Cerebelláris rendellenességek

A cerebelláris rendellenességek számos oka, többek között veleszületett rendellenességek, örökletes ataxia és szerzett betegségek miatt következnek be. A diagnózis klinikai adatokon alapul, néha neuroimaging és / vagy genetikai vizsgálatok alapján. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Okoz cerebelláris rendellenességek

A kisagy van osztva 3 részből áll: a régi rész (vestibulocerebellum) tartalmaz klochkovouzelkovuyu részvény található, a középső része, amely szorosan kapcsolódik a vestibularis magok, segít fenntartani az egyensúlyt és koordinálja a mozgását, a szem, a fej és a nyak; legrégebbi része (paleocerebellum) - található a középvonal kisagyi vermis, ez segít, hogy koordinálja a láb és a törzs mozgását, ő veresége vezetett megsértését testtartást és a járás; Az új rész (neocerebellum) - kisagyi félteke ellenőrzött gyorsan és pontosan összehangolt mozgását a végtagok, különösen a kezét.

[8], [9], [10]

Congenital malformációk

Fejlődési hibák szinte mindig sporadikusak, gyakran összetett anomáliák (például a Dandy-Walker-szindróma) részeként, amelyek a központi idegrendszer más részeit érintik. A hibák az élet korai szakaszában fejlődnek, és nem fejlődnek. Az érintett struktúrától függően a tünetek nagymértékben változhatnak; de ataxia általában jelen van.

[11], [12], [13], [14],

Örökletes ataxia

Az örökletes ataxia autoszomálisan recesszív vagy autoszomális domináns. Közül autoszomális recesszív Friedreich-ataxia (leggyakoribb), ataxia-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, örökletes ataxia elégtelenségének az E-vitamin, és tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreich-féle ataxia a mitokondriális fehérje frak-tinszintéziséért felelős gén mutációjához kapcsolódik. Kóros DNS ismétlődés expanziós GAA (glicin - alanin - alanin) csökkenti a frataxin, diszfunkció mitokondriumok és felhalmozódása a vas a mátrixban. Bizonytalan járás úgy tűnik, hogy 5-15 év kíséretében ataxia a felső végtagok, artikulációs és paresis (főleg kézzel). A kognitív funkciókat gyakran csökkentik. A remegés minimális vagy hiányzik. A reflexek, a vibrációs és a proprioceptív érzékenység elvész. A lábak tipikus deformitása, scoliosis és progresszív cardiomyopathia.

A spinocerebellar ataxia (SCA) túlnyomórészt autoszomális domináns típusú. Kiderült 15 különböző lókuszt génmutációk, illetve megkülönböztetni típusú 15 SCA (SCA 1-8,10-14,16 és 17), amely 9. Jellemzi bővítése DNS ismétlődés. 6 típusban a DNS CAG ismételten kódolja az aminosav glutamint (mint a Huntington-kórban). A symtoma változik. Amikor MCA 1-3 gyakran többszörösen érintett területeken a perifériás és a központi idegrendszer, azzal jellemezve, neuropátia, piramidális tünetek, nyugtalan láb tünetegyüttes és Ataxia. Az 5,6,8, 11 és 15 SCA-t általában csak a cerebelláris ataxia manifesztálja.

Megszerzett ataxia

Szerzett ataxia alakulhat, ha nem örökletes neurodegeneratív betegségek (például, többszörös rendszer atrófia), szisztémás betegségek, toxikus hatások és idiopátiás betegségek. Között szisztémás rendellenességek alkohol (alkoholos cerebelláris degeneráció), sprue, hipotireózis, és E-vitamin-hiány Mérgező anyagok közé tartozik a szén-monoxid, a nehézfémek, a lítium, a fenitoin és néhány szerves oldószerek.

A gyermekeknél az ok lehet elsődleges agydaganatok (medulloblastoma, astrocytoma), amelyeknél a kisagy középső része a leggyakoribb lokalizáció. Időnként a vírusfertőzés után gyermekekben reverzibilis diffúz cerebelláris diszfunkció alakul ki.

[15], [16], [17], [18]

Tünetek cerebelláris rendellenességek

A tünetek az októl függenek, de általában a ataxia (rendellenes járás a széles körben elhelyezett lábakon a károsodott koordináció miatt).

Az ataxia a cerebelláris diszfunkció tipikus jele, más motoros rendellenességek pedig lehetségesek.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics cerebelláris rendellenességek

A diagnózis a klinikai adatokon alapul, figyelembe véve a családtörténetet a szerzett szisztémás betegségek megszüntetése és az MRI elvégzése után. A pozitív családtörténettel genetikai vizsgálatot végeznek.

[23]

Kezelés cerebelláris rendellenességek

A cerebelláris rendellenességek kezelése tünetekkel jár, ha az ok nem szerezhető meg és reverzibilis.

Néhány szisztémás betegségek (például hipotireózis, sprue) és mérgezést kikeményíthető néha hatékony működését (tumor, hydrocephalus), más esetekben, cerebelláris rendellenességek tüneti kezelést.