Amaurotikus idiotizmus

Az amaurotikus idiotizmus egy ritka, progresszív betegség. Jellemzője a látás fokozatos csökkenése a teljes vakságig és az intelligencia leromlása, amíg az idiotizmus be nem következik. Ennek eredményeként a betegnél súlyos marazmus alakul ki, amely halálos kimenetelű. A betegséget először Dr. Tau szemész írta le több mint 130 évvel ezelőtt. Tau a szemfenék speciális átalakulását észlelte. A betegségnek több mint 500 esetét írták le már.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Járványtan

A betegség epidemiológiája családi eredetű. Azokban a családokban, ahol amaurotikus idiotizmusban szenvedő betegek élnek, a vérrokon házasságok ugyanezen okból veszélyesek. A kanadai-francia vagy zsidó származású emberek is veszélyben vannak.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Okoz amaurotikus idiotizmus

A betegségről összegyűjtött számos adat ellenére a tudósok jelenleg is számos kérdésre keresik a választ az amaurotikus idiocia okaival, patogenezisével és akár megnyilvánulásaival kapcsolatban.

Vannak feltételezések, hogy a betegség örökletes. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. Leggyakrabban az agyféltekék kisagya és nyakszirtlebenye érintett, ami súlyos következményekkel és szövődményekkel jár az egész testre nézve: a látóidegek sorvadása, az idegrostok elveszíthetik membránjaikat, és az idegsejtek közötti kapcsolatok felbomlhatnak.

A legtöbb szakértő elismeri, hogy a betegség klinikai tünetei meglehetősen változatosak lehetnek, és korrelálnak azzal az életkorral, amikor az amaurotikus idiocia kialakulni kezdett a betegben.

A betegség okainak vizsgálata során egy bizonyos mintázatot figyeltek meg: a betegség gyakran ugyanazon családból származó gyermekeket érinti, ezért használják a "familiáris amaurotikus idiotizmus" elnevezést. Azok a tanulmányok szerint, amelyek eredményeit akkor tették közzé, amikor a betegség tanulmányozásának kezdetén, a 64 amaurotikus idiotizmus esetéből 37-et 13 családban találtak (mindegyik családban 2-5 beteg gyermek volt). Figyelemre méltó, hogy az ilyen családokban a betegeknek teljesen egészséges testvéreik voltak. Manapság úgy vélik, hogy a recesszív öröklődés tényezője nagy szerepet játszik a betegség kialakulásában. Így megmagyarázható a betegség előfordulási gyakorisága ugyanazon családokban. Az öröklődési tényező amaurotikus idiocia okának elemzésekor nem szabad a betegek családjaiban (mind a felszálló, mind az oldalsó vonalakban) klinikailag kifejezett tünetek jelenlétére korlátozódni, hanem figyelembe kell venni a kezdetleges tüneteket is, például a vizuális készülék működésének jellegzetes eltéréseit (familiáris choroiditis, pigmentáris retina disztrófia stb.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pathogenezis

A betegség kialakulásának anatómiai alapját a ganglionsejtek specifikus lebomlása tekinti, amely a sejten belüli lipidanyagcsere zavara következtében jelentkezik.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Tünetek amaurotikus idiotizmus

A veleszületett forma első jelei az élet első napjaiban vagy heteiben jelentkeznek. A baba vízfejűséggel vagy mikrokefáliával születik, görcsrohamoktól, bénulástól és légzési zavaroktól szenved. A gyermek néhány hónap múlva meghal.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Szakaszai

A csecsemőkori forma 4-6 hónapos korban alakul ki. Az amaurotikus idiopátiák ezen formájára jellemző a familiáris jelleg. A látás gyorsan romlik: a baba nem tudja rögzíteni a tekintetét, nem figyeli meg a tárgyakat. A szemfenéken megjelenik az úgynevezett "cseresznyemag" - egy vöröses folt a makula régióban, amelyet szürkésfehér szegély vesz körül. Ezután a látóidegek elsorvadnak, és a gyermek teljesen elveszíti a látásképességét. A tájékozódás, a védekező reflexek, valamint a mozgásképesség fokozatosan elvész. A betegek erősen reagálnak a hangingerekre - összerezzennek egy olyan hangtól is, amely egy egészséges ember számára halk, a fokozott izomtónus miatt görcsök figyelhetők meg. A betegség utolsó szakaszában általános sorvadás, a test kimerültsége és az összes feszítőizom fokozott tónusa alakul ki. A betegség prognózisa is kiábrándító: a beteg a betegség kezdete után másfél-két évvel meghal.

A késői gyermekkori forma 3-4 éves korban kezdődik. A progresszív betegség remissziós szakaszokkal váltakozik. Az intelligencia fokozatos elvesztését görcsrohamok, koordinációs zavar és extrapiramidális zavarok kísérik. Ezt a formát a látóideg-sorvadás is jellemzi. A halál az amaurotikus idiocia kezdete után 6-8 évvel következik be.

