Alger progresszív szklerotizáló poiiiodisztrófiája

Alger progresszív szklerotizáló polyiodystrophiáját (OMIM 203700) először BJ Alpers írta le 1931-ben. A populáció gyakoriságát még nem állapították meg. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. A gén lokalizálása nem bizonyított.

A betegség középpontjában az energia-metabolizmus enzimjeinek hiánya - a piruvát dekarboxiláz, az 1., a 3. és a 4. Komplex komplex légúti lánc vagy a citokrómok. A patogenezis a tejsavas acidózis kialakulásához kapcsolódik a sejt bioenergetikájának megzavarása miatt.

[1]

Alger progresszív szklerotizáló poligisztikus tünetei

A betegség tünetei a korai gyermekkorban - az élet 1-2 évében - alakulnak ki. A betegség görcsrohamokkal (részleges vagy általános) és myoclonus-mal kezdődik, amely ellenáll az antikonvulzív kezelésnek. Ezt követően a pszichomotoros és fizikai fejlődés késleltetése, a korábban szerzett képességek elvesztése, az izomhipotézia, a spasztikus parézis, az ín reflexek megnövekedése, a ataxia megfigyelése. Hányás, letargia, csökkent látás és hallás jár. Gyakran előfordul hepatomegalia, sárgaság, cirrhosis, májelégtelenség, ami a gyermekek halálához vezethet. A betegség progresszív jellegű, 3-4 évesen halnak meg ezek a betegek.

Amellett, hogy az akut akut, újszülött és késői formák a betegség. Újszülött formában a jelenlegi súlyos beteget kap a születés után. Megjegyzik a mikrocefálist, a méhen belüli növekedési retardációt és a testsúlycsökkenést, a mellkasi deformációt, az ízületi mobilitás korlátozását, a mikrognátia, a görcsös szindrómát, a nyelési nehézséget. A késői formában az első tünetek 16-18 éves kor után jelentkeznek.

Amikor biokémiai vizsgálat megnövekedett szintjét mutatja a tejsav és a piroszőlősav sav, közvetlen és indirekt bilirubin, késői diagnózis - csökkentett mennyiségű albumin, protrombin és hyperammoniaemia.

Az EEG eredmények nagy amplitúdójú, lassú hullámú aktivitást mutatnak.

Az MRI - amplifikáció szerint a jel T ₂ képeken az agykéregben, a nyakszirtek és a thalamus.

Az agyszövet morfológiai vizsgálata határozza meg az általános agyi atrophiát, a szürkeállomány spongio degenerációját, a neuronális halált, az asztrocitózist. Máj - zsíros disztrófia, epevezetékek szaporodása, fibrózis vagy cirrhosis, májsejtek elhalása, abnormális mitokondriumok (méretben és formában). Az izmok biopsziájában meghatározzák a lipid anyagok felhalmozódását, a mitokondriumok szerkezetének megsértését. Ritkán észlelhető az RRF jelensége.