Russell-Silver szindróma

Mostanáig nincs értelme súlyos betegség - Russell-Silver-szindróma tanulmányozásában. De tagadhatatlan, hogy a betegség a méhen belüli magzati növekedéssel kezdődik, a csontváz kialakulása zavart, és a nagy fontanel bezárása csak későn következik be.

Russell-Silver-szindróma az ő nevében kombinálta a két gyermekorvos nevét, akik sikeresen gyakoroltak a múlt század közepén. Az angol Russell és az amerikai és az ezüst gyakorlataik során több száz veleszületett rendellenességet fedeztek fel. Ez a test szimmetriájának torzulása volt jellemző a növekedési hipotrófiával. És ezt korai, felgyorsult nemi érettség kísérte. 1953-ban Silver leírta ezeket az anomáliákat. Egy évvel később Russell kiegészítette az információkat a gyakorlatából. Párhuzamot hozott a rövid felszín és az emelkedett gonadotropin között a vizeletben. Kiderült, hogy az agyalapi mirigy orr-gerinc elülső lebenyének hormonja vagy gonadotropin stimulusa ösztönöz a nők és a férfiak genetikai fejlődésére.

[1], [2], [3], [4]

Járványtan

A mai napig több mint 400 betegségről számoltak be. A betegség előfordulási aránya 1: 30 000. Ebben az esetben az öröklés típusát nem állapították meg, bár Russell-Silver szindrómával rendelkező egyedek ismertek.

[5], [6], [7], [8]

Okoz russell-Silver szindróma

A Russell-Silver-szindróma kialakulásának okai nem ismertek, de a modern kutatások egy genetikai komponens létezésére utalnak, esetleg az anyai gének öröklésével.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Kockázati tényezők

A betegség veszélye, hogy szinte nincsenek kockázati tényezők. És bár minden gazdaságilag fejlett országban ezer orvos-kutató dolgozik ezen a téren, a betegség végső győzelme még nem jött el.

[17], [18], [19]

Pathogenezis

A patogenezist vagy mechanizmust, amely kiváltja a betegség kialakulását és fejlődését, a végéig nem vizsgálták. Ismeretes, hogy a H19 és IGF2 hiprometilezése a szindrómában jelen van. Az esetek 10% -ában a betegség az anyai desomyhoz (UPD) kapcsolódik a 7 kromoszómán.

[20], [21]

Tünetek russell-Silver szindróma

A legfiatalabb és legnyilvánvalóbb megnyilvánulása vagy a betegség első jelei észlelhetők a legfiatalabb gyermekekben. Az újszülött gyermek a Russell-Silver szindróma tüneteit látja. Ez azt jelenti, hogy az intrauterin fejlődés egy késéssel történt. Ezért - a gyermek mérete és súlya nem egyezik meg a terhesség idejével. És a terhesség maga gyakran kockázattal jár, azzal a fenyegetéssel, hogy megszakadt egy korai időpontban. A született csecsemőnek van egy kis, háromszög alakú felülete, amely jelentősen lefelé hajlik. Az elülső tuberkulák alá vannak húzva. A kibontott koponya is észrevehető. A külső nemi szervek pedig elmaradottak.

A csecsemők gyakran szenvednek a szoptatásban. Marsaud és munkatársai retrospektív tanulmányai Gyakoribb problémákat észleltek az emésztés és az alultápláltság esetén a Russell-Silver szindrómában szenvedő gyermekeknél. Gyermekek figyelhetők meg: súlyos gyomor-nyelőcső reflux betegség (55%), hányás csecsemőknél 1 év (50%), a tartós hányás évesen 1 év (29%), és a székrekedés (20%).

Ha a születés után azonnal nincs nyilvánvaló tünete a betegségnek, később nyilvánulnak meg. A fogak a késői megjelenés ellenére a fogszuvasodást, a scoliosis kialakulását, a test oldalainak aszimmetrikus növekedését előrehaladják. Ugyanakkor a gyermek alacsony státusza van. És szinte mindig van korai szexuális érés - egy lány Russell-Silver szindrómával korán jön a menstruációs időszak. A fiúk idő előtt másodlagos szexuális tüneteket mutatnak.

Ezenkívül állandó problémákat okoz a nyelőcső és a vesék. Az ilyen gyerekek nehézségekkel futnak és futnak, nagyon bizonytalanok.

Diagnostics russell-Silver szindróma

Sajnos, ez a betegség a leginkább örökletes. És ha a Russell-Silver-szindróma diagnózisa (genetikai vizsgálatok elvégzése) megerősíti a betegséget, akkor tudni kell, hogy még nincs külön kezelési módszer.

