Oxronoz

Az orkokronizmus viszonylag ritka örökletes betegség, amely a testben lévő anyagcserezavarokhoz társul. Az okrónikus betegségben szenvedő személynél megfigyelhető a homo-gentináz enzim tartalmának hiánya: ez homogizeninsav sűrűségét okozza. Külsőleg ez a bőr árnyékában, a szem szaruhártyájában bekövetkező változás,

[1], [2], [3], [4],

Járványtan

Az orkokronizációt genetikai betegségnek tekintik, és ritkán találják meg. Tehát a legfrissebb statisztikai adatok szerint az ochronosis egy esetben 25 ezerről van diagnosztizálva.

Kiderült, hogy az ochronosis legmagasabb előfordulási gyakorisága a Cseh Köztársaságban, Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban van nyilvántartva.

Az örökletes ochronózis gyakrabban érinti a férfi populációt.

[5], [6], [7], [8]

Okoz ohronoza

Az orkokronizmus olyan genetikai enzimopathia, amely a csecsemőben a méhen belül előfordul, feltéve, hogy mutáns szülői génje van.

Szerves anyag - homogizinsinsav - a fenil-alanin bomlása után képződik a tirozin és a hidroxi-fenil-piruvinsav előállításához.

Ennek során az anyagcsere folyamatok homogentizánsavat egy egészséges személy fokozatosan átalakult Férfi-acetecetsavészter, fumaril-acetoacetát és fumársav és acetecetsavészter. De mutált gén jelenlétében az aminosavcsere megáll a homogenizinsav képződésének szakaszában.

Az ochronosisban szenvedő betegeknél a következő kockázati tényezők befolyásolják a homozigozináz enzim termelését:

• nukleotid szubsztitúciók;
• splicing mutáció, amikor a G nukleozid-foszfát A-ra vagy T-re változik;
• insert nukleotidok beiktatását;
• kombinált mutációk (nukleotid inszerciók kombinációban deléciókkal).

[9], [10], [11], [12], [13],

Pathogenezis

Mivel a változások a gén mutációt ochronosis, homogentizánsav, amely megállt a kicserélési reakciókban, hogy átalakítja a pigment anyag alkapton - polifenolok kinon faj.

Az Alkapton-t nagymértékben kivonják a vizelettel (kb. 5-7 g naponta). A pigment maradék mennyiségét fokozatosan felhalmozzák a szövetekben, ami magyarázza sötétedését és törékenységét.

Az ízületek, a porc, a nyálkahártya, az ínszalagok, a sclera többet szenvednek másoknál. A szívszelepek, a szívizom és a vascularis endothelium szintén megváltozik.

A pigment felhalmozódása a krónikus betegségben a kövek - a prosztata és a vesék - lerakódásához vezet. A jövőben a gyulladásos reakciók elsősorban az ízületekben kapcsolódnak össze.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Tünetek ohronoza

Az okkronikus betegség első jeleit már az újszülött korában észlelték: az alkapton magas szintje miatt a vizelet folyadék sötét, barna és sötétbarna színű lesz.

Az okrónikus betegség további tünetei sokkal később jelentkeznek - néhány tucat év alatt, amikor az aikapton tartalma korlátozódik a szövetekben. Például a porcszövet és az ízületek veresége 30 év után következik be.

Az okrónikus betegség gyakori jelei a következők:

• A beteg bőrén különösen az arc, a nyak, a gyomor és az ágyék sötétedik.
• A fülek héja kékes árnyalatú és sűrűsödik.
• A sclera területén észrevehetőek a zárványok és a sötét színű foltok.
• Az ízületek és a gerincoszlop betegségei vannak. Ez látható az ízületek mozgásainak nehézségéből, a hátsó hátsó fájdalomból (különösen a fizikai erőfeszítésből).
• Fájdalmas érzés tapasztalható az étkezés vagy akár a nyál elfogyasztása során, ami az alkaffon lerakódásának eredménye a gégéreg porcában.
• Vérbetegségek és érrendszeri betegségek vannak.
• A kövek kialakulnak a vesékben, és a férfiaknál - a prosztata mentén.

Szakaszai

A pigmentált anyag felhalmozódása az ízületek szövetében ochronózissal az arthroses és a deformáció kialakulásához vezet idővel. Az ízületi patológia bizonyos szakaszokon halad át:

• Puffiness, ami egy reaktív szinovitis jele;
• crepitus;
• korlátozott motorfunkció;
• a flexi kontraktúra kialakulása.

Leggyakrabban az ochronosis, csípőízületek, vállak, térdek, valamint az artikuláció és a szakrális osztály.

[25]

Forms

Az Ochronosis többféle lehet:

• Genetikus ochronosis, amelyet egy autoszomális recesszív pathway örökölt. A génmutáció miatt keletkezik a tirozin és a fenil-alanin hasadásáért felelős enzim termelésében.
• Tüneti ochronosis. A szervezetben lévő aszkorbinsav akut hiánya.

