Lejeune-szindróma (rövid 5-ös deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Lezgen-szindrómának ilyen szinonimái vannak: az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciós szindróma, 5p- szindróma, "sikoltozó cica" szindróma. A népesség gyakorisága nem ismert. A mély mentális retardációban szenvedő betegek legfeljebb 1% -a rendelkezik 5p-delécióval.
[Mi okozza a Lejeune-szindrómát?
Az 5-ös kromoszóma rövid karjának egyszerű törlése a gametogenezis során jelentkezik, és a vizsgált sejtekben jelen van, de néha mozaikosságot észlel. Néha deléció következik be, amikor egy 5 gyűrűs kromoszóma keletkezik vagy de novo keletkezik egy kiegyensúlyozatlan transzlokáció következtében. Az esetek 10-15% -ában az 5p-deléciót a szülőben lévő gyermek - a recipiens reciprok transzlokációs hordozó - detektálja.
Lesan-szindróma tünetei
- A fizikai és pszichomotoros fejlődés késése.
- Microcephalia.
- Hypertelorismussal.
- A szem és a mikroorganizmus mongoloid része.
- Légzőszervi zavarok születéskor.
- Az újszülött időszakban az etetés nehézségei.
- Congenital szívhibák (15-30%, gyakrabban nyitott artériás csatornák).
- Inguinalis herém (25-30%).
Hogyan lehet felismerni a Lesian-szindrómát?
A Lesian-szindróma diagnózisa klinikai tüneteken és jellegzetes "cica sikoltozáson" alapul. A Lesian-szindróma laboratóriumi diagnózisa egy citogenetikai vizsgálaton alapul, amely igazolja az 5-ös kromoszóma rövid karának delécióját.
Lesang-szindróma kezelése
A Lesen-szindrómát tünetileg kezelik. A genetikai tanácsadás látható.
Mi a Lesian-szindróma prognózisa?
A Lesian-szindróma a súlyos veleszületett szívbetegség hiányában prognosztizál az életre. A különböző súlyosságú mentális retardáció.
Использованная литература