Langerhans sejtekből származó histoszintézis (histiocitózis X): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Hisztiocitózis Langerhans sejtek (granulomatózis a Langerhans-sejtek, hisztiocitózis X) a proliferációja mononukleáris sejtek dendritikus vagy diffúz beszűrődése helyi szervek. A betegséget elsősorban a gyermekek találják. A betegség megnyilvánulása magában foglalja a tüdő beszűrődését, a csontok károsodását, bőrkiütést, máj-, hemopoetikus és endokrin diszfunkciót. A diagnózis biopsziás eredményeken alapul. A kezelés magában foglalja a szupportív terápiát, kemoterápiát vagy helyi kezelést műtéttel, sugárkezelést a betegség terjedésétől függően.

[1], [2], [3]

Járványtan

A betegség histiocytosis X 1:50 000 gyakorisággal fordul elő, az esetek túlnyomó részében - a fiatal korú gyermekek, bár vannak olyan esetek, amikor a serdülőkorú gyermekek megbetegednek. Azonban a felnőttek, idősek, főleg férfiak gyakran megbetegednek.

[4], [5], [6]

Kockázati tényezők

A kedvezőtlen prognózisra hajlamos tényezők legfeljebb 2 éves életkor és a folyamat terjesztése, különösen a hematopoietikus rendszer, a máj és / vagy a tüdő bevonása.

[7], [8], [9], [10],

Pathogenezis

Langerhans (GCR) sejtjeiből származó hisztiocitózis - a dendritikus sejt mûködési zavarai. Az ilyen rendellenesség egyértelmű klinikai tüneteit történelmileg leírták eosinophil granuloma, Hend-Schuler-Crischen betegség és Letterter-Sieve betegség. Mivel ezek a tünetek lehetnek különböző megnyilvánulásai az elsődleges betegség, valamint annak a ténynek köszönhető, hogy a betegek többsége a Langerhans-sejt hisztiocitózis észlelt egynél több szindróma, most meghatározzák az egyes szindrómák nagyrészt történelmi jelentőségű.

Az X hisztiocitózist a dendrit sejtek kóros proliferációjának kifejlesztése jellemzi egy vagy több szervben. A csontok, a bőr, a fogak, az ínyszövet, a fülek, az endokrin szervek, a tüdő, a máj, a lép, a nyirokcsomók és a csontvelő hatással lehet. A szerveket befolyásolhatják a proliferáló sejtek, amelyek diszfunkciót okoznak, vagy ezek a szervek tapasztalják a szomszédos, megnagyobbított szervek nyomását. Az esetek felében számos szerv érintett.

[11], [12], [13]

Tünetek histiocytózis X

A tünetek és jelek sokszínűek, és attól függnek, hogy mely szervek kerülnek be. A szindrómákat a történeti irányelveknek megfelelően írják le, de csak kis számú beteg rendelkezik a betegség klasszikus megnyilvánulásaival.

Eozinofil granuloma

Magányos vagy multifokális eosinophil granuloma (60-80% -ában histiocytózis X) fordul elő főleg az idősebb gyermekek és fiatal felnőttek, általában legfeljebb 30 év; A csúcs előfordulási gyakorisága 5 és 10 év közötti. A leggyakrabban érintett csontok, gyakran fájdalmakkal, nem képesek ellenállni a gravitációnak, érzékeny lágy tumor (gyakran meleg) kialakulásával.

[14], [15]

Hend-Schuiller-Crischen betegség

Ez a szindróma (az X-es típusú histiocitózis 15-40% -a) gyakoribb a 2-5 éves gyermekeknél, ritkábban az idősebb gyermekeknél és felnőtteknél. Ez egy szisztémás betegség, amelyben a koponya, a bordák, a medence és a lapocka lapos csontjai klasszikusan érintettek. A hosszú csontok és a lumbosacra gerinc ritkábban vesznek részt a folyamatban; a csukló, a kefék, a lábak és a nyaki csigolyák ritkán kerülnek érintkezésbe. Klasszikus esetekben a páciensek exophthalmosok az orbitális daganattömeg miatt. A látás vagy a strabismus elvesztése ritka, és a látóideg vagy az orbitális izmok károsodása okozza. Idős betegeknél gyakori a fogak elvesztése, az apikális és a gingivális infiltráció.

A betegség tipikus megnyilvánulása a krónikus középső és külső otitis, amely a mastoid folyamat és az időleges csont kőkötő része által a hallójárat részleges elzáródásával jár együtt. Diabetes insipidus az utolsó eleme a klasszikus hármas, amely magában foglalja lapos csontvesztés és proptosis diagnosztizált 5-50% -ánál, leggyakrabban a gyermekek, akik szisztémás betegség részvétele a folyamatban a pályán, és a koponya. A szisztémás betegségben szenvedő gyermekek 40% -át alacsony növekedés jellemzi. A hypothalamus infiltrációja a hiperprolaktinémia és a hipogonadizmus kialakulásához vezethet. Ritka esetekben más tünetek is előfordulhatnak.

Betegség-Betegek Betegségei

Ez egy szisztémás betegség (15-40% -ában histiocytózis X) a legsúlyosabb formája histiocytózis X. általában akkor fordul elő gyermekeknél 2 évnél fiatalabb formájában ekcémás kiütések, amelyhez egy különítménye pelyhek és seborrhea, néha lila, hatással van a fejbőr, fül csatornák, has, amelyet az intertrigo zónák jelenléte is jellemez. Deepitelizatsii bőr elősegítik a mikrobák inváziója, ami a fejlődését szepszis. Gyakran alakulnak fülgyulladás, lymphadenopathia, hepatosplenomegalia, és súlyos esetekben, a máj diszfunkció hypoproteinemia és csökkent koagulációs faktorok szintézise. Gyakran van anorexia, ingerlékenység, fejlődési rendellenesség, a pulmonális tünetek (pl köhögés, szapora légzés, pneumothorax). Súlyos vérszegénység és néha neutropénia fordul elő; A thrombocytopenia rossz prognosztikai jel. A szülők gyakran számolnak be korai kitörés fogak, amikor valójában nincs expozíció a fogíny és éretlen dentin expozíciót. A szülők megmutathatják a beteg gyermek gondatlan és durva kezelését.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Diagnostics histiocytózis X

Hisztiocitózis X gyanúja betegeknél (különösen a fiatal is) a jelenléte megmagyarázhatatlan pulmonalis infiltráció, csontsérülések, szem vagy rendellenességek a szerkezet a arccsontok és gyermek 2 éves, a tipikus bőrkiütés vagy megmagyarázhatatlan súlyos többszervi patológia.

A jellegzetes tünetek meghatározásakor röntgenvizsgálatot kell végezni. A csontsérüléseknek általában éles élei vannak, kerek vagy ovális, csiszolt peremmel, mély benyomást keltve. Egyes elváltozások néha megkülönböztethetetlenek Ewing-szarkóma, osteosarcoma, egyéb jóindulatú és rosszindulatú patológiák vagy osteomyelitis.

A diagnózis biopszián alapszik. A Langerhans sejteket általában egyértelműen meghatározzák, kivéve a régi elváltozásokat. Ezeket a sejteket egy olyan morfológus azonosítja, akiknél a X histiocitózis diagnózisának tapasztalatai vannak immunhisztokémiai jellemzőik szerint, amelyek magukban foglalják a felületi CD1a és S-100 meghatározását. A diagnózis létrejötte után a betegség előfordulási gyakoriságát megfelelő laboratóriumi és vizuális diagnosztikai módszerekkel kell meghatározni.

