^

Egészség

A
A
A

A B12-vitamin-hiány tünetei

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A B12- vitamin-hiányos vérszegénységnek vannak örökletes és szerzett formái.

A B12 -vitamin- hiányos vérszegénység örökletes formái

Ritkák. Klinikailag a megaloblasztikus anémia tipikus képe jellemzi őket, a gyomor-bél traktus és az idegrendszer károsodásának tüneteivel.

A veleszületett (örökletes) B12 -vitamin- hiányos vérszegénység okai

  1. B12-vitamin felszívódási zavar
    1. Az intrinsic faktor elégtelen szekréciója:
      1. veleszületett intrinsic faktor hiány
        1. mennyiségi
        2. minőségi
      2. fiatalkori pikkelysömörös vérszegénység (autoimmun)
      3. Juvenilis perikardiális vérszegénység (gyomornyálkahártya elleni antitestek) autoimmun poliendokrinopátiával
      4. IgA-hiányos fiatalkori vészes vérszegénység
    2. Elégtelen felszívódás a vékonybélben (a B12-vitamin szelektív felszívódási zavara ).
      1. abnormális belső faktor
      2. a kobalamin enterocitákba történő transzportjának zavara (Imerslund-Gresbeck szindróma)
  2. B12-vitamin szállítási zavar
    1. Veleszületett transzkobalamin II hiány
    2. Átmeneti transzkobalamin II hiány
    3. Részleges transzkobalamin I hiány
  3. B12-vitamin anyagcserezavar
    1. Adenozilkobalamin-hiány: kobalamin A és B betegségek
    2. Metilmalonil-CoA mutáz hiány (mut°, mut~)
    3. Kombinált adenozilkobalamin- és metilkobalamin-hiány: C, D és F típusú kobalamin-betegségek
    4. Metilkobalamin-hiány: kobalamin E és G betegségek.

B12-vitamin felszívódási zavar

A betegségek autoszomális recesszív módon öröklődnek, gyakoriak a vérrokon házasságok. Megállapították, hogy az emberi intrinsic faktor gén az It kromoszómán lokalizálódik; az Imerslund-Gräsbeck szindróma lókusza a 10-es kromoszómán található. A betegség tünetei általában fokozatosan jelentkeznek. A gyermekek letargiát vagy ingerlékenységet, szorongást tapasztalnak; étvágytalanságot, akár anorexiát is; lassú súlygyarapodást, késleltetett fizikai fejlődést. Hányinger, hányás és hasmenés lehetséges. A bőr és a nyálkahártyák sápadtsága fokozatosan fokozódik, megjelenik a szubikeritás. Jellemző az aftás szájgyulladás, a glossitis és a hepatosplenomegalia. Tipikusak a neurológiai rendellenességek - hiporeflexia, kóros reflexek megjelenése, ataxia, beszédzavarok, paresztézia, valamint klónus és kóma kialakulása lehetséges. A betegek laboratóriumi vizsgálatai során csökkent B12-vitamin-koncentrációt figyeltek meg a vérszérumban, metilmalonsavas vizuriát figyeltek meg. A kezelést nagy dózisúB12 -vitamin parenterális adagolásával végzik (napi 1000 mcg intramuszkulárisan legalább 2 héten keresztül); A betegség klinikai és hematológiai képének normalizálódása után a B12-vitaminnal fenntartó terápiát végeznek az egész életen át (1000 mcg intramuszkulárisan havonta egyszer). Az örökletes HF-hiányban szenvedő betegeknél a B12-vitamin parenterális adagolása mellett humán intrinsic faktorral végzett helyettesítő terápiát is felírnak.

B12-vitamin szállítási zavar

Veleszületett transzkobalamin II hiány (TC II)

A TC a B12 -vitamin fő szállítóközege, veleszületett hiánya autoszomális recesszíven öröklődik, és a vitamin felszívódásának és szállításának zavarával jár. A betegség klinikai tünetei 3-5 hetes korban jelentkeznek, és letargia, étvágytalanság, lassú súlygyarapodás, hipotrófia kialakulásával, hányás, hasmenés is előfordulhat; visszatérő fertőzések figyelhetők meg mind a sejtes, mind a humorális típusú immunhiány miatt; később idegrendszeri károsodás jelentkezik. A perifériás vérben progresszív pancitopénia figyelhető meg - kifejezett megaloblasztikus anémia neutropéniával, trombocitopéniával. A kobalamin szintje a vérszérumban általában normális. Homocisztinuria és metilmalonsavuria figyelhető meg. A TK II hiány diagnosztizálására ioncserélő kromatográfiát vagy szérumelektroforézist alkalmaznak "Co B12 " -vel jelölt poliakrilamid gélen. Mivel a TK II-t amniocyták szintetizálják, a TK II hiány prenatális diagnózisa lehetséges.

