Von Willebrand-betegség felnőttekben

A Von Willebrand-betegség vWF veleszületett hiányossága, amely vérlemezke-rendellenességhez vezet.

Általában enyhe vérzés jellemzi. A szűrés a vérzés idejének növekedését, a vérlemezkék normál számát és esetleg a parciális tromboplasztin-idő kismértékű emelkedését mutatja. A diagnózis von Willebrand faktor antigénjének alacsony szintjén alapul, és eltér a ristocetin kofaktor aktivitási normájától. A kezelés magában foglalja a vérzés pótlását a helyettesítő terápiával (krioprecipitátum vagy faktor VIII koncentrátum közepes tisztítással) vagy desmopresszinnel.

A von Willebrand-betegség okai

A von Willebrand faktort (PV) szintetizálják és kiválasztják a vascularis endothelium a perivascularis mátrix területén. Von Willebrand-faktor elősegíti a hemosztázist adhezív fázis kombinálódik a receptor a sejtfelszínen a vérlemezkék (glikoprotein Ib-IX), kapcsolódik vérlemezkék a tartály falával. A von Willebrand faktor szükséges a VIII. Faktor normális szintjének fenntartásához is a vérplazmában. A vWF szintje átmenetileg növelhető a stressz, a testmozgás, a terhesség, a gyulladás vagy a fertőzés következtében.

A Von Willebrand-kór (BV) mennyiségi (1. és 3. Típus) vagy kvalitatív (2. Típusú) vWF szintézis megsértését jelenti. A 2. Típusú von Willebrand-betegség különböző genetikai rendellenességek eredménye lehet. A von Willebrand-betegség öröklõdése autoszomális domináns típusú. Bár a Willebrand-kór, mint az A hemofília örökletes patológia, és a VIII-as faktor hiányát okozhatja, a hiány rendszerint mérsékelten expresszálódik.

[1], [2], [3], [4], [5]

A Willebrand-betegség tünetei

A von Willebrand-betegség vérzésének megnyilvánulása enyhe vagy mérsékelten megnyilvánuló, és szubkután vérzésekre utal. Dinitelnoe vérzést a kis bőr vágásokból, amelyek néhány óra múlva leállhatnak, majd újra folytatódnak; néha hosszan tartó menstruációs vérzés; rendellenes vérzés műtéti beavatkozások után (pl. Foghúzás, tonsillectomia).

A von Willebrand-betegség diagnózisa

Von Willebrand-betegség gyanúja hemorrágiás betegségben szenvedő betegeknél, különösen azoknál, akiknek a családja a betegségben előfordult. Amikor szűrés vérzéscsillapítás rendszer vizsgálat során normális vérlemezkeszám, normál MHO, fokozott vérzési idő, és néhány esetben enyhe növekedést részleges tromboplasztinidő. Azonban, ha stimulált lehet egy ideiglenes szintjének növekedése a von Willebrand faktor, ami okozhat lozhnonegativnye kutatási eredmények enyhe von Willebrand-betegség, ezért van szükség egy ismételt vizsgálat. A diagnózis szükséges szint meghatározásához a plazma teljes vWF antigén, vWF funkció által meghatározott a képesség, hogy a plazmában normális agglutináció a vérlemezkék által indukált risztocetin (ristotsetinovogo kofaktor aktivitás); a VIII-as faktor plazmaszintje.

Általánosságban, a von Willebrand-betegség első típusával a vizsgálatok eredményei összhangban vannak egymással, azaz a von Willebrand faktor antigén, a von Willebrand faktorfunkció és a von Willebrand faktor plazmaszintje szintén csökkent. A depresszió mértéke a normának körülbelül 15-60% -át teszi ki, amely meghatározza a vérzés súlyosságát a betegekben. Figyelembe kell venni, hogy a 0 (I) vércsoportba tartozó egészséges embereknél a von Willebrand faktor 40% alatti antigénje csökken.

A von Willebrand-betegség második típusában a vizsgálatok eredményei nem megfelelőek, azaz vWF antigén nagyobb mértékű aktivitást ristotsetinovogo kofaktor (vWF antigén nagyobb, mint várható volt, mivel rendellenessége von Willebrand-faktor a második típusú minőségi és nem mennyiségi). A diagnózist megerősíti a nagy Willebrand faktor multimerek koncentrációjának csökkenése agaróz gélelektroforézissel. A Willebrand-betegség második típusának négy változata létezik, amelyek eltérnek a vWF molekula funkcionális eltéréseitől.

A 3. Típusú Willebrand-betegség egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyben a von Willebrand faktort nem határozzák meg homozigótákban, a VIII-as faktor szignifikáns csökkenésével. Összetett anomáliája van a vérlemezke tapadásának és a véralvadásnak.

[6], [7], [8], [9], [10]

A von Willebrand-betegség kezelése

A von Willebrand-betegség kezelésének szükségessége csak akkor fordul elő, ha aktív vérzés vagy invazív beavatkozás van (pl. Műtét, fogak kitermelése). A kezelés a von Willebrand faktor kicserélésével olyan közepes fokú tisztító faktor VIII koncentrátum infúziójával történik, amelyben a von Willebrand faktor található. Ezek a koncentrátumok vírusos inaktiválódásnak vannak kitéve és nem továbbítják a HIV-t vagy a májgyulladást, ezért előnyösebbek, mint a széles körben használt krioprecipitátum. A nagy tisztaságú VIII faktor koncentrátumokat immunoaffinitás-kromatográfiával állítják elő, és nem tartalmazzák a von Willebrand faktort.

A desmopressin a vazopresszin analógja, amely stimulálja a von Willebrand faktor vérplazmába való felszabadulását, és képes a VIII-as faktor szintjének emelésére. A desmopressin hatásos lehet az 1. Típusú von Willebrand-betegségben, de más típusokban nem hatékony, és némelyik károsodást is okozhat. A gyógyszerre adott megfelelő válasz biztosítása érdekében az orvosnak test dózist kell adnia, és a von Willebrand-faktor antigén szintjének megfelelően kell mérnie. A dezmopresszin 0,3 ug / kg, 50 ml 0,9% -os NaCl-oldattal intravénásán tartó 15 és 30 perc nyújthat a beteg számára a hemosztázist kis beavatkozások (például foghúzás, kisebb műtét) anélkül, hogy szükség van a helyettesítő terápia. Ha azonban helyettesítő terápia szükséges, a dezmopresszin csökkentheti a szükséges adagot. Egy dózisú dezmopresszin 8-10 órán át hatásos. A VF-tárolók folytatásához kb. 48 órát vesz igénybe, ami lehetővé teszi, hogy a második dezmopresszin injekció ugyanolyan hatékonysága legyen, mint a gyógyszer kezdeti dózisa.