A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Lejeune-szindróma (5. kromoszóma rövid kar deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Lejeune-szindróma szindrómájának a következő szinonimái vannak: az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciós szindrómája, 5p-szindróma, "cri du kitten" szindróma. A populációs gyakoriság ismeretlen. A súlyos mentális retardációban szenvedő betegek legfeljebb 1%-ánál fordul elő 5p-deléció.
[ Mi okozza a Lejeune-szindrómát?
Az 5-ös kromoszóma rövid karjának egyszerű deléciója a gametogenezis során történik, és minden vizsgált sejtben jelen van, bár alkalmanként mozaicizmust is észlelnek. A deléció néha az 5-ös gyűrűs kromoszóma kialakulása során következik be, vagy kiegyensúlyozatlan transzlokáció eredményeként de novo alakul ki. Az esetek 10-15%-ában 5p-deléciót találnak olyan gyermeknél, akinek a szülője reciprok transzlokációt hordozó.
A Lejeune-szindróma tünetei
- Késleltetett fizikai és pszichomotoros fejlődés.
- Kisfejűség.
- Hipertelorizmus.
- Mongoloid szemforma és mikrogénia.
- Súlyos légzési problémák születéstől fogva.
- Nehézségek az újszülött korban az etetés során.
- Veleszületett szívhibák (15-30%, leggyakrabban nyitott ductus arteriosus).
- Lágyéksérv (25-30%).
Hogyan ismerhető fel a Lejeune-szindróma?
A Lejeune-szindróma diagnózisa a klinikai tüneteken és a jellegzetes „kiscica-síráson” alapul. A Lejeune-szindróma laboratóriumi diagnosztikája citogenetikai vizsgálaton alapul, amely az 5-ös kromoszóma rövid karjának delécióját igazolja.
Lejeune-szindróma kezelése
A Lejeune-szindrómát tünetileg kezelik. Genetikai tanácsadás javasolt.
Mi a Lejeune-szindróma prognózisa?
A Lejeune-szindróma életre szóló prognózisa kedvező súlyos veleszületett szívhibák hiányában. Különböző súlyosságú mentális retardáció.
Использованная литература