Lengyelország szindróma

Egy ritka méhen belüli testszerkezeti rendellenesség, amely főként a nagy mellizom szegycsont- és bordai részének hipopláziájából vagy teljes hiányából áll. Egy angol sebész nevét viseli, aki egy bordai izomdefektussal rendelkező példányt írt le, amelyre még diákként, részmunkaidőben, egy hullaházban találkozott. A. Poland nem volt az első; előtte az egyes esetek már a 19. század elején felkeltették a figyelmet Franciaországban és Németországban, de az ő publikációja jelentette a veleszületett patológia komoly tanulmányozásának kezdetét. A 20. század küszöbén J. Thompson publikálta a betegség teljes leírását. Azóta mintegy 500 ilyen esetet írtak le a világ orvosi szakirodalmában.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Járványtan

A morbiditási statisztikák azt mutatják, hogy a veleszületett bordai izomrendszeri rendellenességek, amelyek különböző mértékben jelentkeznek, átlagosan 30 ezer vagy valamivel több élve született gyermekből egy újszülöttnél fordulnak elő. A fiúk gyakrabban születnek ilyen fejlődési rendellenességekkel.

A Poland-szindrómában előforduló deformitások akár 80%-a is jobb oldali. A rendellenességek különböző mértékben jelentkeznek, és a mellkas és a kéz kialakulásának rendellenességei között nincs összefüggés.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz Lengyelország szindróma

Az ilyen rendellenességgel született gyermekek születésének okai a mai napig hipotetikusak. Az öröklődés típusát és a patológiát közvetítő gént még nem határozták meg, de vannak ritka családi anamnézisek a Poland-szindrómáról. Recesszív öröklődést feltételeznek. Úgy vélik, hogy a betegség beteg szülőtől gyermekeikhez való átvitelének valószínűsége körülbelül 50%. A legtöbb eset magányos. Az ilyen rendellenességgel született gyermekek születésének kockázati tényezői a külső és belső teratogén hatások az embrióra a tojásrakás és a szervek, valamint rendszerek fejlődése során. Számos hipotézis magyarázza a bordaizom-defektus etiológiáját és patogenezisét, de egyiket sem erősítették meg teljes mértékben. A legvalószínűbb feltételezés az, hogy valamilyen kedvezőtlen tényező okozza az embrionális vérellátás elégtelenségét a terhesség hatodik hetében, amikor a kulcscsont alatti artéria kialakul. Ez alulfejlettségét (a lumen szűkületét) és elégtelen vérellátását okozza, ami a lágy szövetek és csontok lokális hipoplaziájához vezet. A lézió mértékét az artéria és/vagy ágainak károsodásának mértéke határozza meg.

Az okok között szerepel az embrió mellkasi bordaizomszöveteinek sejtjeinek migrációjának zavara vagy azok méhen belüli traumája is. Ezen hipotézisek egyikére sem vonatkozik azonban a mai napig elegendő megbízható bizonyíték.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tünetek Lengyelország szindróma

Ennek a veleszületett rendellenességnek az első jelei már csecsemőkorban vizuálisan észrevehetők a mellizom és a hónalj jellegzetes megjelenése révén. Kézhypoplasia esetén pedig már születéstől fogva.

A szindróma tünetegyüttese a következő:

• a nagy mellizom vagy annak töredékeinek egyoldalú elégtelen fejlődése, leggyakrabban a szegycsont és a bordai izom;
• ugyanazon az oldalon – kézhypoplasia: megrövidült, összenőtt ujjak vagy azok aplasiája; az emlőmirigy elégtelen fejlődése vagy hiánya, atelia; a bőr alatti zsírréteg elvékonyodása; hónaljszőrzet hiánya; a porcos/csontos bordaszövet szerkezetének rendellenességei vagy azok teljes hiánya (általában III és IV).

A második részben leírt összes jel jelenléte nem kötelező; ezek az elsővel sokféleképpen kombinálhatók.

A felsoroltakon kívül rendkívül ritka rendellenességek is előfordulhatnak a széles háti izom szerkezetében, amelyek a törzs aszimmetriáját, a kis mellizom hipoplaziáját vagy apláziáját, a lapocka és a kulcscsont rendellenes fejlődését, tölcsér alakú mellkast, gerincferdülést és bordapúpot okozhatnak.

