A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Chediak-Higashi szindróma tünetei
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A teljes Chediak-Higashi szindróma albinizmust, fényérzékenységet, neurológiai károsodást, visszatérő fertőzéseket és enterokolitist foglal magában.
A Chédiak-Higashi szindróma első tünetei jellemzően 5 év alatti gyermekeknél jelentkeznek, gyakran közvetlenül a születés után. Az ilyen gyermekek anamnézisének gyűjtésekor figyelmet kell fordítani a születéstől fogva depigmentált bőrre (hasonlóan az albinizmus depigmentációjához, de a pigment mozaikos eloszlásával), a világos hajra és a kék szemekre, a születés után rövid időn belül kialakuló adenopátiára, ínygyulladásra, aftás szájgyulladásra, fokozott izzadásra, miliáris kiütésre, sárgaságra, súlyos és elhúzódó pyodermára, visszatérő szinopulmonális fertőzésekre, valamint a jelenlegi fertőzésekkel nem összefüggő lázra.
A klinikai vizsgálat az albinizmust fényérzékenységgel kombinálva mutatja ki, ami segít a betegség korai diagnózisában. A bőr világos, a retina sápadt, az írisz átlátszó. A haj nagyon világos, néha ezüstös-szürke, ritka.
A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedő betegek fogékonyak a súlyos gennyes fertőzésekre, amelyek a polimorfonukleáris leukociták diszfunkciója hátterében alakulnak ki. Gyakran előfordulnak ismétlődő bőrfertőzések, a felületes pyodermától a mély bőr alatti tályogokig, amelyek lassan progrediálnak, és a bőr sorvadásához és hegesedéséhez vezetnek. Az ilyen fertőző folyamatok oka leggyakrabban a S. aureus. A bőr mély fekélyesedését is leírták, hasonlóan a gangrenózus pyodermához. Sok betegnél súlyos ínygyulladás és aftás szájgyulladás is jelentkezik.
A betegség súlyosságát és prognózisát általában a fent leírt akcelerációs fázis határozza meg, amely sürgősségi immunszuppresszív terápiát igényel.