Albinizmus gyermekeknél: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az albinizmus olyan rendellenesség, amelyben a pigmentsejtek patológiája van, ami különösen jól tükröződik a szem és a bőr állapotában. A vizuális analizátor központi része is részt vesz a kóros folyamatban. A betegségnek két klinikai formája van.

1. Okuláris albinizmus (OA):
   • X-kromoszómához kötött okuláris albinizmus;
   • autoszomális recesszív okuláris albinizmus (AROA).
2. Oculocután albinizmus (OCA):
   • Oculocutan albinizmus 1 - tirozináz-hiányossággal;
   • Oculocutan albinizmus 2 - normális tirozinázszinttel;
   • Oculocután albinizmus 3;
   • autoszomális domináns OCA (ADHCA).

Az albinizmus más szisztémás betegségekkel kombinálva is megfigyelhető.

Az albinizmus minden formájának közös jellemzői vannak:

1. Csökkent látásélesség és kontrasztérzékenység:
   • a szemfenék patológiás pigmentációja;
   • foveális hipoplázia (13.1. ábra);
   • nystagmus;
   • fénytörési hibák;
   • amblyopia;
   • egyéb tényezők.
2. Nystagmus. Már a gyermek életének első hónapjaiban is megjelenhet, és általában ingaszerű vagy vegyes formában jelentkezik.
3. kancsalság:
   • összetartó;
   • eltérő;
   • reziduális binokuláris funkciókkal.
4. Az írisz áttetszősége. Az írisz színe a legszélesebb tartományban változik. A rendellenességnek enyhe formái is vannak, amelyekben az írisz barna vagy kék színe megmarad, és kifejezett változások, amelyek akár rózsaszín vagy kékes-rózsaszín szín megjelenéséig is vezethetnek, a pigmentáció jelentős csökkenésével.
5. Fotofóbia. A szembe jutó túlzott fény az áttetsző íriszen keresztül jelentkezik. Ez a tény magyarázza a B hullám növekedését az elektroretinogramon (ERG) egyes betegeknél.
6. Neurofiziológiai rendellenességek. Szinte minden albínónál zavart okoz az idegrostok kereszteződése a chiasmában, ami abban nyilvánul meg, hogy az áthaladó idegrostok dominálnak a nem áthaladókkal szemben. Ez a tény magyarázza a vizuális kiváltott válaszok (VEP) kóros változásait.
7. A vizuális rendszer késleltetett fejlődése. Az 1 év alatti albinizmussal élő gyermekek látásélessége gyakran a korhatár alatt van.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okuláris albinizmus

Ezeknél a betegeknél általában X-kromoszómához kötött recesszív formában fordul elő a betegség, és anyáiknál gyakran megfigyelhető az írisz átvilágítottsága és a pigment újraeloszlása a retina perifériáján. Bizonyos esetekben a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Az okuláris albinizmus általában csökkent látásélességben, nystagmusban, az írisz átvilágítottságában, foveola hipopláziában és a retina pigmenthámjának rendellenességeiben nyilvánul meg. Néha a látószerv változásait a bőr hipopigmentációja kíséri.

Oculocután albinizmus

Az oculocután albinizmus a betegség tirozin-negatív formája, amelyet rózsaszín írisz, acélfehér haj és csökkent látásélesség jellemez, amely általában nem több, mint 6/36 (0,16). A betegség általában autoszomális recesszív módon öröklődik.

[ 4 ], [ 5 ]

Az albinizmus egyéb formái

A betegség látószervet és bőrt érintő formái, a szemgolyó, a bőr és a haj pigmentációja nagyobb mértékben expresszálódik, mint a GCA 1-ben. Autoszomális domináns öröklődés lehetséges.

Albinizmus és gyakori betegségek

1. Chediak-Higashi szindróma:
   • részleges GCA;
   • fertőzésekre való hajlam;
   • vérzéses diatézis;
   • hepatoszplenomegalia;
   • neuropátiák;
   • óriási citoplazmatikus képződmények zárványai a leukocitákban;
   • autoszomális recesszív az öröklődés.
2. Hermansky-Pudlak szindróma:
   • részleges oculocután albinizmus;
   • vérlemezke-aggregációs zavarral összefüggő vérzésre való hajlam;
   • tüdőfibrózis.
3. Más:
   • Kereszt-szindróma;
   • Albinizmus alacsony termettel kombinálva.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Az albinizmus diagnózisa

A diagnózis a klinikai tünetek, a neurofiziológiai változások és a rokonok vizsgálatának eredményeinek kombinációján alapul. A hajhagymákban található tirozináz-tartalom vizsgálata csak 5 év feletti betegeknél mutatja ki a tirozináz kvalitatív jellemzőit. A klinikai gyakorlatban ezt a tesztet ritkán alkalmazzák. Azok a betegek, akiknél a tirozináz nem mutatható ki, általában OCA 1-ben szenvednek, és tirozin-negatív betegeknek minősülnek. A legtöbb albinizmusban szenvedő beteget tirozin-pozitív betegeknek minősítik.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Az albinizmussal élő betegek kezelésének taktikája

• Refrakcióvizsgálat és a megfelelő szemüveg korrekciójának kiválasztása.
• Napszemüveg.
• Fejfedő, amely véd a naptól.
  • A bőr védelme a napfénytől.
  • Genetikai konzultáció.
  • A képzési rendszer szervezése.