Arachnodactyly

Az egyik ritka örökletes kötőszöveti patológia arachnodactyly - az ujjak deformitása, a csőcsontok meghosszabbodásával, a csontváz görbületeivel, a szív- és érrendszeri rendellenességekkel és a vizuális szervekkel.

A betegséget először Dr. Williams és Marfan francia gyermekorvos írta le, akik dolichostenomeliának nevezték. A világ orvostudományában később megjelent a Marfan-szindróma kifejezés, és 1902-től kezdték használni arachnodactyly nevet. A patológia a kötőszövet veleszületett rendellenességeire utal, és az egyik vezető jel a hosszúkás, elvékonyodott és ívelt "pók" ujjak. [1]

Járványtan

Az arachnodactyly-t a kötőszövet örökletes monogén patológiájának tekintik, autoszomális domináns öröklődéssel, nagy penetrációval és változó fokú expresszivitással.

Az esetek körülbelül 75-80% -ában a betegség örökletes, a fennmaradó esetekben spontán mutációk eredményeként (különösen missense-pontmutációk miatt) következik be. [2]

Bebizonyosodott, hogy az arachnodactyly patogenetikai jellemzői több gén változásának köszönhetők (az esetek 95% -ában):

• a fibrillin-1 génben (körülbelül ezer mutációt vizsgáltak) a 15q21.1 kromoszómán;
• a TGFβR1 vagy TGFβR2 gén a kilencedik és a 3p24.2-P25 kromoszómán.

Ezek a változások közvetlenül befolyásolják a klinikai megnyilvánulások mértékét.

A betegek 5% -ában mutációkat írtak le az I. Típusú kollagén α-2 láncában.

Az arachnodactyly előfordulása körülbelül 2 eset / 5 ezer ember. Nincs faji vagy nemi determinizmus. [3]

Okoz arachnodactyly

Az arachnodactyly spontán mutáció eredményeként következik be. A betegséget nem jellemzik a veleszületett és örökletes patológiák jól ismert jelei, és a hosszúkás ujjak főleg Marfan-szindrómában és homocisztinuriában jelentkeznek.

A betegség ritka, és az összes észlelt beteg mutációval rendelkezett az FBN1 génben (fibrillin gén), amely a 15. Kromoszómán található a q21.1 régióban. A szindróma klinikai polimorfizmusa a mutációk tömegével magyarázható, és körülbelül 15% -a mutációs változás, amely a fogantatás során következett be. [4]

Az arachnodactyly atipikus fajtáit más gének mutációi váltják ki: összefüggést találtak a patológia kialakulása és a q24 régióban a 14. Kromoszómán lokalizált LTBP3, R gén mutációi között, amelyek átalakítják a növekedési faktort. 

A mutációk elsöprő többségét missense mutációknak nevezik (kb. 57%). Több mint 20% -a kisméretű deléció, kromoszóma részek elvesztésével, kb. 12% a splice hely mutációval, 8% nonszensz mutációval és 2% nagyszabású átrendeződéssel és delécióval. [5]

A veleszületett kontraktúrát arachnodactyly okozza a fibrillin-2 fehérje ágens szintézisének károsodása. A problémát az FBN2 gén mutációja okozza, amely a q23-q31 régió ötödik kromoszómáján helyezkedik el. Minden mutáció túlnyomórészt pontmutáció, amely a kodont egy másik aminosav kódolására kapcsolja át. [6]

A homocisztinuria az esszenciális aminosav metionin metabolizmusának károsodása mellett alakul ki. A patológia alapja lehet az aktivitás elvesztése vagy csökkenése az ilyen enzimanyagok részéről:

• Cisztationin-béta-szintáz enzim (CBS). A patológia B ₆  rezisztens manifesztálódik jeleivel jellemző a B ₆ -független formában, azonban a bevezetése egy B ₆ -vitamin készítmény nem vezet a javulást.
• N5 enzim, N10 metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR). Ez az enzimatikus szer olyan szubsztrátum, amely homocisztein-demetilezést és átalakulását metioninná alakítja, amely esszenciális aminosav, amely sok fehérje- és peptidanyagot alkot.
• Az N5 enzim metilén-tetrahidrofolát. Ez egy B _6-  függő patológiai forma, amely a B _6- vitamin hiányával alakul ki. Vitaminkészítmény bejuttatása a szervezetbe javítja a beteg állapotát.
• Homocisztein-transzmetiláz enzim. A kobalamin - B _12- vitamin anyagcsere-rendellenességek hátterében alakul ki.

