^

Egészség

Genetikai kutatás

In situ hibridizáció

A hibridizációs eljárás nemcsak gélen, szűrőkön vagy oldatban, hanem szövettani vagy kromoszóma preparátumokon is elvégezhető. Ezt a módszert in situ hibridizációnak nevezik.

Southern blotting

A Southern blot analízis (melyet E. Southern és R. Davis fejlesztett ki 1975-ben) a jelenleg használt fő módszer egy adott betegség génjeinek azonosítására. Ehhez a beteg sejtjeiből DNS-t vonnak ki, és egy vagy több restrikciós endonukleázzal kezelik.

Karyotipizálás

A kromoszómák színezéséhez leggyakrabban Romanovsky-Giemsa festéket, 2%-os acetkarmint vagy 2%-os acetarzeint használnak. Ezek a kromoszómákat teljesen, egyenletesen színezik (rutin módszer), és felhasználhatók az emberi kromoszómák numerikus rendellenességeinek kimutatására.

Az X- és Y-kromatin meghatározása

Az X- és Y-kromatin meghatározását gyakran a nemi diagnosztika expressz módszerének nevezik. A szájnyálkahártya, a hüvelyhám vagy a szőrtüsző sejtjeit vizsgálják. A női sejtek magjában két X-kromoszóma található a diploid készletben, amelyek közül az egyik már az embrionális fejlődés korai szakaszában teljesen inaktivált (spirális, szorosan elhelyezkedő), és a sejtmag membránjához tapadó heterokromatincsomóként látható.

Genetikai vizsgálatok: indikációk, módszerek

Az utóbbi években az örökletes betegségek arányának növekedése figyelhető meg a betegségek teljes szerkezetében. E tekintetben a genetikai kutatások szerepe a gyakorlati orvoslásban növekszik. Az orvosi genetika ismerete nélkül lehetetlen hatékonyan diagnosztizálni, kezelni és megelőzni az örökletes és veleszületett betegségeket.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.