Örökletes nonpolyposis colorectalis carcinoma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az örökletes nem lipoprotein kolorektális karcinóma (NSCP) egy autoszomális domináns betegség, amely a colorectalis rák 3-5% -át képviseli. A tünetek, az elsődleges diagnózis és a kezelés hasonlít a colorectalis rák egyéb formáihoz. Az NCCP gyanúja az anamnézisből következik, és megköveteli a genetikai kutatás megerősítését. A betegeket más malignus betegségek, különösen az endometrium és petefészekrák lehetősége miatt is nyomon kell követni.

A számos ismert mutáció közül néhány betegnek fennáll a kockázata a colorectalis rák kialakulásának 70-80% -ban az élet során. Összehasonlítva sporadikus formáiban vastagbélrák NNKRK alakul fiatalabb korban (átlag 40 év), és nagyobb valószínűséggel, hogy legyőzze a megfigyelt proximálisan a lép szög. Előzetes bélbetegség által jellemzően képviselt egyetlen vastagbél adenoma eltérően több adenoma betegeknél megfigyelt örökletes adenomás polyposis (FAP), amely egy másik formája az örökletes végbélrák.

Az EPS-hez hasonlóan azonban számos extraintesztinális megnyilvánulás figyelhető meg. A jóindulatú betegségek közé tartoznak a foltok, mint a kávé tej, faggyúciszták és keratoacanthoma. A legjelentősebb rosszindulatú daganatok az endometrium és a petefészek-daganatok (39 és 9%, 70 éves korban). A betegeknél fokozott az ureter, a vesemedence, a gyomor, az epeutak és a vékonybél rákának kockázata is.

[1], [2], [3], [4]

Az örökletes nempolyposis colorectalis carcinoma tünetei

A tünetek és a tünetek hasonlóak a colorectalis rák egyéb formáihoz. Ugyanez vonatkozik a tumor diagnózisára és a kezelés fő irányaira. Az NSCP diagnózisának specifitását genetikai kutatások igazolják. Azonban nehéz elfogadni a vizsgálati eredményt, mert (ellentétben az SAP-val) nincs tipikus klinikai megnyilvánulás. Így az NSCP gyanúja részletes vizsgálatot igényel a családtörténetről, amely egybeesik az EPS-vel, amelyet minden fiatal betegből össze kell gyűjteni.

Összhangban az amszterdami II kritériumainak NNKRK tartalmaznia kell mind a három a következő történet: (1) a három vagy több rokon SAP vagy kapcsolódó rosszindulatú betegségek NNKRK, (2), a vastagbél-, ami megfigyelhető legalább két generáció (3) legalább 50 éves korig az EPS-t.

Az örökletes nempolyposis colorectalis carcinoma diagnózisa

Azok a betegek, akik megfelelnek ezeknek a kritériumoknak, meg kell vizsgálniuk a DNS-változás tumorszövetét, az úgynevezett mikroszatellit variábilitást (MSI). Ha szignifikáns MSI-t észlelünk, a specifikus NRCC mutációk genetikai tesztjét mutatjuk be. Más szerzők további kritériumokat (pl. Bethesda kritériumokat) használnak az MSI tanulmány folytatásához. Ha az MSI-vizsgálatot nem végezzük ebben a létesítményben, akkor a betegnek egy speciális központba kell utalnia.

A megerősített NCCC-ben szenvedő betegek további szűrést igényelnek egy másik malignus daganat esetén. A méhnyálkahártya-rák kimutatására az éves endometriális aspiráció és transzvaginális ultrahang ajánlott. A diagnózis a petefészekrák kutatási éves tartalmazzák transvaginális ultrahang és a szérum szintek CA 125. Profilaktikus petefészek-eltávolítás és méheltávolítás is a választandó módszer. A vizeletvizsgálatot vese tumor szűrésére használják.

Az NCCP-ben szenvedő betegek első sorában a rokonok 1-2 évente kolonoszkópiát végeznek, 20 éves kortól kezdődően és 40 év után évente. A nők - az első vonal rokonai - évente át kell szűrni a petefészekrákkal járó endometriális rákra. A távolabbi rokonaiknak genetikai vizsgálatot kell végezniük; ha a vizsgálat eredményei negatívak, kolonoszkópiát kell végezniük azoknál a betegeknél, akiknek átlagosan a kockázata van.

[5], [6], [7], [8]