Cornelius de Lange szindróma

Ez egy ritka veleszületett patológia, amelyet az a tény jellemez, hogy a gyermek azonnal észrevehető többszörös eltéréssel születik a normából. Ezt követően a csecsemő a mentális retardáció jeleit is mutatja.

Az első, amely a szindrómát önálló betegségként írta le, a német orvos V. Brahman volt a huszadik század elején. Valamivel később, egy holland gyermekorvos, Cornelia de Lange (de Lange) vezetett két kis beteget a betegségben, és részletesen leírta. Ezt a patológiát az amszterdami típusú Brahman-de Lange-szindróma vagy degeneratív nanizmusa (törpe) is nevezhetjük, mert Három, ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek élt Hollandiában.

[1], [2]

Járványtan

A Cornelia de Lange-szindróma epidemiológiája: Ritka, az ilyen patológiás újszülöttek körülbelül 10-30 ezer genera esetében fordulnak elő, más források még alacsonyabb mutatókat is jelentenek - 100 ezer eset. Összesen több mint 400 esetben fordul elő a betegség a különböző országokban, a fiúk és a lányok körülbelül egyenlő arányban oszlanak meg közöttük.

[3], [4]

Okoz cornelium de Lange-szindróma

E szindróma etiológiája és patogenezise még nem bizonyított, és tanulmányozás alatt áll. Vannak olyan javaslatok, hogy a betegség örökletes, és oka lehet a különböző genetikai rendellenességek, bár a gén felelős megsértése a magzati fejlődés, és az adatátvitel típusát még nem határozták meg (feltételeztük, hogy a mutációk a gén BIPBL (HSA 5p13.1), kódoló delangin).

A gének kódoló két másik protein részt vesz a testvér kromatidák kohéziót, SMC1A és SMC3, feljegyeztük 5% és 1% -ánál Cornelia de Lange szindróma, ill.

A betegség mintáinak elemzése arra utal, hogy egy mutáns gén öröklődését ebben az esetben nem primitív transzfer jellemzi. Valószínűleg idővel egy jobb citogenetikai vizsgálat képes lesz azonosítani a patológiát a kromoszomális szinten.

A legtöbb tanulmány a Cornelia de Lange szindróma epizódok egy-, és általában változik a kromoszómán A páciensek nem volt, bár időnként azonosított anomáliák - gyakoribb töredezett triszómia a kromoszóma hosszú karjának a 3. és az 1. Kromoszóma és 9. Kromoszóma egy gyűrű alakú.

Vannak olyan ismert esetek, amikor egy család tagjai megbetegednek, amelynek elemzése során feltételezik, hogy az autoszomális recesszív módon továbbítják a gént, amely ezt a patológiát kiváltja.

Mindazonáltal a szindróma megnyilvánulásaiban az egy család tagjai nem rendelkeznek a végtagok teljes vagy részleges elmaradottságával, mint egyes esetekben. Ennek alapján hipotézis alakult ki a Cornelia de Lange-szindróma családi és egyes esetek okainak különbségeiről.

Az apa életkorának hatása a gyermeknek ez a betegség előfordulási gyakoriságára több, mint ellentmondásos, ezért még mindig nem tisztázott, hogy ez a szindróma kiváltja-e a genotípus egyetlen autoszomális domináns átalakulását.

[5], [6], [7]

Kockázati tényezők

Kockázati tényezők - a szindróma családi története, tk. Ebben az esetben (ha a génátvitel recesszív módszerének feltételezése igaz), akkor a következő kórtani gyermek megjelenésének lehetősége 25%. A helyzet egyszeri epizódokban való ismétlődésének valószínűsége, a szülők kromoszómális mutációinak hiányában elméletileg 2%.

Feltételezzük, hogy az átalakulás a kromoszómák miatt súlyos fertőzések és mérgezések, át a jövendőbeli anya az első három hónap a terhesség, a kemoterápia mellékhatásai gyógyszerek és néhány rehabilitáció. A génmutációk hozzájárulhat anyai endokrin betegség, sugárzás, szilárd kor a gyermek apja, vagy az anyai életkor 35 év feletti, és amikor az anya és az apa - vér szerinti rokonok.

[8]

Tünetek cornelium de Lange-szindróma

Ezt számos fejlődési rendellenesség jellemzi, amelyek általában észrevehetőek, bár néha csak diagnosztikai eljárásokkal mutathatók ki.

