakul ki, és az érfalak kitágulnak.
• A thoracodiaphragmatikus szindrómát a mellkas deformációja jellemzi tölcsér vagy gerinc alakú típus szerint, a gerincoszlop görbülete (fokozott kyphosis, scoliosis stb.).
• A bronchopulmonális szindrómát spontán preeumothorax, tracheobronchomegalis és tracheobronchiális diszkinézia kísérheti.

Komplikációk és következmények

A betegség káros hatásai a kötőszövet károsodásának mértékétől függően jelentkezhetnek. Az évek során a beteg a következő kóros elváltozásokat fejleszti ki:

• az autonóm idegrendszer diszfunkciója;
• a neuropszichiátriai szféra rendellenességei;
• szív- és érrendszeri patológiák (billentyű prolapsus, aorta gyökér tágulata, érrendszeri aneurizmák, aritmiák);
• emésztési zavarok (gasztroözofageális reflux, epeúti diszkinézia, irritábilis bél szindróma);
• húgyúti problémák (vesesüllyedés, nephropathia, vesicoureteralis reflux);
• a reproduktív rendszer rendellenességei (méhsüllyedés, varicocele, policisztás petefészek szindróma, vetélés);
• vérképzőszervi rendellenességek (trombocitózis és hemoglobinopátia).

Mi a veszélye a kötőszöveti diszpláziának? A legnagyobb veszélyt a szív- és érrendszer, valamint a légzőrendszer károsodása jelenti, mivel gyakran olyan állapotok kialakulásával jár, amelyek veszélyt jelentenek a beteg életére. Például a szív és az erek változásai gyakran meghatározzák a hirtelen halál patogenezisét: billentyű-, ér- és aritmiás szindrómákról beszélünk.

Diagnostics kötőszöveti diszpláziák

A kötőszöveti dysplasia kimutatására szolgáló diagnosztikai intézkedések nem mindig azonosak, és különböző orvosi megközelítések alkalmazását igénylik. A klinikai és genetikai vizsgálatoknak kötelező lépésnek kell lenniük, mivel a patológia örökletes. Ezenkívül az orvos a következő diagnosztikai elveket alkalmazza:

• a betegpanaszok rendszerezése;
• a test vizsgálata, az arányosság felmérése, a végtagok és a csontszektorok hosszának mérése;
• az ízületi mobilitás felmérése;
• teszt elvégzése annak meghatározására, hogy a beteg képes-e megfogni a saját csuklóját a hüvelykujjával és a kisujjával;
• echokardiográfia elvégzése.

Szükséges a Smolnova-kritériumok (2003) (Fő és mellék diagnosztikai kritériumok) szerinti diagnosztika elvégzése is, amelyek a következők: fokozott bőrnyúlás, ízületi hipermobilitás (szalagficamok, ficamok és szubluxációk, lúdtalp), izomhypotonia, örökletes hajlam a betegségre, az ízületi hipermobilitás jeleinek felmérése (Beighton-kritériumok). [ 16 ]

A laboratóriumi vizsgálatok közé tartozik a vizeletvizsgálat: különösen fontos az oxiprolin és a glükózaminoglikánok szintje - ezek olyan komponensek, amelyek a kollagén lebomlása során képződnek. Ezenkívül releváns a vérvizsgálat, a PLOD gén gyakori mutációinak vizsgálata, valamint az általános biokémiai elemzés (a vénás vér összetételének részletes értékelése). Ezenkívül vizsgálatokat végeznek a kötőszövet anyagcseréjének minőségére vonatkozóan, és meghatározzák az ásványi és hormonális anyagcsere markereit.

Kötőszöveti diszplázia esetén genetikai konzultációt írnak elő a gyermek súlyos genetikai patológiájának kialakulásának kockázatának felmérésére, a betegség megelőzésének módjainak meghatározására. Konzultációra van szükség, ha az egyik házastárs diszpláziában szenved, ha gyanús vizsgálati eredmények vagy külső fájdalmas tünetek jelentkeznek. Általában a következők járnak el tanácsadóként:

• genetikus;
• klinikai genetikus;
• genetikai tanácsadó;
• egy másik, szűk orvosi terület specialistája.

