A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A veleszületett immunitás és komplement rendszer hibái
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A komplement rendszer defektusa az elsődleges immunhiányos állapotok legritkább változata (1-3%). A komplement szinte minden összetevőjének örökletes hiányosságait írják le. Az összes gén (kivéve a forperdin gént) megtalálható az autoszómális kromoszómákon. A leggyakoribb hiány a C2 komponens. A komplementrendszer hibái klinikai megnyilvánulásokban különböznek.
Általában, hibák a korábbi frakciók komplement (C1-C4) kíséri nagyfrekvenciás autoimmun betegségek, többek között szisztémás lupus erythematosus, a fertőző tünetek ezen betegek ritkák. Úgy véljük, hogy az egyesület a hibák komplement komponensek fejlesztésével és súlyossága SLE helyzetétől függ a hibás részt az aktivációs kaszkád. Így, homozigóta deficiencia Clq, Clr és Cls, és C4 társul a szisztémás lupus erythematosus 93%, 57% (a Clr és Cls együtt), és 75%, ill. A szisztémás lupus erythematosus kialakulásának valószínűsége a C2 komponens hiányossága szerint különböző adatok szerint 10% és 50% között van. Van társulás az örökletes angioödéma, és a szisztémás lupus erythematosus: túlságos proteolízisét C4 és C2 távollétében C1-inhibitor valószínűleg szerzett hiányosságok C4 és C2, amely növeli a szisztemikus lupus erythematosus ezekben a betegekben.
A terminális komponensek (C5-C9) hibái hajlamosak a Neisseria nemzetség képviselői által okozott súlyos fertőzések kialakulására. Ez annak köszönhető, hogy a Neisseria intracellulárisan képes túlélni, ezért a mikroorganizmus megsemmisítésének fő mechanizmusa a membrán-támadás komplex segítségével történő sejtlízis. A világ egyes részein, ahol a meningococcus fertőzés igen endémiás, a membrán-támadási komplex komponenseinek hiányossága miatt a betegek magas incidenciája felmerül.
A C3 komponens hiányossága gyakran hasonlít a humorális primer immunhiányos állapotokhoz, és súlyos visszatérő fertőzések társulnak: tüdőgyulladás, meningitis, peritonitis. Másrészről, néhány C2, C4, C9 hiányú betegnek nincs semmilyen klinikai tünete.
A mannóz-kötő lektin (MBL) funkciójának hiánya fokozott érzékenységet mutat a terminális mannóz csoportba tartozó baktériumok által okozott fertőzésekkel szemben. A gyakori fertőzésekben szenvedő gyermekek alacsony szintű MBL-értéke azt sugallja, hogy a mannózkötő lektinaktivációs útvonal fontos az anyától kapott passzív immunitás csökkenés és a saját megszerzett immunitás kialakulása között. Érdekes, hogy egyes csoportokban az MBL gén domináns allélei magas gyakorisággal fordulnak elő, ami alacsony fehérje expresszióhoz vezet. Talán ezek az emberek, korai gyermekkorban észlelt hiányosságok a jövőben előnyökkel járnak. Így bizonyíték van arra, hogy az MBL alacsony szintje véd a mycobacterialis fertőzés ellen. A leprással rendelkező betegeknél az MBL magas szintje az egészséges honfitársaikhoz képest mutatkozott meg.
A komplement C1-inhibitor hiánya, amelynek klinikai megnyilvánulása örökletes angioödéma, különbözik egymástól.
A komplement hiányosságok többségében az etiopatogenetikai és szubsztitúciós terápia nem lehetséges a hiányok megfelelő megnyilvánulásainak tüneti terápiája miatt.
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература