Ochronosis

Az ochronosis egy viszonylag ritka örökletes betegség, amely a szervezet anyagcserezavaraival jár. Az ochronosis diagnózisával rendelkező személynél a homogentizináz enzim hiánya áll fenn: ez a homogentizinsav szöveti lerakódását okozza. Külsőleg ez a bőr, a szaruhártya stb. árnyalatának megváltozásában nyilvánul meg.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Járványtan

Az ochronózist genetikai betegségnek tekintik, és ritkán észlelik. A legfrissebb statisztikák szerint az ochronózist 25 ezerből egy esetben diagnosztizálják.

Megállapították, hogy az ochronózisos esetek legmagasabb százalékát Csehországban, Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban regisztrálják.

Az örökletes ochronosis gyakrabban érinti a férfi populációt.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Okoz ochronosis

Az ochronosis egy genetikai enzimhiány, amely a méhen belül jelentkezik a magzatnál, feltéve, hogy a baba mutált szülői génnel rendelkezik.

A homogentizinsav szerves anyag a fenilalanin tirozinná és hidroxifenilpiruvsavvá történő bomlása után keletkezik.

Az anyagcsere-folyamatok során az egészséges emberben a homogentizinsav fokozatosan maleil-acetoecetsavvá, fumaril-acetoecetsavvá, valamint fumársavvá és acetoecetsavvá alakul. Mutált gén jelenlétében azonban az aminosav-anyagcsere a homogentizinsav képződésének szakaszában megáll.

Az ochronózisban szenvedőknél a következő kockázati tényezők befolyásolják a homogentisináz enzim termelését:

• nukleotid-szubsztitúciók;
• splicing mutáció, amikor a G nukleozid-foszfát A-ra vagy T-re változik;
• inszerciós nukleotid inszerciók;
• kombinált mutációk (nukleotid inszerciók deléciókkal kombinálva).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenezis

Az ochronózis során a gének mutációs változásainak eredményeként a homogentizinsav, amely leállította metabolikus reakcióit, alkapton pigmentanyaggá, egy kinon-polifenol típussá alakul.

Az Alkapton nagy mennyiségben kezd kiválasztódni a húgyutakon keresztül (napi körülbelül 5-7 g). A pigment maradék mennyisége fokozatosan felhalmozódik a szövetekben, ami magyarázza azok sötétedését és törékenységét.

Az ízületek, porcok, nyálkahártyák, szalagok és az ínhártya jobban szenvednek, mint mások. A szívbillentyűk, a szívizom és az érfal endotéliuma is megváltozik.

Az ochronosisban felhalmozódó pigment kövek – lerakódások – képződéséhez vezet a prosztatában és a vesékben. Később gyulladásos reakciók is csatlakoznak, elsősorban az ízületekben.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Tünetek ochronosis

Az ochronózis első jeleit már az újszülött korban észlelik: az alkapton magas szintje miatt a vizelet nagyon sötét, sőt barna és sötétbarna lesz.

Az ochronózis további tünetei sokkal később – több évtized után – jelentkeznek, amikor az alkapton tartalma a szövetekben eléri a maximumát. Például a porcszövet és az ízületek károsodása 30 éves kor után észlelhető.

Az ochronózis általános jelei a következők:

• A beteg bőre elsötétül, különösen az arcon, a nyakon, a hason és az ágyékon.
• A fülkagylók kékes árnyalatot kapnak és sűrűbbé válnak.
• A szklerában sötét színű zárványok és foltok válnak észrevehetővé.
• Ízületi és gerincbetegségek jelentkeznek. Ez az ízületek mozgásának nehézségéből, a hátban jelentkező tompa fájdalomból (különösen fizikai megterhelés esetén) is kiderül.
• Fájdalmas érzések jelentkeznek az étel vagy akár a nyál lenyelésekor, ami az alkapton lerakódásának eredménye a gége porcaiban.
• Megjelennek az erek és az érrendszeri billentyűk betegségei.
• A kövek a vesékben, férfiaknál pedig a prosztatában képződnek.

Szakaszai

Az ízületek szöveteiben az ochronózis során felhalmozódó pigment végül ízületi gyulladáshoz és deformációkhoz vezet. Az ízületi patológia bizonyos szakaszokban fordul elő:

• duzzanat, ami a reaktív szinovitisz jele;
• krepitáció;
• korlátozott motoros funkciók;
• flexiós kontraktúra kialakulása.

Az ochronosis leggyakrabban a csípőízületeket, a vállakat, a térdeket, valamint a szeméremcsont szimfízisét és a szakrális régiót érinti.

[ 25 ]

Forms

Az ochronózisnak több típusa van:

• Genetikai ochronózis, autoszomális recesszív módon öröklődik. A tirozin és a fenilalanin lebontásáért felelős enzim termelésének zavarával járó génmutáció eredményeként alakul ki.
• Tüneti ochronózis. A szervezetben az aszkorbinsav akut hiánya esetén fordul elő.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikációk és következmények

Az ochronózist a következő fájdalmas állapotok bonyolíthatják:

• vesekövek kialakulása, pyelonephritis kialakulása - bakteriális etiológiájú gyulladásos folyamat, amely a hőmérséklet emelkedésével, a derékfájdalommal jár;
• a gerinc és az ízületek merevsége, akár a motoros funkciók teljes elvesztéséhez is;
• szívbillentyű-betegség, szívelégtelenség.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostics ochronosis

Az ochronosis diagnosztizálásához meg kell vizsgálni a beteget, és számos diagnosztikai eljárást és vizsgálatot kell előírni.