Örökletes B12 -vitamin- hiányos vérszegénység, amelyet a vitamin felszívódásának zavara okoz

Jelek

A betegség formája

Az intrinsic faktor örökletes hiánya (veleszületett vészes vérszegénység)

Juvenilis vészes vérszegénység (autoimmun)

Juvenilis vészes vérszegénység autoimmun poliendokrinopathiákkal vagy szelektív IgA-hiányossággal

Imerslund-Graesbeck szindróma (esszenciális epitelializáció megaloblasztikus anémiás szindrómával)

A fejlődés oka

A HF szintézis veleszületett hiánya vagy a HF molekula veleszületett rendellenességei

A gyomornyálkahártya HF-szekrécióját gátló antitestek jelenléte

A gyomornyálkahártya HF-szekrécióját gátló antitestek jelenléte

A VF-B 12 komplex enterocitákba történő transzportjának károsodása a VF-B 12 komplex receptorainak hiánya miatt

A tünetek megjelenésének időzítése

Az élet első 2 évében, néha serdülőknél és felnőtteknél

9 hónapos kortól 5 éves korig ( a magzat által a méhen belül felhalmozott B12-vitamin-tartalékok kimerülésének ideje )

10 éves és idősebb

Az élet első 2 évében, néha később is

A gyomornyálkahártya szövettana

A nyálkahártya változatlan.

A nyálkahártya atrófiája

A nyálkahártya atrófiája

A nyálkahártya változatlan.

Kezelés: 1000 mcg B12 -vitamin intramuszkulárisan, hetente kétszer. A betegség klinikai és hematológiai képének normalizálódása után fenntartó terápiát kell végezni - 250-1000 mcg B12-vitamin havonta az egész életen át.

Részleges transzkobalamin I (TK I) hiány

Leírták a TK I (más néven "R-kötő" vagy haptokorrin) részleges hiányát. Az ilyen betegek vérszérumában a B12-vitamin koncentrációja nagyon alacsony, de a B12-vitamin-hiány klinikai és hematológiai jelei nem jelentkeznek ,mivel a betegek TK I szintje normális. A TK I koncentrációja a normál érték 2,5-5,4%-a. Klinikailag a betegség mielopátiaként jelentkezik, amelyet más okokkal nem lehet magyarázni.

B12-vitamin anyagcserezavarok

A kobalamin két intracelluláris enzim kofaktora: a metilmalonil-CoA mutáz és a homocisztein-metionin-metiltranszferáz (metionin szintetáz).

A metilmalonil-CoA mutáz egy mitokondriális enzim, amely a metilmalonil-CoA szukcinil-CoA-vá történő izomerizációjának szakaszában metionint és más aminosavakat - valint, izoleucint, treonint - bont le. B12-vitamin-hiány esetén a metilmalonil-CoA mutáz aktivitása csökken, ami az aminosav-anyagcsere propionát útjának zavarához vezet. A köztes metabolit - a metilmalonát - a szervezetből szukcinil-CoA-vá alakulás nélkül ürül ki, és így nem lép be a Krebs-ciklusba, amely az aminosavak, szénhidrátok és lipidek anyagcseréjével kapcsolatos.

A metionin-szintetáz katalizálja a metilcsoportok átvitelét az N-metiltetrahidrofolátról a homociszteinre, metioninná alakulva; egyidejűleg aktív állapotban tartja a folátrendszert, amely egy szénatomos vegyületek átvitelét végzi a hisztidin anyagcseréjében, a purinok, a timidin bioszintézisében, és ennek megfelelően a nukleinsavak szintézisében. B12-vitamin-hiány esetén a metionin újraszintézise ebben a rendszerben megszűnik, és a folsav metiltetrahidrofolát formájában halmozódik fel, amelyet más reakciókban nem használnak fel. Ez az enzim a csontvelő és a hám aktívan proliferáló sejtjeiben található.

A metilmalonil-CoA mutáz aktivitásának csökkenése a metilmalonsav fokozott kiválasztásával jár. A metionin szintetáz aktivitásának csökkenése hiperhomociszteinémiához és homocisztinuriához vezet. A metilmalonsavas aciduriát súlyos metabolikus acidózis jellemzi, amely nagy mennyiségű sav felhalmozódásával jár a vérben, a vizeletben és az agy-gerincvelői folyadékban. Az előfordulási gyakoriság 1:6 1000-re vetítve.