Szükség esetén genetikai elemzés javasolható, amely segít felmérni bizonyos gének állapotát a DNS-molekulában, és információt nyújt arról, hogy mennyire hajlamos egy személy egy adott betegségre - különösen a kötőszöveti dysplasia kialakulására. A genetikai elemzést a genetikai terhelés kiszámításának tudományos alapjaként ismerik el.

Az instrumentális diagnosztika magában foglalja az ultrahangot, a mágneses rezonancia képalkotást, a komputertomográfiát, az elektromiográfiát (az izmok elektromos aktivitásának felmérése) és a röntgenvizsgálatot.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist a következő patológiákkal végzik:

• Louis-Dietz-szindróma (uvula/szájpadhasadékkal, dongalábbal, nyakcsigolyák instabilitásával, hipertelorizmussal kísérve);
• Martin-Bell szindróma; [ 17 ]
• Schprintzen-Goldberg szindróma (mentális retardációval kísérve);
• Weil-Marchesani szindróma (brachydactylia, ízületi hipermobilitás jellemzi);
• veleszületett kontrakturális arachnodactylia (kontrakturális ízületi változásokkal fordul elő);
• ectopia lentis szindróma (nem kíséri az aorta tágulatának jeleit);
• homocisztinuria (trombózis, mentális retardáció jellemzi);
• Ehlers-Danlos-szindróma (jellemzői a billentyűelégtelenség, jellegzetes arcvonások, artériás aneurizma). [ 18 ]

Kezelés kötőszöveti diszpláziák

Nincsenek olyan orvosok, akik csak a kötőszöveti diszpláziára szakosodtak. A gyermekeket gyermekorvos vizsgálja és kezeli, más szakemberek támogatásával: genetikus, endokrinológus, ortopéd, kardiológus stb.

A kezelési módszerekkel kapcsolatos további információkért olvassa el ezt a cikket.

Megelőzés

Ha a kötőszöveti diszplázia elsődleges megelőzéséről beszélünk, akkor az anya számára kötelező az egészséges életmód, a racionális munka- és pihenőrendszer kialakítása, a betegségek időben történő kezelése, a kiegyensúlyozott étrend és a gondos fizikai aktivitás.

A másodlagos megelőzés magában foglalja a dysplasiában szenvedő betegek állandó dinamikus monitorozását, a megelőző és terápiás intézkedések betartását.

A szülész-nőgyógyászoknak és nőgyógyászoknak emlékezniük kell a perikoncepcionális és perinatális megelőzés fontosságára. Az első a nő teljes körű klinikai vizsgálatát foglalja magában, a teratogén és egyéb negatív tényezők jelenlétének felmérését, magnéziumot és folsavat tartalmazó gyógyszerek felírását. Ugyanakkor megelőzik a méhlepényi elégtelenséget, konzultálnak a leendő szülőkkel a szoptatás fontosságáról, a baba fizikai fejlődéséről, és megtanítják a gyermekhigiénia alapjait.

Előrejelzés

Gyakran előfordul, hogy a betegségben már fiatal korban szenvedő betegek más egészségügyi problémákat is tapasztalnak - különösen korai oszteokondrozist, látáskárosodást, mitrális billentyű prolapsust. A szindrómát semmilyen körülmények között sem szabad figyelmen kívül hagyni, genetikai eredete ellenére: bizonyos tényezők hatására a betegség lelassíthatja és súlyosbíthatja a fejlődését.

A múlt században a kötőszöveti dysplasia kialakulásának mértéke sokkal kisebb volt: az embereknek gyakorlatilag nem volt magnéziumhiányuk – az étrendjük tartalmazott gabonaféléket, zöldségeket, zöldfűszereket, és minden termék környezetbarát volt. Ma egy teljesen megváltozott étrenddel van dolgunk. A gyerekek gyakran a gyorsételeket és a mesterséges töltelékkel teli termékeket részesítik előnyben. De a megfelelő táplálkozás önmagában jelentősen lelassíthatja a dysplasiára jellemző kóros folyamatokat.

