A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A piruvát anyagcsere zavara
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Piruvát-dehidrogenáz hiánya
A piruvát-dehidrogenáz egy multienzim-komplex, amely felelős a piruvátos acetil-CoA képződéséért a Krebs-ciklusban. Ennek az enzimnek a hiánya a piruvát szintjének növekedéséhez vezet, és ezáltal növeli a tejsav szintjét. Az öröklés típusa X-kapcsolt vagy autoszomális recesszív.
A tünetek változó súlyossá-gúak, de mindig tartalmaznak tejsavas acidózist és strukturális rendellenességei a központi idegrendszerben és más posztnatális változások, beleértve a cisztás változások agykéreg, agytörzs és a bazális ganglionok; ataxia és késleltetett pszichomotoros fejlődés. A diagnózist megerősíti a bőr fibroblaszt enzimek, a DNS-vizsgálat vagy ezek kombinációja. Nincs egyértelműen hatékony kezelés, bár néhány beteg esetében az alacsony szénhidráttartalmú diéta és a thamiamin táplálékkal történő további adagolás hatékonynak bizonyult.
[7]
A piruvát-karboxiláz hiányossága
A piruvát karboxiláz egy enzim, amely fontos a glükonogenezishez a piruvátból és az alaninból, amelyek izomban képződnek. A hiány lehet primer vagy másodlagos a holokarboxiláz, biotin vagy biotinidáz szintetáz hiányának következtében; az öröklés mindkét esetben önmértékű, és mindkét esetben laktatacidózis alakul ki.
Az elsődleges hiány aránya kevesebb, mint 1/250 000 születés, de magasabb lehet az egyes amerikai indiánok körében. A legfontosabb klinikai megnyilvánulások a pszichomotoros fejlődés görcsrohamok és spasztitizmusa. A laboratóriumi változások közé tartozik a hyperammonemia; tejsavas acidózis; ketoacidózis; a lizin, a citrullin, az alanin és a prolin szintjének emelkedése a plazmában, valamint az alfa-ketoglutarát fokozott kiválasztódása. A diagnózist megerősíti az enzimek vizsgálata a bőr fibroblasztok tenyészetében.
A másodlagos deficit klinikailag hasonló az elsődlegeshez, a hypotrophia kialakulásához, görcsrohamokhoz és más szerves savanyúsághoz.
Nincs hatékony kezelés, azonban az elsődleges hiányban szenvedő egyének, valamint minden másodlagos hiányos beteg esetében naponta egyszer 5-20 mg biotint kell beadni.
Использованная литература