Nijmegen kromoszómális töréseinek szindróma

A Nijmegen törés szindrómát először 1981-ben írta le. A Weemaes CM mint új szindrómát kromoszómális instabilitással. A betegség kisfejűséget, késedelem fizikai fejlődését, konkrét betegségek az arckoponya bőrszín foltok „tejeskávé” és többszörös meghibásodások 7. és 14. Kromoszómán találtak 10 éves fiú. Jelenleg van egy nemzetközi NBS-nyilvántartás, amely több mint 130 beteget (nem publikált adatokat) tartalmaz. Az oroszországi NBS betegekről szóló információkat szintén elküldik a nyilvántartásba. 2000-ben a Nemzetközi Csoport a tanulmány a NBS közzétett adatok elemzése A klinikai és immunológiai rendellenességek 55 labdát NBS, ebben a jelentésben kapnak a legteljesebb leírását szindróma. 1998-ban két kutatócsoport klónozta az NBS gént, HBS1 néven. Több mint 60 N-bázisú beteget vizsgáltunk. A túlnyomó többségük homozigóta volt a mutáció nukleotidok 5-657 dels (657-661 del ACAA), amely ahhoz vezetett, hogy elmozdulás a leolvasási keret és a megjelenése egy korai stopkodont. Ezek az eredmények megerősítették azt a feltevést, hogy az NBS mutáció "alapító hatása".

A kromoszómális törések tünetei Nijmegen

A Nijmegen kromoszómális bontásának szindróma elsősorban Közép-Európa lakossága, elsősorban a lengyelek körében elsősorban. 2005-ben a nyilvántartás 55 főből állt, közülük 31 férfi és 24 nő. Minden beteg microcephalia és késleltetett fizikai fejlődését, fél szellemi fejlődés normális, a többi talált késéssel szellemi fejlődés különböző mértékben. Az összes beteg tipikus megsértése a szerkezet a arckoponya egy lejtős homlok, kiugró közepén arc, hosszú orr, hypoplasiás állkapocs „mongoloid” szem formája, epikanta, nagy fülek, vékony haj. Néhányan telangiectasias a scleral conjunctiva. A legtöbb betegnek "kávé és tej" foltjai vannak a bőrön. A leggyakoribb betegségek a vázas clinodactyly és Syndactyliát, ritkább atresia vagy stenosis a végbélnyílás, petefészek dysgenesis, hydronephrosis, csípő dysplasia. A legtöbb beteg szenved visszatérő és krónikus bakteriális légúti fertőzések, felső légúti és húgyúti kevesebb fertőzések a gyomor-bél traktus. 55 beteg közül 22-ben kialakultak különböző rosszindulatú daganatok, elsősorban B-sejtes limfómák. Az NBS-ben szenvedő betegek leírják az autoimmun betegségek, a hemocitopénia kialakulását is. A része a limfoid rendszer követi különböző betegségek: hipo- vagy hiperplázia a nyirokcsomók, hepatosplenomegalia.

Laboratóriumi adatok

A laboratóriumi vizsgálat során az alfa-fetoprotein normális koncentrációját észlelték (ellentétben a ataxia-telangiectasia-val). A szérum koncentrációja az immunglobulinok kiderült különböző zavarok: agammaglobulinémia (30%), a szelektív IgA-hiány, IgG csökkentése nagy koncentrációban az IgA és IgM, IgG alosztály hiányosságok; a specifikus antitestek kialakulása károsodott. A limfociták szubpopulációinak elemzése során a CD3 + és a CD4 + sejtek normál CD8 + szintjének relatív tartalmának csökkenését leggyakrabban észlelték. A limfociták fitohemagglutininnel szembeni proliferatív reakciója csökken.

A kariotípus normális minden betegnél, kromoszóma aberráció, mint az A-T, amit főként rearranzhirovkoy 7. és 14. Kromoszóma a helyek, ahol az immunglobulin géneket és T-sejt-receptor. Jellemzően a limfociták és fibroblasztok betegek NBS nem nőnek sejttenyészetben, továbbá azok eltérnek a normális túlérzékenység ionizáló sugárzás és a kémiai radiomimetikam. A besugárzás fokozza a kromoszóma-rendellenességek számát. Ezenkívül az NB5-es betegek sejtjei nem képesek megállítani vagy lassítani a sejtciklus S-fázisát nagy dózisú sugárzás hatására.

Nijmegen kromoszomális bontás szindróma kezelése

Az NBS-ben szenvedő betegek terápiájának alapelvei hasonlóak az OVIN és hyper-IgM szindrómás betegekhez. Az NBS-ben szenvedő betegeknél intravénás immunglobulin helyettesítő terápiát és antimikrobiális, vírusellenes, gombaellenes terápiát írnak fel. Az АТ és NBS malignus daganatos megbetegedéseinek kezelésére a sugárzással és a kemoterápiával szembeni érzékenységet tekintik.