A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A B12-vitamin-hiány tünetei
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A B12- vitamin-hiányos vérszegénységnek vannak örökletes és szerzett formái.
A B12 -vitamin- hiányos vérszegénység örökletes formái
Ritkák. Klinikailag a megaloblasztikus anémia tipikus képe jellemzi őket, a gyomor-bél traktus és az idegrendszer károsodásának tüneteivel.
A veleszületett (örökletes) B12 -vitamin- hiányos vérszegénység okai
- B12-vitamin felszívódási zavar
- Az intrinsic faktor elégtelen szekréciója:
- veleszületett intrinsic faktor hiány
- mennyiségi
- minőségi
- fiatalkori pikkelysömörös vérszegénység (autoimmun)
- Juvenilis perikardiális vérszegénység (gyomornyálkahártya elleni antitestek) autoimmun poliendokrinopátiával
- IgA-hiányos fiatalkori vészes vérszegénység
- veleszületett intrinsic faktor hiány
- Elégtelen felszívódás a vékonybélben (a B12-vitamin szelektív felszívódási zavara ).
- abnormális belső faktor
- a kobalamin enterocitákba történő transzportjának zavara (Imerslund-Gresbeck szindróma)
- Az intrinsic faktor elégtelen szekréciója:
- B12-vitamin szállítási zavar
- Veleszületett transzkobalamin II hiány
- Átmeneti transzkobalamin II hiány
- Részleges transzkobalamin I hiány
- B12-vitamin anyagcserezavar
- Adenozilkobalamin-hiány: kobalamin A és B betegségek
- Metilmalonil-CoA mutáz hiány (mut°, mut~)
- Kombinált adenozilkobalamin- és metilkobalamin-hiány: C, D és F típusú kobalamin-betegségek
- Metilkobalamin-hiány: kobalamin E és G betegségek.
B12-vitamin felszívódási zavar
A betegségek autoszomális recesszív módon öröklődnek, gyakoriak a vérrokon házasságok. Megállapították, hogy az emberi intrinsic faktor gén az It kromoszómán lokalizálódik; az Imerslund-Gräsbeck szindróma lókusza a 10-es kromoszómán található. A betegség tünetei általában fokozatosan jelentkeznek. A gyermekek letargiát vagy ingerlékenységet, szorongást tapasztalnak; étvágytalanságot, akár anorexiát is; lassú súlygyarapodást, késleltetett fizikai fejlődést. Hányinger, hányás és hasmenés lehetséges. A bőr és a nyálkahártyák sápadtsága fokozatosan fokozódik, megjelenik a szubikeritás. Jellemző az aftás szájgyulladás, a glossitis és a hepatosplenomegalia. Tipikusak a neurológiai rendellenességek - hiporeflexia, kóros reflexek megjelenése, ataxia, beszédzavarok, paresztézia, valamint klónus és kóma kialakulása lehetséges. A betegek laboratóriumi vizsgálatai során csökkent B12-vitamin-koncentrációt figyeltek meg a vérszérumban, metilmalonsavas vizuriát figyeltek meg. A kezelést nagy dózisúB12 -vitamin parenterális adagolásával végzik (napi 1000 mcg intramuszkulárisan legalább 2 héten keresztül); A betegség klinikai és hematológiai képének normalizálódása után a B12-vitaminnal fenntartó terápiát végeznek az egész életen át (1000 mcg intramuszkulárisan havonta egyszer). Az örökletes HF-hiányban szenvedő betegeknél a B12-vitamin parenterális adagolása mellett humán intrinsic faktorral végzett helyettesítő terápiát is felírnak.
B12-vitamin szállítási zavar
Veleszületett transzkobalamin II hiány (TC II)
A TC a B12 -vitamin fő szállítóközege, veleszületett hiánya autoszomális recesszíven öröklődik, és a vitamin felszívódásának és szállításának zavarával jár. A betegség klinikai tünetei 3-5 hetes korban jelentkeznek, és letargia, étvágytalanság, lassú súlygyarapodás, hipotrófia kialakulásával, hányás, hasmenés is előfordulhat; visszatérő fertőzések figyelhetők meg mind a sejtes, mind a humorális típusú immunhiány miatt; később idegrendszeri károsodás jelentkezik. A perifériás vérben progresszív pancitopénia figyelhető meg - kifejezett megaloblasztikus anémia neutropéniával, trombocitopéniával. A kobalamin szintje a vérszérumban általában normális. Homocisztinuria és metilmalonsavuria figyelhető meg. A TK II hiány diagnosztizálására ioncserélő kromatográfiát vagy szérumelektroforézist alkalmaznak "Co B12 " -vel jelölt poliakrilamid gélen. Mivel a TK II-t amniocyták szintetizálják, a TK II hiány prenatális diagnózisa lehetséges.
