Laza bőr: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A petyhüdt bőr (szin.: dermatokhalázis, generalizált elasztolízis) a generalizált kötőszöveti betegségek heterogén csoportja, amelyek a bőrben közös klinikai és szövettani elváltozásokkal járnak. Örökletes és szerzett formákat különböztetünk meg. Az örökletes elváltozások közül az autoszomális domináns és az autoszomális recesszív típusokat különböztetjük meg. Leírtak egy nemhez kötött típust is, amelyben a petyhüdt bőr tünetei hiperelaszticitással kombinálódtak. A betegség autoszomális domináns típusa jóindulatú lefolyású, a kötőszöveti lézió főként a bőrt érinti, míg a recesszív típusra a generalizált kötőszöveti lézió jellemző.

A petyhüdt bőr okait és patogenezisét nem vizsgálták kellőképpen. Felmerült a kollagénszintézis zavarának lehetősége a prokollagén intracelluláris felhalmozódásával, a tropoplasztin termelés csökkenésével, az elasztáz aktivitás növekedésével az inhibitorai működésének csökkenésével, a lizin-oxidáz hiánya (X-hez kötött formában), a rézkoncentráció csökkenése és az autoimmun reakciók szerepe. A betegség szerzett formájának kialakulásában fontos szerepet játszanak a fertőző folyamatok és az immunrendszeri rendellenességek.

A bőrelváltozások klinikai képe minden típusú betegség esetében azonos. A bőr mozgékony, könnyen nyúlik, a nyújtás megszűnése után nagyon lassan tér vissza eredeti helyzetébe, saját tömegének súlya alatt lelóg, redőket és ráncokat képezve, amelyek különösen kifejezettek az arcon a szemhéj területén (blefarokhalázs), az orr-ajak redőjében, a nyakon, a mellkason, a hason, a háton, ezért a fiatal betegek idő előtt megöregednek. Jellemző a kampós orr kiálló orrlyukakkal és hosszú felső ajakkal, a lógó fülek, a mély, rekedt hang, ami a hangszálak megnyúlásából ered.

Autoszomális recesszív öröklődés esetén a laza bőr két klinikai formáját különböztetjük meg. Az elsőt a rugalmas rostok szerkezetének generalizált rendellenessége jellemzi, amely tüdőemfizémaként, progresszív tüdőelégtelenséggel, a szív- és érrendszer szerkezetének rendellenességeivel, az artériás erek, köztük a tüdőartéria és az aorta rugalmas membránjának károsodásával, a gyomor-bél traktusban és az urogenitális szervekben található divertikulumokkal jelentkezik. Az ilyen rendellenességek korai életkorban halált okozhatnak. A második forma fejlődési rendellenességekben nyilvánul meg: pre- és postnatális növekedési retardáció, veleszületett csípőficam, különféle csonthibák és az elülső kutacs záródásának hiánya.

Az X-kromoszómához kötött laza bőrváltozatot a foramen magnum és a hólyagdivertikulumok mindkét oldalán található csontos nyúlványok jellemzik. A betegek általában kampós orrúak és megnyúlt felső ajakkal rendelkeznek. A betegekből és heterozigóta hordozókból származó fibroblasztok tenyészetben sok rezet tartalmaznak, ami anyagcsere-zavarra és a lizin-oxidáz aktivitásának ezzel összefüggő csökkenésére utal.

A petyhüdt bőr pamomorfológiája. A felhám kissé megváltozott, néha enyhén atrófiás. A dermis felső részének kollagénrostjai fellazultak, a retikuláris rétegben véletlenszerű elrendezésük látható. Az elasztikus rostok mennyisége az egész dermisben észrevehetően csökken, különösen a felső részein. Az oxitalanrostok hiányoznak, az elauninrostok alig észrevehetők a szubpapilláris plexusban. A dermis retikuláris rétegének elasztikus rostjai változó vastagságúak, töredezettek vagy szemcsés megjelenésűek, elmosódott kontúrokkal, néha porszerű szemcsék formájában, a kollagénrostok kötegei között helyezkednek el; a dermis alsó részén az elasztikus rostok vékonyak, hosszúak, hullámosak, hiányoznak a faggyúmirigy-tüszők körül. A hisztokémiai vizsgálat a glükózaminoglikánok tartalmának növekedését mutatta ki a dermis alapállományában, ami valószínűleg az elasztikus rostok változásaival függ össze. Hasonló elasztikus rostpatológiát találtak az aorta falában, valamint a betegség kardiorespirációs manifesztációiban szenvedő betegek tüdőszövetében. Az irha papilláris rétegében végzett elektronmikroszkópos vizsgálat csak az oxitalan rostokra emlékeztető mikrofibrillákat mutatott ki, az elaunin rostok hiányoztak. A retikuláris rétegben rövid, szabálytalan alakú vagy gömb alakú elasztikus rostok találhatók, amelyek enyhén megváltozott kollagénrostok között helyezkednek el. Mátrixuk elektron-áteresztő, mikrofibrillák nélkül, amelyek általában az amorf mátrix között láthatók. Azokon a helyeken, ahol a mikrofibrillák normális esetben láthatók az elasztikus rost kerülete mentén, szemcsés-fibrilláris anyag látható. Az elasztikus rostok közelében különálló mikrofibrillák kötegei találhatók. Ezeken a helyeken SR Sayers és munkatársai (1980) azonos lokalizációjú amorf anyag elektronsűrű lerakódásait találták. A irha mélyebb részein az elasztikus rostok kevésbé megváltoztak, bár vékonynak és rövidnek tűnnek, és a fibroblasztok fokozott fehérjeszintetikus funkció jeleit mutatják.

