A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Családi jóindulatú krónikus hólyagos hólyagok: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A familiáris jóindulatú krónikus pemphigus (szin. Gougerot-Hailey-Hailey betegség) egy autoszomális dominánsan öröklődő betegség, amelyet a pubertáskorban, de gyakran később megjelenő több lapos hólyag jellemez, amelyek gyorsan összetapadnak és megnyílnak, eróziókat képezve a nyakon, a hónaljban, a gátban, a lágyékredőkben, a köldök körül, az emlőmirigyek alatt, gyakran repedésekkel és vegetációkkal. A gyógyulás után a hiperpigmentáció megmarad. A familiáris jóindulatú krónikus pemphigus lefolyása krónikus, kiújuló. A betegségnek vannak atípusos változatai - a nemi szervek, a perianális és a lágyék-femorális régió izolált elváltozásaival, lineáris akantolitikus dermatózis formájában. Atípusos esetekben a patomorfológiai vizsgálat különösen fontos a diagnózis felállításához.
A jóindulatú krónikus familiáris pemphigus patomorfológiája. A kiütés friss elemeiben a szövettani kép hasonlósága figyelhető meg a Darier-kórral: szuprabasális akantolitikus hámlás repedések vagy lacunák kialakulásával, fejlettebb elemekben pedig hólyagok. Jellemző tünet a húgyhólyag üregébe kiálló papilláris irhakinövések kialakulása. Az egyes akantolitikus sejtek vagy azok csoportjai a húgyhólyag üregében találhatók.
Az elektronmikroszkópos vizsgálat a Darier-kórtól eltérő szerkezeti változások jellegzetes mintázatát tárja fel: a lakunák alapját képező bazális hámsejtekben a tonofilamentumok kötegei kaotikusan helyezkednek el, intercelluláris ödéma jelentkezik. Az hámsejtek felszínén számos citoplazmatikus kinövés - mikrobolyhok - látható, a közönséges mikrobolyhokkal ellentétben ezek elvékonyodnak, megnyúlnak, elágaznak. A dezmoszómák száma csökken vagy hiányoznak, terminális szakaszaik lízise és két félre való szétválása figyelhető meg. Az akantolitikus sejtek, különösen közvetlenül az elválasztásuk után, megtartják a mikrobolyhokat, a tonofilamentumok a sejtmag körül kondenzálódnak, megfosztva őket a dezmoszómákkal való érintkezéstől. Jól fejlett organellákat tartalmaznak, a disztrófia jelei hiányoznak, ami megkülönbözteti őket a közönséges pemphigus akantolitikus sejtjeitől. A tövisrétegben a tonofilamentumok kondenzációja élesebben kifejeződik, megvastagodnak, nagy kötegekbe gyűlnek, néha spirálokba csavarodnak. A szemcsés hámsejtek néhány éretlen, kerek vagy ovális alakú keratohyalin granulátumot tartalmaznak, amelyek nem kapcsolódnak tonofilamentumokhoz. A szaruhártyák sejtmagokat és organellumokat tartalmaznak, ami hiányos keratinizációra utal. A diszkeratózisos sejtekben, akárcsak a vegetatív follikuláris diszkeratózisban, a tonofilamentumok kondenzációja következik be, a keratohyalin granulátumok hiányoznak.
Jóindulatú krónikus familiáris pemphigus hisztogenezise. Elektronmikroszkópos adatok alapján egyes szerzők úgy vélik, hogy az akantholízist ebben a betegségben az epiteliális sejtmembrán felszíni tulajdonságainak megváltozása következtében fellépő elégtelen sejtadhézió okozza, ami morfológiailag nagyszámú mikrobolyhok képződésében nyilvánul meg, míg mások úgy vélik, hogy az akantholízis a tonofilamentum-dezmoszóma komplex hibáján alapul, mint a Darier-kórban.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?