A bal oldali hibás szív esetén gyakran megfigyelhető a belső szervek áthelyezése, különösen a szív jobbra tolódik el. A szív normális elhelyezkedése és a bordák hiánya esetén gyakorlatilag védtelen, és a dobogása a bőr alatt észrevehető.

A Lengyelország-szindróma gyermekeknél általában születéstől fogva észrevehető, de egyes esetekben kisebb rendellenességeket csak körülbelül három éves korban észlelnek.

A lokalizáció szerint a mellkas szerkezeti elemeinek hibái az elülső, hátsó és oldalsó falak deformációira oszlanak.

A lányoknál pubertáskorban előforduló Poland-szindróma, még a legenyhébb formájában is, azzal tűnik ki, hogy a hibás oldalon lévő mell nem fejlődik ki, vagy fejlődése elmarad, és észrevehetően magasabban helyezkedik el, mint a normál oldalon. Fiúknál a betegség enyhe eseteiben a szindrómát néha egészen későn, serdülőkorban észlelik, amikor még nem lehetséges a hibás oldalon lévő izom „felpumpálása”.

A nőknél a Lengyelország-szindróma nem befolyásolja a hormonális szintet vagy a gyermek fogantatásának képességét.

A legtöbb esetben a Poland-szindróma kozmetikai hiba: leggyakrabban a mellizom deformálódik vagy hiányzik, nincs mellkasi defektus, és a kéz teljesen funkcionál. A felső végtag motoros funkciói megmaradnak, és semmi sem akadályozza meg az ilyen betegeket abban, hogy intenzíven sportoljanak.

Azonban léteznek ennek a patológiának más, traumatikusabb típusai is. Az ilyen esetek következményei és szövődményei némileg súlyosabbak. A deformációk súlyosságától függően a beteg légzési és hemodinamikai zavarokat okozhat. A kozokondrális keret teljes hiánya esetén általában tüdősérvet észlelnek, és a légzési rendellenességek már születéstől kezdve jelentkeznek.

Ritkább esetekben, amikor bal oldali patológiák társulnak a bordák hiányával és normális szervelrendezéssel, a szív közvetlenül a bőr alatt helyezkedik el. Az ilyen beteg életét folyamatosan fenyegeti a lehetséges traumával és szívmegállással járó veszély.

A kifejezett mellkasi rendellenességgel rendelkező gyermeknek általában hemodinamikai problémái vannak a csökkent szisztolés és megnövekedett diasztolés artériás nyomás, valamint a megnövekedett vénás nyomás miatt. Az ilyen gyermekekre jellemző a fokozott fáradtság, az aszténikus szindróma, és lemaradhatnak társaik mögött a fizikai fejlődésben.

A Poland-szindróma megnyilvánulásai a kulcscsont alatti artéria és/vagy ágainak szerkezetét is érintik, ami feltételeket teremt az artériás véráramlás megzavarásához a hiba oldalán.

Megfigyelhetőek bizonyos anatómiai rendellenességek a létfontosságú belső szervek szerkezetében és elhelyezkedésében. Ezek kifejeződésének mértéke jelentősen bonyolíthatja a beteg állapotát. Ez a szív eltérése a normál helyzettől az egyik vagy a másik irányba, akár transzpozícióig, határainak kitágulásáig vagy az óramutató járásával megegyező irányú forgásig, a tüdő és a vese hipopláziája a hibás oldalon.

Szakaszai

Ebben a betegségben a mellkas kialakulásának négy szakasza különböztethető meg.

Az első a legtöbb ismert esetre jellemző, amikor csak a lágy szövetek rendellenesen fejlettek, a mellkas alakja és a bordák porcos és csontos részeinek szerkezete normális.

A második, amikor a deformációk a mellkast érintik: a hibás oldal, a bordák csontos és porcos részeivel megőrizve, a bordaporcok területén enyhén benyomódott, a szegycsont félig oldalra fordul, az ellenkező oldalon pedig gyakran megfigyelhető a mellkas kiálló (gerinc alakú) része.