A laza bőr hisztogenezise. Normális esetben a mikrofibrillák hálózatot alkotnak, amely fontos szerepet játszik az elasztin molekulák orientációjában (az úgynevezett vektorszintézisben) a laterális és end-to-end csatlakozásokban, ami biztosítja az elasztikus rost normális szerkezetét és fiziológiai hasznosságát. A laza bőrben az elasztikus rost két fő összetevője - az elasztin fehérje, amely a rost amorf mátrixát alkotja, és a mikrofibrillák - közötti arány felborul. M. Ledoux-Corbusier (1983) úgy véli, hogy az autoszomális recesszív típusú laza bőrben az elasztogenezis nem pusztul el, hanem alulfejlettségük figyelhető meg. Az elaunin rostok hiánya és az oxitalan rostok kis mennyisége az elasztogenezis korai szakaszában bekövetkező zavarára utal. Az elasztogenezis teljesen hiányzik a papilláris rétegben, és blokkolódik a retikuláris rétegben. E tekintetben az "elasztolízis" kifejezés nem megfelelő, és helyesebb a fő folyamatot az elasztogenezis generalizált zavarának tekinteni. Egyes szerzők a rugalmas rostok mellett a kollagénrostok egyenetlen átmérőjének és hasadásának változásait is megfigyelték, hasonlóan a Chernogubov-Ehlers-Danlos szindrómához. Nyilvánvalóan ez összefügg a kollagén és az elasztikus rostok bioszintézisének egyes szakaszainak enzimatikus szabályozásának közös vonásával.

A szerzett, vagy másodlagos elasztolízis az örökletes típusokkal ellentétben általában felnőtteknél jelentkezik különféle gyulladásos bőrbetegségek (gyulladás utáni dermatochalasis) következtében: csalánkiütés, égési sérülések, kontakt dermatitis, ekcéma, de előfordulhat korábbi gyulladás nélkül is.

Az elasztolízis a Chernogubov-Ehlers-Danlos szindróma autoszomális recesszív öröklődésű, elasztikus pszeudoxantóma, autoszomális domináns amiloidózis megnyilvánulása is lehet. Úgy vélik, hogy a szerzett elasztolízis kialakulása örökletes hajlamon alapul, és a korábbi bőrbetegségek csak megoldó tényezőként szolgálnak.

Az örökletes formákkal ellentétben a petyhüdt bőr szokásos megnyilvánulásai mellett gyakran láthatók a bőrön a bőrgyulladás maradvány tünetei, amely ellen kialakult. Ugyanakkor a belső szervek - tüdő, szív, gyomor-bél traktus - elváltozásai, amelyek hasonlóak az autoszomális recesszív típusú petyhüdt bőrnél leírtakhoz, nem ritkák, ami a betegség fenti felosztását örökletes és szerzett formákra nagyon feltételessé teszi, és további kritériumok kidolgozását igényli.

A laza bőr patomorfológiája. A szerzett elasztolízis szövettani képe a felsorolt változásokon túl tartalmazhat gyulladásos reakciót, amely a laza bőr kialakulását megelőző változásokra utal. A dermisben néha limfohisztocitás infiltrátumok, idegen testek óriássejtjei, eozinofil granulociták keveréke, eozinofil szivacsosodás, kalciumlerakódások figyelhetők meg. H. Nanko és munkatársai (1979) úgy vélik, hogy a szerzett elasztolízisben a bőrváltozások autoimmun reakcióként jelentkeznek, amit a szerzett elasztolízis és az autoimmun betegségek - myeloma multiplex, szisztémás lupus erythematosus és bőr amiloidózis - kombinációjának számos esetének leírása is megerősít. A szerzett elasztolízisben a bőr elektronmikroszkópos vizsgálata a normál rostok mellett megváltozott elasztikus rostokat is feltárt. Ezek töredezettek, apró, rövid szálak veszik körül, és az elasztikus rostok maradványai elektronsűrű amorf anyag formájában láthatók. Így a szerzett formában a normálisan kialakult elasztikus rostok pusztulása figyelhető meg.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]