M mutációs faktor (Leiden-mutáció, C-proteinnel szembeni ellenállás)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az M mutációs faktor az európai populációban a leggyakoribb thrombophilia genetikai oká vált.
A V-faktor gén az 1. Kromoszómán helyezkedik el, az antitrombin gén mellett. Gén mutációját vezet az a tény, hogy egy V faktor aminosav arginin helyettesíti pozícióban lévő glutamin 506. Azaz, ez a pont a hatás helyén az aktivált protein-C faktor V. Miatt cseréje V faktor aminosav nem aktiválja Protein C, és ennek eredményeként, nincs lebomlása tényezők Va és VIIIa, és ez pedig trombózishoz vezet.
Amikor V faktor mutáció élettartama a trombózis kockázata, de egy későbbi korban, mint a antitrombin III hiány, és a protein-C és S. A trombózis veszélyével rezisztencia protein-C rendkívül nagy. A komplikációban szenvedő betegek között a Leiden-mutáció 25-40%. Ezzel a mutációval a trombózis kockázata majdnem 8-szor magasabb, mint egy mutáció nélkül, és homozigóta hordozóval - közel 90-szer.
A trombózis gyakran provokáló faktorokra reagál, amelyek közül az egyik a terhesség.
M. Kupferminc és munkatársai szerint. (1999), a placentán átesett betegek 25-50% -a hordozza a Leiden-mutáció génjét. Az V. Faktor diagnózisa A Leyden-mutációt gyakran úgy végezzük, hogy meghatározzuk az APTT-et aktivált protein C nélkül és vele együtt. Ha APTT csak enyhén változik hozzáadásával aktivált protein-C, akkor van dolgunk ellenállás aktivált protein-C azonban betegeknél szülészeti komplikációk, mint APTT lehet változtatni jelenléte miatt APS. Ezért ésszerűbb a génmutációt PCR módszerrel meghatározni.
[V faktor mutáció kezelése (Leyden mutáció, protein C rezisztencia)
A mai napig nincs kontrollált, randomizált vizsgálata a kezelés hatékonyságára hordozókban ebben a mutációban.
- Az akut trombózis a terhesség alatt - a nátrium-heparint / dózisban 10 000-15 000 U minden 8-12 órában a kontroll alatt APTT, során 5-10 napig a beteg állapotának súlyosságától, majd ezután ugyanezen a kis molekulatömegű heparin - dalteparin-nátrium dózis 5000-10 000 NE 2-szer naponta nadroparin kalcium dózisban 0,4-0,6 ml, 2-szer naponta; Enoxaparin nátrium 40-60 mg dózisban naponta kétszer.
- Bonyolult thrombophilia a terhesség alatt vagy a tromboembóliás komplikáció történelem - nátrium-heparint / vagy kis molekulatömegű heparin kisebb adagokban, mint jelenlétében tromboembóliás szövődmények.
- Tromboembóliás szövődmények hiányában, de mutáció és thrombophilia - alacsony molekulatömegű heparin jelenlétében a megelőzés során a terhesség alatt.
- Szülés után a heparin-nátriumot, majd a warfarint 2-3 hónapig a szülés után, mivel ez a legnagyobb kockázata a thromboemboliának.
Milyen tesztekre van szükség?