A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Örökletes nem polipozitású vastagbélrák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az örökletes nem polipózisos kolorektális karcinóma (HNPCC) egy autoszomális domináns úton öröklődő rendellenesség, amely a vastagbélrákos esetek 3-5%-át teszi ki. A tünetek, a kezdeti diagnózis és a kezelés hasonló a vastagbélrák más formáihoz. A HNPCC gyanúja a kórtörténet alapján merül fel, és genetikai vizsgálattal kell megerősíteni. A betegeket más rosszindulatú daganatok, különösen az endometrium- és petefészekrák szempontjából is meg kell figyelni.
Azoknál a betegeknél, akiknél több ismert mutáció valamelyike fennáll, 70-80%-os az élettartamuk során kialakuló vastagbélrák kockázata. A vastagbélrák sporadikus formáival összehasonlítva a fej-nyaki laphámrák (HNSCC) fiatalabb korban (átlagosan 40 év) jelentkezik, és az elváltozás nagyobb valószínűséggel a léphajlat proximális részén helyezkedik el. A korábbi vastagbélbetegség általában egyetlen vastagbél-adenóma volt, ellentétben a familiáris adenomatózus polipózisban (FAP), a vastagbélrák egy másik örökletes formájában szenvedő betegeknél megfigyelt többszörös adenómákkal.
A FAP-hoz hasonlóan azonban számos extraintesztinális manifesztáció is megfigyelhető. A jóindulatú elváltozások közé tartoznak a café-au-lait foltok, a faggyúciszták és a keratoakantómák. A főbb társuló rosszindulatú daganatok az endometrium- és a petefészek-daganatok (kockázat 39%, illetve 9% 70 éves korban). A betegeknél fokozott a húgyvezeték-, a vesemedence-, a gyomor-, az epeúti és a vékonybélrák kockázata is.
Az örökletes, nem polipózisos kolorektális karcinóma tünetei
A tünetek és jelek hasonlóak a vastagbélrák más formáihoz. Ugyanez vonatkozik magának a daganatnak a diagnózisára és a kezelés fő irányaira is. A fej-nyaki rákos megbetegedés (HNCRC) diagnózisának specificitását genetikai vizsgálat igazolja. A vizsgálat eredményét azonban meglehetősen nehéz elfogadni, mivel (ellentétben a FAP-pal) nincsenek tipikus klinikai tünetek. Így a HNCRC gyanúja a FAP-pal egybeeső családi kórtörténet részletes tanulmányozását igényli, amelyet minden fiatal betegtől be kell gyűjteni.
Az Amszterdam II kritériumok szerint a HNCCC-re vonatkozóan a következő három kórtörténeti elemnek mindháromnak jelen kell lennie: (1) három vagy több rokonnál fordul elő FAP vagy HNCCC-vel összefüggő malignus daganat, (2) legalább két generáción keresztül előforduló vastagbélrák, és (3) legalább egy FAP eset 50 éves kor előtt.
Az örökletes, nem polipózisos kolorektális karcinóma diagnózisa
Azoknál a betegeknél, akik megfelelnek ezeknek a kritériumoknak, tumorszövetüket meg kell vizsgálni DNS-elváltozások, úgynevezett mikroszatellita variáció (MSI) szempontjából. Jelentős MSI kimutatása esetén specifikus HNCGC-mutációk genetikai vizsgálata javasolt. Más szerzők további kritériumokat (pl. Bethesda-kritériumok) használnak az MSI-vizsgálat megkezdéséhez. Ha az adott intézményben nem végzik el az MSI-vizsgálatot, a beteget egy speciális központba kell utalni.
A megerősített fej-nyaki laphámrák (HNSCC) esetén további szűrésre van szükség más rosszindulatú daganatok kimutatására. Az endometriumrák kimutatására évenkénti endometrium-aspiráció és transzvaginális ultrahangvizsgálat ajánlott. Petefészekrák esetén a vizsgálatok közé tartozik az évenkénti transzvaginális ultrahangvizsgálat és a szérum CA 125-szintjének meghatározása. A profilaktikus hiszterektómia és a petefészek-eltávolítás is a választott kezelés. A vizeletvizsgálatot a vesedaganatok szűrésére használják.
A fej-nyaki laphámrákos (HNSCC) betegek elsőfokú rokonainál 20 éves kortól kezdődően 1-2 évente, 40 éves kor után pedig évente kolonoszkópiát kell végezni. A női elsőfokú rokonokat évente szűrni kell endometriumrák és petefészekrák szempontjából. A távolabbi rokonoknál genetikai vizsgálatot kell végezni; ha a vizsgálat eredménye negatív, akkor az átlagos kockázatú betegekhez hasonlóan kolonoszkópián kell átesniük.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?