Methemoglobinémia

A normál hemoglobinnal ellentétben a methemoglobin oxidált vasat (Fe3+) tartalmaz redukált vas (Fe2 ^{+ )helyett}, és a reverzibilis oxigénellátás során az oxihemoglobin (НbО2 ₎ részlegesen oxidálódik methemoglobinná (MtHb). In vivo a teljes hemoglobin НbО2-jének 0,5-3%-a _oxidálódik naponta, de a methemoglobin-reduktáz (NADH-függő reduktáz) hatására az MtHb-ban lévő vas gyorsan helyreáll, és az MtHb szintje a vérben nem haladja meg a 0,5-2%-ot. A methemoglobin-reduktáz aktivitása jelentősen csökken az egészséges, időre született újszülötteknél, és nagyon alacsony a koraszülötteknél. Az aktivitás 4 hónapos korra felnőttkori szintre emelkedik. Amikor az MtHb szintje a teljes hemoglobin 15%-át teszi ki, a bőr sötét lesz, a vér pedig barna, csokoládé színűvé válik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

A methemoglobinopátiák osztályozása

1. Örökletes
   • M-hemoglobinopátia - abnormális globinok szintézise történik, amelyek oxidált formában tartalmaznak a- vagy béta-láncokat (a proximális vagy disztális hisztidineknek a kóros láncban tirozinra való helyettesítése okozza)
   • enzimopátia - a methemoglobin-reduktáz nagyon alacsony aktivitása (vagy hiánya) figyelhető meg.
2. Szerzett.

A methemoglobinémia minden formáját generalizált palaszürke cianózis jellemzi, az ujjbegyek becsípődése és a kardiopulmonális elváltozások nélkül. Súlyos esetekben, amikor a hemoglobin több mint 50%-a methemoglobin formájában van, a betegek légszomjra panaszkodnak fizikai megterheléskor, fáradtságra és súlyos fejfájásra. A kötőhártya és a retina vénáiban pangás is megfigyelhető.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinémia

A globin alfa-láncának mutációjával a gyermekek születésüktől fogva cianotikusak; a béta-lánc mutációjával a cianózis 3-6 hónapos korban jelentkezik, amikor a HbF fő részét HbA váltja fel.

Örökletes fermentációs methemoglobinémia

Autoszomális recesszív módon öröklődik, a heterozigóta hordozás gyakorisága a populációban körülbelül 1%. Egyes népeknél a methemoglobin-reduktáz-hiány heterozigóta hordozásának gyakorisága jelentősen magasabb, különösen a jakutoknál - 7%. A homozigótáknál születéstől fogva cianózis figyelhető meg a bőrön és a látható nyálkahártyákon, különösen az ajkak, az orr, a fülcimpák, a körömágyak és a szájüreg területén. A színspektrum szürkészöldtől sötétliláig változik. A betegség jóindulatú. Az eritrociták száma és a hemoglobin szintje egységnyi vérben megnő, de mivel az Mt Hb nem képes oxigénellátásra, a szövetek hipoxiát tapasztalnak, azaz „látens” vérszegénység alakul ki.

A methemoglobinémia örökletes változataiban nincs hemolízis, de szerzett methemoglobinémiában előfordulhat.

Szerzett methemoglobinémia alakul ki örökletes fermentopéniás methemoglobinémiában szenvedő heterozigótákban, hemoglobinopátiában szenvedő egyénekben. Hosszú ideig tárolt gyógyszerek, beleértve a fenacetint, szulfonamidokat, anilint és származékait, valamint nagy mennyiségű nitrátot és nitritet tartalmazó víz és termékek (kútvíz, és néha csapvíz, kolbász, konzerv hús, zöldségek, nitrit- és nitrátműtrágyákkal termesztett gyümölcsök) használata esetén.

A methemoglobinémia diagnózisa

A veleszületett kék típusú szívhibák, a cianózissal járó tüdő- és mellékvesebetegségek kizárása alapján. Az Mt Hb jelenlétét a vérben egy meglehetősen egyszerű teszttel igazolják - a beteg véréből egy cseppet szűrőpapírra visznek fel, és egy csepp egészséges ember véréből helyeznek mellé. A normál vénás vér a HbO2 miatt vörösre színeződik a levegőben _, míg methemoglobinémia esetén a vér barna marad. Pozitív teszt esetén a vizsgálatot kibővítik: az Mt Hb szintjének meghatározása cianhemoglobin módszerrel, methemoglobin-reduktáz aktivitás, hemoglobin elektroforézis.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

A methemoglobinémia kezelése

M-hemoglobinopátiák esetén általában nincs szükség kezelésre. Újszülöttek és csecsemők enzimopátiája esetén aszkorbinsavat írnak fel szájon át napi 3-szor 0,1-0,15 adagban, vagy riboflavint napi 2-3-szor 0,01 adagban. Lehetséges metilénkék (a "Chromosmon" gyógyszer) intravénás adagolása 1 mg/kg dózisban. Az Mt Hb szintje 1 óra elteltével normalizálódik, de 2-3 óra elteltével ismét emelkedik, ezért a gyógyszert ugyanabban az adagban adják be naponta 3-szor. Az élet első hónapjai után általában nincs szükség kezelésre.