Kockázati tényezők

Az arachnodactyly egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a kötőszövet szisztémás károsodása jellemez. A patológia a fibrillin 1 gén változásaihoz kapcsolódik, amelyek a 15. Kromoszóma rövid karján lokalizálódnak a 21.1 lokuszon.

Az arachnodactyly autoszomális domináns módon öröklődik, nagy penetranciával és változó expresszivitással jellemezhető. A patológia megnyilvánulhat mind férfi, mind női oldalon.

Pathogenezis

Az emberi testtömeg több mint 50% -a kötőszöveti struktúra, különösen - a csontváz, a bőr, az érrendszer, a nyirok és a vér.

A kötőszöveti sejteket fibroblasztok és altípusaik képviselik: oszteoblasztok, kondrociták, keratoblasztok, odontoblasztok, valamint makrofágok és hízósejtek.

Az embrionális kötőszövet az alkotmányos, genetikai és epigenetikai komponensek kialakulásának anyaga. A kötőszöveti megbetegedések különböző mértékben tükröződnek az egész test egészében, funkcionális képességében és felépítésében.

Arachnodactylyal a nukleotidok szubsztitúciója figyelhető meg a génben, amely szerkezeti információkat tartalmaz a fibrillin-1 peptidről. Ez a fehérje anyag a glikoprotein csoporthoz tartozik, részt vesz a mikrofibrilláris rendszerben és megalapozza a kötőszövet rugalmas fibrillusait.

A szövet stabil szerkezetet tart fenn, köszönhetően az extracelluláris mátrixnak, amely számos növekedési faktort tartalmaz, amelyek biztosítják a szisztematikus sejtmegújulást. A nagy erek és szalagok számos elasztinszálat tartalmaznak, amelyek legyőzésével az arachnodactyly fő tünetei figyelhetők meg.

A transzformáló β növekedési faktort jelentősen befolyásolja: inaktív formája nem kötődik meg, ami e faktor biológiai aktivitásának növekedését vonja maga után.

A fibrillin-rendellenességek a szálak nem megfelelő képződését vonják maguk után, aminek következtében a bőr és a kötőszövet egyéb struktúráinak ereje és rugalmassága elvész.

Ha a kollagén szerkezete zavart, akkor a hemosztázis elsődleges kapcsolata megszakad.

A szakértők megjegyzik a hormonális rendellenességek részvételét a kötőszöveti struktúrák rendellenességeinek megjelenésében és előrehaladásában, beleértve az arachnodactyly-t is. A trombotikus tüneteket a reológiai rendellenességek határozzák meg - különösen a vér viszkozitásának változása a brachiocephalic régió módosított edényeiben.

Az emésztőrendszer a kollagén rendellenességek következtében érintett: hipomotoros epeúti diszkinézia, hiatal sérv, hepatobiliaáris anomáliák, a "törölt" gastroduodenitis krónikus formája, dolichosigma.

Hogyan öröklődik az arachnodactyia?

Az arachnodactyly autoszomális domináns módon öröklődik, de előfordulhat spontán mutációk eredményeként is. Vagyis egyáltalán nem szükséges, hogy a patológia a közeli rokonok bármelyikében megnyilvánuljon - például a szülőknél és a nagyszülőknél. A patológia hátterében álló mutációk véletlenszerű sorrendben nyilvánulhatnak meg.

Tünetek arachnodactyly

Az orvostudományban osztoznak az arachnodactyly törölt és nyilvánvaló lefolyásában. Törölt pályán változások vannak, de ezek egyetlenek és egy vagy két szervrendszerre korlátozódnak. A világos lefolyás több látható zavarral jár, változó intenzitású tünetekkel. Ugyanakkor a beteg állapota évtizedek alatt viszonylag stabil lehet, vagy folyamatosan fejlődhet, megnyilvánulva más szervekkel és rendszerekkel.

