Metgemoglobinemiya

Methemoglobin ellentétben a hagyományos hemoglobin nem tartalmaz redukált vas (Fe ²⁺ ), és oxidált (Fe ³⁺ ) a folyamat reverzibilis oxigenizációs oxihemoglobin (Hb O ₂ ) részben oxidáljuk methemoglobin (Mt Hb). Naponta in vivo oxidálódik 0,5-3% Hb O ₂ összes hemoglobin, de hatása alatt metgemoglobinreduktazy (NADH-függő reduktáz) vas Mt Hb gyorsan visszanyeri és Mt Hb szintet a vérben nem haladja meg a 0,5-2%. A methemoglobin reduktáz aktivitása jelentősen csökken egészséges, teljes időtartamú újszülötteknél, és a koraszülöttekben nagyon alacsony. A felnőttek szintjének növekedése az élet 4 hónapja alatt történik. Ha az Mt Hb szint a teljes hemoglobin 15% -át teszi ki, akkor a bőr nyirkos lesz és a vér barna, csokoládé színt kap.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

A methemoglobinopátiák osztályozása

1. örökletes
   • M-hemoglobinopátiák - szintézisét kóros globinok tartalmazó a- vagy béta - lánc oxidált formában (miatt helyettesítése sem a proximális vagy disztális hisztidin aminosav szerepét Tsepina rendellenes tirozin)
   • fermentopátia - a methemoglobin reduktáz nagyon alacsony aktivitása (vagy hiánya) van.
2. Vásárolt.

Minden formáját methaemoglobinaemia megfigyelhető általános palaszürke cyanosis hiányában „alsócomb” köröm ujjperceket változások formáját és a szív-tüdő elváltozások. Súlyos esetekben, amikor több mint 50% -át a hemoglobin formájában metgemoglobnna betegek panaszkodnak a légszomj terhelésre, a fáradtság és a súlyos fejfájás. A kötőhártya és a retina vénáiban megfigyelhető stagnálás is megfigyelhető.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Amikor mutációk a alpha - globin lánc elkékült gyermek születése, a mutáció a béta-lánc cyanosis megjelenik 3-6 hónapos korban, ha van egy csere a fő része Hb F Hb A.

Örökletes fermentopén methemoglobinémia

Ez örökletes autoszomálisan-recesszív módon, a heterozigóta szállítás gyakorisága körülbelül 1% a lakosságban. Néhány embernél a methemoglobin reduktáz hiány heterozigóta gyakorisága jóval magasabb, különösen a Yakuts esetében (7%). Homozigóták születési észlelt cyanosis a bőr és látható nyálkahártyák, különösen figyelemre méltó a területen az ajkak, az orr, fülcimpa, körömágy, szájüregben. A színspektrum a szürke-zöldtől a sötétlila színig terjed. A betegség jóindulatú. A szám a vörösvértestek és a hemoglobin szint a egység vért emelkedett, de annak a ténynek köszönhető, hogy a Mt Hb képtelen oxigénellátását, szövetek tapasztalt hypoxia, azaz van egy „rejtett” vérszegénység.

A methemoglobinémia örökletes változataiban nincs jelen hemolízis, de előfordulhat a megszerzett methemoglobinémiával.

Szerzett methaemoglobinaemia fejleszteni a heterozigotáknál fermentopenicheskoy örökletes methaemoglobinaemia, betegek hemoglobinopátiákkal. Ha hosszú ideig eltartható gyógyszer, ideértve fenacetin, szulfonamidok, anilin és származékai, valamint a víz és az élelmiszer-sok nitrátok és nitritek (kútvíz, és néha a csapvíz, kolbász, húskonzervek konzerv zöldségek és gyümölcsök termesztenek a használata a nitrit és nitrát műtrágyák).

A methemoglobinémia diagnózisa

A kék típusú veleszületett szívbetegségek, a tüdő és a mellékvese betegségének kijátszása alapján történik. Az Mt Hb jelenlétét a vérben egy meglehetősen egyszerű bontás igazolja - egy csepp páciens vér kerül a szűrőpapírra, és egy csepp vér van az egészséges ember számára. A HbO ₂ miatt a levegőben a hagyományos vénás vér vörössé válik , míg a methemoglobinémiával a vér barna marad. A pozitív minta vizsgálata kiterjeszteni: szintjének meghatározása Mt Hb tsiangemoglobinovym eljárás metgemoglobinreduktazy tevékenység hemoglobin-elektroforézis.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Methemoglobinémia kezelése

Az M-hemoglobinopátiával általában nem szükséges a kezelés. Az újszülöttek és a csecsemők fermentopátiájában az aszkorbinsavat naponta 0,1-0,15 x 3-szor, vagy riboflavin formájában naponta 0,01 x 2-3 alkalommal kell beadni. Lehetséges a metilén kék ("Chromosmon" gyógyszer) 1 mg / kg dózisban intravénásán. Az Mt Hb szint 1 óra elteltével normalizálódik, de 2-3 óra múlva ismét emelkedik, ezért a hatóanyagot naponta háromszor ugyanabban a dózisban adják be. Az élet első hónapjaiban általában nem szükséges a kezelés.