A kobalamin-anyagcsere minden rendellenessége autoszomális recesszív módon öröklődik; klinikai tüneteikben különböznek; prenatális diagnózisuk lehetséges. A magzatban található A, B, C, E és F kobalamin-hibákat fibroblaszt tenyészettel, biokémiailag magzatvízben vagy anyai vizeletben határozzák meg. Bizonyos esetekben a kobalamin méhen belüli beadása sikeres.

Adenozilkobalamin-hiány: kobalamin A és B betegségek.

Az adenozilkobalamin nem szintetizálódik a betegek sejtjeiben, ami metilmalonsavas aciduria kialakulását okozza homocisztinuria nélkül. Az élet első heteiben vagy hónapjaiban a betegek súlyos metabolikus acidózist alakítanak ki, ami a gyermek fejlődési késedelméhez vezet. Hipoglikémia és hiperglikémia figyelhető meg. A B12-vitamin koncentrációja a vérszérumban normális, megaloblasztikus anémia hiányzik.

Kezelés: hidroxikobalamin vagy cianokobalamin 1000-2000 mcg intramuszkulárisan, hetente kétszer, élethosszig.

Metilmalonil-CoA mutáz hiány

Az enzimhiánynak két típusa van:

  • mut" - az enzimaktivitás nincs meghatározva;
  • A mutr egy reziduális enzimaktivitás, amelyet nagy dózisú kobalamin stimulálhat. Metilmalonsav-vizelés lép fel, ami súlyos metabolikus acidózist okoz. Klinikailag ismételt hányás figyelhető meg, ami exsicózishoz, izomhypotóniához, apátiához és fejlődési késésekhez vezet. A ketonok, glicin és ammónium szintje a vérben és a vizeletben emelkedett. Sok betegnél hipoglikémia, leukopénia és trombocitopénia jelentkezik. Kezelés: a fehérje mennyiségének korlátozása az étrendben (kizárni az aminosavak - valin, izoleucin, metionin és treonin - bevitelét). Karnitint írnak fel azoknak a betegeknek, akiknél hiány van. Linkomicint és metronidazolt írnak fel a bélben az anaerob baktériumok által termelt propionát csökkentésére. A terápia ellenére a betegeknél szövődmények alakulhatnak ki: bazális ganglion infarktus, tubulointerstitialis nephritis, akut hasnyálmirigy-gyulladás, kardiomiopátia.

Kombinált adenozilkobalamin- és metilkobalamin-hiány: C, D és F típusú kobalamin-betegségek

A betegek szervezete nem szintetizál sem metilkobalamint (ami homocisztinuriához és hipometioninémiához vezet), sem adenozilkobalamint (ami metilmalonsavuriához vezet), ami a metilmalonil-CoA mutáz és a metionin szintetáz aktivitásának hiányát okozza. A betegség az élet első éveiben kezdődik. Klinikailag megaloblasztikus anémia, késleltetett fizikai fejlődés, mentális retardáció, apátia, esetleges görcsrohamok, delírium jelentkezik. Hydrocephalus, pulmonális szívbetegség, májelégtelenség és pigment retinopátia is megfigyelhető. A betegség korai kezdete esetén a betegek az élet első hónapjaiban meghalhatnak, késői kezdet esetén a prognózis kedvezőbb. Kezelés: nagy dózisú B12-vitamin ( 1000-2000 mcg) intramuszkulárisan, hetente kétszer, folyamatosan.

Metilkobalamin szintézis hiánya: kobalamin betegségek E és G

A károsodott metilkobalamin szintézis a metionin szintetáz aktivitás csökkenéséhez vezet, ami homocisztinuria és hipometioninémia kialakulását okozza, általában metilmalonsavvizelés nélkül, bár átmeneti metilmalonsavvizelés is megfigyelhető kobalamin E betegség esetén. A betegség az élet első két évében kezdődik, néha felnőtteknél. Klinikailag megaloblasztikus vérszegénység, fejlődési késés, neurológiai rendellenességek, nystagmus, hipotenzió vagy magas vérnyomás, stroke, vakság és ataxia jelentkezik. Kezelés: hidroxikobalamin 1000-2000 mcg parenterálisan hetente 1-2 alkalommal. A kobalamin E betegség prenatális diagnózisa lehetséges; ha a diagnózis megerősítést nyer, az anyának a terhesség második trimeszterétől hetente kétszer B12-vitamint parenterálisan írnak fel.

A B12- vitamin- hiányos vérszegénység szerzett formái

Sokkal gyakoribbak, mint az örökletesek.

A szerzett B12 -vitamin-hiányos vérszegénység okai:

Nem megfelelő B12 -vitamin bevitel.