Gyakran az arachnodactyly szindróma kimutatható már a baba születése utáni első napokban.

Az arachnodactyly fő külső jele a karcsú és hosszúkás ujjak, amelyek a rövid inak miatt tipikus görbületet kapnak, és hasonlítanak a pók lábára.

A pókujjak vagy az arachnodactyly szinte az újszülött korától kezdve jól láthatóvá válnak. De a tünet körülbelül hároméves korára világosabb.

A magassági mutatók is jellemzőek: a gyermekek általában magasak, az alkar és a lábak hosszúak, a végtagok aránytalanok és vékonyak. Az aránytalanság különösen hangsúlyos a derék és a térd sapkák magas lokalizációjában. [7]

Egyéb csontváz rendellenességek a következők:

• keskeny és hosszúkás koponyaforma (dolichocephalicus), helytelenül kialakított arcfelülettel;
• tölcsér alakú mellkas konfiguráció (az úgynevezett "madár");
• ívelt gerincoszlop;
• veleszületett csípő diszlokációk;
• szokásos térd-váll diszlokációk;
• a calcaneus görbülete;
• osteophyta képződmények - csontnövekedések;
• lúdtalp;
• a testzsír elégtelen fejlődése.

Az arachnodactyly további jelei lehetnek:

• rövidlátás;
• kékes sclera;
• a lencse subluxációja;
• a szív és az erek rendellenességei (szívhibák, aorta aneurysma);
• kifejezett vékonyság;
• ízületi hipermobilitás;
• "Íves" ég.

Az arachnodactyly-t a csöves csontok megnyúlása jellemzi, ami különféle csontváz görbületeket okoz. Ezenkívül sok betegnek piramis rendellenességei vannak, az ínreflexek aszimmetriája, anosocoria és nystagmus a normális mentális fejlődés hátterében.

Ha arachnodactylyról, egyidejű homocystinuria-ról beszélünk, akkor a betegnek a következő tünetei lehetnek:

• időszakos rohamok;
• másodlagos glaukóma a lencse subluxációjával;
• retina leválás, asztigmatizmus;
• az artériás törzsek (beleértve a vesét, az agyat is) károsodása;
• csontritkulás;
• trombózis;
• mentális zavarok.

Arachnodactyly újszülötteknél

A legtöbb esetben az arachnodactyly az életének első néhány napjában kimutatható egy gyermeknél. Sőt, a jövőben az életkor előrehaladtával a tünetek súlyosbodhatnak.

A betegség gyanújának első jelei általában a következők:

• szokatlanul hosszú végtagok és ujjak;
• súlyhiány a gyermek megfelelő fizikai állapotával;
• hosszúkás hosszúkás arc;
• testzsírhiány, rosszul fejlett izmok;
• túlzott ízületi rugalmasság.

Körülbelül négy éves kortól az arachnodactyly hátterében a mellkas változni kezd, a gerincoszlop meghajlik és lapos lábfejek fejlődnek.

A látószervek oldaláról rövidlátás, a lencse ektópiája, megváltozott szaruhártya-konfiguráció, strabismus, hypoplasztikus folyamatok figyelhetők meg az íriszben és a retinában. Ilyen jogsértések már a csecsemő életének első 2-3 évében észrevehetők, bár az évek során előrehaladnak.

A legnagyobb veszélyt a szív- és érrendszer megsértése jelenti. Ha vannak ilyen jogsértések, akkor a megfelelő kezelés hiányának hátterében magas a gyermek halálának kockázata. A legveszélyesebb patológiák közül meg lehet különböztetni az érfal károsodását, a szív rendellenességeit, a koszorúerek hibáit. Előfordul, hogy az első életév gyermekeknél a szívműködés egyre növekvő kudarcát észlelik.

Az arachnodactyly más szervek - különösen az idegrendszer, a hörgők és a tüdő, a bőr, az urogenitális rendszer - károsodásával járhat. Az ilyen jogsértéseket a diagnosztikai intézkedések során fedezik fel.

Komplikációk és következmények

Az arachnodactyly leggyakoribb káros hatásai a szív- és légzőszervi károsodások. Ezenkívül a látással kapcsolatos problémák is megjelennek, akár a veszteségig is.