Örökletes B12 -vitamin- hiányos vérszegénység, amelyet a vitamin felszívódásának zavara okoz
Jelek |
A betegség formája |
|||
Az intrinsic faktor örökletes hiánya (veleszületett vészes vérszegénység) |
Juvenilis vészes vérszegénység (autoimmun) |
Juvenilis vészes vérszegénység autoimmun poliendokrinopathiákkal vagy szelektív IgA-hiányossággal |
Imerslund-Graesbeck szindróma (esszenciális epitelializáció megaloblasztikus anémiás szindrómával) |
|
A fejlődés oka |
A HF szintézis veleszületett hiánya vagy a HF molekula veleszületett rendellenességei |
A gyomornyálkahártya HF-szekrécióját gátló antitestek jelenléte |
A gyomornyálkahártya HF-szekrécióját gátló antitestek jelenléte |
A VF-B 12 komplex enterocitákba történő transzportjának károsodása a VF-B 12 komplex receptorainak hiánya miatt |
A tünetek megjelenésének időzítése |
Az élet első 2 évében, néha serdülőknél és felnőtteknél |
9 hónapos kortól 5 éves korig ( a magzat által a méhen belül felhalmozott B12-vitamin-tartalékok kimerülésének ideje ) |
10 éves és idősebb |
Az élet első 2 évében, néha később is |
A gyomornyálkahártya szövettana |
A nyálkahártya változatlan. |
A nyálkahártya atrófiája |
A nyálkahártya atrófiája |
A nyálkahártya változatlan. |
Kezelés: 1000 mcg B12 -vitamin intramuszkulárisan, hetente kétszer. A betegség klinikai és hematológiai képének normalizálódása után fenntartó terápiát kell végezni - 250-1000 mcg B12-vitamin havonta az egész életen át.
Részleges transzkobalamin I (TK I) hiány
Leírták a TK I (más néven "R-kötő" vagy haptokorrin) részleges hiányát. Az ilyen betegek vérszérumában a B12-vitamin koncentrációja nagyon alacsony, de a B12-vitamin-hiány klinikai és hematológiai jelei nem jelentkeznek ,mivel a betegek TK I szintje normális. A TK I koncentrációja a normál érték 2,5-5,4%-a. Klinikailag a betegség mielopátiaként jelentkezik, amelyet más okokkal nem lehet magyarázni.
B12-vitamin anyagcserezavarok
A kobalamin két intracelluláris enzim kofaktora: a metilmalonil-CoA mutáz és a homocisztein-metionin-metiltranszferáz (metionin szintetáz).
A metilmalonil-CoA mutáz egy mitokondriális enzim, amely a metilmalonil-CoA szukcinil-CoA-vá történő izomerizációjának szakaszában metionint és más aminosavakat - valint, izoleucint, treonint - bont le. B12-vitamin-hiány esetén a metilmalonil-CoA mutáz aktivitása csökken, ami az aminosav-anyagcsere propionát útjának zavarához vezet. A köztes metabolit - a metilmalonát - a szervezetből szukcinil-CoA-vá alakulás nélkül ürül ki, és így nem lép be a Krebs-ciklusba, amely az aminosavak, szénhidrátok és lipidek anyagcseréjével kapcsolatos.
A metionin-szintetáz katalizálja a metilcsoportok átvitelét az N-metiltetrahidrofolátról a homociszteinre, metioninná alakulva; egyidejűleg aktív állapotban tartja a folátrendszert, amely egy szénatomos vegyületek átvitelét végzi a hisztidin anyagcseréjében, a purinok, a timidin bioszintézisében, és ennek megfelelően a nukleinsavak szintézisében. B12-vitamin-hiány esetén a metionin újraszintézise ebben a rendszerben megszűnik, és a folsav metiltetrahidrofolát formájában halmozódik fel, amelyet más reakciókban nem használnak fel. Ez az enzim a csontvelő és a hám aktívan proliferáló sejtjeiben található.
A metilmalonil-CoA mutáz aktivitásának csökkenése a metilmalonsav fokozott kiválasztásával jár. A metionin szintetáz aktivitásának csökkenése hiperhomociszteinémiához és homocisztinuriához vezet. A metilmalonsavas aciduriát súlyos metabolikus acidózis jellemzi, amely nagy mennyiségű sav felhalmozódásával jár a vérben, a vizeletben és az agy-gerincvelői folyadékban. Az előfordulási gyakoriság 1:6 1000-re vetítve.
