A krónikus mellékveseelégtelenség diagnózisa

A krónikus mellékvese-elégtelenség diagnózisát az anamnesztikus adatok, a betegség klinikai képe, a mellékvesekéreg működésének vizsgálatának eredményei, valamint az endokrin rendszer egyéb szerveinek állapotának figyelembevételével végzik.

A betegség anamnézisét hosszú lefolyás, az őszi-tavaszi szezonban bekövetkező egészségromlás, fokozott leégési érzékenység, testsúlycsökkenés, étvágytalanság, fizikai megterhelés utáni gyors fáradtság, szédülés és ájulás jellemzi.

Az Addison-kór klinikai tüneteinek gyakoriságának elemzése alapján kimutatták, hogy a leginformatívabb jelek az aszténia és az adinamia kombinációi fogyással, hipotenzióval, melazmával és mentális zavarokkal. A hiperpigmentáció jelenléte mindig primer mellékvese-elégtelenségre utal.

A mellékvese tuberkulózisát más szervekben található aktív vagy inaktív tuberkulózisos elváltozások gócai, illetve a mellékvesékben található meszesedések kimutatása alapján határozzák meg. A mellékvesékben a tuberkulózisos folyamat gyakran kombinálódik az urogenitális rendszer elváltozásaival. Más szervekben tuberkulózisos folyamat hiányában a tuberkulin tesztek lehetővé teszik a mellékvesékben zajló krónikus fertőző folyamat kizárását vagy megerősítését. A mellékvesékben a tuberkulózisos fertőzés lassú fejlődése miatt a mellékvese-elégtelenség tünetei fokozatosan, lassan, több év alatt alakulnak ki, és klinikailag a mellékvesekéreg szinte teljes pusztulásával válnak kimutathatóvá.

A komputertomográfia és az echográfia segítségével diagnosztizálható a tuberkulózis, a mellékvesékben kialakuló meszesedések, a daganatok, az áttétek és a gombás betegségek. A mellékvesék perkután aspirációs biopsziája lehetővé teszi a mellékvese-elváltozások pontosabb jellemzését, például a mellékvesék primer T-sejtes limfómája, amelyet mellékvese-elégtelenség vagy parazitafertőzések (echinococcus) kísérnek.

Az autoimmun Addison-kór diagnózisa a mellékvese autoantitestek meghatározásán alapul. A betegek vérében történő kimutatásukhoz komplementkötési reakciókat, passzív hemagglutinációt, precipitációt és a legérzékenyebb indirekt immunfluoreszcens módszert alkalmazzák. A módszer egy antigén (mellékvese szövet) és egy antitest (beteg szérum) kölcsönhatásán alapul, amelynek eredményeként egy antigén-antitest komplex alakul ki, amely az anti-gammaglobulinnal (fluoreszcens festékkel jelölve) való további kölcsönhatás után specifikus fényt hoz létre a mellékvese metszeteken. Ha ezt kimutatják, a reakciót pozitívnak tekintik.

Az indirekt immunfluoreszcens módszerrel mellékvesekéreg-sejtek elleni autoantitesteket mutattak ki inzulin-dependens cukorbetegségben szenvedő betegeknél és hozzátartozóiknál. Ugyanakkor kortizol- és aldoszteronszintjük normális volt, az ACTH-szint pedig emelkedett. A kapott eredmények látens mellékvese-elégtelenség jelenlétére utalnak más autoimmun betegségekben szenvedő betegeknél. Az autoantitestek időben történő kimutatása megkönnyíti a mellékvesekéreg-diszfunkció korai diagnózisát.

A primer mellékvese-elégtelenség diagnosztizálására mind a mellékvesekéreg funkcionális állapotának közvetett, mind a közvetlen vizsgálati módszerei alkalmazhatók. A mellékvesekéreg működésének közvetett mutatói közé tartozik a vízterheléses teszt, a glükózterhelés utáni glikémiás görbe, a vérplazma kálium- és nátriumtartalmának vizsgálata, valamint a Thorne-teszt. A közvetlen módszerek közé tartozik az ACTH és a kortikoszteroidok - kortizol, aldoszteron - tartalmának meghatározása a vérben és a vizeletben.

