A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Enteropátiás akrodermatitis (Danbott-Clossa-kór)

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az enteropátiás akrodermatitisz a cink felszívódásának zavarával járó betegség, autoszomális recesszív módon öröklődik. A proximális vékonybél defektusa következtében több mint 200 enzim képződése zavart szenved. A sejtnövekedés és -osztódás zavarai dominálnak; a gyomor-bél traktus (a bélnyálkahártya bolyhainak sorvadása, a diszacharidáz aktivitás másodlagos csökkenése) és az immunrendszer (limfopénia, a T-sejtek differenciálódásának zavara, az antitestképződés csökkenése) érintett.

ICD-10 kód

E83.2. Cinkanyagcsere-zavarok.

Tünetek

Az enteropátiás akrodermatitisz már az élet 2-3. hetében jelentkezik az anyatej megvonásával, a mesterséges táplálás korai megkezdésével. Gyakori a híg széklet, étvágytalanság alakul ki, csökken a súlygyarapodás. Jellemző a fokozott neuroreflex ingerlékenység. A bőr elváltozásai szimmetrikus kiütés formájában jelentkeznek a száj körül, az orrjáratokban, a fülek mögött, a végtagok disztális részén: először a kiütés eritemás, majd hólyagok, hólyagok, pustulák, hiperkeratózis alakul ki. A nyálkahártyák sérülése esetén ínygyulladás, szájgyulladás, nyelvgyulladás, szemhéjgyulladás, kötőhártya-gyulladás alakul ki. Immunhiányos háttér esetén gyorsan másodlagos fertőzés is beépül.

Diagnosztika

Az enteropátiás akrodermatitisz diagnózisa a klinikai kép értékelésén, a vérszérumban csökkent cinkszint kimutatásán, a vizelettel történő cinkkiválasztáson és a ^65Zn felszívódásán alapul. A biokémiai vérvizsgálat csökkent alkalikus foszfatáz aktivitást, emelkedett ammóniumszintet, csökkent béta-lipoprotein koncentrációt és az immunstátusz változását mutatja. A nyálkahártya szövettani vizsgálata jellegzetes zárványokat mutat a Pannett-sejtekben. A betegség megkülönböztethető a gyulladásos bélbetegségekben előforduló másodlagos cinkfelszívódási zavaroktól, a nyálkahártya-sorvadástól és a reszekció utáni szindrómától.

Kezelés

A cink-szulfátot, -acetátot vagy -glükonátot napi 10-20 mg-os dózisban írják fel gyermekeknek az élet első évében; egy évnél idősebb betegeknél a napi adag 50-150 mg, az életkortól függően.