A nehéz láncok betegségei: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[A nehéz láncok betegségei plazma-sejtbetegségek, amelyek általában rosszindulatúak. A legtöbb plazmasejtes betegségben az M-protein szerkezetileg hasonló a normál antitest molekulájához. Ezzel szemben, súlyos láncbetegségek esetén hiányos monoklonális immunglobulinok (igazi paraprotein) keletkeznek. Ezek csak könnyű láncok nélküli nehéz lánc komponensekből (q vagy 5) állnak. Az e nehéz lánc betegsége nem ismert. A legtöbb nehéz lánc fehérje a szokásos másolatok töredékei, amelyek eltérő hosszúságú delécióval rendelkeznek; ezek a deléciók szerkezeti mutációk eredménye. A klinikai kép inkább egy limfóma, mint egy multiplex myeloma. A nehéz láncú betegség jelenléte gyanúja olyan betegeknél, akiknek limfoproliferatív betegségre utaló klinikai tünetei vannak.
A nehéz láncok IgA betegsége
Az IgA nehéz láncok betegsége a nehéz láncok leggyakoribb betegsége, hasonló a mediterrán lymphomához vagy a vékonybél immunproliferatív betegségéhez.
Az IgA nehéz láncainak betegsége általában 10 és 30 év közötti kor között jelenik meg, és földrajzilag koncentrálódik a Közel-Kelet régiójában. Az ok a fertőzés vagy fertőzés zavara által okozott immunválasz lehet. Általában a jejunum nyálkahártyájának villi és plazma sejt infiltrációja, és néha a mesenterialis nyirokcsomók növekedése torzul. A perifériás nyirokcsomókat, a csontvelőt, a májat és a lépet általában nem befolyásolja. A betegség légúti formájáról ritka esetekről számoltak be. Osteolitikus károsodás nem található.
Szinte minden betegnek diffúz hasi lymphoma és malabszorpciós tünetei vannak. A tejsavófehérje elektroforézise az esetek felében normális; gyakran 2- és b-frakciók növekedése, vagy az f-frakció csökkenése. A diagnózis szükséges a monoklonális lánc meghatározásához elektroforézissel immunofixációval. Ezt a láncot néha kimutatták a vizelet koncentrátumban. Ha a vér és a vizelet nem észlelhető, biopsziát kell végezni. Néha kóros fehérje lehet a bélbeli titokban. A bélszivárgás lehet pleomorf, és nincs egyértelmű rosszindulatú tünete. A Bence-Jones fehérje hiányzik.
A betegség lefolyása különböző lehet. Néhány beteg 1-2 éven belül meghal, míg mások sok éven át remisszióban élnek, különösen glükokortikoidokkal, citosztatikumokkal és széles spektrumú antibiotikumokkal való kezelés után.
A nehéz láncok IgG betegsége
A nehéz láncok betegsége Az IgG általában hasonlít az agresszív malignus limfóma iránt, de néha tünetmentes és jóindulatú.
A nehéz láncok betegsége Az IgG elsősorban idős férfiaknál fordul elő, de gyermekeknél is kialakulhat. Összefüggő betegségek krónikus reumatoid artritisz, Sjögren-szindróma, szisztémás lupus erythematosus, a tuberkulózis, a myasthenia gravis, a hipereozinofil szindróma, autoimmun hemolitikus anémia és a pajzsmirigygyulladás. A normál immunglobulin szintje csökken. A csontok latikus változása nem jellemző. Néha kialakul amiloidózis. Gyakori klinikai tünetek: lymphadenopathia, hepatosplenomegalia, láz, visszatérő fertőzések. A szájpad ödémája 1/4 betegen fordul elő.
A vér analízisében vérszegénység, leukopenia, trombocitopénia, eozinofília, atipikus limfociták és plazmasejtek keringése található. A diagnosztizáláshoz szükség van az IgG szabad monoklonális nehéz láncainak fragmensére a szérumban és a vizeletben az immunofixációs módszer alkalmazásával. Körülbelül 1/2 betegnek van egy monoklonális szérumkomponense, amely nagyobb, mint 1 g / dl (gyakran széles és heterogén), és 1/2 / a proteinuria nagyobb, mint 1 g / 24 óra. Bár a nehéz láncú fehérjék magukban foglalhatják az IgG bármely alosztályát, a G3 legelterjedtebb alosztálya. Ha nincs elegendő adat a diagnózishoz, a csontvelő vagy a nyirokcsomó biopsziát végezzük, amely változó hisztopatológiai képet mutat.
Az agresszív betegség medián túlélési aránya körülbelül 1 év. A halálos kimenetelek általában bakteriális fertőzés vagy a betegség progressziójának eredménye. Az aikilező gyógyszerek, a vinkrisztin, a glükokortikoidok és a radioterápia ideiglenes remisszióhoz vezethet.
Nehéz láncok IgM
Az IgM nehéz láncainak betegsége ritka, és a klinikai kép hasonló a krónikus lymphocytás leukémiához vagy más lymphoproliferatív betegségekhez.
Az IgM nehéz láncainak betegsége gyakrabban érinti az 50 évesnél idősebb embereket. A zsigeri szervek (lép, máj, hasi nyirokcsomók) elváltozásainak jellemzői, de általában nincs jelentős perifériás lymphadenopathia. Vannak kóros törések és amyloidosis. A tejsavóprotein elektroforézise rendszerint normál határokon belül van, vagy hipogammaglobulinémát mutat. A Bence-Jones fehérje (k típus) a betegek 10-15% -ánál fordul elő. A diagnózis esetében meg kell vizsgálni a csontvelőt, ahol a betegek egyharmada vacuolált plazmasejteket tartalmaz, ami a betegség jellegzetes jele. A várható élettartam több hónapról sok évre terjed ki. A halál leggyakoribb oka a leukémiás sejtek ellenőrizetlen proliferációja. A kezelés az alkilezőszerek és glükokortikoidok használatából áll, vagy hasonló lehet a limfoproliferatív betegség kezeléséhez, amellyel ez a patológia a legnagyobb hasonlóságot mutat.