A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Krónikus granulomatosus betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A krónikus granulomatózus betegséget a leukociták képtelensége a reaktív oxigénfajták termelésére, valamint a mikroorganizmusok fagocitálására. A tünetek közé tartoznak a visszatérő fertőzések; többszörös granulomatózus elváltozások a tüdőben, a májban, a nyirokcsomókban, a gyomor-bél traktusban és az urogenitális traktusban; tályogok; nyirokcsomó-gyulladás; hipergammaglobulinémia; emelkedett ESR; vérszegénység. A diagnózis a leukociták oxigéngyök-termelő képességének elemzésén alapul, légúti mosófolyadékok áramlási citometriájával. A kezelés antibiotikumokat, gombaellenes szereket, interferon-γ-t foglal magában; granulocita transzfúzió is indokolt lehet.
Az esetek több mint 50%-ában a krónikus granulomatózis (CGD) egy X-kromoszómához kötött örökletes betegség, ezért férfiaknál fordul elő; a fennmaradó esetek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Krónikus granulomatózus betegségben a leukociták a nikotinamid-adenin-dinukleotid-foszforiláz (NADP) hibája miatt nem termelnek szuperoxidot, hidrogén-peroxidot és más aktív oxigénkomponenseket. Ebben a tekintetben a mikroorganizmusok fagocitózisa a fagocita sejtek által zavart szenved, aminek következtében a baktériumok és gombák nem pusztulnak el teljesen, mint a normál fagocitózis során.
[ A krónikus granulomatózus betegség tünetei
A krónikus granulomatózus betegség jellemzően visszatérő tályogokkal jelentkezik kora gyermekkorban, de egyes betegeknél később, kora serdülőkorban is jelentkezhet. Tipikus kórokozók a katalázt termelő organizmusok (pl. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; gombák). Az Aspergillus gombák halált okozhatnak.
Többszörös granulomatózus elváltozások figyelhetők meg a tüdőben, a májban, a nyirokcsomókban, a gyomor-bélrendszerben és az urogenitális traktusban (elzáródást okozva). Gyakori a gennyes nyirokcsomó-gyulladás, a hepatosplenomegalia és a tüdőgyulladás, krónikus fertőzések hematológiai jelei is megfigyelhetők. Emellett bőr-, nyirokcsomó-, tüdő-, máj-tályogok, végbélnyílás körüli tályogok; szájgyulladás; osteomyelitis. Növekedési zavar jelentkezhet. Hipergammaglobulinémia és vérszegénység észlelhető, emelkedett ESR.
Krónikus granulomatózus betegség diagnózisa és kezelése
A diagnózist bronchoalveoláris lavage folyadék áramlási citometriájával állítják fel, amely az oxigéngyökök termelését méri. Ez a teszt segít azonosítani az X-kromoszómához kötött granulomatózis hordozóit a nők körében.
Az antibiotikum-terápia trimetoprim-szulfametoxazollal történik, napi kétszer 160/180 mg orálisan, egyszeri adagban, vagy cephalexinnel 500 mg orálisan, 8 óránként. Az orális gombaellenes szereket elsődleges profilaxisként adják, vagy ha gombás fertőzés legalább egyszer előfordult; a leggyakrabban használt gyógyszerek az itrakonazol orálisan, 12 óránként (100 mg 13 év alatti betegeknél, 200 mg 13 éves vagy 50 kg-nál nagyobb testsúlyú betegeknél) vagy a vorikonazol orálisan, 12 óránként (100 mg 40 kg-nál kisebb betegeknél, 200 mg 40 kg-nál nagyobb testsúlyú betegeknél). Az interferon (IFN-γ) segíthet csökkenteni a fertőzések súlyosságát vagy gyakoriságát, feltehetően a nem oxidatív antimikrobiális aktivitás fokozásával. A szokásos adag 50 mcg/m2 szubkután, hetente 3-szor. Súlyos fertőző folyamatokban életmentő lehet a granulocita-transzfúzió. A transzplantáció előtti kemoterápia után HLA-azonos testvérből végzett csontvelő-átültetés sikeres, és a génterápia is hatékony lehet.