A harmadik szakaszban a bordák csontos részének szerkezete megmarad, de a porcos rész fejletlen, a mellkas aszimmetrikus, a szegycsont a deformáció felé ferde, de durva rendellenességeket nem észlelnek.

A negyedik stádiumot az jellemzi, hogy az egytől négyig (III-tól VI-ig) a bordák porcos és csontos része hiányzik. A hibás oldalon a hiányzó bordák helyett egy mélyedés található, a szegycsont észrevehetően elfordul.

A mellkasi szerkezet elemeinek kialakulásának bármely szakaszában azonban a gyermek testének állapota lehet normális (kompenzált), időszakos javulással (szubkompenzált) és a belső szervek és a csontrendszer működésének fokozódó romlásával (dekompenzált). Ez a szervezet egyéni jellemzőitől, a fejlődés ütemétől, a társbetegségektől és az életmódtól függ.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostics Lengyelország szindróma

A veleszületett bordai izomzat patológiáját vizuálisan határozzák meg, az orvos megtapintja a beteget, és röntgenfelvételt ír elő. Ez általában elegendő a mellkasi károsodás mértékének és típusának azonosításához. A betegségről pontosabb képet adhat a komputertomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás.

A szubklavia artéria ultrahangvizsgálatát is előírják az átmérőjének meghatározására, az agy ultrahangvizsgálatára és egyéb instrumentális diagnosztikára, a jelzett módon.

Az egyidejű anatómiai hibák felméréséhez kardiológus konzultációja és elektrokardiográfia, a szív ultrahangvizsgálata, kerékpár-ergometria, echokardiográfia és a fő erek Doppler-vizsgálata szükséges.

Légzési rendellenességek esetén pulmonológussal kell konzultálni, aki a tüdő funkcionális állapotának vizsgálatát, például spirográfiát írhat elő.

A betegség vizsgálati eredményei általában a normál tartományon belül vannak, feltéve, hogy nincsenek egyidejűleg fennálló patológiák.

A gondos diagnosztikai intézkedések lehetővé teszik a rekonstrukciós beavatkozások mértékének pontos felmérését.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózisnak ki kell zárnia a kéz fejlődési rendellenességeit izomkárosodás nélkül, a mellkas veleszületett deformitását, az akrocephalosyndactyliát, a Moebius-szindrómát, amely a felső végtagot és a mellkast is érinti.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Kezelés Lengyelország szindróma

Ez a patológia sebészeti kezelésnek van kitéve. Gyakran, a javallatok szerint, már kora gyermekkorban elkezdődik. Néha több sebészeti beavatkozásra is szükség lehet, például a mellkas kifejezett rendellenessége vagy bordaaplázia esetén, a szív biztonságának biztosítása vagy a légzőrendszer normalizálása érdekében. Az ilyen műtéteket mellkassebészeti osztályokon végzik. Céljuk a belső szervek legjobb védelme, normális működésének biztosítása, a mellkas görbületeinek kiküszöbölése, helyreállítása és a lágy szövetek természetes anatómiai kapcsolatának újrateremtése.

A szindróma sebészeti kezelésének fő és legnehezebb szakasza a mellkas vázelemeinek görbületének megszüntetése és a hiányzó bordák pótlása. Különböző mellkasplasztikai módszereket alkalmaznak. Jobb oldali elhelyezkedés és például a III. és IV. borda hiánya esetén a II. és V. borda szétválasztását végzik. Négy borda hiányát a beteg mellkasának egészséges oldaláról vett bordák egy részének átültetésével korrigálják. A modern orvosi gyakorlatban a titánimplantátumokat részesítik előnyben a beteg szöveteinek átültetéséhez.

Óvodáskorú gyermekeknél sűrű hálót helyeznek a bordadefektus területére, amely védi a belső szerveket és nem zavarja a bordák további fejlődését, mivel a gyermekeknél végzett bordaplasztika a csontváz mellkasának elemeinek másodlagos görbületéhez vezethet, amit a gyermek egészséges és operált bordáinak egyenetlen kialakulása okoz.

A szegycsont súlyos görbületének sebészeti korrekcióját ék alakú sternotomiával végzik.