[26], [27], [28],

Komplikációk és következmények

Az orkokronizálást bonyolítja az ilyen fájdalmas körülmények:

• a vesekövek kialakulása, a pyelonephritis kialakulása - a bakteriális etiológia gyulladásos folyamata, amely lázzal jár, fájdalmat jelent a hát alsó részén;
• a gerinc és az ízületek merevsége, a motor működésének teljes elvesztéseig;
• a szívelégtelenség károsodása, szívelégtelenség.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostics ohronoza

Az ochronosis diagnosztizálásához szükség van a beteg vizsgálatára, valamint számos diagnosztikai eljárás és vizsgálat elvégzésére.

• A beteg vizsgálata lehetővé teszi, hogy figyeljen a betegség fő tüneteire. Ebben az esetben a vizeletfolyadék színének fontos diagnosztikai értéke van.
• Az enzim-spektrofotometriával és kromatográfiával végzett vizeletvizsgálat elősegíti a homogenezin és a benzokino-ecetsav szintjének értékelését.
• A genetikai vizsgálatok - PCR - segítenek egy hibás gén azonosításában.
• A gerincoszlop roentgenje lehetővé teszi a meszesedések vizualizációját, csökkentve az intervertebrális tereket és a csigolyák szklerózisát.
• Diagnostics ízületek (ultrahang és a röntgensugarak) csökkenését mutatja a közös rések, jelenlétében osteophytes, szerkezetében bekövetkező változások a porc és a lágy szövetek. Ezenkívül arthroscopy lehet előírni a porc pigmentáció megerősítésére ochronicus betegségben.
• A prosztata és a vesék ultrahangja megerősíti vagy kizárja a betétek jelenlétét.
• Az aortográfia és az echokardiográfia a szív- és érrendszeri betegségek kórtörténetét jelzi.
• A laryngoszkópia lehetővé teszi számunkra, hogy átgondoljuk a gégepecsét árnyékát.
• A szinoviális folyadékbevitelű szúrás észleli az alcapont.

Ezen túlmenően, ez fontos különbséget tenni a genetikai és tüneti ochronosis, szimptomatikus teljesen eltűnik spontán eltávolítása után az oka annak előfordulása (például hiánya feltöltése aszkorbinsav).

[33], [34], [35]

Megkülönböztető diagnózis

Az okrónikus betegségek differenciáldiagnózisát porfiria, hematuria, melaninuria is végezzük.

Kezelés ohronoza

Eddig nem volt megfelelő rendszer az ochronosis kezelésére. A tudósok továbbra is olyan gyógyszer megtalálására törekednek, amely helyettesítheti a hiányzó enzimanyagot a szervezetben.

Az okrónikus betegség specifikus kezelésének hiánya miatt az orvos csak tüneti kezelést írhat elő, melynek célja a fájdalmas megnyilvánulások csökkentése. Például ha az ochronosis befolyásolja az ízületeket és a gerincet, akkor ezek a gyógyszerek felhasználhatók:

• Nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (indometacin, diclofenac stb.).
• Szteroid gyógyszerek, melyeket hosszabb expozíció jellemez (intra-articularis kezelés súlyos fájdalommal, de legfeljebb 1-2 alkalommal évente).
• Hialuronsavon alapuló gyógyszerek (jelentős mértékű az ízületek károsodása).
• Chondroprotektív gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a porcszövet elpusztítását.
• Gyógyszerek - izomrelaxánsok, kiküszöbölik az izomfeszességet a gerincben.
• Spasmolytics (a húgyutak károsodása).
• Vitaminok - különösen a C-vitamin, amely részt vesz a tirozin bomlási folyamatában, és megakadályozza az anyagcsere-termékek lerakódását a szövetekben az ochronicus betegségben. Az aszkorbinsavat nagy dózisban írják elő - 500-600 mg / nap.

A sebészeti beavatkozást - az ízületi protézist - csak jelentős deformációval alkalmazzák, ami az ochronicus betegség motorfunkciójának elvesztéséhez vezet.

	Adagolás és adminisztráció	Mellékhatások	Különleges utasítások
Diclofenac	A tablettákat étkezés után 25-50 mg-os napi háromszor adagolják orronózissal.	Fájdalom a hasban, emésztési zavar, fejfájás.	A tablettákat 6 éves kortól kaphatják.
Hondroksid	A kenőcsöt vagy gélt napi háromszori ochronic betegségben alkalmazzák az érintett ízületeken.	Ritkán, allergiás reakciók.	A gyógyszert nem használják a nyálkahártyák kezelésére.
Drotaverinum	A tablettákat naponta háromszor 40-80 mg-os orronózissal, spasmusokkal és fájdalmakkal kell bevenni.	Szédülés, dyspepsia, allergia.	A gyógyszer a vérnyomás csökkenését okozhatja.
Midokalm	A tablettákat 50-150 mg-os orronózissal kell naponta háromszor adagolni, fokozatosan növelve az adagot.	Myasthenia gravis, fejfájás, vérnyomáscsökkenés, kellemetlen érzés a hasban.	A gyógyszer 3 éves gyermekeknél alkalmazható.

