Veleszületett degeneratív cochleopathia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett degeneratív cochleopathiát (veleszületett süketség) prenatális vagy intranatális patogén tényezők okozzák, amelyek a születés pillanatától kezdve süketségben nyilvánulnak meg. A legtöbb esetben a veleszületett süketség etiológiája nem állapítható meg, azonban a betegség azonosított okai között a következőket különböztetjük meg:

1. progenetikus vagy örökletes süketség, amely számos szomatikus, humorális (metabolikus) és funkcionális jellegű genetikai rendellenességgel jár (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski szindrómák stb.);
2. A metagenetikus szindrómák okai:
   1. az első három hónap embriopátiái, amelyek során az embrió szervei és rendszerei lerakódnak, amelyek okai lehetnek az anya mérgezése és betegsége, különösen a rubeola vírussal való fertőzés;
   2. a méhen belüli élet 4. hónapjának elejétől kezdődő embriopátiák, melyeket korai veleszületett szifilisz vagy Rh-konfliktus okoz a magzat és a terhes anya között, aminek következtében degeneratív-disztrófiás változások léphetnek fel a test számos szervében és rendszerében, beleértve a csigazsákot is;
3. A patológiás szüléssel járó intranatális szövődmények, amelyek koponyaűri traumát okozhatnak az újszülöttnél.

Különböző szerzők szerint az örökletes halláskárosodás különféle genetikailag meghatározott szindrómákban az esetek 40-60%-át teszi ki; a születési trauma okozta cochleopathiák 11-15%-át, a rhesus-konfliktus 3-10%-át, a rubeola pedig 1-5%-át.

Az örökletes halláskárosodást (süketséget) általában nagyon korán észlelik, amikor a szülők észreveszik, hogy a gyermek nem reagál a hangokra és az anya hangjára; néha több hónap is eltelik, mire ez a hiba megnyilvánul. A betegség gyakoribb fiúknál. Az anatómiai szubsztrát a csiga idegrendszere, míg a labirintus csontos tokja normális marad. Az SpO2 teljesen hiányozhat, vagy kezdetleges formában konzerválódhat, az integumentáris lemez nem fedi a receptorsejteket, a csigavezeték és a zsákszövet ellaposodik és redukálódik, vagy éppen ellenkezőleg, meredeken megnagyobbodik. Degeneratív elváltozások is megfigyelhetők a spirális ganglionban, az idegtörzsben és még a hallóközpontokban is. Ezek a kóros elváltozások általában kétoldaliak. A vesztibuláris apparátus ép marad, az egyensúlyozó szerv funkciója nem változik.

A halláskárosodás (süketség) perceptuális jellegű és visszafordíthatatlan. Általában némaság követi. Általános szabály, hogy a süketség örökletes formáit más genetikai rendellenességek kísérik, mint például a gyengeség, az amaurotikus idiotizmus, a pigment retinitis, az albinizmus stb. Egyes idiotizmusban szenvedő betegeknél a fül labirintusa teljesen hiányozhat.

A szülés alatti traumát okozhatja a magzat mérete és a szülőcsatorna mérete közötti eltérés, a szülési csipesz használata, az intrakraniális vérömleny előfordulása, a koponyacsontok átfedése és az agy összenyomódása stb., beleértve a terhes nő hasát ért „külső” traumát is.

A magzat szülési traumája három formában nyilvánul meg:

1. a magzat klinikai halál állapotában születik (apnoe, anoxia az idegközpontok diszfunkciójával);
2. a koponya csontjaiban lévő törések és repedések észlelése a membránok, az agyállomány és az időbeli csont (fül labirintus) károsodásával;
3. Az intrakraniális hematóma jelenléte megnyilvánulhat megnövekedett koponyaűri nyomás, összeomlás, cianózis, görcsök és a termoreguláció zavara jeleiként. Az intrakraniális hematómák általában halállal végződnek, egyébként sokféle encephalopathia alakul ki később. Az ebből eredő halláskárosodás általában súlyos, nem progrediál, és némaságot okoz.

A rhesus-konfliktus az esetek 1/3-ában kétoldali, változó súlyosságú perceptuális halláskárosodáshoz vezet toborzás hiányában. A küszöbhang-audiogramok csökkenő típusúak. A vestibularis reakciók lehetnek normálisak, csökkentek vagy teljesen hiányozhatnak az egyik vagy mindkét oldalon.

A rubeolavírus okozta süketség a Gregg-szindróma (veleszületett szürkehályog, retina-rendellenességek, látóideg-sorvadás, mikroftalmus, nystagmus, süketség, a külső és középfül különféle rendellenességei stb.) egyik összetevője, és a csiga struktúráinak fejlődésének leállása okozza, miközben a vesztibuláris apparátus normális marad. A süketség kétoldali és visszafordíthatatlan. Ha a hallás részben megmarad, a mutizmus megelőzése érdekében korai hallókészülék használata javasolt.

A megelőzés a terhes betegek elkülönítéséből áll a többi vajúdó nőtől, valamint specifikus és nem specifikus immunterápia lefolytatásából.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]