A cikk orvosi szakértője

Hematológus, onkematológus

Új kiadványok

A vérlemezkék örökletes intracelluláris zavarai: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Alexey Portnov , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A vérlemezkék örökletes intracelluláris zavarai ritka betegségek és az egész életen át tartó vérzés megnyilvánulásához vezetnek. A diagnózist megerősíti a vérlemezke-aggregáció vizsgálata. A vérzés súlyos megnyilvánulása esetén vérlemezkék transzfúzióra van szükség.

Normális hemosztázis esetén a vérlemezkék tapadása és aggregációja szükséges. A thrombocyta adhézióra von Willebrand faktor és az Ib-IX vérlemezke glikoprotein komplex szükséges. A vérlemezkék aktiválása az aggregációjukat okozza, amelyet a llb-llla vérlemezke glikoprotein komplex és a fibrinogén molekula közvetít. Amikor az aktivált vérlemezkék a vérlemezke tároló granulátumok felszabaduló adenozin-difoszfát (ADP), és a reakció akkor fordul elő konvertáló arachidonsav tromboxán A2, amely részt vesz a ciklooxigenáz. Az örökletes intracelluláris trombocitális rendellenességek tartalmazhatnak hibákat a felsorolt szakaszok bármelyikén. Ezek a rendellenességek gyengélkednek a hemorrhagiás betegségben szenvedő betegeknél, amelyek gyermekkori megnyilvánulások, normál vérlemezkeszámok és a másodlagos hemosztázis normális vizsgálata miatt fordulnak elő. A diagnózis általában a vérlemezke-aggregáció vizsgálatán alapul.

A thrombocyta aggregáció megsértése a leggyakoribb örökletes intracelluláris vérlemezke zavar, ami enyhe vérzést okoz. A hiba következménye lehet a csökkentése ADP a vérlemezke szemcsék (storage pool hiány), zavar generációs tromboxán arachidonsavból, vérlemezke aggregáció válaszul megsértését tromboxán ₂. Vérlemezke-aggregáció vizsgálat A vérlemezke-aggregációt észlelt csillapítása az expozíció után a kollagén, epinefrin és az alacsony dózisú ADP és aggregáció normális válaszként nagy dózisú ADP. Hasonló eltérések eredhet kitettség nem-szteroid gyulladásgátló gyógyszerek vagy aszpirin hatás, amely megmutatkozó néhány nap. Ezért a thrombocyta aggregáció vizsgálatát nem szabad olyan betegeknél végezni, akik a közelmúltban alkalmazták ezeket a gyógyszereket.

Az örökletes vérlemezkék-rendellenességek aggregációs vizsgálatainak eredményei

Betegség	Kollagén adrenalin kis dózisok	Nagy dózisok	Ristotsetin
A vérlemezke aktiválódásának gyengébb amplifikációja	Legyengült	Norma	Norma
Trombastenii	Nincs	Nincs	Normál vagy gyenge
Bernard-Soulier-szindróma	Norma	Norma	Legyengült

ADP - adenozin - difoszfát.

Thrombasthenia (Glantsmana betegség) ritka autoszomális recesszív betegség anomália vérlemezke glikoprotein komplex Ilb-IIIa, ahol a vérlemezke aggregáció nem lehetséges. A betegek nyilvánvaló súlyos vérzés a nyálkahártyák (például orrvérzés, megszüntetésére csak miután az orr tamponádot vagy vérlemezke transzfúzió). Diagnózis sejthető a tanulmány a perifériás vérkenet, után kapott az ujját bot, és kimutatjuk a hiánya aggregálódott vérlemezkék. Ezt a tényt alátámasztja vérlemezke-aggregációt sérti a adrenalin, a kollagén és még a magas dózisú ADP, de a jelenléte a risztocetin aggregáció.

A Bernard-Soulier-szindróma egy újabb ritka autoszomális recesszív betegség, melyben az Ib-IX glikoprotein komplex anomáliája miatt csökken a vérlemezke-adhézió. A vérzés kiolvasható. A thrombocyták szokatlanul nagyok. Nem aggregálódnak a ristocetinnel, de általában ADP-vel, kollagénnel és adrenalinnal aggregálódnak.

Nagyméretű vérlemezkék társulnak a Meya-Heglin anomáliával, trombocitopéniás betegségben abnormális leukocitákkal és Chediak-Higashi-szindrómával.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.