Amiloidózis és vesekárosodás: diagnózis

Vizsgálati és fizikai vizsgálati adatok

A vizsgálati adatok jelentősen eltérnek az amiloidózis különböző típusaiban.

A másodlagos AA-amiloidózisban a betegek 80% -ában fordulnak orvoshoz a különböző súlyosságú nefrotikus szindróma kialakulásakor. Az ilyen betegek fő panaszai különböző súlyosságú tünetek és az amiloidózisos betegségre hajlamos tünetek - rheumatoid arthritis, osteomyelitis, periodikus betegség stb.

A legsúlyosabb és változatos klinikai kép az AL-amiloidózisra jellemző. A fő tünetek a vese amiloidózis - kapkodó különböző mértékű jelenség ortostatizma, ájulás miatt kombinációja szív-amiloidózis és ortosztatikus hipotenzió; rendszerint a nephrosisos szindróma és kisebb mértékben a keringési elégtelenség miatt megfigyelt duzzanatban szenvedő betegeknél. A perifériás amiloid polineuropátiában szenvedő betegekben az izomsorvadás miatti súlyos testtömegveszteség (9-18 kg) jellemezhető. A másik ok, testtömeg csökkentésére - motor hasmenés, megfigyelt betegek 25% -ánál miatt amiloid elváltozások idegfonatába a bél, ritkábban (4-5%), mivel a valódi felszívódási zavar szindróma. A betegek vizsgálata általában a máj és / vagy a lép emelkedését mutatja. A máj sűrű, fájdalommentes, lapos szélű, gyakran gigantikus.

Az AL-amiloidózis más típusoktól megkülönböztető sajátossága a makroglossia és a perifériás izomzat pszeudo-heprotrófiája. Az amiloidnak a nyelvbe és a szublingvális régióba történő beszivárgása élesen megnő. Lehet, hogy nem illik a szájba; a rágó- és beszédfunkciók megszakadnak, a páciensek gyakran ráncolódnak; a beszéd semleges. Ellentétben amiloid macroglossia, kibővített nyelv hypothyreosisban és a vérszegénység okozta intersticiális szöveti ödéma, és ezért nem kíséri jelentős tömörödés nyelv szöveti, és ne zavarja a funkcióját. Az amyloid izomzat beszűrődését a pszeudo-heprotrófia - fokozott izommentesség kísérte, jelentősen csökkent az izom erejével.

Tovább specifikus AL-típusú amyloidosis tünet - szem körüli vérzés, általában okozta köhögés, feszülten, ami összehasonlítva a „mosómedve szemek” vagy vérzéses „pontot.” Vérzés előrehaladásával, a bőr súrlódás keletkezik borotválkozás közben, tapintása has, nagy területeket fed le a test és provokál a kialakulását trofikus zavarok a bőr, amíg felfekvések.

Az amyloidosis egyéb típusainak klinikai megnyilvánulása az amiloid lerakódások és azok prevalenciájának fő lokalizációjától függ, néha jelentős, míg a klinikai kép hasonlít az AL-amiloidózis manifesztációjára.

A vese amyloidosis laboratóriumi diagnózisa

A vérben végzett klinikai vizsgálatban megfigyelhető az ESR tartós és jelentős növekedése, ami gyakran a betegség korai stádiumában van. Anaemia - egy ritka tünete amyloidosis, fejlődő túlnyomórészt olyan betegekben, krónikus veseelégtelenségben. Majdnem fele a betegek AA és AL-amyloidosis típusok mutatnak trombocitózis, amely mellett a megjelenése a keringő vörösvérsejtek borjak Jolly tekinteni, mint egy megnyilvánulása funkcionális hyposplenism eredményeként az amiloid elváltozások a lépben.

Az AL-típusú amiloidózisban szenvedő betegek közel 90% -a a vérben kimutatja a monoklonális immunglobulint (M-gradiens) hagyományos elektroforézissel; sokkal informatívabb az immuno-fixációval végzett immunoelektroforézis alkalmazása. Az M-gradiens koncentrációja a primer AL-amiloidózisban szenvedő betegeknél nem éri el a mielóma jellemző értékét (> 30 g / l a vérben és 2,5 g / nap a vizeletben). Az AL típusú amiloidózist a Bene-Jones fehérje jelenléte jellemzi a vizeletben, amely a legpontosabb módszer az immuno-fixáció alkalmazásával történő immunoelektroforézis meghatározására. Is kifejlesztésre került eljárás annak meghatározására, szabad könnyű láncok az immunglobulinok a vérben, a leginkább alkalmas nem csak a nagy érzékenységű diagnosztikai M gradiens, hanem nyomon a betegség előrehaladásának és a kezelés hatékonyságát.

