A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Chediak-Higashi szindróma diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Chédiak-Higashi-szindróma diagnózisa a neutrofilekben, eozinofilekben és más, szemcséket tartalmazó sejtekben található jellegzetes óriásgranulumok kimutatásán alapul a perifériás vérkenetben. A csontvelő-kenet óriászárványokat mutat ki a leukocita prekurzor sejtekben, amelyek peroxidáz-pozitívak és lizoszomális enzimeket tartalmaznak, ami arra utal, hogy ezek óriás lizoszómák, vagy melanociták esetében óriás melanoszómák.
A leukocita diszfunkció további jeleit (csökkent NK-sejt aktivitás) is észlelik.
A szájüregi röntgenfelvételek csontkárosodást és a legtöbb esetben fogvesztést mutatnak.
A komputertomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás az agy és a gerincvelő diffúz atrófiáját mutatja.
A bőrminták szövettani vizsgálata melanin makroglobulákat mutat, a parodontális szövetek vizsgálata pedig a hám és a kötőszövet masszív bakteriális invázióját mutatja.
Prenatális diagnózis
A prenatális diagnosztika magzati csíkok (óriás melanoszómák kimutatása) fény- és elektronmikroszkópos vizsgálatával, valamint magzati vérleukociták (óriás granulátumok kimutatása a polimorfonukleáris sejtekben) vizsgálatával végezhető. Retrospektív vizsgálatok kimutatták, hogy a lizoszómák a magzatvíz sejtkultúráiban és a korionboholy sejtekben is megnagyobbodnak.
[