Az arachnodactyában szenvedő betegek komplex terápiát igényelnek minden létező patológia esetén. Ha ilyen kezelést nem hajtanak végre, akkor a betegek várható élettartama jelentősen csökken: a ritka betegeknek 40 éves korukig sikerül orvosi beavatkozás nélkül élniük. Az évek során súlyosbodnak a szív- és érrendszer problémái, nő a tragikus kimenetelű kiterjedt vérzések kockázata.

Az arachnodactyában szenvedő embereket rendszeresen meg kell vizsgálni és kezelni kell egyidejűleg fellépő kórképek miatt: csak ebben az állapotban van minden esélyük arra, hogy hosszú életet éljenek és komoly szövődmények nélkül.

A Marfan-szindróma és az arachnodactyia különös figyelmet igényel, ha egy női beteg teherbe esik. Ilyen helyzetben fontos a beteg rendszeres és alapos vizsgálata, gyógyszeres kezelés a szív- és érrendszer állapotának fenntartása érdekében. Csak így garantálható a sikeres terhesség és a gyermek biztonságos születése.

A káros következmények elkerülése érdekében az arachnodactylyában szenvedő betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni az orvosoknak, hogy megakadályozzák a szív- és érrendszeri és mozgásszervi patológiák kialakulását. Kiemelkedően egészséges életmódot ajánlanak mérsékelt fizikai aktivitással.

Diagnostics arachnodactyly

Az arachnodactyly klinikai diagnosztikája magában foglalja a panaszok gyűjtését, az örökletes és a családi kórtörténetet, a fenotípus felmérését, valamint az antropometriai és fizikai vizsgálatokat. Fontos meghatározni a kötőszöveti patológiák megnyilvánulásainak jelenlétét a közvetlen rokonokban: ehhez genealógiai vizsgálatot végeznek. [8]

Az arachnodactyia laboratóriumi diagnosztikája magában foglalja bizonyos típusú kötőszövet állapotának tanulmányozását, amelyet csont- és porcszövet, vér, nyirok képvisel. A leginformatívabb a hidroxiprolin és a glikozoaminoglikánok napi vizeletmennyiségben való tanulmányozása. Ezenkívül értékelik a vér lizin-, prolin-, hidroxiprolin-tartalmát. A különböző típusú kollagének és a kollagénrostok szerkezeti rendellenességeinek megváltozott arányának meghatározásához a tipizálást az indirekt immunfluoreszcencia módszer írja elő, a kollagén és a fibronektin poliklonális antitestjeinek felhasználásával. [9] Az indikációktól függően a következő elemzéseket végezzük, tükrözve a kötőszöveti anyagcsere folyamatok minőségét:

• glikozaminoglikánok, fibrillin, fibronektin;
• a hidroxiprolin, az 1-es típusú kollagén bioszintézisének markerei, az 1-es típusú prokollagén aminoterminális propeptidjei, az 1-es típusú kollagén lebomlásának markerei, a galaktozil-oxi-lizin, a dezoxipiridinolin;
• a kollagén metabolizmus felbontásának elemzése (mátrix metalloproteinázok és mátrix metalloproteináz szövet gátlók vizsgálata, transzformáló növekedési faktor);
• mikro- és makroelemek elemzése (kalcium- és magnézium-, foszfor-, vas-, kén- és réztartalom, kobalt és szelén, cink és magnézium, fluor és vanádium, szilícium és bór);
• a csontszövet képződésének markereinek és az átalakulási folyamatok sebességének vizsgálata (elemzés az osteocalcin, a csont lúgos foszfatáz, a mellékpajzsmirigy hormon, a szomatotrop hormon, a prolaktin, a D ₃ vitamin, a pentozidin, a homocisztein vizeletben és a vérben való tartalmának elemzése ).

Az instrumentális diagnosztika célja a meglévő fejlődési hibák azonosítása, valamint a szervek és rendszerek funkcionális állapotának felmérése. Az arachnodactyával járó szív- és érrendszeri rendellenességek kötelezővé teszik az ilyen eljárások diagnosztikai listájára való felvételét:

• elektrokardiográfia;
• napi EKG monitorozás;
• a szív és az erek ultrahangvizsgálata.

