Pearson-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Okoz pearson-szindróma
A mitokondriális DNS-ben bekövetkező nagy deléciókra épül, de elsősorban a csontvelő-sejtek mitokondriumaiban lokalizálódik.
[13]
Tünetek pearson-szindróma
A betegség a gyermek életének első napjaiban és hónapjaiban debütál. Ebben a fejlődő súlyos malignus sideroblastos anaemia, pancytopenia néha (gátlása csontvelő) és az inzulin-függő diabétesz, amely kapcsolatban van fibrózis a hasnyálmirigy. A gyermek lankadt, álmos, sápadt. Jellemző a hasmenés, gyenge súlygyarapodás.
Milyen tesztekre van szükség?
Előrejelzés
A legtöbb beteg az első két életévben hal meg . Azokban az egyénekben azonban, akik a gyakori és intenzív vérátömlesztés miatt túléltek, a Cairns-Seir-szindrómához hasonló klinikai kép több év elteltével alakul ki. Ez a mutáns DNS tartalmának a páciens izom- és idegsejtjeinek növekedéséből ered.
Использованная литература