Cöliákia (glutén enteropátia) - Diagnózis

Annak ellenére, hogy nincsenek specifikus klinikai tünetek, amelyek a glutén enteropátiára utalnának, figyelembe kell venni az összes felsorolt tünetet, amelyek elemzése, valamint más kutatási módszerekből és kezelési eredményekből származó adatok lehetővé teszik a helyes diagnózist.

A lisztérzékenység laboratóriumi jelei, a klinikai tünetekhez hasonlóan, a bélkárosodás mértékétől és súlyosságától függően változnak, és nem specifikusak.

Laboratóriumi és műszeres adatok

1. Teljes vérkép: hipokróm vashiány vagy _B12 -vitamin -hiányos makrocitás hiperkróm anémia.
2. Biokémiai vérvizsgálat: csökkent összfehérje- és albuminszint, protrombin-, vas-, nátrium-, klorid-, glükóz-, kalcium-, magnéziumszint a vérben, és esetleg enyhe bilirubinszint-emelkedés. Gluténenteropátia esetén számos szerv és rendszer vesz részt a kóros folyamatban, ezért sok biokémiai paraméter eltér a normától. Súlyos hasmenés esetén a szervezet elektrolithiányban szenved, a vérszérum nátrium-, kálium-, klorid- és bikarbonáttartalmának csökkenésével. Néha jelentős metabolikus acidózis lép fel a bikarbonátok széklettel történő elvesztése miatt. Hasmenéses és zsírosodó betegeknél a szérum kalcium-, magnézium- és cinktartalma csökken. Osteomalacia esetén a vérszérum foszforszintje csökkenhet, az alkalikus foszfatáz pedig emelkedhet. A szérumalbumin és kisebb mértékben a szérumglobulinok tartalma csökkenhet a szérumfehérje béllumenbe történő jelentős felszabadulása következtében. Súlyos vékonybélbetegségben, amely zsírosodó vért okoz, a szérum koleszterin- és karotinszintje általában alacsony. Felnőtteknél a 150 mg/ml alatti szérumkoleszterinszint figyelmeztetnie kell az orvost a gyomor-bélrendszeri felszívódás károsodásának lehetőségére.
3. Általános vizeletvizsgálat: nincs jelentős változás, súlyos esetekben - albuminuria, mikrohematuria.
4. Koprológiai analízis: jellemző a polyfecalia. A széklet vizes, félig formált, sárgásbarna vagy szürkés színű, zsíros (fényes). Mikroszkópos vizsgálat nagy mennyiségű zsírt (steatorrhea) mutat ki. Jelentősen több mint 7 g zsír ürül naponta (normális esetben a napi zsírürítés a széklettel nem haladja meg a 2-7 g-ot). A proximális vékonybél korlátozott károsodása esetén a steatorrhea jelentéktelen vagy akár hiányzik is.
5. A vékonybél abszorpciós funkciójának vizsgálata: D-xilózzal, glükózzal (orális glükózterhelés után lapos glikémiás görbét határoznak meg), laktózzal (laktóz orális adagolása után a kilélegzett hidrogén koncentrációjának növekedése figyelhető meg) végzett teszteket alkalmaznak. A tesztek a bél abszorpciós funkciójának csökkenését jelzik.
6. Immunológiai vérvizsgálat: a legjellemzőbb a glutén elleni antitestek megjelenése a vérben, melyeket expressz módszerrel, a beteg vérszérumának búzamag táptalajra történő alkalmazásával mutatnak ki. A vérben keringő antitestek indirekt fluoreszcens reakcióval is kimutathatók. Jellemző a retikulin és a vékonybél hámsejtjei elleni autoantitestek kimutatása is. Lehetséges az immunglobulin A tartalmának csökkenése a vérben.
7. Hormonális vérvizsgálat. A vérben csökkent a T3 _, T4 _, a kortizol, a tesztoszteron és az ösztradiol szintje. Ezek a változások a megfelelő endokrin mirigyek alulműködésének kialakulásával együtt figyelhetők meg.
8. A gyomor-bél traktus röntgenvizsgálata. A vékonybél kacsainak tágulatát, redőinek eltűnését és a bélnyálkahártya domborzatának változását észlelik. Előfordulhat, hogy a vékonybél proximális részében túlzott mennyiségű folyadék gyűlik fel (a bél felszívóképességének zavara miatt), ami a kontrasztanyag felhígulásához vezet, és ennek következtében a vékonybél disztális részében a nyálkahártya mintázata elmosódik.
9. Különböző diagnosztikai tesztek. Malabszorpciós szindrómában a triptofán anyagcseréje károsodott, valószínűleg a piridoxin és a nikotinsav hiánya miatt; az 5-hidroxi-indolvajsav és az indikán vizelettel történő kiválasztása fokozódik. Súlyos emésztési zavarok esetén, amelyek hipofízis- vagy mellékvese-elégtelenséget okoznak, a 17-KS és a 17-OKS napi vizelettel történő kiválasztása csökken. Diagnosztikai tesztként javasolt a LIF faktor, amely a lisztérzékenységben szenvedő betegek limfocitáinak és a gluténfrakcióknak a kölcsönhatása eredményeként képződik, és gátolja a fokozott leukocita-migrációt. Bizonyos diagnosztikai értékkel bír az IgA és IgM in vitro szekréciója a nyombélből és a jejunumból izolált limfociták által enzimszerű immunszorbens technikával.
10. A glutén enteropátia expressz diagnosztikájához a glutén elleni antitesteket a vérszérumban mutatjuk ki teljes vagy pufferolt izotóniás nátrium-klorid-oldattal (pH 7,4) 1:11 arányban hígított oldat búza táptalajhoz adva. A vérben keringő glutén elleni antitesteket, valamint a retikulin és a vékonybél hámsejtjei elleni autoantitesteket indirekt immunfluoreszcens reakcióval mutattuk ki.
11. A vékonybél nyálkahártyájának biopsziája. A legcélszerűbb a biopsziát a Treitz-szalag közelében lévő nyombél átmenetből venni. Ezen a helyen a bél rögzített, ezért itt könnyebb biopsziát venni. A glutén enteropátia jellemző tünetei:
    • a serlegsejtek számának növekedése a bélnyálkahártyában;
    • az interepiteliális limfociták számának növekedése (a bélbolyhok 100 hámsejtjére vetítve több mint 40);
    • bélboholy atrófia;
    • a felszíni és a gödörhám limfociták általi, valamint a lamina propria limfociták és plazmasejtek általi beszűrődése.
    <

A lisztérzékenység diagnosztikai kritériumai

1. A hasmenés, a malabszorpciós szindróma megjelenése kora gyermekkorban, a késleltetett növekedés és fizikai fejlődés gyermekkorban és serdülőkorban.
2. A nyombél vagy a jejunum nyálkahártyájának biopsziájának tipikus eredményei.
3. A vérben keringő glutén elleni antitestek, valamint a retikulin és a vékonybél hámsejtjei elleni autoantitestek kimutatása.
4. Egyértelmű klinikai és morfológiai (ismételt biopszia eredményei szerint) javulás a glutén (búzából, árpából, rozsból, zabból készült termékek) étrendből való kiiktatása után.
5. A gliadin-terhelés pozitív eredményei (a vérglutaminszint gyors emelkedése 350 mg gliadin orális adagolása után testtömegkilogrammonként).

A lisztérzékenység differenciáldiagnózisa. A diagnózis első lépése a bélfelszívódási zavar és a kiváltó ok megállapítása. A zsírosodás (steatorrhea) és a csökkent szérumkoleszterin-, karotin-, kalcium- és protrombinszint önmagában nem teszi lehetővé a glutén enteropátia elkülönítését más, elégtelen felszívódás okozta betegségektől. Előfordulhatnak olyan esetekben is, amikor a gyomor és a vékonybél korábbi reszekciója vagy hasnyálmirigy-elégtelenség okozta emésztési zavar alakul ki.

