A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Alfa thalassaemia
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az alfa-talasszémia egy betegségcsoport, amely Délkelet-Ázsiában, Kínában, Afrikában és a Földközi-tenger térségében gyakori. Az alfa-globin gén két, közel azonos példánya található a 16-os kromoszómán. Az alfa-talasszémia eseteinek 80-85 százalékában e négy gén közül egy vagy több elvész. A fennmaradó betegeknél ezek a gének megmaradnak, de nem működnek.
Az alfa-talasszémia klinikai tünetei korrelálnak az alfa-globin lánc szintézisének károsodásának mértékével, de általában kevésbé kifejezettek, mint a β-talasszémiában. Ez egyrészt annak köszönhető, hogy négy alfa-globin gén jelenléte elősegíti a megfelelő számú alfa-lánc kialakulását, amíg három vagy négy gén el nem veszik. A hemoglobin láncok jelentős egyensúlyhiánya csak akkor következik be, ha a négy génből három érintett. Másodszor, a β-lánc aggregátumok (β1-tetramerek képződnek alfa-lánc hiány esetén) oldhatóbbak, mint az alfa4 tetramerek, ezért még azoknál a betegeknél is, akiknél az alfa-globin szintézis jelentősen károsodott alfa-talasszémiában, a hemolízis sokkal gyengébb, és az eritropoézis hatékonyabb, mint a β-talasszémiában.
Az alfa-talasszémia (alfa-thal) egy hemolitikus anémia, amelyet az alfa-globin szintézisének hiánya okoz egy vagy több alfa-globin gén elvesztése vagy károsodása következtében. Az alfa-láncok csökkent szintézise szabad γ- és β-láncok felhalmozódásához, valamint ezekből tetramerek-γ4 (Hb Bart-ok) és instabil β4 (HbH) képződéséhez vezet, ami a vörösvértestek pusztulásának felgyorsulását eredményezi. Mivel ezek a tetramerek nagyon nagy affinitással rendelkeznek az oxigénhez, nem tudják ellátni az oxigénszállítás funkcióját. Így a súlyos alfa-thal klinikai képét a hipokróm anémia, a hemolízis és a hibás oxigénszállítás kombinációja jellemzi, amelyet a vörösvértestekben lévő fiziológiailag hatástalan hemoglobin változó mennyisége okoz. Ennek eredményeként a szöveti hipoxia mértéke jelentősen meghaladja a megfelelő vérszegénységi fokhoz várhatót.
A klinikai alfa-thal szindrómáknak 4 csoportja van:
- csendes kocsi;
- minimális változású alfa-talasszémia;
- hemoglobinopátia H;
- alfa-talasszémiás magzati hidrops.
Az alfa-thal fenotípusos manifesztációjának súlyossága egyenesen arányos az alfa-globin szintézis csökkenésével.
Csendes kocsizás (alfa-thal-2 heterozigóták)
Fenotípiát tekintve az alfa-thal néma hordozói kevéssé különböznek az egészséges gyermekektől. Az MCV általában 78-80 fL között van, míg az MCH megfelelhet a normálérték alsó határának. Minden más hematológiai paraméter normális. Egyes néma hordozók normális MCV-értékei akár 80-85 fL között is lehetnek. Néhányuk vérében kis mennyiségű HbBart (<2%) kimutatható az újszülött korban, amely az élet első hónapjaiban eltűnik.
Minor alfa-talasszémia-2 (tünetmentes hordozó) - két alfa-globin gén elvesztése okozza különböző kromoszómákon (transzforma). Ázsia, Afrika és a Földközi-tenger térségének lakosainál fordul elő. A hematológiai paraméterek nem térnek el a normától, nincsenek klinikai tünetek. Az újszülött korban megnövekedett HbBart mennyiséget határoznak meg - 0,8-5%. Felnőttekben α-talasszémia-2-ben a HbH hemoglobin HBart patológiás frakcióit nem észlelik, a HbA2 és a HbF tartalma normális.
[