A Cornelia de Lange szindróma fő tünetei:

• „Szeszélyes arc” - vastag egy újszülött fejbőr csatlakozott szemöldök és a hosszú ívelt szempillák, törzs a fülek és kis orra nyitott orrlyukak, az első, a különbség a felső ajak a orrhegy abnormálisan nagy, vékony piros határ a felső ajak, a sarkokban az ajkak kihagyott;
• az agy mikrocefáiia;
• brachycephaly - a koponya magasságának csökkenése vízszintes méretének egyidejű növelésével;
• a szájüreg patológiája és a nazohormon - atresia a khohanok, íves ég, szakadék, kudarcok a folyamat a kitörés a tej fogak.
• látásműködési rendellenességek - strabismus, lencse alakú rendellenességek, szaruhártya, szemek, myopia, a látóideg sorvadása;
• a rövidített végtagok, az ectrodaktia, az oligodaktilia és a végtagok egyéb rendellenességei;
• bőr márvány színű;
• a mellbimbók és a nemi szervek rendellenességei;
• hipervelocitás a testben;
• epizodikus görcsös éberség, hypotensio, izomzat magas vérnyomása;
• törpeség;
• különböző mértékű mentális retardáció - a kisebb rendellenességektől (ritkán) az oligofrenia és a legtöbb esetben az imbeciliásoktól.

A betegség első jelei újszülötteknél szemmel láthatóak. A külső tulajdonságok mellett a születéskor a gyermek kis súlyára is felhívja a figyelmet - 2/3 az egészséges gyermek súlya, hasonló terhességi időszakban született. Az újszülötteknek gondjai vannak az etetés és a légzés problémájával. Korai életkorban a légzőrendszer gyakori fertőző-gyulladásos betegségei a nasopharynx sajátos szerkezetének köszönhetően.

A boncolás az elhalt betegek találhatók az agy különféle hibák (hipoplázia inferior frontális gyrus, bővülő kamrai dysplasia és hypoplasia kanyarulatok) azt mutatja, a szövettani gyakran kifejezett keresztirányú bélelt neuronok külső szemcsés réteg az agykéreg és a kisagyi neuron-betegség topográfia.

Több mint fele minden esetben a Amsterdam törpeség kíséri hibák a szerkezet a szív (aortolegochnoe ablak nezaroschennaya partíció elválasztó mind a pitvarok és a kamrák, gyakran kombinálva érrendszeri rendellenességek, Fallot-tetralógia), hibák a gyomor-bél traktus szerkezet (többnyire - forgatóképesség megsértése bél), urogenitális (vese ciszták, egyszeres és többszörös, néha - patkó vese és hydronephrosis változás, cryptorchidism, kétszarvú méhbe).

Ez a betegség, melyet számos fejlődési rendellenesség jellemez, természeténél fogva még nem fedezi fel az embrióképződés idején kezdődő genetikai anomália. A patogén tényező által kiváltott folyamat tovább folytatódik, és tovább súlyosbítja a gyermek születése után. A betegség stádiumai együtt járnak az agyi neuronok biokémiai patológiáival a szervezet érésének minden szakaszában. Az ilyen elváltozások mentális retardációval járnak, és a rendelkezésre álló többszörös viselkedési és külső eltérések a páciensben még nem mutatják a folyamat végét a prenatális időszakban.

[9]

Forms

A modern pszichiátria a következő típusú szindrómát osztályozza:

• Klasszikus (első), amikor minden tünet nyilvánvalóan megnyilvánul: specifikus megjelenés, többszörös fejlődési rendellenességek, jelentős mentális késleltetés.
• A törölt formában (a második), amelyben ugyanazokat a hátrányokat az arc és a test, de nem kompatibilisek a belső szervek anomáliák nincs élet, motilitászavar, psziché és az értelem gyengék.

A megfigyelések szerint a szülők, a gyermekek ezzel a betegség bármely életkorban nem kérnek a WC, hajlamos ingerlékenység, folyamatosan követnek értelmetlen, nem jellemző az egészséges gyerekek végre: szakadás vagy megeszik a papír, feltörése mindent, ami az útjukba, mozgó körökben. Békét hoz nekik.

[10], [11], [12]

Komplikációk és következmények

A következmények és szövődményei, amelyek de Lange szindróma kedvezőtlen, az emberek nagyon függ a többiek önállóan élni anélkül, hogy állandó gondozásra, nem tudják, a klasszikus esetben a lehetséges halál betegség a belső szervek még gyerekcipőben jár.