Fizioterápiás kezelés

Az ízületi károsodással járó ochronózist mágneses terápia segítheti, amely nem csak az ízület, hanem a legközelebbi izmok és szalagok helyi fűtését is jelenti. Az eljárás elősegíti a vérkeringést, az ödéma kiküszöbölését, a celluláris immunitás növekedését, a szöveti javítás mechanizmusának aktiválását.

Az ultrahangos kezelés olyan eljárás, amely közvetlenül befolyásolja az ochronicus betegség lefolyását, mivel javítja a szövetek táplálkozását és vérellátását. Az ultrahang segít csökkenteni a gyulladás jeleit, helyreállítani a porcszövetet.

A mágneses terápia és az ultrahangos kezelés mellett a hidrogén-szulfid és a radon fürdőkben jó hatással lehet az ochronosisra. Az ilyen fürdők növelik a vérkeringést, javítják a szinovális folyadék minőségét és mennyiségét, megkönnyítik a szív- és érrendszer működését.

Alternatív kezelés

Ha az ochronikus betegségben szenvedő beteg károsítja a vesét és az ízületeket, akkor javasolhatja alternatív eszközök használatát a kellemetlen tünetek enyhítésére. Az alternatív eszközök nem fogják enyhíteni egy ilyen betegséget, mint az ochronicus betegséget, de javíthatják a beteg jólétét.

• Minden reggel, üres gyomorban, igyon 50 ml friss retek juice.
• Tavasszal, a nyírfacsaró évszakának közepén korlátozás nélkül kell naponta inni. Az év más időpontjaiban a gyümölcslevet kukorica-stigmák infúziójával helyettesítheti.
• Minőségi hazai ecetsav okkronikus betegségben minden reggel 1 csíra üres gyomorra szedhető, 200 ml vízben oldva. A felvétel időtartama 1 hónap. A megoldás nem alkalmas azoknak az embereknek, akiknek problémái vannak az emésztőrendszerrel.
• Az ochronosis ízületeinek kedvező hatása a babérleves. Ehhez 20 g babérlevelet kell venni, 300 ml forrásban lévő vízben fel kell itatni, és néhány percig melegen kell tartani, majd fedjük le és hagyjuk lehűlni. Az ilyen gyógyszereket részegen kell lefeküdni. Minden nap friss friss levest készítsen.

Gyógynövényes kezelés

Az okrónikus betegségek segédkezeléséhez gyakran használnak füvet, amelyek fájdalomcsillapító, gyulladáscsökkentő, feszesítő, baktericid és virososztatikus tulajdonságokkal rendelkeznek.

• Elder szín 10 g, nyírlevél 40 g, fűzfa kéreg 40 g ragaszkodik 1 liter forró vízhez. Az étkezés előtt naponta 4 alkalommal itassa fel az üveg felét.
• Elder szín 10 g, csalán levél 30 g, petrezselymes rózsa 30 g, fűzfa kéreg 30 g ragaszkodik 1 liter forró vízhez. Az étkezés előtt napi 4 alkalommal vegye be az üveg felét.
• Nyírfa levél 20 g, csalán levél 20 g, lila fű 20 g főzünk 500 ml forrásban lévő vízben. Az étkezés előtt naponta 6 alkalommal vegye be az üveg felét.

A napi ochronosis során ajánlott vitaminozott teát citrusfélék, vadrózsa bogyók alapján. Érdemes naponta legalább kétszer inni ezt az italt.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopátia

A homeopátiás gyógyszerkészítményeknek az ochronózisra történő alkalmazása - mind a monopreparations, mind a kompozit homeopátiás vegyületek - lehetővé teszik a stabil enyhülési idő elérését. Az ilyen kezelés további előnye a mellékhatások és a gyógyszerfüggőség hiánya. Azonban kinevezheti az ilyen gyógyszereket csak egy tapasztalt orvos, aki specializálódott homeopátia.

• Ha az égési sérülés és az ízületi fájdalom érintett, az Apis segít.
• Ha az ízületi fájdalom csak a motortevékenységben nyilvánul meg, Brionia kinevezésre kerül.
• Arthritis és jelentős anyagcserezavarok esetén a Fitollyakot alkalmazzák.
• Az ízületi gyulladás következtében fellépő ízületi deformitásoknál a kén felírt.
• A változó időjárási viszonyokkal járó fájdalom miatt a Dulcamara segít.

Ezek a gyógyszerek általában sokáig tartanak, több hónapig. Pontosabb tájékoztatást kaphat a kezelőorvos-homeopáktól.

Megelőzés

Mivel az ochronosis genetikai betegségnek számít, a megelőzésre nincsenek specifikus intézkedések.

Jelen pillanatban figyelembe veszik az orvosi genetikai tanácsadásnak a terhesség tervezési szakaszában való eljuttatását.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Előrejelzés

Az orrózis gyógyíthatatlan patológiának számít krónikusan. A testben előforduló rendellenességek visszafordíthatatlanok.

[48], [49], [50], [51],