A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A veleszületett immunitás és a komplementrendszer hibái
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A komplementrendszer hibái a primer immunhiányos állapotok legritkább típusai (1-3%). Szinte az összes komplementkomponens örökletes hibáját leírták. Minden gén (a properdin gén kivételével) autoszomális kromoszómákon található. A leggyakoribb hiányosság a C2 komponens. A komplementrendszer hibái klinikai tünetei változatosak.
Általánosságban elmondható, hogy a korai komplement frakciók (C1-C4) hibái az autoimmun betegségek, köztük a szisztémás lupus erythematosus magas gyakoriságával járnak; ezeknél a betegeknél a fertőző manifesztációk ritkák. Úgy vélik, hogy a komplement komponens hibáinak a szisztémás lupus erythematosus kialakulásával és súlyosságával való összefüggése a hibás komponens aktivációs kaszkádban elfoglalt helyétől függ. Így a Clq, Clr vagy Cls, valamint a C4 homozigóta hiánya 93%-ban, 57%-ban (Clr és Cls együttesen), illetve 75%-ban jár a szisztémás lupus erythematosus kialakulásának kockázatával. A C2 komponens hiánya esetén a szisztémás lupus erythematosus kialakulásának valószínűsége különböző adatok szerint 10% és 50% között van. Összefüggés van az örökletes angioödéma és a szisztémás lupus erythematosus között: a C4 és C2 túlzott proteolízise C1 inhibitor hiányában valószínűleg a C4 és C2 szerzett hiányához vezet, ami növeli a szisztémás lupus erythematosus kialakulásának kockázatát ezeknél a betegeknél.
A terminális komponensek (C5-C9) hibái hajlamosítanak a Neisseria nemzetség tagjai által okozott súlyos fertőzésekre. Ez azért van, mert a Neisseria képes intracellulárisan túlélni, így a membrántámadás-komplex általi sejtlízis az elsődleges mechanizmus ennek a szervezetnek az elpusztítására. A világ egyes részein, ahol a meningococcus betegség endémiás, magas a membrántámadás-komplex komponenseinek hiányosságaiban szenvedő betegek előfordulása.
A C3 komponens hiánya gyakran hasonlít a humorális primer immunhiányos állapotokhoz, és súlyos, visszatérő fertőzésekkel jár: tüdőgyulladással, agyhártyagyulladással, hashártyagyulladással. Másrészt egyes, C2, C4, C9 hiányban szenvedő betegeknél előfordulhat, hogy semmilyen klinikai tünet nem jelentkezik.
A mannóz-kötő lektin (MBL) funkciójának hiánya fokozott fogékonyságot eredményez a terminális mannózcsoportot tartalmazó baktériumok okozta fertőzésekre. Az alacsony MBL-szint a gyakori fertőzésekben szenvedő gyermekeknél arra utal, hogy a mannóz-kötő lektin útvonal fontos szerepet játszik az anyától szerzett passzív immunitás hanyatlása és a szervezet saját szerzett immunitásának kialakulása közötti időszakban. Érdekes módon egyes csoportokban az MBL gén domináns alléljainak magas prevalenciája van, ami a fehérjeexpresszió alacsony szintjéhez vezet. Lehetséges, hogy ezeknél az egyéneknél a kora gyermekkorban észlelt hibák később előnyökkel járnak az életben. Például bizonyítékok vannak arra, hogy az alacsony MBL-szint védelmet nyújt a mikobakteriális fertőzésekkel szemben. Magas MBL-szintet találtak leprás betegeknél egészséges társaikhoz képest.
Speciális eset a komplement inhibitor C1 hiánya, amelynek klinikai manifesztációja az örökletes angioödéma.
A komplementhibák legtöbb esetben az etiopatogenetikai és helyettesítő terápia lehetetlen, ezért a hiányosságok megfelelő megnyilvánulásainak tüneti kezelését végzik.
[ Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература