Craniosynostosis gyermekeknél

A kraniosynostosis által jellemzett szindrómák szindrómák, amelyekben az ízületek korai fúziója a koponya deformációjához vezet. Ezek a következők:

1. Turricephaly. Congenital patológia (toronyhéja). Jellemző jellemzői közé tartozik a magas homlok, rosszul fejlett szuperívív ívek, a felső állkapocs, a gótikus ég. A deformáció a koponya összes varratának, különösen a koszorúér sinusának idő előtti szinózisával függ össze. A rendellenességet gyakran kíséri a koponyaűri nyomás.

Szembetegségek:

• látásvesztés az optikai atrófia következtében;
• ekzoftalim;
• kancsalság;
• tompalátás;
• nistagmo.

2. Crouzon- szindróma . Autoszomális domináns szindróma, teljes penetrációval és különböző expresszivitással. A koponya, a középső hypoplasia és az exophthalmos korai fúziója jellemzi. A 10 kromoszómában egy hibás gén található. Tipikus arcfájdalmak: exophthalmos az orbiták, a horog alakú orr és a kiálló alsó állcsont térfogatának csökkenése miatt. Lehetséges a koponyán belüli nyomás növelése.

A szem tünetei a következők:

• exophthalmos, és néha a szemgolyó diszlokációja;
• a V-szindrómában és a strabismus egyéb formáinál eltérő strabismus;
• a látóideg vagy a stagnáló mellbimbó torzulása;
• az írisz kolónia;
• corectopia;
• a szaruhártya méretének változása (mikro- vagy megalocornea);
• szürkehályog;
• a lencse ectopiaja;
• kék sclera;
• glaucoma.

3. Aper (Apert) szindróma . A patológiát kraniosynostosis és kétoldali szimmetrikus syndactyly manifesztálja a II, III, IV és V ujjak és lábujjak. Egy autoszomális domináns típus örökli, magas szintű spontán mutációkkal.

A közös megnyilvánulások közé tartoznak:

• Gótikus ég;
• hasított szájpad;
• tracheo-nyelőcső fisztula;
• veleszületett szívhibák;
• gidrocefaliû;
• mentális késleltetés.

Tipikus arc anomáliák, hasonlítanak a Crouzon szindróma - fejletlen szemöldök, középső hipoplázia, kiugró alsó állkapocs és a fogak fejlődési rendellenességek. Bizonyos esetekben a hallásszervek patológiája a süketségig terjed.

Szembetegségek:

• Exophthalmos - általában erősebb, mint a Cruson-szindróma;
• hypertelorismussal;
• antimonyholoid vágás a szemek;
• strabismus V-szindrómában;
• A látóideg és a stagnáló mellbimbó atrófiája;
• keratoconusos;
• a lencse ectopiaja;
• veleszületett glaukóma.

4. Pfeiffer-szindróma .

A szindróma magába foglalja az akrocefáliát, az enyhe típusú syndactyly-t kombinálva a kéz és a láb széles hüvelykujjával, valamint a végtagok varus deformitása. Az autoszomális domináns típus örökölte, melyet a magas penetráció és a különféle expresszivitás jellemez.

Az arc és a szem patológiás változásai hasonlóak az Aper-szindrómához, de a mentális retardáció kevésbé gyakori.

5. Koponya levéltetű formájában.

Sporadikus rendellenesség. A koponya tompított, háromdobos alakú, amelyet a koronoid és a lambdoid varrás korai fúziója okoz. Az expresszált exophthalmust az orbitok térfogatának hirtelen csökkenése okozza, tipikus probléma a szemgolyók szublukciója. Rendszerint a légzőcső hydrocephalus és patológiája kíséri. Az arc mediális hypoplasia gyenge. E betegek élettartama jelentősen csökkent.

5. Sethre-Chotzen szindróma (Saethre-Chotzen). Az arc és a koponya aszimmetriája a rövid ujjakkal, a bőr syndactyly és a homloka szőrszaporodásának alacsony szintje révén nyilvánul meg. Az arc medián hypoplasia gyenge, az exofthtal nem jellemző.
6. Carpenter szindróma (Carpenter). A szindróma kifejezett craniosynostosis, polysyndactyly az ujjak és a lábak, lerövidül az ujjak. A rendellenességet gyakran kísérik a mentális retardáció. A szem manifesztációi a hypertelorism, epicanthus és telecanthus.

[1], [2], [3]