Az újszülött kolestasisza

A kolesztázis a bilirubin kiválasztásának zavara, amely emelkedett direkt bilirubinszintet és sárgaságot eredményez. A kolesztázisnak számos ismert oka van, amelyeket laboratóriumi vizsgálatok, máj- és epeúti képalkotás, valamint néha májbiopszia és műtét segítségével azonosítanak. A kolesztázis kezelése az októl függ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Az újszülöttkori kolesztázis okai

Az epeúti elzáródást extrahepatikus vagy intrahepatikus rendellenességek, vagy ezek kombinációja okozhatja. A leggyakoribb extrahepatikus ok az epeúti atresia. Számos intrahepatikus rendellenesség ismert, amelyeket az „újszülöttkori hepatitisz szindróma” gyűjtőfogalom egyesít.

Az epeúti atresia az epeutak elzáródása, amelyet az extrahepatikus epeutak progresszív szklerózisa okoz. A legtöbb esetben az epeúti atresia a születés után néhány héttel alakul ki, valószínűleg az extrahepatikus (és néha az intrahepatikus) epeutak gyulladását és hegesedését követően. Ez az állapot ritka koraszülötteknél vagy közvetlenül születés utáni gyermekeknél. A gyulladásos válasz oka ismeretlen, de feltételezhető, hogy fertőző okok játszanak szerepet.

Az újszülöttkori hepatitisz szindróma (óriássejtes hepatitisz) egy gyulladásos folyamat az újszülött májában. Számos metabolikus, fertőző és genetikai oka ismert; egyes esetek idiopátiásak. Az anyagcsere-betegségek közé tartozik az alfa1-antitripszin-hiány, a cisztás fibrózis, az újszülöttkori hemokromatózis, a légzési lánc defektusai és a zsírsav-oxidációs defektusok. A fertőző okok közé tartozik a veleszületett szifilisz, az ECHO vírusok és néhány herpeszvírus (herpes simplex vírus, citomegalovírus); a hepatitisz vírusok ritkábbak. A ritkább genetikai hibák közé tartozik az Allagille-szindróma és a progresszív familiáris intrahepatikus epeúti kolesztázis.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Az újszülöttkori kolesztázis patofiziológiája

Kolesztázis esetén az elsődleges ok a bilirubin elégtelen kiválasztása, ami a konjugált bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet a vérben, és az epesavak szintjének csökkenéséhez a gyomor-bél traktusban. A gyomor-bél traktusban az epesavak alacsony tartalma következtében a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) felszívódási zavarának szindrómája alakul ki, ami hipovitaminózishoz, alultápláltsághoz és növekedési retardációhoz vezet.

Az újszülöttkori kolesztázis tünetei

Az epeúti pangás tünetei az élet első két hetében jelentkeznek. A gyermekeknél sárgaság, gyakran sötét vizelet (konjugált bilirubin), acholiás széklet és hepatomegalia jelentkezik. Ha az epeúti pangás folytatódik, tartós viszketés, valamint zsírban oldódó vitaminhiány tünetei alakulnak ki; a növekedési görbe csökkenhet. Ha a kórokozó májfibrózis és cirrózis kialakulásához vezet, portális hipertónia alakulhat ki, amelyet ascites és a nyelőcsővarixokból származó gyomor-bélrendszeri vérzés követ.

Az újszülöttkori kolesztázis diagnózisa

Minden 2 hetes kor után sárgaságot mutató csecsemőnél ellenőrizni kell epeúti elzáródást (kolesztázis), melynek során meg kell mérni az össz- és direkt bilirubin, a májenzimek szintjét, valamint egyéb májfunkciós vizsgálatokat, beleértve az albumint, a protrombin-koncentrációt (PI) és a poszttraumás trombocitaszámot (PTT). A kolesztázist az össz- és direkt bilirubin szintjének emelkedése diagnosztizálja; ha a kolesztázis diagnózisa megerősítést nyer, további vizsgálatokra van szükség az ok meghatározásához. Ez a vizsgálat magában foglalja a fertőző ágensek (pl. toxoplazmózis, rubeola, citomegalovírus, herpeszvírus, húgyúti fertőzés, hepatitisz B és C vírusok) és az anyagcserezavarok, többek között a vizelet szerves savak, a szérum aminosavak, az alfa1-antitripszin kimutatását, az izzadságteszteket cisztás fibrózis kimutatására, a vizeletürítést csökkentő anyagok kimutatására és a galaktozémia kimutatására. Májvizsgálatot is el kell végezni; A kontrasztanyag bélbe történő kiválasztása kizárja az epeúti atresiát, de nem megfelelő kontrasztanyag-kiválasztás figyelhető meg mind az epeúti atresiában, mind a súlyos újszülöttkori hepatitiszben. A hasi ultrahang hasznos lehet a máj méretének felmérésében, valamint az epehólyag és a közös epevezeték vizualizálásában, de ezek a leletek nem specifikusak.

Ha a diagnózist még nem állították fel, általában viszonylag korán májbiopsziát végeznek. Az epeúti atresiában szenvedő betegeknél jellemzően megnagyobbodott portális triászok, az epeutak proliferációja és fokozott fibrózis figyelhető meg. Az újszülöttkori hepatitiszt abnormális lebenyes szerkezet jellemzi többmagvú óriássejtekkel. Néha a diagnózis nem egyértelmű, ilyenkor sebészeti beavatkozásra van szükség operatív kolangiográfiával.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Újszülöttkori kolesztázis kezelése

Az újszülöttkori epeúti elzáródások kezdeti kezelése konzervatív, és megfelelő A-, D-, E- és K-vitaminnal történő táplálásból áll. A tápszerrel táplált csecsemőknek magas közepes szénláncú triglicerid-tartalmú tápszereket kell használniuk, mivel ezek jobban felszívódnak epesavhiány esetén. Elegendő kalóriát kell biztosítani; a csecsemőknek több mint 130 kcal/(kg x nap) kalória szükséges lehet. Azoknál a csecsemőknél, akiknél kis mennyiségű epetermelés marad vissza, a napi egyszeri vagy kétszeri 10-15 mg/kg ursodeoxikólsav csökkentheti a viszketést.

Az újszülöttkori hepatitiszre nincs specifikus kezelés. Az epeúti atresia gyanúja esetén a gyermekeknél intraoperatív kolangiográfiával végzett sebészeti vizsgálat szükséges. Ha a diagnózis megerősítést nyer, Kasai portoenterostómiát végeznek. Ideális esetben ezt az élet első két hetében kell elvégezni. Ezt követően a prognózis jelentősen rosszabb. A műtét után sok betegnél súlyos krónikus problémák jelentkeznek, beleértve a tartós epeúti pangást, a visszatérő felszálló kolangitist és a fejlődési zavarokat. Még optimális kezelés mellett is sok gyermeknél alakul ki májzsugorodás, és májátültetésre van szükség.

Mi a prognózisa az újszülöttkori kolesztázisnak?

Az epeúti atresia progresszív, és kezeletlenül májelégtelenséghez, portális hipertóniával járó májzsugorhoz, majd egyéves kor előtti halálhoz vezet a csecsemőnél. Az újszülöttkori hepatitisz szindrómával (különösen idiopátiás) összefüggő újszülöttkori epeúti elzáródása általában lassan gyógyul, de előfordulhat májszövet-károsodás és halál.