Továbbá immunoforeticheskogo azonosítani monoklonális gammopathia minden beteg AL-típusú amiloidózis azonosítása érdekében plazma sejt diszkráziák - oka ennek a típusú amiloidózis, egy tanulmány myelograms: a primer amiloidózis száma plazma sejtek átlagosan 5%, de 20% -ánál ez meghaladja a 10%; amyloidosissal járó multiplex mielóma, plazmasejt közepes mennyiségű meghaladja a 15%.

A vesék amyloidózisának instrumentális diagnózisa

A klinikai és laboratóriumi adatok alapján feltételezhető, hogy az amyloidózist morfológiailag igazolni kell az amiloid kimutatásával a szövettani biopsziákban.

Ha az AL típusú amiloidózis gyanúja merül fel, csontvelőpunkciót és / vagy trepanobiopsziát végzünk. Számítása plazma sejtek és folt amiloid elősegítik differenciálódását primer és kapcsolódó myeloma megvalósítási módjainak AL-típusú amiloidózis, sőt, a diagnózis az amiloidózis. Az amyloidra vonatkozó csontvelő-kutatás pozitív eredményét az AL-típusú amiloidózisban szenvedő betegek 60% -ánál észlelték.

Egyszerű és biztonságos a diagnosztikai eljárást találni-onnuyu aspirációs biopsziás bőr alatti zsír, amelyekben az amiloid kimutatható 80% Al-típusú amiloidózis. Az előnye ennek az eljárásnak, kivéve informativitást is ritkasága vérzés, így használhatja ezt a módszert a betegekben károsodott véralvadás (betegek primer amiloidózis gyakran hiányt alvadási faktor X-, amelyben a vérzés alakulhat).

A vese amyloidosis diagnózisa a végbélnyálkahártya, vese, máj biopsziáját igényli. A végbél nyálkahártyájából és submucosalis rétegéből biopszia lehetővé teszi az amyloid kimutatását a betegek 70% -ában, valamint vese biopsziát - az esetek csaknem 100% -ban. Karpáii alagút szindrómában szenvedő betegeknél az amiloid a dekompresszió során eltávolított szövetnek van kitéve.

Az amyloid kimutatására szolgáló biopsziás anyagot kongóvörösnek kell festeni. Fénymikroszkópia amiloid jelenik amorf eosinophil massza rózsaszín vagy narancssárga, és mikroszkópos polarizált fényben mutatják almazöld lumineszcens E szakaszok miatt a jelenség a kettős törést. Bevonat A tioflavin T-t tartalmaz, amely a meghatározott világos zöld fluoreszcencia sokkal érzékenyebb, de kevésbé specifikus, és ezért a diagnózis eredménye pontosabbá amiloidózis használata ajánlott a két permetező módszerrel.

Modern morfológiai diagnózisa amyloidosis nemcsak kimutatási hanem tipizálása amiloid, mivel ez határozza meg, hogy milyen típusú terápiás taktika. A gépeléshez a leggyakrabban használt minta a kálium-permanganát. Amikor a feldolgozás festettük kongóvörös készítmények 5% kálium-permanganát oldattal AA típusú amiloid elveszti színét, és elveszíti a tulajdona kettőstörés, míg a AL-típusú amiloid tárolja azokat. Alkáli guanidin lehetővé teszi a megkülönböztetést az AA és amiloidózis AL--típusú eltűnésének Kongó színező száj-pozitív készítmények után alkalikus guanidin feldolgozása - 30 percig (AA típus) vagy 1 -2 órán át (nincs AA típus). Azonban a színmódszerek nem elég megbízhatóak az amiloid típusának meghatározásához.

A leghatékonyabb módszer a tipizálási fontolóra amiloid immunhisztokémiai elleni antiszérumot használunk a főbb amiloid protein (specifikus ellen AA-AT fehérje, immunglobulin könnyű lánc, a transztiretin és a béta ₂ -mikroglobulin).

Egy értékes módszer az amiloid lerakódások in vivo értékének meghatározására radioizotóp szcintigráfia, jelzett ¹³¹ 1 béta-szérumkomponenssel. A módszer lehetővé teszi az amyloid eloszlását és térfogatát a szervekben és szövetekben a betegség kialakulásának minden szakaszában, beleértve a kezelés alatt. Az elv a módszer azon a tényen alapul, hogy a jelzett tejsavó P komponenst specifikusan és reverzibilisen kötődik minden típusú amyloid rostok és benne van az amiloid lerakódások arányában mennyiség, amely láthatóvá egy szcintigramban sorozat. Azoknál a betegeknél, dialízis amyloidosis alternatív módszer szcintigráfiás fontolóra radiojelölésű béta ₂ -mikroglobulin.