Az érrendellenességeket számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás segítségével vizsgálják. További diagnosztikai eljárások a következők lehetnek:

• A hasi szervek, az urogenitális rendszer ultrahangja;
• A mellkas, a csípőízületek röntgenfelvétele; [10]
• A gerinc CT vagy MRI.

Az összes szükséges vizsgálat után a beteget genetikai tanácsadásra irányítják.

Megkülönböztető diagnózis

Fenotípusos hasonlóság mutatkozik a Beals-szindróma és az arachnodactyly között a Marfan-szindrómában (az FBN2, illetve az FBN1 gének mutációi), ami a fibrillin 1 és fibrillin 2 fehérjeanyagok szinte teljes azonosságának köszönhető. Nem meglepő, hogy a második a Beals-szindróma neve kontraktúra arachnodactyly. [11]

A differenciálást más kötőszöveti patológiákkal végzik:

• Stickler-szindróma;
• Ehlers-Danlos-szindróma;
• homocisztinuria;
• arthrogryposis.

A Beals-szindrómát marfanoid fenotípus jellemzi, a nagy és a kis ízületek veleszületett hajlító kontraktúrái, a carpal és a láb arachnodactylya, a gerinc görbülete, a fülek szabálytalan alakja (az úgynevezett "gyűrött" aurikulák). A diagnózis megerősítésére az FBN2 gén molekuláris elemzését végzik.

Az arthrogryposist több ízületi kontraktúra, alacsony magasság és csökkent intelligencia jellemzi. Az ujjak és a fül formája normális volt. [12]

Ehlers-Danlos-szindrómával a kyphoscoliosis, a mellkas tölcsér alakú görbülete, a markáns lapos lábak és a refrakció zavara figyelhető meg. A megnövekedett mozgékonyság és az ízületi diszlokációk, a bőr magas rugalmassága és érzékenysége jellemző.

A Stickler-szindrómára jellemző az ízületi térfogat és a merevség változása.

Kezelés arachnodactyly

Az arachnodactyly a genetikai patológiák kategóriájába tartozik, és jelenleg az orvostudomány nem rendelkezik módszerekkel a génhibák kijavítására. Ezért a kezelés a beteg állapotának optimalizálására, a patológia súlyosbodásának megakadályozására és a tüneti megnyilvánulások kiküszöbölésére irányul. Komplex terápiát írnak elő, egyszerre több orvosi szakember bevonásával, ami a legkifejezettebb tünetek hovatartozásától függ: gyakran emellett kapcsolatba kell lépnie ortopéd, kardiológus, szemész, gasztroenterológus és más orvosokkal. [13]

A betegek klinikai kezelésére vonatkozó ajánlások közül a következőket tekintjük általános elveknek:

• a fizikai aktivitás korlátozása, de teljes elhagyása (a szív- és érrendszer támogatásának részeként);
• drog terápia;
• ha szükséges, a szív és az erek leginkább érintett területeinek műtéti korrekciója;
• ortopédiai korrekció;
• spa kezelés, gyógytorna, gyógytorna gyakorlatok.

Az arachnodactyában szenvedő betegek étrendjének elegendő mennyiségű magas fehérjetartalmú ételt kell tartalmaznia, nyomelemekkel, vitaminokkal, zsírsavakkal dúsítva. Hús, hal, tenger gyümölcsei, bab, dió használata ajánlott. Ha az arachnodactyly oka a homocystinuria, akkor az állati fehérje használata élesen korlátozott.

A vékony testalkatú és magas termetű gyermekeknek azt javasolják, hogy már kiskoruktól kezdve vigyék be az étrendbe a gyapotmagot és a szójababolajat, a napraforgómagot, a sertészsírt és a sertészsírt. Emellett Omega típusú többszörösen telítetlen zsírsavakat tartalmazó készítményeket kínálnak, amelyek gátolják a szomatotrop hormon termelését.

A fehérje-anyagcsere normalizálása érdekében B-csoportba tartozó vitaminokat írnak fel. Ételekből is beszerezhetők: hajdina, borsó, máj.

Nagyon fontos, hogy az aszkorbinsav étellel kerüljön a beteg testébe. Erre a célra feltétlenül csipkebogyó infúziót, kaliforniai paprikát, káposztát, citrusféléket, valamint homoktöviset, póréhagymát vezetnek be az étrendbe.