A vékonybél nyálkahártyájának primer betegségeinek differenciáldiagnózisában a xilóz tolerancia tesztnek különös jelentősége van, mivel a károsodott bélrendszeri emésztés esetén a xilóz normális felszívódása meglehetősen hosszú ideig fennmarad - amíg a nyálkahártya szerkezete meg nem változik. A kontrasztanyag beadása utáni vékonybél röntgenfelvételei szintén segítenek megkülönböztetni a nyálkahártya károsodása vagy egyéb okok által okozott felszívódási zavarokat. A nyálkahártya "rendellenes" domborzata, a béltágulat, a bárium-szulfát szuszpenzió elfolyósodása erősen gyanús a nyálkahártya betegségére.

A proximális vékonybélből vett normál biopsziák megbízhatóan kizárják a klinikailag kifejezett, kezeletlen coeliakia enteropathia diagnózisát. Ugyanakkor a coeliakia enteropathiára jellemző elváltozást mutató biopsziák megbízhatóan megerősítik ezt a diagnózist. Kimutatását a Whipple-betegségre és a Crohn-betegségre jellemző szövettani jelek biopsziájának vizsgálata zárja ki. A hipogammaglobulinémia, amelyben a vékonybél nyálkahártyájának elváltozásai hasonlítanak a coeliakia enteropathia esetén megfigyelt képhez, a plazmasejtek hiánya vagy számának jelentős csökkenése jellemzi.

A lisztérzékenységre utaló abszolút specifikus szövettani jelek hiánya azt jelzi, hogy a biopsziás eredményeket a betegség egyéb megnyilvánulásaival kombinálva kell figyelembe venni.

A lisztérzékenységben megfigyelhetővel azonos vagy hasonló nyálkahártya-érintettség fordul elő trópusi sprue, diffúz vékonybél limfóma, jelentős hiperszekrécióval járó Zollinger-Ellison-szindróma, besorolhatatlan sprue és vírusos gastroenteritis esetén kisgyermekeknél.

A vérben keringő glutén elleni antitestek, valamint a vékonybél retikulin és hámsejtjei elleni autoantitestek kimutatása, a kezdeti szakasz nyálkahártyájának szövettani szerkezetének értékelésével egyidejűleg, megbízhatóvá teszi a diagnosztikát és a differenciáldiagnózist.

A teljesen toxikus gluténmentes diétával történő kezelés utáni klinikai és morfológiai javulás megerősíti a lisztérzékenység diagnózisát. Meg kell jegyezni, hogy a klinikai javulás több hét után következik be, és a szövettani kép normalizálódásához több hónapig vagy akár évekig tartó gluténmentes diéta betartása szükséges, bár a klinikai remisszió korai szakaszában némi morfológiai javulás megfigyelhető.

A gastroenteritisben szenvedő kisgyermekeknél a diagnózist nemcsak a vékonybél nyálkahártyájában bekövetkező szövettani változások hasonlósága bonyolítja a lisztérzékenységgel, hanem a gluténmentes étrendre adott pozitív reakció is.

A következők segítenek megkülönböztetni a glutén enteropátiát a vékonybél más betegségeitől, különösen a krónikus enteritistől: gliadin terheléses teszt (a glutamin szintjének gyors emelkedése a vérben 350 mg gliadin orális adagolása után testtömegkilogrammonként); a betegség hosszú története, amely gyermekkorban kezdődik; a betegség súlyosbodása búzából, rozsból, árpából, zabból készült termékek fogyasztása miatt; a gluténmentes étrend jó hatása.

A lisztérzékenység diagnózisa a következő tüneteken alapul: a vékonybél nyálkahártyájának diszfunkciója; a károsodásának dokumentált legjellemzőbb jelei; glutén elleni antitestek jelenléte a keringésben; egyértelmű klinikai és morfológiai javulás a mérgező glutén elhagyása után az étrendből.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]