Felnőttek Progeria (Werner-szindróma)

Werner szindróma (szin: felnőttek progériája) ritka autoszomális recesszív betegség, a gén lokusz 8p12-p11. Az élettartam csökken. A halál leggyakoribb okai a miokardiális infarktus, az agy strokeja, rosszindulatú daganatok.

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

A 15-20 éves korosztályban fejlődik ki, és fokozatos progresszió jellemzi.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Okoz progeria felnőttek

A betegség oka nincs telepítve, előfordulhat, hogy zavarok metabolizmusát kötőszövet által jelzett csökkenése a fibroblasztok proliferációjának, kollagén termelést növekedése mellett csökkent a szintézis a glükózaminoglikánok. A fibroblasztok lassú növekedése az intercelluláris anyag összetételének változásával magyarázható.

[13]

Pathogenezis

A szkleroderm-szerű plakkok szövettani vizsgálata az epidermisz enyhe atrófiáját mutatja a bazális epitheliocitában lévő pigmenttartalom növekedésével. A dermis papilláris rétegen a kollagén homogenizációját figyelték meg, a kollagénszálak hálószegény - hyalinizálásában és ritkításában.

A hajók száma csökken, néhányat kis gyulladásos infiltrátumok vesznek körül, amelyek lymphocytákból és histiocitákból állnak, plazmasejtek és eozinofil granulociták keverékével. Az artériák falai is hialineizálódnak, a bőr felszívódása atrófiás, különösen a szőrtüszők és a faggyúmirigyek, a verejtékmirigyek nem változnak. A hálóréteg rugalmas rostjai töredezettek.

A kötőszövet elszaporodása a szubkután szövetben, az újonnan kialakult kollagénszálak vékonyak, lazán elrendezve. Az idegrostok szemcsés anyagot tartalmaznak, vacuolálták, pirkott magokkal, amelyek perifériáján a kötőszövet proliferációja van.

Az elektronmikroszkópia a kollagénszálak normál periodicitását vizsgálja, de ezek között kiderül az amorf anyagok vagy vékony fibrillák, amelyek éretlen kollagénszálak. A fokozott szintetikus aktivitás jeleit mutató fibroblasztok, amint azt számos citoplazmatikus növekedés bizonyítja, a szemcsés fibrilláris anyagot tartalmazó endoplazmatikus retikulum ketrecek terjeszkedése. Elasztikus rostok az érettség különböző szakaszaiban, az érrendszeri endotheliociták gyakran vacuoláltok.

[14], [15], [16], [17]

Tünetek progeria felnőttek

Klinikailag az idő előtti öregedés, a szubkután szövetek és az abláció lokalizációjának szklerodermszerű bőrváltozásainak kétoldali szürkehályog alakulása jellemzi.

A betegek jellemző megjelenése: alacsony növekedésű, holdszerű arc, vékony csőrű orr, pszeudo-exophthalmos, teljes törzs és vékony végtagok. A csontkiemeléseken és a distalis végtagokon - a hyperkeratosis, a diffúz hyperpigmentáció vagy a hiper- és hipopigmentált helyek váltakozása esetén többféle pigmentált folt is lehetséges. A lábakon és a lábakon gyakran előfordulnak trophikus fekélyek. A haj korán szürke, esik ki. A szürkehályog mellett a szemkárosodást néha keratoconjunctivitis, chorioretinitis formájában is megfigyelhetjük.

A csontok változásait metasztatikus meszesedés, diffúz osteoporosis, ritkábban osteomyelitis okozza.

A cukorbetegség és a rosszindulatú daganatok kialakulásának fokozott kockázata van.

A szexuális mirigyek érintettek, ami hipogenitalizmushoz, herének atrophiához, menstruációs ciklus zavarhoz, korai menopauzához és az emlődús fejletlenséghez vezet.

A leggyakoribb mesenchymális rosszindulatú daganatok, mint a fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, leukémia. A melanómák, az adenokarcinómák, az alapsejt karcinómák és az endokrin mirigyek tumorai is megfigyelhetők.