Szükség esetén a betegeknek ortopédiai korrekciót kínálnak, amely szükséges a gerincoszlop és az ízületek terhelésének csökkentéséhez. Erre a célra ortopéd cipőt, térd- és egyéb eszközöket, lábtartókat, rugalmas kötéseket használnak.

A műtéti kezelést az indikációk szerint végzik.

Gyógyszerek

Az arachnodactyly gyógyszeres kezelését évente 1-2 alkalommal végzik, amely a beteg állapotától és a kóros tünetek súlyosságától függ. A kezelési időtartam egyénileg kerül meghatározásra, átlagosan 4 hónap. [14]

A kollagén képződésének serkentésére a Piaskledin 300, az L-lizin vagy az L-prolin gyógyszereket írják fel aszkorbinsavat, B-vitaminokat, tokoferolt, magnéziumot, cinket, szelént, rézet tartalmazó komplex multivitamin készítményekkel kombinálva.

A kondroprotektorok közül a kondroitin-szulfát és a glükózamin-szulfát legoptimálisabb alkalmazása - olyan gyógyszerek, amelyek részt vesznek a kondrocita metabolizmusának szabályozásában, az enzimszintézis elnyomásában, növelik a kondrociták érzékenységét az enzimhatások ellen, az anabolikus folyamatok stimulálásában stb.

Az ásványi anyagcserét olyan gyógyszerek stimulálják, amelyek normalizálják a foszfor-kalcium folyamatokat. A D-vitamin aktív formái gyakran válnak a választott gyógyszerekké: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva stb. Ugyanakkor foszfor, kalcium, magnézium készítményeket használnak. A kezelés során, körülbelül 20 naponta egyszer, ellenőrizzük a kalcium és a foszfor szintjét a vérben vagy a vizeletben, és elvégezzük az alkalikus foszfatáz vérvizsgálatát.

A test bioenergetikus állapotának javítása érdekében lehetőség van Phosphaden, Riboxin, Lecitin, Elkar, Q10 koenzim felírására.

Egy hozzávetőleges terápiás rend így nézhet ki:

• Chondroprotector az életkor dózisán belül, étellel és elegendő vízzel bevéve. Egy kezelési kúra időtartama 3-4 hónap.
• Az L-prolint 500 mg-os dózisban (12 éves és felnőtt gyermekek számára) étkezés előtt fél órával, napi 1-2 alkalommal, hat hétig kell bevenni. Ha jelezzük, aminosav-komplexet is fel lehet írni - L-prolin, L-lizin, L-leucin 10-12 mg / ttkg mennyiségben. A recepciót naponta 1-2 alkalommal, két hónapig végzik.
• Vitamin-ásványi összetett készítmények Centrum, vagy Vitrum, vagy Unicap, dózisban, az életkor figyelembevételével. A felvétel időtartama 4 hét.

Ez a kezelési rend akkor megfelelő, ha egy arachnodactyában szenvedő beteg panaszkodik a mozgásszervi rendszer problémáira, és a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy a 24 órás vizeletvizsgálat során fokozott a glikozoaminoglikánok kiválasztódása, és a szabad aminosavak mennyisége csökkent a vérben.

Általános szabály, hogy a kezelést a betegek elég jól érzékelik, különösebb mellékhatások nélkül. Ha túlérzékenységi reakciókat észlelnek, a gyógyszereket kicserélik, a kezelési rendet módosítják.

Fizioterápiás kezelés

Az arachnodactyia fizioterápiás eljárásait az indikációk szerint írják fel. Például a csonttörések gyógyulásának javításához szükséges elégtelen osteogenezissel vagy csontritkulás jeleivel elektroforézis ajánlott 5% kalcium-kloriddal, 4% magnézium-szulfáttal, 2% réz-szulfáttal vagy 2% cink-szulfáttal.

Vegetatív érrendszeri rendellenességek esetén használjon 1% koffein-nátrium-benzoátot, efedrin-hidrokloridot vagy mezatonot.

A mellékvesekéreg hatékonyságának aktiválása érdekében 1,5% etimizollal végzett gyógyszerelektroforézist és deciméteres terápiát írnak elő a mellékvese területére. [15]

Az érrendszer tónusának stabilizálása érdekében olyan vízi eljárások ajánlottak, amelyek elősegítik az érrendszeri „tornát”. Az olyan fürdők, mint a szén-dioxid, a tűlevelűek, a sósav, a hidrogén-szulfid, a radon, kiválóak. Gyakorolják a dörzsölést, a zuhanyt, a kontraszt zuhanyzót, a habos és sós fürdőt.

A porcszövet állapotának javítása érdekében magnetoterápiát, induktoterápiát, lézerterápiát, elektroforézist alkalmaznak dimetil-szulfaxiddal (Dimexide).

Sebészet

Az arachnodactyia műtétjét szigorúan az indikációk szerint írják elő. Például a kimondott hemodinamikai rendellenességek észlelésekor a szelepes szórólapok prolapsusának hátterében masszív aorta aneurysmát, a szelepek protézisét és az aorta sérült szegmensét hajtják végre. [16]

Ha a légzés és a szív- és érrendszer kifejezett funkcionális rendellenességei vannak, amelyek a mellkas erős görbületéből adódnak, a thoracoplasztikát végezzük.

3-4 fokos scoliosis súlyos formája által okozott progresszív fájdalom-szindrómával műtéti beavatkozást is jeleznek. Szemészeti szempontból a lencse másodlagos glaukóma által bonyolított subluxációját, valamint a szürkehályogot és a retina degeneratív elváltozásait, amelyeknél nagy a leválás veszélye, abszolút indikációnak tekintik a lencse eltávolításában.

Az arachnodactylyában szenvedő és egyéb, a kötőszöveti struktúrákig terjedő rendellenességekkel küzdő betegeket csak a relatív klinikai és biokémiai megkönnyebbülés szakaszában végzik. A beavatkozás után hosszú távú orvosi felügyelet és intenzív terápia szükséges a kötőszövet cseréjét javító gyógyszerek alkalmazásával.

Megelőzés

Az arachnodactyly nem gyakori genetikai rendellenesség. Néha spontán fordul elő látszólag egészséges szülőknél. Ezért nagyon-nagyon nehéz előzetesen megakadályozni a betegség kialakulását.

Ha az egyik potenciális szülő terhelt családtörténettel rendelkezik - vagyis ismert, hogy a családban valakinek arachnodactylya volt -, akkor a házastársaknak meg kell látogatniuk a genetikát és genetikai vizsgálaton kell átesniük a gyermek tervezésének szakaszában. A terhesség kezdetének megerősítése után az orvos prenatális diagnosztikát végez, amely magában foglalja a magzat ultrahangvizsgálatát és számos biokémiai vizsgálatot:

• az anyai vér elemzése;
• magzatvíz elemzése;
• korionbiopszia;
• placenta sejtek és a köldökzsinórvér elemzése.

Az arachnodactyában szenvedő betegek egész életük alatt orvosi felügyelet alatt állnak. A betegek megelőző intézkedései a szövődmények megelőzésére irányulnak. Erre a célra szívsebészeti korrekciót hajtanak végre, gyógyszeres kezelést írnak elő a trombusképződés kockázatának kiküszöbölésére. Az antibiotikum terápiás tanfolyamokat rendszeresen végzik.

Előrejelzés

Az arachnodactyliában szenvedő betegek életének előrejelzését elsősorban az egyidejű rendellenességek súlyossága határozza meg - különösen a szív- és érrendszeri, mozgásszervi és vizuális szervek betegségei. Leggyakrabban a patológiát az aorta repedése és boncolása bonyolítja. Ezt figyelembe kell venni, és időben el kell végezni a szívsebészeti korrekciót, amely elősegíti a beteg életének meghosszabbítását és minőségének javulását.

Ha a diagnózist időben felállították, akkor az orvosok ajánlásait figyelembe véve a prognózis feltételesen kedvezőnek nevezhető. Az orvosi támogatás jelentősen megkönnyíti az arachnodactyia lefolyását, és a betegeknek lehetőségük van normális és viszonylag teljes életet élni súlyos szövődmények kialakulása nélkül.