A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Cukor-izomaltáz hiány

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A veleszületett enzimhiány három fenotípusát írták le, melyeket az enzimkomplex szintézisét szabályozó gén mutációi okoznak. A gén 3. kromoszómán való lokalizációjáról is publikáltak adatokat. A patogenetikai változások hasonlóak a laktázhiányhoz, azzal a különbséggel, hogy a szacharóz és az izomaltóz nem prebiotikumok, és lebontásuk zavara gyorsabban vezet a bélrendszeri diszbiózis kialakulásához. A betegség az élet első hónapjában csak keményítőt, dextrint (maltodextrint), szacharózt tartalmazó termékekkel történő mesterséges táplálás esetén, vagy hozzáadott cukrot tartalmazó víz esetén jelentkezik. A betegség általában a kiegészítő élelmiszerek bevezetése után jelentkezik.

ICD-10 kód

E74.3. Egyéb bélrendszeri szénhidrátfelszívódási zavarok.

Diagnosztika

A diagnosztika a koprológiai vizsgálat során kimutatott keményítőtartalom növekedésén, a széklet szénhidrátkoncentrációjának növekedésén alapul. A diagnosztika „aranystandardjának”, akárcsak a laktázhiány esetében, a vékonybél nyálkahártyájának biopsziájában az enzimaktivitás meghatározása tekinthető. Ez a módszer lehetővé teszi a diszacharidáz-hiány különböző típusainak megkülönböztetését.

Kezelés

A kezelés egy eliminációs diétából áll, amely kizárja a szacharózt, a dextrint, a keményítőt és az asztali cukrot.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]