A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
V faktor mutáció (Leiden mutáció, C-protein rezisztencia)
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az V. faktor mutációja az európai populációban a trombofília leggyakoribb genetikai okává vált.
Az V. faktor génje az 1. kromoszómán található, az antitrombin gén mellett. A gén mutációja azt eredményezi, hogy az arginin aminosavat glutamin helyettesíti az V. faktor 506. pozíciójában. Ez az a pont, ahol az aktivált C protein hat az V. faktorra. Az aminosavcsere miatt az V. faktor nem aktiválja a C proteint, és ennek következtében az Va és VIIIa faktorok nem bomlanak le, ami viszont trombózishoz vezet.
Az V. faktor mutációja esetén élethosszig tartó trombózisveszély áll fenn, de idősebb korban, mint az antitrombin III és a C- és S-protein hiánya esetén. A C-protein rezisztenciával járó trombózis kockázata rendkívül magas. Az ilyen szövődménnyel rendelkező betegek körében a Leiden-mutáció 25-40%-os. Ezzel a mutációval a trombózis kockázata közel 8-szor magasabb, mint a mutáció nélküli betegeknél, homozigóta hordozás esetén pedig közel 90-szeres.
A trombózis gyakran provokáló tényezők hatására alakul ki, amelyek közül az egyik a terhesség.
M. Kupferminc és munkatársai (1999) szerint a méhlepényleválásos betegek 25–50%-a hordozza a Leiden-mutációs gént. Az V. faktor Leiden-mutációjának diagnózisát leggyakrabban az APTT meghatározásával végzik aktivált C proteinnel és anélkül. Ha az APTT az aktivált C protein hozzáadásával jelentéktelenül változik, akkor az aktivált C proteinnel szembeni rezisztenciával van dolgunk. Azonban hasonló szülészeti szövődményekkel küzdő betegeknél az APTT megváltozhat az APS jelenléte miatt. Ezért racionálisabb a génmutáció meghatározása PCR módszerrel.
[ V. faktor mutációjának kezelése (Leiden mutáció, protein C rezisztencia)
A mai napig nem végeztek kontrollált, randomizált vizsgálatokat a mutáció hordozóinak kezelésének hatékonyságáról.
- Akut trombózis terhesség alatt - intravénás nátrium-heparin 10 000-15 000 NE dózisban 8-12 óránként az APTT kontrollja alatt, 5-10 napos kúra, figyelembe véve az állapot súlyosságát, majd átállás kis molekulatömegű heparinra - nátrium-dalteparinra 5000-10 000 NE dózisban naponta kétszer, kalcium-nadroparin 0,4-0,6 ml dózisban naponta kétszer; nátrium-enoxaparin 40-60 mg dózisban naponta kétszer.
- Trombofília és tromboembóliás szövődmények kórtörténete által szövődményes terhesség esetén - intravénás nátrium-heparin vagy kis molekulatömegű heparin alacsonyabb dózisokban, mint tromboembóliás szövődmények jelenlétében.
- Tromboembóliás szövődmények hiányában, de mutáció és trombofília jelenlétében - kis molekulatömegű heparin profilaktikus dózisokban a terhesség alatt.
- Szülés után - nátrium-heparin, majd warfarin a szülés után 2-3 hónapig, mivel ez a legnagyobb tromboembólia kockázatának ideje.
Milyen tesztekre van szükség?