Krónikus granulomatosisos betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A krónikus granulomatosus betegséget a leukociták képtelensége okozza, hogy aktív formájú oxigént és a fagocitóz mikroorganizmusok nem képesek. A megnyilvánulások közé tartoznak a visszatérő fertőzések; a tüdőben, a májban, a nyirokcsomókban, a gastrointestinalis és a genito-urinary tractusban többszörös granulomátusos változások; tályogok; nyirokcsomó; hipergammaglobulinémiával; fokozott ESR; vérszegénység. A diagnózis a leukociták azon képességének elemzésén alapul, hogy oxigéngyököket állítanak elő a légzéses mosófolyadékok áramlási citometriájával. A kezelés magában foglalja az antibiotikum-terápiát, az antifungális hatóanyagokat, az interferont; kimutatható a granulocita transzfúzió.
Több, mint 50% -ában krónikus granulomatózis (CGD - krónikus granulómás betegség, CGD - krónikus granulómás betegség) egy örökletes betegség, ragasztva az X-kromoszómán, és így gyakoribb a férfiak; A fennmaradó esetek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Krónikus granulomás betegségben leukociták nem termelnek szuperoxid és hidrogén-peroxid és más alkatrészek az aktív oxigén hibája miatt nikotinamid-adenin-dinukleotid-foszforiláz (NADP). Ebben a tekintetben nincs sérti a fagocitózis fagocita sejtek mikroorganizmusok, és ezért a baktériumok és gombák nem pusztulnak el teljesen, mint a normál fagocitózis.
[Krónikus granulomatosisos betegség tünetei
A krónikus granulomatózus betegség általában korai gyermekkorban relapszáló tályogként manifesztálódik, de néhány beteg esetében később, a korai serdülőkorban is megjelenhet. Tipikus kórokozók a kataláz termelő organizmusok (például Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp, gombák). Az aszpergillus gombák halált okozhatnak.
A tüdőben, a májban, a nyirokcsomókban, a gastrointestinalis és a genito-húgyúti traktusokban (elzáródást okozva) több granulomátus elváltozást észleltek. Gyakran van gümös lymphadenitis, hepatosplenomegalia, tüdőgyulladás, krónikus fertőzések hematológiai jelei vannak. A bőr, a nyirokcsomók, a tüdő, a máj, a perianális tályogok is tályogok; stomatitis; osteomyelitis. A növekedés megsérthetõ. Vannak hypergammaglobulinemia és vérszegénység, az ESR növekedett.
Krónikus granulomatosisos betegség diagnosztizálása és kezelése
A diagnózis a bronchoalveoláris flushek áramlási citometriai eredményein alapul, hogy meghatározza az oxigéngyökök termelését. Ez a teszt segítséget nyújt az X-hez kötődő X-kötésű granulomatosis női hordozói között is.
Antibiotikum hajtjuk trimetoprim-sulfametaksazolom 160/180 mg szájon át naponta kétszer, egyszer vagy cefalexin 500 mg orálisan minden 8 órában. Az orális gombaellenes szereket elsődleges megelőzésként írják fel, vagy hozzáadják, ha a gombás fertőzés legalább egyszer bekövetkezett; leggyakrabban használt itrakonazol orálisan minden 12 órában (100 mg betegek fiatalabb, mint 13 éves, 200 mg a 13 éves, illetve tömege> 50 kg) és a vorikonazol orálisan minden 12 órában (100 mg testtömegű betegek <40 kg, 200 mg a betegek 40 kg súlyú). Interferon (IF-y) segíthet csökkenteni a súlyosságát és gyakoriságát fertőzések, valószínűleg növekedése neoksidantnoy antimikrobiális aktivitást. Általában 50 mcg / m 2 dózist adnak be szubkután hetente háromszor. A granulociták transzfúziója megóvja a súlyos fertőző folyamatokat. A sikeres csontvelő-transzplantáció a HLA-azonos testvér pretransplantatsionnoy kemoterápia után, is hatékony génterápiához.