[13]

Diagnostics cornelium de Lange-szindróma

A diagnózis kialakulásának jelenlegi fázisában lehetetlen kimutatni a kórtani jelenlétet az embrióban. Szindróma kockázati tényező a szérum hiányában terhes nő vérplazmafehérjéből-A (PAPP-A), amely normális körülmények között az a terhesség alatt nagy mennyiségben. Azonban a betegség jelenlétének pontos meghatározása az embrióban csak a vizsgálat eredményei miatt lehetetlen, mert 5% normál terhességek van egy hamis pozitív eredményt, és kromoszóma-rendellenességek a magzat már csak 2-3% -ában, szintjének csökkentése a fehérje.

Amszterdam dwafizmusát az újszülöttek határozzák meg a jellegzetes külső jellemzők.

Az életben nem kompatibilis többszörös hibákat és anomáliákat időben diagnosztizálni kell, így az élet megőrzéséhez szükséges sebészeti beavatkozás elvégezhető.

A műszeres diagnosztikát mágneses rezonancia, ultrahang és röntgenvizsgálat, rhinoscopia és egyéb modern diagnosztikai módszerek segítségével végzik el.

A páciens standard klinikai analízisként és citogenetikussá válik.

A diagnózist két szakaszban végzik el: az újszülött állapotának klinikai vizsgálata, amely megfelel a modern technikáknak, és egy adott genetikai patológia differenciáldiagnózisa. Az alapul az ilyen elváltozások differenciálódása a szindróma leggyakoribb tüneti megnyilvánulásaival.

A de Lange-szindróma diagnosztizálása néha ellentmondásos, mivel a mentális retardációval küzdő gyermekek és a betegségek csekély számú hibája - a betegség jelei. Mivel nincs kétségtelen biológiai módszer a diagnózis megerősítésére, lehetetlen pontosan meghatározni, hogy ezek az epizódok erre a szindrómára utalnak-e.

[14]

Kezelés cornelium de Lange-szindróma

Ezen állapot kezelésének speciális módszerei hiányoznak. A csecsemők szükség esetén olyan műveleti hibákat szüntetnek meg, amelyek nem kompatibilisek az életével.

Egy későbbi élet során terápiás eljárásokat írnak elő - fizioterápiás, pszichoterápiás, masszázs, szemüveg viselése és hasonlók a tünetekhez. Gyógykezelés - nootropics, anabolics, vitamins, anticonvulsants és nyugtatók.

Megelőzés

A szindróma megelőzése, amelynek előfordulási tényezői nem pontosak, nehéz kezelni.

A génmutációk ismert forrásait tekintve azonban megelőző intézkedésekként ajánlható:

• az anya és az apja gyermekeinek megelõzésének megakadályozása - vérrel rokonok;
• gondosan ellenőrizni kell a késői anyaság és az apaság esetén;
• várandós nők, elkerüljék a vírusos fertőzésekkel szembeni fertőzések megelőzését, különösen az első trimeszterben, és fertőzés esetén a gyógykezelést csak az orvos utasítása szerint végezzék.

A Cornelia de Lange-szindróma családtörténettel rendelkező nőknek és férfiaknak orvosi genetikai konzultációt kell látogatniuk. A terhesség alatt a nőket át kell szűrni a protein-A plazmára.

[15], [16], [17]

Előrejelzés

Term élet szabtak ki, hogy az emberek a betegséget számos tényezőtől függ, a fő közülük - a súlyos hibák a létfontosságú szervek, a korai diagnózis és a minőség sebészeti beavatkozás azok megszüntetésére.

Az életével összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességek esetén a gyermek az élet első hetében meghal. A jelentéktelen vagy időben történő műtéti eltávolítás esetén a Cornelia de Lange-szindrómával rendelkező beteg elég hosszú ideig élhet. Az előrejelzés bonyolítja a nem az ellenállás betegeknél ez a szindróma organizmus szokásos, ártalmatlan a normális emberi fertőzések, mint például a virális, amely szintén vált oka a korai halál az ilyen betegeknél.

A 12-13 éves átlagos várható élettartam bizonyos források szerint, a betegség törölt formájával rendelkező betegek vagy a sikeres műveletek a fejlődési rendellenességek kiküszöbölése érdekében néha túlélték az ötödik vagy hatodik évtizedet.

[18]