[23], [24], [25],

Kezelés histiocytózis X

A betegeket rendszeresen kell igénybe szakkórházakban kijavítani kezelésére histiocytózis X. Általános szupportív terápia nagy jelentősége van, és tartalmaz egy alapos személyi higiénia, hogy korlátozza a megsemmisítés, a fül, a bőr, a száj. A sebészeti beavatkozás, sőt a fogíny súlyos elváltozásokkal járó reszekciója korlátozza a szájüreg károsodásának mértékét. A szelén tartalmú samponok hetente kétszer történő felhasználása hatékony eszköz a fejbőr szarvasmarhák dermatitisére. A sampon használata pozitív hatásának hiányában a glükokortikoidokat helyileg kis mennyiségben alkalmazzák a lézió nem kiterjedt területein.

Sok betegnek hormonpótló terápiára van szüksége a cukorbetegség insipidus vagy a hyper-opportunisticizmus egyéb megnyilvánulásai esetén. A szisztémás tünetekkel jelentkezik monitorozni kell kimutatni a krónikus zavarok, különösen a kozmetikai vagy funkcionális ortopédiai és bőrbetegségek, neurotoxicitás, valamint pszichológiai problémák, és esetleg szükség lehet a pszichoszociális támogatás.

A kemoterápia többszörös szervi elégtelenség esetén jelentkezik. A Histiocytosis Társaság által javasolt kockázati kategóriák szerint felosztott protokollokat használják. Gyakorlatilag minden olyan beteg, aki jó terápiás választ ad, leállítható. A terápiára nehezen reagáló jegyzőkönyvek kidolgozása folyamatban van.

Helyi sebészeti beavatkozást vagy sugárterápiát alkalmaznak betegség esetén egy csont legyőzésével, vagy ritkábban a csontok több elváltozásával. A nem kritikus területeken az érintett sérülésekhez hozzáféréssel sebészeti beavatkozást végeznek. A sebészeti beavatkozást kerülni kell a károsodott működés valószínűsége vagy jelentős kozmetikai vagy ortopédiai szövődmények esetén. A sugárterápia lehet tüntetni a veszélyeztetett betegeknél a csontváz deformációkkal, látásvesztés következtében exophthalmus, patológiás törések, a gerinc törés, gerincvelő-sérülés, vagy súlyos fájdalom. A sugárkezelésben alkalmazott dózisok viszonylag alacsonyabbak, mint az onkológiai megbetegedések kezelésére alkalmazott dózisok. A sebészeti és radioterápiát az X hisztokocitózis kezelésével kapcsolatos tapasztalattal rendelkező szakembereknek kell használniuk.

A többszervi károsodás és a folyamat progressziója esetén a standard terápia hatástalan, és agresszívabb kemoterápiára van szükség. A mentési terápiára nem reagáló betegek csontvelő-átültetést, kísérleti kemoterápiát vagy immunszuppresszív és immunmoduláló terápiát kaphatnak.

Előrejelzés

A betegség, amely a bőr, a nyirokcsomók és a csontok elváltozására korlátozódik 2 évnél fiatalabb betegeknél, jó prognózisú. Jelentős morbiditás és mortalitás fordul elő fiatal, többszervi károsodásban szenvedő betegeknél. A multiorgan veseelégtelenségben szenvedő betegek nagy kockázatúak. A betegek mintegy 25% -a alacsony kockázatú. Az alacsony kockázatú kritériumok a 2 évnél idősebbek, a hematopoietikus rendszer, a máj, a tüdő, a lép nem károsodnak. A kockázati kritériumok legfeljebb 2 éves életkor vagy e testületek bevonása. A kezelés során a többszervi elváltozásban szenvedő betegek teljes túlélése körülbelül 80%. A halálos kimenetelektől gyakorlatilag hiányoznak az alacsony kockázatú betegek csoportjai, de lehetségesek azok a magas kockázatú betegcsoportok, akik nem reagáltak a kezdeti terápiára. Gyakran előfordul a betegség relapszusa. Előfordulhat, hogy a betegség krónikus folyamata súlyosbodik, különösen felnőtt betegeknél.

[26], [27]