A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Chediak-Higashi szindróma.
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Chediak-Higashi szindróma (CHS) egy generalizált sejtes diszfunkcióval járó betegség. Az öröklődési minta autoszomális recesszív. A Lyst fehérje hibája okozza. A szindróma jellemző tünete az óriás peroxidáz-pozitív granulumok jelenléte a neutrofilekben, eozinofilekben, a perifériás vér és a csontvelő monocitáiban, valamint a granulocita prekurzor sejtekben. Az óriás granulumok a keringő limfocitákban, a neuronális citoplazmában és a perineurális régió kötőszöveti sejtjeiben is megtalálhatók.
A Chédiak-Higashi-szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet súlyos, visszatérő gennyes fertőzések, részleges albinizmus, progresszív neuropátia, vérzékenység, limfoproliferatív szindróma kialakulása és óriásgranulumok jelenléte jellemez számos sejtben, különösen a perifériás vér leukocitáiban. A Chédiak-Higashi-szindrómában az immunhiány elsősorban a granulocita és makrofág sejtek károsodott fagocitózisának köszönhető, és gennyes és gombás fertőzésekre való hajlamban nyilvánul meg. A vérzés a fombocita granulátumok felszabadulásának zavarával jár.
A Chediak-Higashi-szindróma első említése 1943-ból származik {Beguez Cesar). További leírások találhatók Steinbrinck 1948, Chediak 1952 és végül Higashi 1954 munkáiban.
[ A Chediak-Higashi-szindróma patogenezise
A betegség patogenezise a sejtmembránok rendellenes szerkezetével, a gyűjtő mikrotubulus-rendszer zavarával és az utóbbi és a lizoszóma membránok kölcsönhatásának hibájával jár. A legtöbb klinikai tünet a lizoszomális enzimek rendellenes eloszlásával magyarázható. A gennyes fertőzések gyakorisága és súlyossága a fagocitákban az oxigénanyagcsere és a mikrobák intracelluláris emésztésének aktivitásának csökkenésének köszönhető, ami a hidrolitikus lizoszomális enzimek óriásgranulátumokból a fagoszómákba történő késleltetett és következetlen felszabadulása miatt következik be. Ezenkívül a betegeknél csökkent a természetes ölőfehérjék aktivitása és a limfociták antitestfüggő citotoxicitása. A betegséget primer immunhiányként osztályozzák.
A Chediak-Higashi-szindróma tünetei
A Chediak-Higashi szindróma klinikai tünetei a visszatérő gennyes fertőzések, melyekre a haj, a bőr és a szemek részleges albinizmusa, valamint a fényérzékenység jellemző. A születés után röviddel a betegség torpid fázisa következik be, amely az Epstein-Barr vírus elleni antitestek képződésének rendellenességével jár. Klinikailag a másodlagos hemofagocitás szindróma bakteriális vagy vírusfertőzés hátterében alakul ki; láz, pancitopénia vérzéses szindrómával, nyirokcsomó-megnagyobbodás, hepatosplenomegalia, neurológiai tünetek - görcsrohamok, érzékszervi zavar, parézis, kisagyi rendellenességek, mentális retardáció. A prognózis kedvezőtlen.
Chediak-Higashi-szindróma diagnózisa
A Chédiak-Higashi-szindróma diagnózisa a neutrofilekben, eozinofilekben és más, szemcséket tartalmazó sejtekben található jellegzetes óriásgranulumok kimutatásán alapul a perifériás vérkenetben. A csontvelő-kenet óriászárványokat mutat ki a leukocita prekurzor sejtekben, amelyek peroxidáz-pozitívak és lizoszomális enzimeket tartalmaznak, ami arra utal, hogy ezek óriás lizoszómák, vagy melanociták esetében óriás melanoszómák.
Chediak-Higashi-szindróma diagnózisa
Chediak-Higashi-szindróma kezelése
A Chediak-Higashi szindróma kezelésében tüneti intézkedéseket tesznek, a bőrt és a szemet védik a napsugárzástól. Fertőző epizódok kezelésében - széles spektrumú antibiotikumok kombinációja. Hemofagocitózis kialakulása esetén polikemoterápiát javallnak glükokortikoszteroidok (főleg dexametazon), vinkrisztin, etopozid, metotrexát endolumbális injekciói, véralvadékokkal végzett helyettesítő terápia bevonásával. Az egyetlen radikális kezelési módszer, mint sok más primer immunhiányos állapot esetében, az allogén csontvelő-transzplantáció.
Использованная литература