A juvenilis forma 6-10 éves korban kezd megnyilvánulni. A Spielmeyer-féle amaurotikus idiotizmus lassabban progrediál. A szemfenék változásai egybeesnek a pigmentáris retina disztrófia megnyilvánulásaival. A beteg látása fokozatosan romlik, akárcsak az intelligencia. A károsodott motoros funkciók különböző módon és inkonzisztensen jelentkezhetnek: a karok és lábak nem túl kifejezett bénulása, extrapiramidális és bulbáris zavarok jelentkeznek. A betegség az első tünetek megjelenése után 10-25 évvel halálhoz vezet.

A késői forma nagyon ritkán fordul elő és rendkívül lassan fejlődik. A beteg mentális állapota megváltozik (szerves mentális szindróma-szerű), a látóidegek sorvadása és a retina pigmentdisztrófiája figyelhető meg. Az utolsó stádiumot bénulás és epileptiform szindróma jellemzi. A beteg a betegség kezdete után 10-15 évvel meghal.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Forms

Az amaurotikus idiotizmusnak négy típusa van:

• Tay-Sachs-kór (korai életkorban jelentkezik);
• Jansky-Bilynovsky (későbbi korban gyermekeknél jelentkezik);
• Spielmeyer-Vogt szindróma (serdülőknél fordul elő);
• Kufsa (késői forma).

Egyes tudósok külön megkülönböztetik a veleszületett Norman-Wood típust is.

Minden betegségtípusnak megvannak a saját klinikai tünetei, de mindegyiket közös okok, klinikai kép, anatómiai alap és patogenezis egyesíti.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Diagnostics amaurotikus idiotizmus

Az amaurotikus idiociát a lipidanyagcsere zavara okozza, aminek következtében a lipidanyagcsere köztes terméke, a szfingomielin rakódik le a szervezet különböző sejtjeiben. A lerakódások helye és összetétele határozza meg a betegség specifikus klinikai képének kialakulását.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Megkülönböztető diagnózis

Az amaurotikus idiocia differenciáldiagnózisa a fundus specifikus klinikai képén és jellegzetes patológiáin alapul.

A korai forma tünetei hasonlóak a Landing-kórhoz, amely a mukopoliszacharidózis egyik típusa. A Landing-kór a születést követő első hónapokban alakul ki, és 2-3 év után halálhoz vezet. Az esetek 1/5-ében a szemfenéken „cseresznyemag” jelenik meg, a retina degeneratív elváltozásai és a hangok torz érzékelése (hiperkuszió) gyakorlatilag nem jellemző rá, de a lép és a máj egyidejű megnagyobbodása, mentális zavarok és mozgásszervi rendellenességek figyelhetők meg.

A fiatalkori forma néha átfedésben van a Lawrence-Moon-Biedl szindróma megnyilvánulásaival. Ezen betegségek megkülönböztetéséhez figyelmet kell fordítani egyéb megnyilvánulásaikra. A Lawrence-Moon-Biedl szindrómát gyors súlygyarapodás, végtagdeformáció jellemzi, amelyet további ujjak vagy lábujjak jelenléte jellemez, észrevehető vegetatív-trofikus zavarok és a motoros funkciók zavarainak hiánya.

A késői amaurotikus idiocia tüneteinek sokfélesége megnehezíti a diagnózist az élet során. Tünetei hasonlóak Friedreich-ataxiához, sclerosis multiplexhez, Alzheimer-kórhoz, Pick-kórhoz, progresszív bénuláshoz és még a skizofréniához is.

Egyes szerzők ragaszkodnak ahhoz, hogy a betegség diagnózisa, különösen akkor, ha a klinikai tünetek homályosak, csak a halál után, az idegrendszer szövettani rendellenességeinek elemzése alapján megbízhatóan megállapítható.

Kezelés amaurotikus idiotizmus

Nincs racionális és hatékony kezelés. Napjainkban az amaurotikus idiotizmus terápiája kizárólag a tünetek enyhítésére irányul. Nyugtatókat, nootropikumokat, görcsoldókat és általános tonikokat használnak.

Az agy vérkeringésének és anyagcsere-folyamatainak aktiválásához glicint, elkart, cerebrolizint, glutaminsavat és pantogamot írnak fel.

A görcsös szindróma enyhítésére difenint vagy karmazepint írnak fel.

Pozitív eredmény érhető el szövetkivonatok, vérátömlesztés vagy plazma felhasználásával.

Megelőzés

Az amaurotikus idiocia hatékony terápiájának hiánya arra kényszerít minket, hogy fokozott figyelmet fordítsunk a megelőzésre. Már léteznek módszerek, amelyek lehetővé teszik a kóros gén heterozigóta hordozóinak azonosítását, valamint módszerek az amaurotikus idiocia diagnosztizálására a terhesség alatt. A betegség szülés előtti diagnosztikája a hexózaminidáz A aktivitásának elemzéséből áll a magzatvízben. Ha csökkent enzimaktivitást észlelnek, ajánlott a terhesség megszakítása. A beteg gyermek szüleinek azt tanácsolják, hogy hagyják abba a gyermekvállalást.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]