A kobalamin-anyagcsere minden rendellenessége autoszomális recesszív módon öröklődik; klinikai tüneteikben különböznek; prenatális diagnózisuk lehetséges. A magzatban található A, B, C, E és F kobalamin-hibákat fibroblaszt tenyészettel, biokémiailag magzatvízben vagy anyai vizeletben határozzák meg. Bizonyos esetekben a kobalamin méhen belüli beadása sikeres.
Adenozilkobalamin-hiány: kobalamin A és B betegségek.
Az adenozilkobalamin nem szintetizálódik a betegek sejtjeiben, ami metilmalonsavas aciduria kialakulását okozza homocisztinuria nélkül. Az élet első heteiben vagy hónapjaiban a betegek súlyos metabolikus acidózist alakítanak ki, ami a gyermek fejlődési késedelméhez vezet. Hipoglikémia és hiperglikémia figyelhető meg. A B12-vitamin koncentrációja a vérszérumban normális, megaloblasztikus anémia hiányzik.
Kezelés: hidroxikobalamin vagy cianokobalamin 1000-2000 mcg intramuszkulárisan, hetente kétszer, élethosszig.
Metilmalonil-CoA mutáz hiány
Az enzimhiánynak két típusa van:
- mut" - az enzimaktivitás nincs meghatározva;
- A mutr egy reziduális enzimaktivitás, amelyet nagy dózisú kobalamin stimulálhat. Metilmalonsav-vizelés lép fel, ami súlyos metabolikus acidózist okoz. Klinikailag ismételt hányás figyelhető meg, ami exsicózishoz, izomhypotóniához, apátiához és fejlődési késésekhez vezet. A ketonok, glicin és ammónium szintje a vérben és a vizeletben emelkedett. Sok betegnél hipoglikémia, leukopénia és trombocitopénia jelentkezik. Kezelés: a fehérje mennyiségének korlátozása az étrendben (kizárni az aminosavak - valin, izoleucin, metionin és treonin - bevitelét). Karnitint írnak fel azoknak a betegeknek, akiknél hiány van. Linkomicint és metronidazolt írnak fel a bélben az anaerob baktériumok által termelt propionát csökkentésére. A terápia ellenére a betegeknél szövődmények alakulhatnak ki: bazális ganglion infarktus, tubulointerstitialis nephritis, akut hasnyálmirigy-gyulladás, kardiomiopátia.
Kombinált adenozilkobalamin- és metilkobalamin-hiány: C, D és F típusú kobalamin-betegségek
A betegek szervezete nem szintetizál sem metilkobalamint (ami homocisztinuriához és hipometioninémiához vezet), sem adenozilkobalamint (ami metilmalonsavuriához vezet), ami a metilmalonil-CoA mutáz és a metionin szintetáz aktivitásának hiányát okozza. A betegség az élet első éveiben kezdődik. Klinikailag megaloblasztikus anémia, késleltetett fizikai fejlődés, mentális retardáció, apátia, esetleges görcsrohamok, delírium jelentkezik. Hydrocephalus, pulmonális szívbetegség, májelégtelenség és pigment retinopátia is megfigyelhető. A betegség korai kezdete esetén a betegek az élet első hónapjaiban meghalhatnak, késői kezdet esetén a prognózis kedvezőbb. Kezelés: nagy dózisú B12-vitamin ( 1000-2000 mcg) intramuszkulárisan, hetente kétszer, folyamatosan.
Metilkobalamin szintézis hiánya: kobalamin betegségek E és G
A károsodott metilkobalamin szintézis a metionin szintetáz aktivitás csökkenéséhez vezet, ami homocisztinuria és hipometioninémia kialakulását okozza, általában metilmalonsavvizelés nélkül, bár átmeneti metilmalonsavvizelés is megfigyelhető kobalamin E betegség esetén. A betegség az élet első két évében kezdődik, néha felnőtteknél. Klinikailag megaloblasztikus vérszegénység, fejlődési késés, neurológiai rendellenességek, nystagmus, hipotenzió vagy magas vérnyomás, stroke, vakság és ataxia jelentkezik. Kezelés: hidroxikobalamin 1000-2000 mcg parenterálisan hetente 1-2 alkalommal. A kobalamin E betegség prenatális diagnózisa lehetséges; ha a diagnózis megerősítést nyer, az anyának a terhesség második trimeszterétől hetente kétszer B12-vitamint parenterálisan írnak fel.
A B12- vitamin- hiányos vérszegénység szerzett formái
Sokkal gyakoribbak, mint az örökletesek.
