A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Myelofibrózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A mielofibrózis (idiopathiás myeloid metaplázia, mielofibrózis mieloid metapláziával) egy krónikus és általában idiopátiás betegség, amelyet csontvelő-fibrózis, lépmegnagyobbodás és éretlen, könnycsepp alakú vörösvértestekkel járó vérszegénység jellemez. A diagnózis felállításához csontvelő-vizsgálat és a másodlagos mielofibrózist okozó egyéb okok kizárása szükséges. Általában támogató kezelést alkalmaznak.
Okoz myelofibrózis
A mielofibrózist a csontvelő rostos degenerációja jellemzi, amely a vérképző sejtek elvesztésével és az extramedulláris vérképzés kialakulásával jár (főleg a májban és a lépben, amelyek mérete jelentősen megnő). Ez a patológia általában primer betegség, amelyet valószínűleg a csontvelő multipotens őssejtjeinek neoplasztikus átalakulása okoz - ezek az őssejtek stimulálják a csontvelő fibroblasztjait (ez a folyamat nem része a neoplasztikus átalakulásnak) a fokozott kollagénképződéshez. A mielofibrózis különböző hematológiai, onkológiai és fertőző betegségek miatt is előfordulhat. Ezenkívül a mielofibrózis krónikus mielogén leukémia szövődménye lehet, és a valódi policitémiában és a betegség elhúzódó lefolyásában szenvedő betegek 15-30%-ánál fordul elő. Nagyszámú éretlen eritrocita és granulocita kerül a véráramba (leukoeritroblasztózis), amelyet a vér LDH aktivitásának növekedése kísérhet. A mielofibrózis csontvelő-elégtelenséget eredményez vérszegénységgel és trombocitopéniával. A betegség ritkább változata a rosszindulatú vagy akut mielofibrózis, amelyet a gyorsabb progresszió jellemez; lehetséges, hogy a betegségnek ez a formája valójában egy igazi megakariocitás leukémia.
Mielofibrózissal kapcsolatos állapotok
Állami |
Példa |
Rosszindulatú betegségek |
Leukémia, polycythemia vera, myeloma multiplex, Hodgkin limfóma (Hodgkin-kór), non-Hodgkin limfómák, áttétes csontvelő-elváltozásokkal járó rák |
Fertőzések |
Tuberkulózis, csontvelőgyulladás |
Toxinok |
Röntgen- vagy gamma-sugárzás, benzol, tórium-dioxid |
Autoimmun betegségek (ritka) |
SKV |
[ 6 ]
Tünetek myelofibrózis
A korai stádiumok tünetmentesek lehetnek. Lépmegnagyobbodás jelentkezhet; a későbbi stádiumokban a betegek általános rossz közérzetre, fogyásra, lázra panaszkodhatnak, és lépinfarktusok is észlelhetők. Hepatomegalia a betegek 50%-ánál fordul elő. A nyirokcsomók megnagyobbodása alkalmanként megfigyelhető, de nem jellemző a betegségre. A betegek körülbelül 10%-ánál gyorsan progrediáló akut leukémia alakul ki.
Diagnostics myelofibrózis
Idiopátiás mielofibrózis gyanúja merül fel lépmegnagyobbodás, lépinfarktus, vérszegénység vagy az LDH-szint megmagyarázhatatlan emelkedése esetén. Betegség gyanúja esetén teljes vérképet, perifériás vér- és csontvelő-patológiai vizsgálatot kell végezni citogenetikai analízissel. A mielofibrózissal összefüggő egyéb rendellenességeket (pl. krónikus fertőzések, granulomatózus betegségek, áttétes rák, szőrös sejtes leukémia, autoimmun betegségek) ki kell zárni; ezt általában a csontvelő vizsgálatával teszik (ha rendelkezésre állnak megfelelő klinikai és laboratóriumi adatok).
A vérsejtek morfológiai szerkezete eltérő. A betegség jellegzetes tünete a vérszegénység, amely hajlamos a progresszióra. Az eritrociták normokróm-normocitásak, enyhe poikilocitózissal, emellett retikulocitózis és polikromatofília is megfigyelhető. A perifériás vérben maggal rendelkező eritrociták is előfordulhatnak. A betegség késői stádiumában az eritrociták deformáltak, csepp alakúak lehetnek; ezek az elváltozások elegendőek a betegség gyanújához.
A fehérvérsejtszám általában emelkedett, de erősen változó. Általában éretlen neutrofilek vannak jelen, és blasztikus formák is előfordulhatnak (akkor is, ha nincs akut leukémia). A vérlemezkeszám a betegség korai szakaszában lehet magas, normális vagy alacsony; a betegség progressziójával hajlamos trombocitopénia kialakulni. A perifériás vérben emelkedett lehet a progenitor sejtek szintje (a CD34+ sejtszám alapján kimutatható).
A csontvelő-aspirátum általában száraz. Mivel a diagnózis megerősítéséhez a csontvelő-fibrózis kimutatása szükséges, és a fibrózis egyenetlenül oszlik el, ha az első biopszia nem ad információt, akkor azt máshol kell megismételni.
Kezelés myelofibrózis
Jelenleg nincs olyan kezelés, amely visszafordítaná a folyamatot, vagy hatékonyan kontrollálná a betegséget. A terápia célja a tünetek megszüntetése és a szövődmények kezelése.
Androgének adása, splenektómia, kemoterápia és a lép sugárterápiája néha a beteg állapotának javítására szolgál. Amikor az eritropoetin (EPO) szintje alacsony, ami megfelel a vérszegénység mértékének, a heti egyszeri 40 000 E dózisú szubkután eritropoetin terápia elegendő mértékben növelheti a hematokritot; egyébként vörösvérsejt-transzfúzióra van szükség. Előrehaladott betegségben szenvedő fiatal betegeknél allogén csontvelő-transzplantációt kell fontolóra venni.
Előrejelzés
A betegség kezdetétől számított medián túlélés körülbelül 5 év, bár bizonyos esetekben a diagnózis nem állítható fel azonnal. Az általános tünetek, a vérszegénység vagy bizonyos citogenetikai rendellenességek jelenléte rossz prognózist jelez; vérszegénység és egyes citogenetikai rendellenességek jelenlétében a medián túlélés 2 évre csökkenhet.