A Robinson-Power-Kepler vízpróba az Addison-kóros betegek szervezetében a víz bejuttatása utáni visszatartáson alapul. Ez az antidiuretikus hormon szekréciójának fokozódásával jár. A pozitív vízterhelési teszt kellően meggyőző lehet a krónikus mellékvese-elégtelenség diagnózisához vesebetegség, szívelégtelenség, májcirrózis hiányában, és ha a folyadékretenció megelőzhető kortizon előzetes orális vagy hidrokortizon intramuszkuláris, 50 mg-os dózisban történő adagolásával.

Az alacsony éhomi vércukorszint, a szénhidrátban gazdag étkezés utáni spontán hipoglikémia és a glükózterhelés a mellékvesekéreg-elégtelenségben szenvedő betegek többségére jellemző. Az I. típusú cukorbetegek inzulinkezelése során gyakori hipoglikémia eszméletvesztéssel gyanús az Addison-kór tüneteinek jelenlétére. A mellékvesekéreg elleni antitestek gyakran megtalálhatók a vérszérumukban.

A kortikoszteroidok elégtelen szekréciójával rendelkező betegeket a vérszérum káliumszintjének csökkenése és nátriumtartalmának növekedése, valamint a nátrium/kálium arány csökkenése jellemzi, de még kezeletlen betegeknél is ezek a mutatók csak a krízis előtti állapotban mutathatók ki egyértelműen. A mellékvesekéreg működésének meghatározására szolgáló közvetett módszernek tekinthető a Thorne-féle eozinopeniás teszt, amelyet L. Soffer és G. A. Zefirova részletesen leírt.

Az Addison-kór diagnosztizálásának pontosabb módszerei az agyalapi mirigy-mellékvese rendszer funkcionális állapotának közvetlen vizsgálatára szolgáló módszerek. Ezek közé tartozik az ACTH, a kortizol és az aldoszteron tartalmának meghatározása a betegek vérplazmájában a nap folyamán; a 17-OCS és a 17-KS vizelettel történő kiválasztásának vizsgálata az ACTH beadása előtt és után. Az ACTH szintjének emelkedése a plazmában a primer mellékvese-elégtelenség fontos diagnosztikai jele. Az ACTH szekréció ritmusa felborul: az ACTH szintje reggel és este is emelkedik. Azonban az ACTH további stimulálása a kortikoliberin hosszan tartó adagolásával nem okozza a hormontermelés növekedését.

A kezdeti plazma kortizol, aldoszteron tartalom és a vizeletben lévő 17-OCS napi mennyiségének vizsgálatának eredményei nem mindig tükrözik helyesen a mellékvesekéreg működését, mivel részleges károsodásban szenvedő betegeknél ezek a mutatók normálisak lehetnek. Ezért a mellékvesekéreg működésének megbízhatóbb vizsgálata stimuláló tesztek alatt áll.

Rövid és hosszú távú ACTH-teszteket alkalmaznak a mellékvesekéreg hormonkiválasztási zavarainak jellegének és mértékének azonosítására. A gyógyszert intramuszkulárisan és intravénásan adják be. Rövid távú teszthez a synacthen (Sandos, Svájc) ACTH-gyógyszert adják be intravénásan. A mellékvesekéreg hosszú távú stimulálására cink-kortikotropin szuszpenziót vagy synacthen-depot adnak be intramuszkulárisan. Az intravénás adagolású rövid távú teszt lehetővé teszi a mellékvesekéreg stresszre adott válaszának meghatározását, valamint a glüko- és mineralokortikoid-elégtelenség megkülönböztetését a plazma kortizol- és aldoszteronszintje alapján, amelyet 30 és 60 perccel a 25 E (0,25 mg) synacthen 5 ml sóoldatban feloldott intravénás beadása után határoznak meg. Úgy vélik, hogy normális mellékvesekéreg-működés esetén a plazma kortizol- és aldoszteronkoncentrációjának minimális növekedése a gyógyszer hatása alatt legalább 200% legyen. Ha a hormonszint nem emelkedik ezzel a teszttel, ez a mellékvesekéreg rendelkezésre álló tartalékainak hiányát jelzi. A kortizol és az aldoszteron szintjének normális emelkedése a teszt eredményeként nem zárja ki a mellékvese-elégtelenséget, mivel ez a teszt nem mutat potenciális tartalékokat.