[22], [23]

Megkülönböztető diagnózis

A Russell-Silver szindrómát meg kell különböztetni az ilyen betegségekkel:

1. Fanconi-szindróma;
2. Nijmegen-szindróma (genetikai rendellenesség, amelynek következtében a gyermek kis fejjel születik, megfigyelést tapasztal, stb.);
3. Bloom-szindróma (genetikai betegség, rövid állapotú és a rák megnövekedett valószínűsége).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Kezelés russell-Silver szindróma

Az egyetlen dolog, amit meg kell tenni és meg kell tenni, az, hogy maximálisan javítsa az ilyen betegek életminőségét, és maximálisan növelje a gyermek megjelenését normális állapotban. Ezután a növekedési hormon kinevezése kötelező lesz. A korai pubertás korrekciójára hormonális gyógyszerekre is szükség van. Különösen súlyos esetekben és orvosi okokból műanyag lehetséges, pl. Plasztikai sebészet. Ezt a súlyosan kifejezett külső nemi szervekre írják fel.

Gyakran az iskoláskorú gyermek átkerül az otthoni iskolába. Ez nem a mentális retardációnak köszönhető, amely majdnem nem jár a betegséggel, hanem annak érdekében, hogy megvédje a gyermeket a felesleges pszichológiai traumától. Rendszeres iskolába járáskor a Russell-Silver szindrómás gyermeknek kellemetlen érzése van, ami negatívan befolyásolja általános állapotát.

Sajnos a modern orvoslás nem nyerte el ezt a legösszetettebb és sok szempontból titokzatos betegséget. De ő is ajánlásokat ad, amelyek létfontosságúak a teljesítéshez: az ilyen gyermekeket az orvos-endokrinológus állandó felügyelete alatt kell tartaniuk, számukra az orvosi vizsgálatok feltételeit és gyakoriságát.

Különös figyelmet kell fordítani a növekedési hormonokra, amelyeket már említettünk. Míg ők a leghatékonyabbak a genetikailag módosított gyógyszerek teljes spektrumában. A gyógyszereket szigorúan az orvos által meghatározott rendszer szerint alkalmazzák. Az előkészületeket importálhatják - a svéd generotropin, a francia Humatrop, az olaszországi Sayzen produkció és a hazai Rastan. Az adagot csak az orvos engedélyezi.

A kezelés alatt folyamatosan figyelemmel kíséri a hatékonyságát. Sikeresnek tekinthető, ha a növekedés egyértelműen megnő. Vannak olyan esetek, amikor az első félévben különösen figyelemre méltó a 8-13 cm-es növekedéshez hozzáadott gyógyszerek felvételének éve. Ezután a hormonok kezelésének második évében a növekedés kissé lelassul. De 5-6 cm-nél a gyermek magasabb lesz.

Megelőzés

A Russell-Silver szindróma nem siet, hogy felfedje a titkát. Ha például a TBC-t és ezt a betegséget hasonlítja össze, az első komolyabb súlyossága elkerülhető. Ma minden újszülött vakcinázásra kerül, majd a gyermeknek köpeny van. Így a tuberkulózis, pontosabban annak a valószínűsége, hogy megbetegszik vele, állandó ellenőrzés alatt áll. De bár minden rossz a Russell-Silver-szindrómával, mint valóban más genetikai betegségekkel. Ezért a jövőbeli szülőknek meg kell győződniük az egészségükről a gyermek elképzelése előtt. És ha nincs ellenjavallat, a terhes nőknek szigorúan be kell tartaniuk a viselkedést és a táplálkozást, de pszichológiai állapotot is. Sok szülész és endokrinológus figyelmezteti a jövendő anyát egy vírusos betegségről. Meggyőződésük, hogy az első trimeszterben az influenza veszélyes a magzat normális fejlődéséhez. De a kifejezés többi része hideg és egyéb betegségek nélkül is áthalad.

Ha a férj vagy a feleség részéről genetikai rendellenességeket okozó gyermekek születésének esetei vannak, akkor a szülőknek először is különös figyelmet kell fordítaniuk. És mindenképpen tájékoztassa az orvost, a nőgyógyászt, aki figyeli a terhes nőt.

[30], [31], [32], [33], [34]

Előrejelzés

A Russell-Silver szindrómás gyermekek szülei nem kérdőjelezik meg magukat és az orvosokat: mi a prognózis a kezelésről? Az eredmény kedvező lesz? Egyetlen egyértelmű orvosi válasz nem adható meg: bár a statisztika folyamatosan változik, azt mondják, hogy a kezelés megmenti a gyermeket a betegségtől, senki nem vállal. De van egy másik válasz is, amelyet valódi számok támasztanak alá: mind a betegség állapota, mind a Russell-Silver szindróma megjelenése radikálisan jobbra változik. És ez csak azzal a feltétellel jár, hogy a betegségeket a szülők szembesülnek egy tapasztalt endokrinológussal és más szakemberekkel.

[35], [36]