• A beteg vizsgálata lehetővé teszi, hogy figyelmet fordítsunk a betegség főbb tüneteire.Ebben az esetben a vizelet színe fontos diagnosztikai értékkel bír.
• Az enzimhez kötött spektrofotometriát és kromatográfiát alkalmazó vizeletvizsgálatok segíthetnek a homogentizinsav és a benzokinoecetsav szintjének felmérésében.
• A genetikai tesztek – PCR – segítenek azonosítani a hibás gént.
• A gerincoszlop röntgenfelvétele lehetővé teszi a meszesedések, a csigolyaközi terek szűkületének és a csigolyaszklerózis vizualizálását.
• Az ízületek instrumentális diagnosztikája (ultrahang és röntgen) kimutatja az ízületi rések csökkenését, az oszteofiták jelenlétét, valamint a porc és a lágy szövetek szerkezetének változásait. Ezenkívül artroszkópia is felírható az ochronózis porc pigmentációjának megerősítésére.
• A prosztata és a vesék ultrahangvizsgálata megerősíti vagy kizárja a lerakódások jelenlétét.
• Az aortográfia és az echokardiográfia a szív- és érrendszeri patológiák jelenlétét jelzi.
• A laringoszkópia lehetővé teszi a gége porcainak árnyalatának vizsgálatát.
• Az alkapton kimutatható egy ízületi folyadék gyűjtésével végzett szúrás során.

Ezenkívül fontos különbséget tenni a genetikai és a tünetekkel járó ochronózis között, mivel a tünetekkel járó teljesen eltűnik önmagában, miután az előfordulásának okát megszüntették (például az aszkorbinsav hiányának pótlásakor).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Megkülönböztető diagnózis

Az ochronózis differenciáldiagnózisát porfiria, hematuria és melaninuria esetén is elvégezik.

Kezelés ochronosis

Jelenleg nincs megfelelő kezelési rend az ochronózisra. A tudósok továbbra is azon dolgoznak, hogy olyan gyógyszert találjanak, amely pótolhatja a hiányzó enzimanyagot a szervezetben.

Mivel az ochronosisra nincs specifikus kezelés, az orvos csak tüneti terápiát írhat fel, amelynek célja a fájdalmas megnyilvánulások csökkentése. Például, ha az ochronosis az ízületeket és a gerincet érinti, a következő gyógyszerek alkalmazhatók:

• Nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (indometacin, diklofenak stb.).
• Hosszan tartó hatású szteroid gyógyszerek (súlyos fájdalom esetén intraartikulárisan adagolva, de évente legfeljebb 1-2 alkalommal).
• Hialuronsav alapú gyógyszerek (jelentős ízületi károsodás esetén).
• Kondroprotektív gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a porcszövet pusztulását.
• Izomlazítók, amelyek enyhítik az izomfeszültséget a gerincoszlopban.
• Görcsoldók (a húgyúti rendszer károsodása esetén).
• Vitaminok – különösen a C-vitamin, amely részt vesz a tirozin lebontásának folyamatában, és megakadályozza az anyagcsere-termékek lerakódását a szövetekben az ochronózis során. Az aszkorbinsavat nagy dózisban – 500-600 mg/nap – írják fel.

Sebészeti kezelést – ízületi pótlást – csak jelentős deformáció esetén alkalmaznak, ami az ochronosis motoros funkciójának elvesztéséhez vezet.

	Alkalmazás módja és adagolás	Mellékhatások	Különleges utasítások
Diklofenák	Ochronózis esetén a tablettákat 25-50 mg mennyiségben, naponta háromszor, étkezés után kell bevenni.	Hasi fájdalom, emésztési zavar, fejfájás.	A tablettákat hat éves kortól gyermekeknek lehet felírni.
Kondroxid	Ochronózis esetén kenőcsöt vagy gélt alkalmaznak az érintett ízületekre naponta legfeljebb háromszor.	Ritkán - allergiás reakciók.	A gyógyszert nem használják nyálkahártyák kezelésére.
Drotaverin	A tablettákat ochronózis esetén, naponta háromszor 40-80 mg-ot, görcsök és fájdalom esetén kell bevenni.	Szédülés, emésztési zavarok, allergia.	A gyógyszer vérnyomáscsökkenést okozhat.
Mydocalm	Ochronózis esetén a tablettákat 50-150 mg-os adagban, naponta háromszor kell bevenni, a dózis fokozatos növelésével.	Myasthenia, fejfájás, alacsony vérnyomás, hasi fájdalom.	A gyógyszer 3 éves kortól alkalmazható gyermekeknél.