  1. B12-vitamin- hiány az anyában (vegetarianizmus, vészes vérszegénység, sprue), ami B12-vitamin-hiányhoz vezet az anyatejben - a szoptatott gyermekek megaloblasztikus vérszegénysége 7-24 hónapos korban (néha korábbi korban) alakul ki.
  2. B12 -vitamin táplálkozási eredetű hiánya (táplálékban < 2 mg/nap).
    1. szigorú vegetarianizmus (a tej, a tojás és a hústermékek teljes hiánya az étrendben);
    2. éhezés;
    3. gyorsétterem;
    4. kisgyermekeknél, ha kecsketejjel vagy hígított száraz tehéntejjel etetik őket.

B12-vitamin felszívódási zavar

  1. 1. Az intrinsic faktor szekréciójának elégtelensége:
    1. vészes vérszegénység (gyomornyálkahártya elleni antitestek);
    2. a gyomornyálkahártya betegségei;
    3. eróziós elváltozások;
    4. részleges vagy teljes gasztrektómia.
  2. Elégtelen felszívódás a vékonybélben:
    1. a B12 -vitamin specifikus felszívódási zavara - a kalciumot megkötő kelátok (fitátok, EDTA) alkalmazása, ami a B12-vitamin felszívódásának károsodásához vezet;
    2. általános felszívódási zavarral járó bélbetegségek, beleértve a B12- vitamin felszívódását is;
    3. a terminális ileum betegségei (reszekció, bypass, Crohn-betegség, tuberkulózis, limfóma);
    4. hasnyálmirigy-elégtelenség;
    5. Zollinger-Ellison-szindróma;
    6. lisztérzékenység;
    7. sprue;
    8. bél szkleroderma.
  3. Verseny a B12- vitaminért:
    1. „vakbél” szindróma – a vékonybél anatómiai változásai (divertikulumok, anasztomózisok és sipolyok, vak hurkok és zsebek, szűkületek) a bakteriális bélflóra változásai miatt a B12 -vitamin felszívódásának károsodásához vezetnek;
    2. Széles galandféreg (Diphyllobothrium latum) okozta fertőzés – a bélféreg verseng a gazdaszervezettel a B12-vitaminért , amely a terápiás remisszió eléréséhez szükséges mennyiségben előfordulhat a bélféreg szervezetében.

A B12 -vitamin anyagcseréjének szerzett zavarai.

  1. A B12 -vitamin fokozott hasznosulása:
    1. májbetegség;
    2. rosszindulatú daganatok;
    3. pajzsmirigy-alulműködés;
    4. fehérjehiány (kvashiOrkor, marasmus).
  2. A B12 -vitamin felszívódását és/vagy hasznosulását rontó gyógyszerek szedése (PAS, neomicin, kolhicin, etanol, metformin, cimetidin, szájon át szedhető fogamzásgátlók (?), dinitrogén-oxid).

A betegség tünetei fokozatosan jelentkeznek. Kezdetben étvágytalanság, húsundor jelentkezik, diszpepsziás tünetek is előfordulhatnak. A legkifejezettebb vérszegény szindróma a sápadtság, enyhe sárgaság citromsárga árnyalattal, az ínhártya szubikterusa, gyengeség, rossz közérzet, fáradtság, szédülés, tachycardia, légszomj már csekély fizikai megterhelés esetén is. Jellemzőek a gyomor-bél traktusban bekövetkező változások - glossitis (élénkvörös gyulladásos területek megjelenése a nyelven, érzékeny az ételbevitelre, különösen a savanyú ételekre), fájdalommal és égő érzéssel kísérve, és afták megjelenése is lehetséges a nyelven. Ahogy a gyulladásos jelenségek alábbhagynak, a nyelv papillái sorvadnak, a nyelv fényessé és simává válik - "lakkozott nyelv". Az idegrendszerben bekövetkező változások minimálisak, gyermekeknél nem figyelhető meg siklószerű myelosis. Leggyakrabban paresztézia jelentkezik - mászó hangyák érzése, végtagok zsibbadása stb. Mérsékelt hepatosplenomegalia is előfordulhat. Néha fokozott hemolízissel szublázas hőmérséklet is megfigyelhető. Funkcionális változások a gyomor-bél traktusban és a szívben is előfordulhatnak. A betegek gyakran tapasztalják a gyomorszekréció hirtelen csökkenését. A hosszan tartó hipoxia miatt funkcionális szívizom-elégtelenség alakulhat ki (a szívizom táplálkozásában zavar, zsíros beszűrődése jelentkezik).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.