Alfa-talaszémia
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az alfa-talaszémia a Délkelet-Ázsiában, Kínában, Afrikában és a Földközi-tengeren gyakori betegségek csoportja. Az alfa-globin gén két szinte azonos példánya található a 16. Kromoszómán. Az alfa-thalassémia 80–85% -ában e négy gén közül egy vagy több elveszik. A többi beteg, ezek a gének megmaradnak, de nem működnek.
Az alfa-thalassémiás klinikai megnyilvánulások korrelálnak az alfa-globin lánc károsodott szintézisének mértékével, de általában kevésbé kifejezettek, mint a β-talaszémia esetében. Ez először is annak a ténynek köszönhető, hogy négy alfa-globin gén jelenléte hozzájárul egy megfelelő számú alfa-lánc kialakulásához, amíg három vagy négy gén elveszik. A hemoglobinláncok jelentős egyensúlyhiánya csak akkor következik be, ha a négy gén közül három érintett. Másodszor, a p-lánc aggregátumok (β1 tetramerek képződnek, ha az alfa-láncok hiányosak) jobban oldódnak, mint az alfa- 4 tetramerek, ezért még az alfa-thalassémiával jelentősen károsodott alfa-globinszintézis esetén is a hemolízis sokkal gyengébb, és az erythropoiesis hatékonyabb, mint a β-talaszémia.
Az alfa-talaszémia (alfa-tal) egy olyan hemolitikus anaemia, amelyet az a-globin szintézisének hiánya okoz egy vagy több alfa-globin gén elvesztése vagy károsodása következtében. Csökkentése szintézisének alfa-láncok felhalmozódásához vezet a szabad γ- és β-lánc és a kialakulása ezen tetramerek-γ 4 (Hb Bart) és instabil β 4 (Hb H), majd egy gyorsulása vörösvértest-pusztulás. Az oxigénnel szemben nagyon nagy affinitással rendelkeznek, ezek a tetramerek nem tudják elvégezni az oxigénátvitel funkcióját. Így a súlyos alfa-tal klinikai képét a hypochromic anaemia, a hemolízis és a hibás oxigénszállítás kombinációja jellemzi, mivel a fiziológiailag hatástalan hemoglobin mennyisége változik az eritrocitákban. Ennek eredményeképpen a szöveti hipoxia mértéke jóval magasabb a vártnál, megfelelő mértékű anémiával.
A klinikai szindrómáknak négy csoportja van:
- néma kocsi;
- alfa thalassemia minimális változásokkal;
- hemoglobinopátia H;
- alfa-thalassémiás magzati csepp.
Az alfa-fen fenotípusos megnyilvánulásának súlyossága közvetlenül arányos az alfa-globin szintézis csökkenésével.
Csendes hordozóállapot (alfa-tal-2 heterozigóták)
A fenotípusosan aljas alfa-tal hordozók kevésbé különböznek az egészséges gyermekektől. Az MCV általában 78-80 fl tartományban van, míg az MCH megfelel a normál alsó határának. Az összes többi hematológiai paraméter normális. Néhány néma hordozó normális MCV értékeket is tartalmazhat a 80-85 fl tartományban. Néhányuk vérében az újszülöttkorban az élet első hónapjaiban kis mennyiségű Hb Bart (<2%) eltűnik.
Kis alfa-thalassémia-2 (aszimptomatikus kocsi) - két különböző alfa-globin gén elvesztése miatt különböző kromoszómákon (transz-forma). Az Ázsiában, Afrikában és a Földközi-tengerben élők körében található. A hematológiai paraméterek nem különböznek a normától; nincs klinikai tünet. Az újszülött időszakban megnövelt mennyiségű Bart Hb-t határozunk meg - 0,8-5%. A-thalassemia-2-es felnőtteknél a hemoglobin H Bart patológiai HbH-frakcióit nem észlelik, a HbA 2 és HbF- szintek normálisak.
[