Fizioterápiás kezelés

Az ízületi károsodással járó ochronózis esetén segíthet a mágnesterápia, amelynek során nemcsak az ízület, hanem a legközelebbi izmok és szalagok helyi melegítése is történik. Az eljárás elősegíti a vérkeringés serkentését, a duzzanat megszüntetését, a sejtes immunitás fokozását és a szövetek regenerálódásának mechanizmusának aktiválását.

Az ultrahangos kezelés egy olyan eljárás, amely közvetlenül befolyásolja az ochronosis lefolyását, mivel javítja a szövetek táplálkozását és vérellátását. Az ultrahang segít csökkenteni a gyulladás jeleit és helyreállítani a porcszövetet.

A mágneses terápia és az ultrahangos kezelés mellett jó hatást várhatunk az ochronózisban a hidrogén-szulfid és radon fürdőktől. Az ilyen fürdők fokozzák a vérkeringést, javítják az ízületi folyadék minőségét és mennyiségét, valamint megkönnyítik a szív- és érrendszer működését.

Népi gyógymódok

Ha egy ochronosisban szenvedő betegnél vese- és ízületi károsodást találnak, javasolható számára népi gyógymódok alkalmazása a kellemetlen tünetek enyhítésére. A népi gyógymódok nem fogják teljesen megszüntetni az ochronosishoz hasonló betegséget, de javíthatják a beteg jólétét.

• Minden reggel, üres gyomorra, 50 ml friss reteklevet kell inni.
• Tavasszal, a nyírfa nedv szezonjának csúcspontján, naponta korlátozás nélkül kell inni. Az év más időszakaiban a nedvet kukoricaselyem forrázattal helyettesíthetjük.
• Kiváló minőségű házi készítésű ecet ochronózis esetén minden reggel éhgyomorra bevehető, 1 teáskanálnyi, 200 ml vízben feloldott mennyiségben. A bevétel időtartama 1 hónap. A gyógymód nem alkalmas azoknak, akiknek problémáik vannak az emésztőszervekkel.
• A babérlevél főzete jótékony hatással van az ízületekre ochronózis esetén. Elkészítéséhez 20 g babérlevelet forrásban lévő vízbe (300 ml) kell tenni, és alacsony lángon néhány percig kell áztatni, majd fedővel lefedni és hagyni kihűlni. Ezt a gyógyszert lefekvés előtt kell meginni. Minden nap új, friss főzetet kell készíteni.

Gyógynövényes kezelés

Az ochronosis adjuváns kezelésére gyakran használnak olyan gyógynövényeket, amelyek fájdalomcsillapító, gyulladáscsökkentő, erősítő, baktericid és vírusstatikus tulajdonságokkal rendelkeznek.

• 10 g bodzavirágot, 40 g nyírfalevelet és 40 g fűzfakérget 1 liter forrásban lévő vízben forrázzunk le. Naponta négyszer fél pohárral fogyasszunk étkezés előtt.
• 10 g bodzavirágot, 30 g csalánlevelet, 30 g petrezselyem rizómát és 30 g fűzfakérget 1 liter forrásban lévő vízben forrázzunk le. Naponta négyszer fél pohárral fogyasszunk étkezés előtt.
• 20 g nyírfalevél, 20 g csalánlevél, 20 g ibolyafű 500 ml forrásban lévő vízben főzendő. Naponta legfeljebb hatszor fél pohárral, étkezés előtt fogyasztandó.

Napközben, ochronózis esetén ajánlott ribizli levelekből és csipkebogyóból készült vitaminozott teát inni. Célszerű ilyen italt inni legalább naponta kétszer.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homeopátia

Az ochronózis homeopátiás szereinek - mind a monopreparátumok, mind az összetett homeopátiás készítmények - alkalmazása lehetővé teszi a stabil enyhülési időszak elérését. Az ilyen kezelés további előnye a mellékhatások és a gyógyszerfüggőség hiánya. Azonban csak egy tapasztalt, homeopátiára szakosodott orvos írhat fel ilyen gyógyszereket.

• Ha ízületi égő érzés és fájdalom zavarja, az Apis segíteni fog.
• Ha az ízületi fájdalom csak fizikai aktivitás közben jelentkezik, Bryonia-t írnak fel.
• Arthritis és jelentős anyagcserezavarok esetén a Phytolyakát alkalmazzák.
• Az ízületi gyulladás okozta ízületi deformációk esetén ként írnak fel.
• A dulcamara segít az időjárás-változással járó fájdalmakon.

A felsorolt gyógyszereket általában hosszú ideig, több hónapon keresztül kell szedni. Pontosabb információért forduljon a kezelő homeopátiás orvoshoz.

Megelőzés

Mivel az ochronózist genetikai betegségnek tekintik, nincsenek specifikus intézkedések a megelőzésére.

Jelenleg mérlegelik az orvosi genetikai tanácsadás előnyeit a terhességtervezés szakaszában.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Előrejelzés

Az ochronózist gyógyíthatatlan, krónikus lefolyású patológiának tekintik. A szervezetben előforduló rendellenességek visszafordíthatatlanok.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]