A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Kostmann-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Kostmann-szindróma (gyermekkori genetikailag meghatározott agranulocitózis) az örökletes neutropenia legsúlyosabb formája.
[ 1 ]
Kostmann-szindróma okai
Az öröklődési minta autoszomális recesszív, előfordulhatnak sporadikus esetek és domináns öröklődési minta. Egyes betegeknél, főként sporadikus formában, a neutrofil elasztáz képződését kódoló gén (ELA-2 gén) mutációját azonosították. A genetikai defektus szintjét még nem állapították meg. Egyes Kostmann-szindrómás betegeknél (13-27%) a granulocita-kolónia stimuláló faktor receptor gén pontmutációja található. Ezek a betegek a mielodiszpláziás szindróma és az akut mieloid leukémia kialakulásának magas kockázatú csoportjába tartoznak.
[ 2 ]
Kostmann-szindróma tünetei
Kostmann-szindróma - a betegség az élet első hónapjaiban vagy az újszülött korban jelentkezik súlyos, visszatérő bakteriális fertőzések formájában: stomatitis, krónikus gingivitis, ismételt tüdőgyulladás, beleértve a destruktívat is. Jellemző a mély agranulocitózis (<0,3x109 / l neutrofil). A mielogram jellemző: csak az osztódó neutrofil sejtek, promielociták és/vagy mielociták konzerválódnak, az eozinofilek és monociták száma megnövekedett. A promielocitákban atípusos sejtmagok, nagy azurofil granulátumok és a citoplazmában található vakuolák találhatók. Speciális kezelés nélkül a betegek 2-3 éves korukra meghaltak.
Kostmann-szindróma kezelése
A Kostmann-szindróma fő kezelési módja a rekombináns granulocita-kolónia-stimuláló faktor (filgrasztim és lenograsztim) napi 6-100 mcg/kg terápiás dózisban, a gyógyszert szubkután adják be. A fenntartó dózist egyénileg választják ki, hogy az abszolút neutrofilszám 1000/mm3 felett maradjon . Élethosszig tartó alkalmazásra kerül, és jól tolerálható. A fertőzések súlyosbodásának időszakaiban széles spektrumú antibiotikumokat és gombaellenes szereket alkalmaznak. Különösen súlyos esetekben donor granulociták transzfúziója javasolt. A leukémia kialakulásának magas kockázata miatt a betegeket orvosi felügyelet alatt kell tartani, a hemogram dinamikus értékelésével. Granulocita-kolónia-stimuláló faktorral szembeni rezisztencia vagy a granulocita-kolónia-stimuláló faktor receptor génjének mutációja esetén allogén csontvelő-transzplantáció javasolt.
Использованная литература