Meddig élnek a kötőszöveti diszpláziában szenvedők? Erre a kérdésre nincs egyetlen válasz, mivel a várható élettartam teljes mértékben attól függ, hogy milyen konkrét rendellenességek és változások történtek a beteg szervezetében, és mennyire súlyosak. Például, ha a diszplázia a szívszövetet érinti, a beteg néhány hónapon belül meghalhat.

Sok múlik a választott kezelési taktikán, és az orvoshoz fordulás elmulasztása, vagy a helytelen diagnózis (és ennek következtében a szindróma helytelen kezelése) különösen veszélyes lehet.

Fogyatékosság

A kötőszöveti diszplázia rokkantsági csoportjának meghatározásáról minden egyes esetben egyedileg és külön döntenek. Nagyobb az esélye a rokkantságnak neurológiai vagy ortopédiai profil esetén, de minden a betegség mértékétől és súlyosságától, a kezelés hatékonyságától és a betegfelvétel időtartamától függ.

Felvesznek a hadseregbe?

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa önmagában nem ok a sorkatonai szolgálat alóli mentesítésre, de ezt a kérdést a katonai komisszariátus személyzete egyénileg is megoldhatja. Szövődménymentes esetekben, amikor az ízületek működése nem károsodott, a fiatalember szolgálatba vehető és B kategóriába sorolható. Más esetekben a diszplázia folyamatok által okozott összes rendellenességet figyelembe veszik - például az ízületek rendellenes helyzetét, a karok és lábak mozgásának rövidülését vagy korlátozását, a mozgás helytelen amplitúdóját.

A sorkatonának teljes körű bizonyítékot kell szolgáltatnia a katonai orvosi bizottság tagjainak saját szolgálatra való alkalmatlanságáról. Megfelelő körülmények között a katonai regisztrációs és besorozási hivatal orvosa további vizsgálatra utalja a fiatalembert.

Kötőszöveti diszpláziával küzdő hírességek

Amikor híres emberek fotóival teli magazinokat lapozgatsz, soha nem gondolsz arra, hogy nekik is vannak egészségügyi problémáik – és ezek a problémák komolyak is lehetnek. Valójában a színészek és a zenészek ugyanolyan emberek, mint te és én, és némelyiküknek alkotnia és dolgoznia kell, mindenféle akadály, sőt fájdalom ellenére is.

• Sarah Hyland színésznő, aki a Modern Family című tévésorozatban játszott. Kilencéves korában vese diszpláziát diagnosztizáltak nála, és az azt követő hosszú távú kezelés gyakorlatilag hatástalan volt. Csak 2012-ben kellett veseátültetésen átesnie, ami jelentősen javított a színésznő állapotán, de még mindig nem vezetett teljes gyógyuláshoz.
• Michael Berryman egy színész, akit szokatlan megjelenéséről ismerünk, melyet egy hipohidrotikus diszplázia nevű genetikai rendellenesség okoz. A férfinak magas homloka, beesett arca és ráncos bőre van. Ezen külső jellemzőknek köszönhetően a színész sikeresen eljátssza mindenféle szörnyeteg, mutáns és gonosztevő szerepét.
• Melanie Gaydos egy híres amerikai modell, akinek szokatlan megjelenését az ektodermális diszplázia okozza. Melanie egyszerre ijesztő és lenyűgöző, és a haj-, köröm-, fog- és ízületi problémák sem jelentenek akadályt szédítő modellkarrierjében.

Az orvosok megjegyzik, hogy a kötőszöveti diszpláziát nem mindig jellemzik élénk és fájdalmas tünetek, munkaképesség-csökkenés és létfontosságú tevékenységek elhalványulása. A betegséggel meg lehet és kell is küzdeni, miközben meglehetősen aktív életmódot folytatunk.