A szerzett B12 -vitamin-hiányos vérszegénység okai:
Nem megfelelő B12 -vitamin bevitel.
- B12-vitamin- hiány az anyában (vegetarianizmus, vészes vérszegénység, sprue), ami B12-vitamin-hiányhoz vezet az anyatejben - a szoptatott gyermekek megaloblasztikus vérszegénysége 7-24 hónapos korban (néha korábbi korban) alakul ki.
- B12 -vitamin táplálkozási eredetű hiánya (táplálékban < 2 mg/nap).
- szigorú vegetarianizmus (a tej, a tojás és a hústermékek teljes hiánya az étrendben);
- éhezés;
- gyorsétterem;
- kisgyermekeknél, ha kecsketejjel vagy hígított száraz tehéntejjel etetik őket.
B12-vitamin felszívódási zavar
- 1. Az intrinsic faktor szekréciójának elégtelensége:
- vészes vérszegénység (gyomornyálkahártya elleni antitestek);
- a gyomornyálkahártya betegségei;
- eróziós elváltozások;
- részleges vagy teljes gasztrektómia.
- Elégtelen felszívódás a vékonybélben:
- a B12 -vitamin specifikus felszívódási zavara - a kalciumot megkötő kelátok (fitátok, EDTA) alkalmazása, ami a B12-vitamin felszívódásának károsodásához vezet;
- általános felszívódási zavarral járó bélbetegségek, beleértve a B12- vitamin felszívódását is;
- a terminális ileum betegségei (reszekció, bypass, Crohn-betegség, tuberkulózis, limfóma);
- hasnyálmirigy-elégtelenség;
- Zollinger-Ellison-szindróma;
- lisztérzékenység;
- sprue;
- bél szkleroderma.
- Verseny a B12- vitaminért:
- „vakbél” szindróma – a vékonybél anatómiai változásai (divertikulumok, anasztomózisok és sipolyok, vak hurkok és zsebek, szűkületek) a bakteriális bélflóra változásai miatt a B12 -vitamin felszívódásának károsodásához vezetnek;
- Széles galandféreg (Diphyllobothrium latum) okozta fertőzés – a bélféreg verseng a gazdaszervezettel a B12-vitaminért , amely a terápiás remisszió eléréséhez szükséges mennyiségben előfordulhat a bélféreg szervezetében.
A B12 -vitamin anyagcseréjének szerzett zavarai.
- A B12 -vitamin fokozott hasznosulása:
- májbetegség;
- rosszindulatú daganatok;
- pajzsmirigy-alulműködés;
- fehérjehiány (kvashiOrkor, marasmus).
- A B12 -vitamin felszívódását és/vagy hasznosulását rontó gyógyszerek szedése (PAS, neomicin, kolhicin, etanol, metformin, cimetidin, szájon át szedhető fogamzásgátlók (?), dinitrogén-oxid).
A betegség tünetei fokozatosan jelentkeznek. Kezdetben étvágytalanság, húsundor jelentkezik, diszpepsziás tünetek is előfordulhatnak. A legkifejezettebb vérszegény szindróma a sápadtság, enyhe sárgaság citromsárga árnyalattal, az ínhártya szubikterusa, gyengeség, rossz közérzet, fáradtság, szédülés, tachycardia, légszomj már csekély fizikai megterhelés esetén is. Jellemzőek a gyomor-bél traktusban bekövetkező változások - glossitis (élénkvörös gyulladásos területek megjelenése a nyelven, érzékeny az ételbevitelre, különösen a savanyú ételekre), fájdalommal és égő érzéssel kísérve, és afták megjelenése is lehetséges a nyelven. Ahogy a gyulladásos jelenségek alábbhagynak, a nyelv papillái sorvadnak, a nyelv fényessé és simává válik - "lakkozott nyelv". Az idegrendszerben bekövetkező változások minimálisak, gyermekeknél nem figyelhető meg siklószerű myelosis. Leggyakrabban paresztézia jelentkezik - mászó hangyák érzése, végtagok zsibbadása stb. Mérsékelt hepatosplenomegalia is előfordulhat. Néha fokozott hemolízissel szublázas hőmérséklet is megfigyelhető. Funkcionális változások a gyomor-bél traktusban és a szívben is előfordulhatnak. A betegek gyakran tapasztalják a gyomorszekréció hirtelen csökkenését. A hosszan tartó hipoxia miatt funkcionális szívizom-elégtelenség alakulhat ki (a szívizom táplálkozásában zavar, zsíros beszűrődése jelentkezik).