A mellékvesekéreg potenciális tartalékainak meghatározásához a mellékvesék hosszan tartó stimulációjával végzett tesztet alkalmazzák, intramuszkulárisan beadott hosszan tartó ACTH-készítményekkel: cink-kortikotropin szuszpenzióval és synacthen-depottal. A cink-kortikotropin szuszpenzióval végzett teszt során a gyógyszert intramuszkulárisan adják be, napi 30-40 E mennyiségben 3-5 napig. A synacthennel végzett teszt során az injekciót egyszer és intramuszkulárisan is beadják. A 17-OCS vizeletben történő tartalmának meghatározását mind a gyógyszerek beadása előtt, mind a mellékvesekéreg stimulációjának 1., 3. és 5. napján végzik. Egészséges embereknél a 17-OCS vizeletben történő kiválasztása a kezdeti szint 300-700%-ára nő. Teljes primer mellékvese-elégtelenség esetén a 17-OCS szintje a vérben és a vizeletben alacsony lesz, és a stimuláció előtt és után azonos. Relatív mellékvese-elégtelenség esetén a 17-OCS kezdeti tartalma normális vagy csökkent lehet, a stimuláció első napján az egészséges emberek szintjére emelkedik, de a 3. napon a 17-OCS tartalma ugyanazon a szinten marad. Így, míg a mellékvesekéreg által kibocsátott hormonkészletek megmaradnak, a potenciális tartalékok hiányoznak. Ezzel szemben, másodlagos mellékvese-elégtelenség esetén az ACTH-stimuláció első napjaiban előfordulhat, hogy a hormonszekréció nem fokozódik, és a következő 3-5 napban a tartalmuk elérheti a normál értéket. A krónikus mellékvese-elégtelenség diagnosztizálásának fontos szempontja az ACTH-vizsgálatok során kapott adatok helyes értékelése. Figyelembe kell venni a hormonok kezdeti szintjét és a terheléses teszt utáni növekedésük százalékos mértékét.

Az orvosnak tisztában kell lennie a teljes felelősség mértékével a hipokorticizmus diagnosztizálásakor, mivel a kortikoszteroidokkal végzett helyettesítő terápia életre szól, és hibás diagnózis esetén nem lehet megszakítani az ACTH-szekréció elnyomása és a másodlagos mellékvese-elégtelenség kialakulása miatt, amelyet más betegségek miatt kortikoszteroidokat szedő betegeknél figyeltek meg.

Differenciáldiagnózist kell végezni az elsődleges és a másodlagos mellékvese-elégtelenség között, olyan betegségekkel, amelyek hiperpigmentációval, hipotenzióval és gyomor-bélrendszeri rendellenességekkel járnak.

Az agyalapi mirigy eredetű másodlagos mellékvese-elégtelenséget sápadt bőr, más endokrin mirigyek elégtelenségének jelei jellemzik az agyalapi mirigy tropikus hormonjainak csökkent szekréciója miatt. Leggyakrabban hipotireózis, hipogonadizmus és elégtelen növekedés figyelhető meg. A másodlagos mellékvese-elégtelenségben, az elsődlegessel ellentétben, az ACTH szintjének csökkenése és a mellékvesekéreg potenciális tartalékainak csökkenése figyelhető meg hosszan tartó stimulációjuk során.

Sokkal nehezebb differenciáldiagnózist felállítani az autoimmun eredetű poliglanduláris elégtelenség és az agyalapi mirigy elégtelensége között. Ezekben az esetekben az autoimmun folyamat diagnosztizálásában fontos a betegek vérében lévő szervspecifikus autoantitestek meghatározása.

A bőr hiperpigmentációja pellagra, dermatomyositis, szkleroderma, melanoma áttétek, májcirrózis, hepatochromatosis esetén, valamint arzént, ezüstöt, aranyat és bizmutot tartalmazó gyógyszerekkel kezelt betegeknél fordul elő. Az anamnesztikus adatok és a mellékvesekéreg működésének vizsgálatának eredményei lehetővé teszik, hogy kizárjuk ezeket a betegségeket. Nem szabad elfelejteni az örökletes, a nemzeti pigmentációt és az egyéni fényérzékenységet. A hipotenzió differenciáldiagnózisa egyszerű, és laboratóriumi vizsgálatokkal történik.

Étvágytalanság és gyomor-bélrendszeri rendellenességek fordulnak elő gyomorbetegségekben, terhességben, nephritisben, idegrendszeri anorexiában és neuraszténiában szenvedő betegeknél. Ennél a betegcsoportnál nincs hiperpigmentáció. A mellékvesekéreg funkcionális állapotának vizsgálata segít kizárni az Addison-kórt.

Gyakori hipoglikémia esetén differenciáldiagnózist kell végezni funkcionális és organikus hiperinzulinizmussal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]