Ha a kéz fejletlen, ortopéd traumatológusok nyújtanak sebészeti segítséget.

A Poland-szindróma első szakaszában a sebészeti beavatkozás egyetlen célja a kozmetikai hiba megszüntetése. Ha a mellkasi izmokban hiba van, a normális anatómiai viszonyt vagy a beteg saját izomszövetének felhasználásával (erre a célra az elülső fűrészes izom vagy a rectus abdominis izom egy része használható), vagy szilikon protézissel állítják helyre. Férfiak esetében az egyedi szilikon protézisek előnyösebbek, mivel az izomátültetés nem biztosít teljes kozmetikai hatást, és egy izomhiba helyett kettő jelenik meg. A sebészeti módszer megválasztása azonban mindig az adott esettől függ.

A nőknél a széles hátizmot (latissimus dorsi) hátulról előre mozgatják, egyidejűleg izomvázat és réteget hozva létre. A gyógyulás után rekonstrukciós mammoplasztikát végeznek.

Ezeket a műtéteket tisztának tekintik, a gyógyszeres profilaxist egyénileg írják fel, figyelembe véve a műtét terjedelmét, az implantátumok jelenlétét, a gyógyszertoleranciát, a beteg életkorát és egyidejű betegségeit. A gyógyszeres profilaxis minimális mennyisége magában foglalja a műtét előtti antibiotikum-terápiát (a műtét megkezdése előtt egy órával felírva, és legkésőbb egy-két nappal később befejeződik), a fájdalomcsillapítást és az altatást, a bélműködés helyreállítását és a pleurális üreg drenálását (ha mellkasi plasztikát végeznek). A bakteriális szövődmények megelőzésében leggyakrabban a második és harmadik generációs cefalosporin antibiotikumokat alkalmazzák.

A cefuroxim egy széles spektrumú ß-laktám baktericid, amelynek hatásmechanizmusa a baktériumsejt membránjának szintézisének megszakítása. Gram-pozitív és Gram-negatív baktériumtörzsek antagonistája, beleértve a szintetikus penicillinekre – ampicillinre és amoxicillinre – rezisztenseket is. 0,75 g gyógyszer intramuszkuláris beadása után a maximális szérumszint legfeljebb egy óra elteltével, intravénás beadás után 15 perc elteltével figyelhető meg. A szükséges koncentrációk több mint öt, illetve nyolc órán át fennmaradnak, és a csontokban, a lágy szövetekben és a bőrben regisztrálódnak. 24 órán belül teljesen kiürül. Ellenjavallt más cefalosporinokkal szembeni szenzibilizáció esetén, és óvatosan penicillin típusú szerekkel szembeni allergia esetén.

Cefalosporinokkal szembeni allergia esetén vankomicin írható fel. Ezt a gyógyszert csak intravénásan, egy órán keresztül csepegtetve alkalmazzák (0,5 g hat óra elteltével vagy 1 g tizenkét óra elteltével). Veseelégtelenségben szenvedő betegeknél az adagot módosítani kell.

Antibiotikum felírása előtt általában érzékenységi vizsgálatot végeznek, hogy elkerüljék a műtét szövődményeit. A mellékhatások, az allergiás reakciók kivételével, rövid távú profilaxissal elhanyagolhatók.

A műtét utáni első napon a fájdalom csillapítását narkotikus fájdalomcsillapítók biztosítják. Például a Promedol, egy opioid fájdalomcsillapító, amely jelentősen növeli a fájdalomküszöböt, gátolja az irritáló anyagokra adott reakciókat, nyugtat és felgyorsítja az elalvás folyamatát. Injekciók formájában, bőr alatti és intramuszkulárisan alkalmazzák. A legnagyobb adag napi 160 mg. A szervezet időnként hányingerrel, szédüléssel és eufória kialakulásával reagál a gyógyszer bevezetésére.

A műtét utáni második napon a kábítószert nem kábítószerrel váltják fel, majd a Promedolt csak lefekvés előtt írják fel.

