^

Egészség

A
A
A

Lejeune-szindróma (rövid 5-ös deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Lezgen-szindrómának ilyen szinonimái vannak: az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciós szindróma, 5p- szindróma, "sikoltozó cica" szindróma. A népesség gyakorisága nem ismert. A mély mentális retardációban szenvedő betegek legfeljebb 1% -a rendelkezik 5p-delécióval.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mi okozza a Lejeune-szindrómát?

Az 5-ös kromoszóma rövid karjának egyszerű törlése a gametogenezis során jelentkezik, és a vizsgált sejtekben jelen van, de néha mozaikosságot észlel. Néha deléció következik be, amikor egy 5 gyűrűs kromoszóma keletkezik vagy de novo keletkezik egy kiegyensúlyozatlan transzlokáció következtében. Az esetek 10-15% -ában az 5p-deléciót a szülőben lévő gyermek - a recipiens reciprok transzlokációs hordozó - detektálja.

Lesan-szindróma tünetei

  • A fizikai és pszichomotoros fejlődés késése.
  • Microcephalia.
  • Hypertelorismussal.
  • A szem és a mikroorganizmus mongoloid része.
  • Légzőszervi zavarok születéskor.
  • Az újszülött időszakban az etetés nehézségei.
  • Congenital szívhibák (15-30%, gyakrabban nyitott artériás csatornák).
  • Inguinalis herém (25-30%).

Hogyan lehet felismerni a Lesian-szindrómát?

A Lesian-szindróma diagnózisa klinikai tüneteken és jellegzetes "cica sikoltozáson" alapul. A Lesian-szindróma laboratóriumi diagnózisa egy citogenetikai vizsgálaton alapul, amely igazolja az 5-ös kromoszóma rövid karának delécióját.

Lesang-szindróma kezelése

A Lesen-szindrómát tünetileg kezelik. A genetikai tanácsadás látható.

Mi a Lesian-szindróma prognózisa?

A Lesian-szindróma a súlyos veleszületett szívbetegség hiányában prognosztizál az életre. A különböző súlyosságú mentális retardáció.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.