A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A multifaktoriális betegségek diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Egy személy számos fenotípusos tulajdonságát nagyszámú gén szabályozza. Ezen gének mindegyike a többitől függetlenül hat. Kicsi annak a valószínűsége, hogy egy egyed sok, ugyanabba az irányba ható gént kapjon. A környezeti tényezők bizonyos mértékben hozzájárulnak a gének normális eloszlásához. A legtöbb esetben a populációban a fenotípusos tulajdonságok változékonysága egy génkészlet és a környezeti tényezők együttes hatását tükrözi. Régóta ismert, hogy számos gyakori betegségre, például érelmeszesedésre, koszorúér-betegségre, cukorbetegségre, rosszindulatú daganatokra, hörgőasztmára, gyomorfekélyre, artériás magas vérnyomásra stb. van „családi” hajlam, de genetikai komponensük nem Mendel törvényei szerint öröklődik. Ezek a betegségek számos gén és számos környezeti tényező kölcsönhatásának eredményeként alakulnak ki. Ezt a típusú öröklődést multifaktoriálisnak nevezik.
A multifaktoriális genetikai betegségeknek mindig van egy poligénes komponensük, amely egymással kumulatív kölcsönhatásban álló gének sorozatából áll. Az a személy, aki ezen gének megfelelő kombinációját örökölte, átlép egy „kockázati küszöböt”, és ettől a ponttól kezdve a környezeti komponens határozza meg, hogy az illetőnél kialakul-e a betegség, és milyen súlyos lesz.
Az örökletes betegségekre való hajlam változékonysága a genetikai polimorfizmus jelenségének köszönhető. Azokat a géneket, amelyeket a populációban több változat - allél - képvisel, polimorfnak nevezzük. Az ugyanazon gén alléljai közötti különbségek általában a genetikai kód apró eltéréseiből állnak, és ez utóbbiak fenotípusos szinten (egészen a klinikai tünetekig) tükröződhetnek vagy nem. Bizonyos allélok kedvezőtlen kombinációja esetén megnőhet a különböző betegségek kialakulásának kockázata. Ezek az összefüggések lehetnek közvetlenek, ha az allélpolimorfizmus befolyásolja a gén működését, vagy "marker" jellegűek, azaz bármely allélnak a valódi "betegséggén" kedvezőtlen variánsával való kapcsolódása eredményeként nyilvánulnak meg.
A nukleotidszekvenciák polimorfizmusa a genom minden szerkezeti elemében megtalálható: exonokban, intronokban, szabályozó régiókban stb. Azok a variációk, amelyek közvetlenül befolyásolják a gén kódoló fragmenseit (exonokat), és befolyásolják termékeik aminosav-szekvenciáját, viszonylag ritkán figyelhetők meg. A polimorfizmus legtöbb esetben vagy egy nukleotid helyettesítésében, vagy az ismétlődő fragmensek számának változásában fejeződik ki.
Meg kell jegyezni, hogy jelenleg a betegségek és a multifaktoriális betegségek bizonyos genetikai markerei közötti összefüggésre vonatkozó adatok nagyon ellentmondásosak.
[