^

Egészség

A
A
A

Örökletes intracelluláris trombocita rendellenességek: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az örökletes intracelluláris vérlemezke-betegségek ritka betegségek, amelyek élethosszig tartó vérzéshez vezetnek. A diagnózist vérlemezke-aggregációs vizsgálattal igazolják. Súlyos vérzés esetén vérlemezke-transzfúzióra van szükség.

A vérlemezkék adhéziója és aggregációja elengedhetetlen a normális hemosztázishoz. A vérlemezkék adhéziójához von Willebrand-faktor és Ib-IX vérlemezke-glikoprotein komplex szükséges. A vérlemezke-aktiváció vérlemezke-aggregációt okoz, amelyet a vérlemezke-glikoprotein komplex IIb-IIIa és a fibrinogén molekula közvetít. A vérlemezke-aktiváció során az adenozin-difoszfát (ADP) felszabadul a vérlemezke-tároló granulátumokból, és egy reakció játszódik le, amely az arachidonsavat tromboxán A2-vé alakítja, amiben a ciklooxigenáz vesz részt. Az öröklött intracelluláris vérlemezke-rendellenességek bármelyik lépés hibáját magukban foglalhatják. Ezeket a rendellenességeket olyan betegeknél gyanítják, akiknek gyermekkora óta vérzéses betegségük van, normális vérlemezkeszámuk és normális másodlagos hemosztázis-vizsgálati eredményeik vannak. A diagnózis általában vérlemezke-aggregációs vizsgálatokon alapul.

A vérlemezke-aggregációs rendellenesség a leggyakoribb öröklött intracelluláris vérlemezke-rendellenesség, amely könnyen vérzést okoz. A rendellenesség oka lehet a vérlemezke-granulumok csökkent ADP-tartalma (tárolási készlet hiánya), a tromboxán A2 arachidonsavból történő hibás képződése, vagy a tromboxán A2-re adott hibás vérlemezke-aggregáció . A vérlemezke-aggregációs vizsgálatok a kollagén, az adrenalin és az alacsony ADP-dózisok hatására károsodott vérlemezke-aggregációt, míg a magas ADP-dózisok hatására normális aggregációt mutatnak. Hasonló rendellenességek adódhatnak nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek vagy aszpirin szedéséből is, amelyek hatásai néhány napon belül jelentkeznek. Ezért vérlemezke-aggregációs vizsgálatokat nem szabad olyan betegeknél végezni, akik a közelmúltban ezeket a gyógyszereket szedték.

Az örökletes vérlemezke-funkciós rendellenességek aggregációs vizsgálatainak eredményei

Betegség

Kollagén adrenalin kis dózisokban

Nagy dózisok

Risztocetin

Vérlemezke-aktivációs amplifikációs zavar

Meggyengült

Norma

Norma

Trombaszténia

Hiányzó

Hiányzó

Normális vagy legyengült

Bernard-Soulier-szindróma

Norma

Norma

Meggyengült

ADP - adenozin-difoszfát.

A trombaszténia (Glanzmann-kór) egy ritka autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely a vérlemezke glikoprotein IIb-IIIa komplexének rendellenességével jár, amelyben a vérlemezke-aggregáció lehetetlen. A betegeknél súlyos nyálkahártya-vérzés léphet fel (pl. orrvérzés, amely csak orrnyomás vagy vérlemezke-koncentrátum transzfúziója után áll meg). A diagnózis gyanúja az ujjbegyszúrás után vett perifériás vérkenet vizsgálatával és az aggregált vérlemezkék hiányának megállapításával merülhet fel. Ezt a tényt megerősíti a vérlemezke-aggregáció károsodása adrenalinnal, kollagénnel és akár nagy dózisú ADP-vel is, de aggregáció jelenléte ristocetinnel.

A Bernard-Soulier-szindróma egy másik ritka autoszomális recesszív öröklődésű rendellenesség, amelyben a vérlemezke-adhézió gyengülését az Ib-IX glikoprotein komplex rendellenessége okozza. A vérzés súlyos lehet. A vérlemezkék szokatlanul nagyok. Nem aggregálódnak a ristocetinnel, de normálisan aggregálódnak az ADP-vel, a kollagénnel és az adrenalinnal.

A nagy vérlemezkék May-Hegglin anomáliával, rendellenes fehérvérsejtekkel járó trombocitopéniás rendellenességgel és Chediak-Higashi szindrómával társulnak.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.