Ektodermális diszplázia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az ektodermális dysplasia az örökletes betegségek egy csoportja, amely az ektoderm rendellenes fejlődése következtében alakul ki, és a bőr epidermiszének és függelékeinek különböző változásaival kombinálódik.

Az ektopodermi betegség dysplasia okait és patogenezisét nem igazolták teljes mértékben. Jelenleg több tucat ektoderm eredetű dermatózist írtak le a szakirodalomban. Általánosan elfogadott, hogy a következő két forma klasszikus: anhidrografikus és hidro-logikai. Az anhidratikus formát gyakran öröklik az X-hez kapcsolódó recesszív, kevésbé autoszomális recesszív típusú. A betegség családi eseteit ismertetik. Az ektodermális dysplasia hidrodinamikai formája örökösen autoszomális eredetű. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a röntgensugarak, vírusfertőzések, kémiai vegyületek hatására az L-keratin mátrixfrakcióban diszulfid kötések fordulhatnak elő.

Az ectodermi dysplasia tünetei. Az ektodermális dysplasia mindkét formája röviddel a születés után vagy a kora gyermekkorban kialakul, és komplett klinikai kép alakul ki a pubertás időszakában.

Hypohidrotic ektodermális diszplázia (Christa-Siemens szindróma) - heterogén betegség a legtöbb esetben recesszíven öröklődik, részt vesz az X-kromoszóma lokalizációja a gén - Xql2-QL3. Egy teljes klinikai képet, beleértve az olyan alapvető jeleket, mint az anhidrosis, hypotrichosis és hypodontia, ritka kivételekkel csak a férfiaknál figyelhetők meg.

Az ektodermális diszplázia anhidratikus formája főként férfiakban fordul elő. Jellemző tulajdonsága a következő hármas alacsony vagy Anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Kezdetben a betegek megjegyezte megsértése hőszabályozás miatt hypo- vagy aplasia verejtékmirigyek. A betegek szenvednek hipertermia angidroticheskoy formában lehet végzetes következményekkel járna, ha felderítetlen. Csökkenését vagy hiányát izzadás a bőrén, kivéve azokat a helyeket lokalizáció apokrín mirigyek, ahol egy kisebb vagy nagyobb mértékben, lehet tartani. A vizsgálat a szárazságot és a bőr elvékonyodását jelezte. Néhány betegnél - ihtioziformpoe hámlással, tüszős hyperkeratosis, nem feltűnő eiszarusodás a tenyéren és a talpon. Mivel a szárazság a fejlődő kötőhártya-gyulladás, gégegyulladás, torokgyulladás, nátha, stomatitis. Lashes, ritkás szemöldök, testszőrzet az ágyéki területen és a hónalj hiányzik. Puskin haj általában nem érintett. Megjelenése jellemzi a betegek: fáradtság, szenilis arc, alacsony termet, nagy tér koponya kiemelkedő frontális tubercles, masszív áll, szemöldök, magas és széles arccsont, beesett arc, kiálló ajkak, nagy, kiálló fülek (szatíra fül), nyereg orr , hajhullás hajhullás alopecia. A fogak kitör késő, hosszú tárolt tej, van egy nagy távolság a felső metszőfogak nem lehet a teljes összeget, vagy akár teljesen hiányzik, gyakran deformálódott. Szellemi fejlődés normális a legtöbb betegnél, néha kiderült, a hanyatlás jeleit az intelligencia, a halláskárosodás, a fertőzésekre való hajlam. Azoknál a nőknél, a betegség előfordul, nyugodt formában kifejezett enyhe fogászati abnormalitások fokális izzadás rendellenességek, gyenge fejlesztése a emlőmirigyek.

A hidraulikus ektodermális dysplasia (Clawston-szindróma) az autoszomális dominanciát örökölte, amelyet két fő jel - a hypotrichosis és a körmök rendellenességei - manifesztál. Feltételezzük, hogy a biokémiai hiba az a-keratin mátrix frakciójában lévő diszulfidkötések számának csökkenéséből áll.

Az ektodermális hidrodiszpláziával a fő jelek a körömdisztrófia és a hypotrichosis, kisebb mértékben - palmar-plantar keratosis, pigmentációs rendellenesség. A gyulladás általában nem sérül. A körmök megváltoztatása a betegség fő, leggyakoribb és néha egyetlen jele. A körömlemezek lassan, vastagabbak, törékenyek, könnyen elszakadnak, barna, deformálódnak, néha elszaporodnak. A szegek szélén, mintha rozsdásodna, szakadt, hosszirányban csíkozott volna. Lehet, hogy onkolízis alakul ki.

A haj vékony, száraz, könnyen megszakad, hígítva, néha a teljes alopecia mértékéig. Megfigyelhetők csavart haj, csomós törékeny haj, szakadás, szemöldöke és szempilla elvesztése, szűk haj a hónaljban és a szőrös haj. Vannak a hipo- és depigmentációs fókuszok, amelyek néha vitiligo foltokra emlékeztetnek. A terminális falánok megvastagodása, a fogak megváltozása általában hiányzik vagy elhanyagolható. Korban a xeroderma jelensége egyre növekszik.

Kórszövettani. A diszplázia anhidrogikus formájával nincsenek verejtékmirigyek. A szőrtüszők és faggyúmirigyek normál szerkezete. Ha hidroplasztikus dysplasia, hajhullás és faggyúmirigyek hypoplasia figyelhető meg.

Pathology. Szövettanilag meghatározni elvékonyodása a felhám hyperkeratosis képződése kanos dugókat a szájukat a szőrtüszők, hypoplasia a szőrtüszők és faggyúmirigyek. Anhidrogikus formában nincs verejtékmirigyek, míg hidrocotikus formában - a normális határain belül. Azonban jelei verejték megjelenő betegek kezelésére tigazon hypohidrotic ectodermalis diszplázia, jelezve, hogy a több verejtékmirigyek csak csökken és / vagy azok funkcionálisan hibás (saját megfigyelések). Mindkét típusú ectodermális dysplasia hajváltozása hasonló. Csavarosak, a csomós trichorexis típusával változik. Gyakran a normál átmérőnél kisebb hajszálak, a szőrtüszők aszimmetriája, a külső gyökérhólyag sejtjeinek proliferációja. A proliferáló sejtek között diszkretizált; a külső gyökérhólyag sejtjeiből új szőrszálak képződnek. A belső gyökér hüvely megvastagodott, deformálódott. A pásztázó elektronmikroszkópia a hajszál átmérőjének csökkenését mutatta, az alakváltozás a kerekről a tömörítésre; a mérlegek atrofikusak vagy hiányoznak. A kutikula sejtek befeszítése jobban észrevehető a haj csúcsánál. A haj agytartalmának durva rostos szerkezete van. Keratinizanii anomáliák oka lehet, hogy a genetikai változást az aminosav-szekvencia a fehérjék a haj kéregbe és a medulla anyagok, ami zavar a tiolcsoportok oxidációja elemi szálak közötti polipeptidek a kéreg a haj.

A differenciáldiagnózist progeriákkal, veleszületett szifilisz, veleszületett pachyonichia okozza.

Ektodermális tünetekkel járó dysplasia kezelése. A páciensek anhidrogén formájúak a túlmelegedéstől.

[1], [2]