A posztoperatív időszakban, a spontán székletürítés megkezdése előtt a betegek hipertóniás beöntést kapnak, kizárják az édességek és a szénsavas víz fogyasztását, Proserint írnak fel, amely serkenti a gyomor-bél traktus mirigyeinek, valamint a verejték- és hörgőmirigyek szekréciós funkcióját, tonizálja a bél és a húgyhólyag simaizmait, valamint a vázizmokat. Ellenjavallt szenzibilizáció, tireotoxikózis, a szív- és érrendszer súlyos patológiái esetén. Szájon át, fél órával étkezés előtt bevéve, a napi adagot (legfeljebb 50 mg) két vagy három részre osztják.

A szövetek vérkeringését és oxigénellátását javító gyógyszereket is felírnak: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - javítják az anyagcsere-folyamatokat, a vér mikrocirkulációját és a posztoperatív sebek gyógyulását.

A pleurális üregek korai posztoperatív időszakban történő monitorozására ultrahangvizsgálatot alkalmaznak pleurális drenázs elvégzésére, ha vért és transzudátumot észlelnek ott.

A bordaátültetés után a beteget körülbelül 14 napig megfigyelés alatt tartják a kórházban, a felépülési időszak több hónapig tart. A műtét után egy évig ajánlott korlátozni a fizikai aktivitást, és kerülni a műtéti beavatkozás területét érő rázkódásokat és ütéseket.

Az izomplasztikai műtét kevésbé traumatikus műtét; a beteget általában két-három nap után hazaengedik; a fizikai aktivitást egy hónapig korlátozni kell.

A rehabilitációs intézkedéseknek elő kell segíteniük a szervezet gyors méregtelenítését és az anyagcsere-folyamatok normalizálódását, a vér mikrokeringésének javítását és a műtéti területen lévő szövetek helyreállítását. A betegeknek vitaminokat (C, A, E, B csoport, D3, kalcium, cink) írnak fel, amelyek elősegítik a bőr, a lágy szövetek és a csontok gyógyulását, erősítik az immunrendszert és javítják a szervezet általános állapotát. A kórházban a vitaminokat intramuszkulárisan és szájon át adják be; a kórházi elbocsátáskor az orvos vitamin-ásványianyag-komplexek szedését javasolhatja.

Sebészeti kezelés után a keringési és légzőrendszer jól alkalmazkodik a gyógyszeres alváshoz. A kezelés első napjától a tizedik napig a betegeknek légzőgyakorlatok, masszázs és terápiás torna ajánlott.

A rehabilitációs időszak alatt fizioterápiás kezelést írnak elő, amelynek célja a vázizomzat és a légzőizmok tónusának növelése, a helyes testtartás és járás fejlesztése: elektroforézis, elektro- és mágneses terápia, termikus kezelési eljárások (terápiás iszap, paraffin, ozokerit), hidroterápia (úszás, hidromasszázs, gyöngyfürdők).

Alternatív kezelés

A hagyományos orvoslás segíthet a műtétre való felkészülésben és serkentheti a szervezetben a gyógyulási folyamatokat, természetes, nem pedig szintetikus vitaminokkal telítve azt.

Hasznos olyan vitamin- és ásványianyag-keverékeket fogyasztani, amelyek erősítik az immunrendszert, javítják a vérkeringést és felgyorsítják a műtét utáni sebek gyógyulását.

1. Őröljünk le bármilyen módon 500 g áfonyát, egy pohár hámozott diót és négy nagy, zöld héjú almát, távolítsuk el a magházukat. Adjunk hozzá fél pohár vizet és 500 g cukrot, tegyük alacsony lángra. Forraljuk fel, rendszeresen kevergetve. Tároljuk fedővel ellátott üvegben. Naponta többször vegyük be egy evőkanállal.
2. Aszalt sárgabarackot, mazsolát, diót és citromot egyenlő tömegarányban őröljünk meg, a magokat eltávolítva, de a héját eltávolítva. Öntsünk hozzá ugyanannyi mézet, és jól keverjük össze. Hűtőszekrényben, fedővel ellátott üvegben tároljuk. Reggel, étkezés előtt 30 perccel fogyasszunk el egy evőkanálnyi keveréket.

Jó frissen készített leveket inni a rendelkezésre álló zöldségekből és gyümölcsökből (télen - sárgarépa, alma, citrusfélék), ezek keverhetők is, például a klasszikus kombináció a sárgarépa és az alma. A gyümölcslé-terápia kúrája három hétig tart, 1 hét - naponta egyszer reggel, étkezés előtt fél pohárral, 2 hét - ugyanannyit, de reggel és ebéd előtt, 3 hét - ismét naponta egyszer fél pohárral. A kúra megismételhető, de legkorábban tíz nap múlva.

Szárított citrushéjdarabokkal főzhet teát, mind fekete, mind zöld színben.

Erősítheted az immunitásodat és javíthatod a vérkeringésedet, különösen télen és tavasszal, amikor a szervezeted vitaminhiányos, gyógynövényes kezelések arzenáljának használatával. A következő gyógynövénykeverékeket tea helyett isszuk reggelire, étkezés után.

1. Keverjünk össze 150 g zúzott csalán- és citromfűlevelet 50 g zsályával. Egy teáskanálnyi keveréket főzzünk le egy termoszban 200 ml forrásban lévő vízzel. Két óra elteltével szűrjük le, és adjunk hozzá egy teáskanál mézet.
2. Készítsen gyógynövénykeveréket apróra vágott fecskefűből, eperlevélből és kamillavirágból. Egy evőkanálnyi keveréket főzzen le 250 ml forrásban lévő vízzel, majd 20 perc elteltével szűrje le.

A szárított vörös berkenye infúzióját naponta négyszer fél pohárral igyuk meg: két evőkanál bogyót főzzünk fél liter forrásban lévő vízben, hagyjuk állni legalább negyed órát, szűrjük le, adhatunk hozzá mézet.

A homeopátia konzervatív kezelési módszer, és valószínűleg nem segít a veleszületett rendellenességek korrekciójában, de a homeopátiás készítmények alkalmasak a műtét előkészítésére vagy a gyógyulási folyamat aktiválására. Az Arsenicum album, az Arnica és a Mancinella elősegíti a sebgyógyulást, a Calcarea fluorica és a Calcarea phosphorica elősegíti a csontok összenövését. Meg kell jegyezni, hogy a homeopátiás készítményeket homeopátiás orvosnak kell felírnia.

A Traumeel S homeopátiás gyógyszer a posztoperatív időszakban is alkalmazható, kihasználva magas helyreállító tulajdonságait. A gyógyszer hatékonysága annak köszönhető, hogy képes aktiválni az immunrendszer reakcióláncát, stimulálva a Th3 limfociták klónját. Ennek eredményeként normalizálódik a pro- és gyulladáscsökkentő citokinek egyensúlya a műtét helyén, ami segít megszüntetni az ödémát, a fájdalmat és a vérbőséget. Helyreállítja a károsodott vérkeringést és a szöveti funkciókat.

Az injekciókat intramuszkulárisan és intradermálisan, a bőr alá adják be biopunkció és homeoszíniátria módszerével. A napi adag hatéves és idősebb betegek számára 2,2 ml, hat év alattiak számára legfeljebb 0,55 ml. Súlyos esetekben a felnőtteknek napi két ampulla adható be.

Amikor az állapot javul, váltson a gyógyszer tabletta formájára (szublingválisan): hároméves kortól a betegeknek háromszor egy tablettát, 0-2 éves kortól - háromszor fél tablettát lehet felírni. Az akut állapotok enyhítésére a tablettákat negyedórás időközönként feloldják. Ez az eljárás két órán át (legfeljebb nyolcszor) végezhető.

[ 23 ], [ 24 ]

Megelőzés

Nincsenek konkrét intézkedések a veleszületett betegség megelőzésére. Mindkét szülő egészséges életmódja és a felelősségteljes hozzáállás a szaporodáshoz jelentősen növeli az egészséges gyermekek születésének valószínűségét.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Előrejelzés

A testalkat ezen veleszületett rendellenességének legtöbb esetben izomfejletlenség alakul ki, ami nem befolyásolja a végtag és a belső szervek működését, a nők termékenységét, és eltávolítható kozmetikai hiba. Még bonyolultabb, kombinált elváltozások esetén is az időben történő kezelés garantálja a beteg számára a teljes élet lehetőségét.